پلی سیتمی ورا یک اختلال میلوپرولیفراتیو است که با تولید بیش از حد همه مرتبط است خون سلول ها و در نتیجه ، خطر ترومبوآمبولی افزایش می یابد. با بروز 1 تا 2 مورد در هر 100,000 نفر در سال ، پلی سیتمی ورا یک بیماری سندروم نادر است.
پلی سیتمی ورا چیست؟
پلی سیتمی ورا یک اختلال میلوپرولیفراتیو مزمن است که در آن سنتز همه افزایش می یابد خون سلول ها ، به ویژه اریتروسیت ها، در مغز استخوان. در نتیجه این تولید بیش از حد مترقی و برگشت ناپذیر ، افزایش در وجود دارد هماتوکریت (سلولی خون ویسکوزیته خون (ویسکوزیته) ، که منجر به اختلالات میکروسیرکولاسیون و افزایش خطر حوادث ترومبوآمبولی می شود. علاوه بر این ، دو مرحله بالینی در پلی سیتمی ورا متفاوت است. مرحله اول با افزایش سنتز گلبول قرمز و همچنین اریتروسیتوز (افزایش تعداد گلبول های قرمز خون) مشخص می شود و ممکن است کاملا بدون علامت باشد. فاز دیررس پیشرونده با فیبروز ثانویه مغز همراه با خونریزی خارج عضلانی و اسپلنومگالی مشخص می شود. به طور مشابه ، پلی سیتمی ورا می تواند به میلو دیسپلازی تبدیل شود ، در این حالت خونسازي به طور فزاینده ای توسط سلول های بنیادی جهش یافته یا میلوئید حاد کنترل می شود سرطان خون.
علل
علت دقیق آن پلی سیتمی vera هنوز مشخص نشده است و احتمالاً مبتنی بر تغییر جهش سلول های بنیادی است که هنوز به طور کامل ثبت نشده است و می تواند به انواع مختلف سلول های مختلف تقسیم شود. بنابراین ، در حدود 95 درصد افراد مبتلا ، می توان یک جهش نقطه موسوم به JAK2V617F را تشخیص داد ، که منجر به مبادله اسید آمینه والین با فنیل آلانین و در نتیجه افزایش نرخ تقسیم سلولهای آسیب دیده می شود. در 2 تا 3 درصد ، جهش قابل مقایسه JAK2 در اگزون 12 (آمینو اسید کد کننده بخش DNA) نیز مشاهده شد. از آنجا که این جهش ها در سایر سندرم های میلوپرولیفراتیو مانند ترومبوسیتمی ضروری و میلوفیبروز اولیه نیز رخ می دهد ، عوامل محرک احتمالی مانند عوامل مضر (از جمله انواع مواد نفتی قابل اشتعال) ، تشعشع یونیزه کننده و دخالت دیگری ، که هنوز ناشناخته است ، ژن جهش نیز مورد بحث است.
علائم ، شکایات و علائم
پلی سیتمی ورا با تولید بیش از حد گلبول های قرمز مشخص می شود (اریتروسیت ها) در نتیجه ، خون غلیظ شده و خواص جریان آن بدتر می شود. مشکلات مربوط به گردش خون می تواند علائم مختلفی را ایجاد کند. پلی سیتمی ورا اغلب موذیانه شروع می شود ، به طوری که بسیاری از بیماران در ابتدا علائم کمی را نشان می دهند. اختلالات گردش خون در دست و پا از جمله شایع ترین علائم است. به همین ترتیب ، یک تغییر رنگ آبی (سیانوز) لب ها به دلیل کمبود لب ایجاد می شود اکسیژن عرضه. صورت ، دست ها و پاها ، از طرف دیگر ، قرمز شدن پوست را نشان می دهد پوست. به خصوص پس از تماس با آب، بسیاری از بیماران مبتلا به پلی سیتمی ورا از خارش شکایت دارند. همچنین به خارش آکواژنیک نیز گفته می شود. به اصطلاح erythromelalgia نیز یکی از علائم بیماری بدخیم خون است. با گرمای دردناک و ناگهانی و قرمزی پا و/یا دست مشخص می شود. مقدار افزایش یافته از اریتروسیت ها ممکن است بیشتر رهبری به سرگیجه, خونریزی بینی، اختلالات بینایی یا صدای زنگ در گوش. به دلیل تغییر در خاصیت جریان خون ، خطر عروقی نیز افزایش می یابد انسداد به دلیل لخته شدن خون (ترومبوز) یا آمبولی. کاهش جریان خون به عروق کرونراز طرف دیگر ، منجر به احساس سفتی در می شود قفسه سینه (آنژین pectoris) و علاوه بر این خطر a قلب حمله
تشخیص و دوره
