پورفیریاس

پورفیریا (مترادف: پورفیری؛ پورفیری اریتروپویتیک ؛ پورفیری اریتروپویتیک مادرزادی ؛ porphyria cutanea tarda؛ پورفیری کبدی-اترپوئتیک ؛ پورفیری حاد متناوب ؛ پورفیریا واریگاتا ؛ coproporphyria ارثی ؛ پورفیریای داس ؛ پورفیریای کمبود δ-ALS. پورفیریای کمبود ALAD ؛ ICD-10-GM E80.-: اختلالات پورفیرین و بیلی روبین متابولیسم) گروهی از اختلالات متابولیک نادر را نشان می دهد که در آن تشکیل قرمز است خون رنگدانه هم به دلیل نقص آنزیم مختل می شود. نقص آنزیم منجر به تجمع محصولات میانی بیوسنتز هم می شود که در اندام ها رسوب می کند. کدام عضوها در عملکرد خود دچار اختلال می شوند بستگی به این دارد که آنزیمی تحت تأثیر نقص قرار گرفته است. با توجه به علت ، تمایز بین پورفیریای اولیه (تعیین ژنتیکی) و ثانویه (اکتسابی) قرار گرفته است:

پورفیریای اولیه

  • متناوب حاد پورفیری (AIP) (شایعترین شکل حاد) - ICD-10-GM E80.2: دیگر پورفیری؛ اتوزومال غالب.
  • Porphyria variegata (PV) - ICD-10-GM E80.2: پورفیریای دیگر ؛ اتوزومال غالب.
  • coproporphyria ارثی (HCP) - ICD-10-GM E80.2: پورفیریای دیگر ؛ اتوزومال غالب.
  • پورفیریای دوس (پورفیریای کمبود δ-ALA / پورفیریای کمبود ALAD) - ICD-10-GM E80.2: پورفیریای دیگر ؛ اتوزومال مغلوب.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10-GM E80.1؛ رایج ترین شکل اتوزومال غالب یا اکتسابی
    • زیر فرم: پورفیریای کبدی-ایتروپویتیک (HEP) - ICD-10-GM E80.2: پورفیریای دیگر ؛ اتوزومال مغلوب ، شکل شدید پیشرفت
  • پورفیریای اریتروپویتیک مادرزادی (CEP) (مترادف: بیماری گونتر) - ICD-10-GM E80.0: پورفیری اریتروپوئتیک ارثی ؛ اتوزومال مغلوب.
  • پورفیریای اریتروپوئتیک (EPP) - ICD-10-GM E80.0: پورفیری اریتروپوئتیک ارثی ؛ اتوزومال غالب.

پورفیریای ثانویه

  • Coproporphyrias (اکتسابی)
  • پروتوپورفیرینمیا (اکتسابی)

پورفیریای ارثی (اولیه) می توانند از چندین نسل بگذرند. بسته به محل تجمع پورفیرین ها ، پورفیریاها را می توان به دو گروه زیر تقسیم کرد:

  • پورفیریای کبدی (رایج) - پورفیرین ها عمدتا در قسمت های مختلف تجمع می یابند کبد.
    • پورفیری پوستی تاردا (PCT).
      • زیرگروه: پورفیریای کبدی-ایتروپویتیک (HEP).
    • پورفیریای حاد کبدی (AHP): تنظیم بیش از حد δ-آمینولولولینک اسید-1 سنتاز (ALAS1) منجر به تجمع اسید δ-آمینولولولینیک (ALA) و پورفوبیلینوژن می شود.
    • پورفیری حاد متناوب (AIP).
    • پورفیری واریگاتا (PV)
    • coproporphyria ارثی (HCP)
    • پورفیریای دوس (پورفیریای کمبود δ-ALA / پورفیریای کمبود ALAD).
  • پورفیریای اریتروپویتیک (نادر) - پورفیرین ها عمدتا در مغز استخوان جمع می شوند
    • پورفیریای اریتروپوئتیک (EPP).
    • پورفیریای اریتروپویتیک مادرزادی (CEP) (مترادف: بیماری گونتر).

برای اطلاعات بیشتر در مورد طبقه بندی پورفیریا ، به "طبقه بندی" مراجعه کنید. نسبت جنسی پورفیری حاد متناوب: نرها و ماده ها 1: 2-3 است. Portphyria cutanea tarda: نرها به ماده ها 2: 1 است. اوج فرکانس پورفیری حاد متناوب عمدتا بین دهه 2 و 4 زندگی اتفاق می افتد. دهه زندگی. پورفیری اریتروپویتیک در رخ می دهد کودکی. سایر اشکال پورفیریا بسیار نادر است و بنابراین در این زمینه قابل ذکر نیست. شیوع (فراوانی بیماری) پورفیریا كوتانه تاردا 1: 2,000،1 تا 5,000: 5.9 است ، پورفیری حاد متناوب 1,000,000 مورد در هر 1،2,000,000،0.13 و پورفیریای اریتروپوئتیك مادرزادی 1,000,000: XNUMX،XNUMX،XNUMX است. شیوع (فراوانی موارد جدید) برای پورفیری حاد متناوب تقریباً XNUMX مورد در هر XNUMX جمعیت در سال است (در اروپا). دوره و پیش آگهی: علائمی که ایجاد می شود بستگی به این دارد که کدام آنزیم تحت تأثیر این اختلال قرار دارد. پیش سازهای هم یا پورفیرین ها به ویژه در پوست و کبد. در انواع حاد پورفیریا ، درد شکم (درد شکمی) و علائم عصبی شایع هستند. در اشکال غیر حاد ، پوست در درجه اول تحت تأثیر قرار می گیرد. یک ویژگی معمول پورفیریا دوره عود کننده آنها است ، که در آن مراحل بدون علامت با دوره های حاد (حملات ، تشنج) متناوب می شوند که می توانند یک تا دو هفته طول بکشد. شدت پورفیریا متفاوت است. در اشکال حاد ، مبتلایان معمولاً پس از یک دوره به خوبی بهبود می یابند. بیشتر مبتلایان می توانند رهبری یک زندگی نسبتاً طبیعی همچنین حامل های ژن که حملات کمی در زندگی خود متحمل می شوند. اشکال پوستی ممکن است با مرتبط باشد کبد آسیب ، بنابراین معاینات پزشکی منظم مورد نیاز است. حملات مکرر (مکرر) خطر ابتلا را افزایش می دهد کلیه آسیب و اختلال عصبی دائمی. هیچ علتی وجود ندارد درمان برای پورفیریای ژنتیکی. غالباً ، پورفیری به دلیل علائم پیچیده غیر اختصاصی به این ترتیب شناخته نمی شود ، بنابراین بیماران با علائم عصبی یا روانی در نهایت به عنوان بیماران روانی طبقه بندی می شوند. در صورت مشکوک به پورفیری ، فرد مبتلا باید به یک مرکز تعالی پورفیری (www.epp-deutschland.de) ارجاع شود.