پورفیری حاد متناوب: علل ، علائم و درمان

متناوب حاد پورفیری نامی است که به زیرگروه پورفیریا داده شده است. در این اختلال ارثی ، بدن قادر به تولید صحیح آن نیست خون رنگدانه هم

پورفیری حاد متناوب چیست؟

در این بیماری ارثی ، ارگانیسم قادر به تولید صحیح آن نیست خون رنگدانه هم Heme جز component هموگلوبین، قرمز خون رنگدانه متناوب حاد پورفیری (AIP) یکی از چهار نوع حاد پورفیریاست. سه نوع دیگر coproporphyria ارثی نامیده می شوند ، پورفیری variegata و پورفیریای Doss. وجه اشتراک همه آنها شروع ناگهانی آن است درد شکم، گاهی اوقات برای چند روز ادامه دارد. از نظر پزشکی خاص ، پورفیری حاد متناوب است که رایج ترین شکل است. این بیماری در درجه اول در زنان مشاهده می شود.

علل

پورفیریاس مانند پورفیری حاد متناوب به خوبی درک نمی شوند زیرا بسیار نادر اتفاق می افتند. این اختلالات متابولیکی مرتبط اغلب در سیستم عصبی و پوست. مانند دیگر پورفیریاها، تولید هم رنگدانه خون حاوی پروتئین در پورفیری حاد متناوب مختل می شود. در نتیجه این فرآیند ، پیش سازهای هم ، معروف به پورفیرین ، در بدن جمع می شوند و علائم ایجاد می کنند. Heme جز component هموگلوبین، رنگدانه قرمز خون. بدن به ویژه احتیاج دارد آنزیم ها برای تولید هم با این حال ، در مورد پورفیریا ، حداقل در یک آنزیم نقص وجود دارد که به نوبه خود تأثیر منفی بر تولید هم دارد. پورفیری حاد متناوب به دلیل نقص در آنزیم سوم در مسیر سنتز هم ایجاد می شود که منجر به قطع تولید می شود. اتوزومال غالب ژن نقص در پوربوبیلینوژن دآمیناز مسئول پورفیریاست. اتوزوم غالب به معنای مستقل از جنسیت است کروموزوم. با این حال ، در پورفیری حاد متناوب ، علائم فقط در رابطه با عفونت ها رخ می دهد ، تأثیر الکل یا استفاده از داروها. بنابراین ، اینها رهبری به ایجاد یک شراره بیماری حاد در بیشتر موارد ، پورفیری حاد متناوب در سنین 20 تا 40 سالگی ظاهر می شود. شایعترین عوامل ایجاد کننده بیماری داروهای مانند سولفونامیدها, باربیتوراتها یا استروژن موجود در قرص ضد بارداری ، و همچنین الکل, تنباکو مصرفی ، روانشناختی فشار و استرس جسمی ناشی از عفونت یا اقدامات جراحی. دلایل دیگر ممکن است افزایش یافته باشد اهن سطوح، قاعدگی، و گرسنگی ناشی از خشک دهن یا رژیم گرفتن

علائم ، شکایات و علائم

پورفیری حاد متناوب با علائم مختلفی وجود دارد که تشخیص آن را دشوار می کند. با این حال ، در حدود 90 درصد از کل بیماران ، هیچ علامتی وجود ندارد ، در حالی که در سایر موارد آنقدر شدید می شوند که حتی فلج نیز رخ می دهد. علائم اصلی پورفیری حاد متناوب حاد است درد شکم. علائم مغز و اعصاب و روان نیز غیر معمول نیست. علائم در قسمت هایی ظاهر می شوند که یک تا دو هفته طول می کشد. با این حال ، گاهی اوقات ، یک دوره طولانی تر از علائم ممکن است. علاوه بر کولیک شدید درد شکم در پایین شکم ، افراد مبتلا از مزمن رنج می برند یبوست, استفراغ, تب، و فلج جزئی یا کامل. همچنین اختلالات حسی در بویایی ، شنوایی ، دیدن و چشایی و همچنین اختلالات حسی وجود دارد فشار خون بالا و تپش قلب ویژگی دیگر ادرار مایل به قرمز است که با پیشرفت آن تیره می شود. لکه های تیره روی لباس زیر ظاهر می شود. به همین ترتیب ، علائم روانشناختی مانند نوسانات خلقی، گیجی یا توهم قابل تصور است.