سوء ظن اولیه به پلی سیتمی ورا اغلب بر اساس افزایش گلبول های قرمز ، هماتوکریت، یا هموگلوبین سطوح در a آزمایش خون. علاوه بر این ، در بسیاری از موارد بیماری افزایش تعداد لکوسیت ها و پلاکت ها با کاهش همزمان وجود دارد اریتروپویتین مرحله (EPO مرحله). در مرحله پیشرفته بیماری ، سو susp ظن را می توان با اسپلنومگالی اثبات کرد. تشخیص علاوه بر این با تشخیص جهش نقطه JAK2 (V617F) تأیید می شود. به طور متفاوتی ، پلی سیتمی ورا (اریتروسیتوز اولیه) باید از گلبول های قرمز ثانویه مانند فشار اریتروسیتوز ، اریتروسیتوز سیگاری و گلبول قرمز ناشی از هیپوکسی یا EPO- تولید تومور در کبد or کلیه، که با افزایش مشخص می شود EPO سطح با تشخیص زودهنگام و کنترل شده درمان، این بیماری با وجود سیر پیشرونده مزمن ، پیش بینی خوبی با امید به زندگی تقریباً طبیعی دارد. در صورت عدم درمان ، پلی سیتمی ورا با افزایش قابل ملاحظه ای از عوارض ترومبوآمبولیک همراه است (از جمله ضربه, ترومبوزو سکته قلبی).
عوارض
در این بیماری ، بیماران در درجه اول از افزایش قابل توجهی رنج می برند حجم از خون. این همچنین منجر به قرمز شدن آن می شود پوست، که می تواند ناخوشایند باشد ، به ویژه در صورت ، و در نتیجه کیفیت زندگی بیمار را به میزان قابل توجهی کاهش می دهد. خون به خودی خود چسبناک است ، بنابراین لخته شدن نیز معمولاً مختل می شود. مغز همچنین به اشتباه با خون تامین می شود ، که می تواند رهبری به اختلالات شخصیت یا نوسانات خلقی. در بسیاری از موارد ، افراد مبتلا از بیماری شدید رنج می برند سردرد or سرگیجه. به دلیل بیماری ، خطر ابتلا به ضربه or قلب حمله بسیار افزایش می یابد ، به طوری که طول عمر بیمار نیز می تواند به میزان قابل توجهی کاهش یابد. در بیشتر موارد ، پلی سیتمی ورا با کمک دارو درمان می شود. بیماران اغلب باید داروها را به طور دائم مصرف کنند تا خطر ابتلا به آن به حداقل برسد ترومبوز. هیچ عارضه یا عارضه جانبی خاصی رخ نمی دهد. احتمالاً امید به زندگی فرد مبتلا نیز به دلیل پلی سیتمی ورا کاهش می یابد. علاوه بر این ، یک سبک زندگی سالم نیز تأثیر بسیار مثبتی در روند این بیماری دارد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اختلالات و بی نظمی در جریان خون باید به پزشک ارائه شود. در صورت وجود تپش قلب ، سرگیجه، یک گرمای داخلی یا یک احساس غیر معمول از سرد در برخی از مناطق بدن ، فرد مبتلا به کمک نیاز دارد. در صورت وجود اختلالات ادراکی ، احساس سوزن سوزن شدن در اندام ها ، بی حسی یا حساسیت بیش از حد ، باید با پزشک مشورت شود. تغییر در پوست ظاهر ، خارش یا قرمزی باید به پزشک ارائه شود. اگر باز باشد زخم ظاهر ، عقیم مراقبت زخم مورد نیاز است. اگر فرد مبتلا نتواند این مورد را به اندازه کافی تأمین کند ، باید با پزشک مشورت شود. در غیر این صورت، میکروب ها می تواند به ارگانیسم وارد شود و باعث بیماری های بعدی شود یا گندیدگی. این می تواند منجر به تهدید زندگی شود شرط. خونریزی از بینی or لثه، احساس گرفتگی در ارگانیسم و به طور کلی اختلالات عملکردی باید معاینه و درمان شود. در صورت اختلال بینایی و همچنین زنگ زدن در گوش ، باید شکایات را روشن کرد. اگر حاد باشد سلامتوضعیت تهدید رخ می دهد ، یک سرویس آمبولانس باید هشدار داده شود. در صورت اختلال در هوشیاری یا از دست دادن هوشیاری ، به پزشک اورژانس نیاز است. کاهش شدید نیروهای داخلی ، فروپاشی و گرم شدن ناگهانی سیگنال های هشدار دهنده بدن هستند. در پلی سیتمی ورا ، a لخته خون ممکن است شکل بگیرد در موارد شدید ، الف ضربه یا محدودیت فعالیت قلبی رخ می دهد. بدون مراقبت های فوری پزشکی برای فرد مبتلا ، مرگ زودرس قریب الوقوع است.