تشخیص و دوره

تشخیص پورفیری حاد متناوب حتی گاهی اوقات برای پزشکان باتجربه نیز دشوار است. علائم معمولی پورفیریا یک ویژگی مهم در نظر گرفته می شود. بیماران تاریخچه پزشکی اگر علائم مشابه قبلاً در نزدیکان رخ داده باشد نیز می تواند مفید باشد. به منظور تشخیص دقیق ، پزشک نمونه ادرار ، مدفوع و خون را می گیرد. این موارد از نظر پورفیرین در آزمایشگاه بررسی می شوند. اگر بیمار از علائم رنج می برد ، باید معاینه انجام شود ، زیرا ممکن است در طول بیماری مقادیر کاهش یابد. اگر ادرار مدت طولانی در پورفیری حاد متناوب باقی بماند ، قرمز تا قرمز تیره به خود می گیرد در دو سوم کل بیماران رنگ دارد. آزمایش دیگری که می تواند مورد استفاده قرار گیرد ، روش معکوس Ehrlich aldehyde است که در آن یک قطره ادرار به یک میلی لیتر معرف Ehrlich اضافه می شود. در مورد پورفیری حاد متناوب ، تغییر رنگ قرمز گیلاس رخ می دهد. در بیشتر موارد ، دوره AIP مطلوب است ، به شرط مناسب درمان داده شده است. با این حال ، عوارضی مانند ناراحتی تنفسی ، کمبود مایعات و آسیب به آن کبد و کلیه ها گاهی آشکار می شوند.

عوارض

پورفیری حاد متناوب نوعی بیماری است که به ندرت اتفاق می افتد و بیشتر از مردان در زنان تأثیر می گذارد. این علامت متناوب به طور نهفته در بدن متورم می شود تا جایی که یک عامل خاص آن را برملا کند. به عنوان یک پاتوژنز ، نقص آنزیمی که از نظر ژنتیکی تعیین شده است ، مسئول وقوع پورفیری است. در هر فرد مبتلا که استعداد ابتلا به این علامت را دارد ، ظاهر نمی شود. اولین قسمت ها در بزرگسالی جوان فوران می کنند. شیوع غیر قابل پیش بینی است و بیمار را دچار عوارض قابل توجه و همچنین گاهی اوقات محدود کننده زندگی می کند. عوامل محرک شامل تأثیرات خارجی مانند: فشار، داروها ، الکل، چرخه قاعدگی ، عفونت ها ، نیکوتین، و رژیم های شدید. پالت علائم شیوع متغیر است و شامل می شود تهوع و همچنین قولنج ، مشکلات گردش خون ، تغییر رنگ ادرار ، اختلالات عصبی و تغییرات روانی و توهم. اگر علائم سو تفسیر یا سو mis استفاده شود ، ممکن است عوارض بعدی رخ دهد و عود بیماری بدتر شود. در برخی موارد ، خطر فلج تنفسی تهدید کننده زندگی وجود دارد. علاوه بر این ، افراد مبتلا مستعد ابتلا به این بیماری هستند کبد سرطان و کلیه آسیب به عنوان عوارض ثانویه. با توجه به تنوع محرک ها و علائم همراه آنها ، ممکن است تشخیص نادرست رخ دهد. بنابراین ، یک تاریخچه کامل در واحد مراقبت های ویژه. علائم قابل درمان نیست. استراتژی هایی برای تعیین مکان عوامل ایجاد شده ، که بیمار یاد می گیرد از آنها اجتناب کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در صورت عود علائم حاد دستگاه گوارش ، علائم قلبی عروقی و اختلالات حسی ، بیمار باید در صورت امکان سریعاً به پزشک مراجعه کند. پزشک می تواند تعیین کند که آیا شرط بر اساس علائم و برخی از نمونه های مدفوع یا ادرار ، پورفیری حاد متناوب است. تشخیص با مکالمه با بیمار تسهیل می شود. اگر علائم بیش از یک تا دو هفته وجود داشته باشد ، این حداقل یک بیماری جدی را نشان می دهد که باید کنترل شود. علائم در حال افزایش مانند مزمن یبوست, استفراغ, تب یا فلج ، و همچنین مشکلات بینایی ، بو, طعم و شنوایی علائم واضح هشدار پورفیری حاد متناوب است. اگر بیماری بر اساس این علائم تشخیص داده شود ، در هر صورت باید درمان شود. مراجعه به پزشک حداکثر در صورت وجود علائم جسمی نارسایی و کاهش شدید رفاه ، توصیه می شود. افرادی که به طور منظم زیر سر هستند فشار، دارو مصرف کنید ، نیکوتین یا الکل ، یا در حد افراطی هستند رژیم غذایی در صورت شیوع بیماری باید فوراً به پزشک مراجعه کنید.

درمان و درمان

از آنجا که پورفیری حاد متناوب یک نقص ژنتیکی است ، درمانی برای بیماری وجود ندارد. به همین دلیل ، درمان علامتی برای تسکین علائم انجام می شود. علاوه بر این ، باید از عوامل محرک جلوگیری شود. اگر دوره های AIP شدید باشد ، ممکن است مراقبت های پزشکی فشرده در بیمارستان ضروری باشد. بنابراین ، خطر فلج تنفسی وجود دارد. اگر برخی از داروها مسئول شعله ور شدن بیماری باشند ، قطع مصرف آنها ضروری است. بیمار هم دیگر دریافت می کند آرژینین or گلوکز از طریق تزریق به این ترتیب می توان پیش سازهای غنی شده هم را از ارگانیسم حذف کرد. مورفین مشتقات و استیل سالیسیلیک اسید می تواند برای درمان آن تجویز شود درد. یک درمان موثر برای تپش قلب هستند رزرپین و بتا بلاکرها. علاوه بر این ، بیمار باید از الکل خودداری کند. اگر عفونت های محرک وجود داشته باشد ، درمان آنها مهم است.

پیشگیری

متأسفانه جلوگیری از پورفیری حاد متناوب امکان پذیر نیست زیرا این یک نقص ژنتیکی است. با این حال ، گزینه ای برای مقابله با دوره های بیماری با اجتناب وجود دارد تنباکو، الکل ، نور شدید خورشید و استرس.

خودتان می توانید این کار را انجام دهید

در این شکل از پورفیریا ، علائم می توانند آنقدر شدید باشند که بیماران را نه تنها از نظر جسمی بلکه از نظر روانی نیز تحت فشار قرار دهند. علاوه بر این ، اغلب شکایات عصبی نیز وجود دارد. هر دوی این عوامل درمان روان درمانی همراه را توصیه می کند. مانند همه انواع پورفیریا ، از تمام عوامل محرک که می توانند باعث بروز یک قسمت دیگر شوند باید اجتناب شود. بنابراین بیمار با پورفیری حاد متناوب نباید الکل بنوشد و از مصرف برخی داروها خودداری کند. پزشک معالج پس از مشاوره مناسب ، مشخص می کند که این داروها به تفصیل وجود دارد. بیماران مبتلا به پورفیری حاد متناوب می توانند یک برگه اطلاعات دارویی را در وب سایت خودیاری EPP آلمان (www.epp-deutschland.de) پیدا کنند. نیکوتین باید تابو باشد و بیمار با پورفیری حاد متناوب نیز باید تا آنجا که ممکن است از شرایط استرس زا اجتناب کند. در عوض ، او باید به یک ریتم منظم روزانه توجه کند ، به اندازه کافی بخوابد و تا حد ممکن ورزش کند. تمدد اعصاب تمریناتی مانند ریکی ، یوگا یا جیکوبسون آرامش عضلانی پیشرفته کمک به کاهش استرس روزانه. رژیم های شدید نیز استرس غیر ضروری هستند. متعادل ، سالم رژیم غذایی متشکل از غذاهای تازه مانند میوه ها و سبزیجات و حاوی چربی کم و قند تا آنجا که ممکن است بیشتر توصیه می شود این رژیم غذایی همچنین تقویت می کند سیستم ایمنی بدن، که در مبارزه با عفونت ها مفید است. این امر با توجه به اینکه عفونت ها از عوامل محرک پورفیری حاد متناوب هستند ، از اهمیت بیشتری برخوردار است.