درمان و درمان
تا به امروز ، تنها درمان علت یا درمانی برای پلی سیتمی ورا این است پیوند سلول های بنیادی. از آنجا که چنین مداخله ای با خطر زیاد عوارض جانبی و افزایش مرگ و میر همراه است ، معمولاً فقط در مراحل بسیار پیشرفته بیماری در نظر گرفته می شود. متقابلا، تسکین درمانی معیارهای با هدف کاهش خطر وقایع ترومبوآمبولیک ، کاهش علائم و جلوگیری از عوارض در خط مقدم درمان پلی سیتمی ورا قرار دارند. برای این منظور ، فلبوتومی معمولاً برای کاهش آن شروع می شود هماتوکریت سطح ، که کاهش سریع و م ofثر خون را تضمین می کند حجم. در ابتدا ، فلبوتومی بسته به سطح خاص هماتوکریت موجود در فواصل دو تا سه روزه انجام می شود و با پیشرفت درمان فاصله بین درمان ها افزایش می یابد. برای به حداقل رساندن خطر ترومبوز و درمان اختلالات میکروسیرکولاسیون ، یک مهار کننده تجمع ترومبوز (کممقدار ASA) به طور همزمان استفاده می شود. اگر فواصل کوتاهی بین جلسات مورد نیاز فلبوتومی یا شمارش پلاکت بالا به صورت دائمی مشاهده شود ، کاهش مقدار شمارش سلول ها نیز در چارچوب یک سیتورودکتور انجام می شود. درمان با استفاده از عوامل فعال مانند Hydroxurea یا cytokines ، که مانع سنتز همه سلولهای خونی در مغز استخوان. در برخی موارد که کاهش هدفمند تعداد پلاکت ها نشان داده شده است ، آناگرلاید، که تأثیر سرکوب کننده ای در بلوغ پلاکت ها دارد ، می تواند برای درمان پلی سیتمی ورا استفاده شود.
پیشگیری
از آنجا که به احتمال زیاد پلی سیتمی ورا به دلیل جهش سلولهای بنیادی است که عوامل تحریک کننده (عوامل رسوب دهنده) هنوز به روشنی روشن نشده است ، نمی توان از بیماری جلوگیری کرد. با این حال ، کاهش وزن ، ورزش منظم ، اجتناب از نشستن طولانی مدت و مداوم درمان برای بیماریهای قلبی عروقی ، خطر افزایش ترومبوآمبولی در پلی سیتمی را به حداقل برسانید.
پیگیری
در بیشتر موارد پلی سیتمی ورا ، بیماران بسیار کم و همچنین محدود هستند معیارهای مراقبت های پیگیری در دسترس آنها است. در اینجا ، قبل از هر چیز ، تشخیص سریع و مهمتر از همه تشخیص زود هنگام برای جلوگیری از عوارض دیگر یا ناراحتی بیشتر مهم است. بنابراین ، افراد مبتلا باید در اولین علائم یا علائم بیماری به پزشک مراجعه کنند تا از عوارض یا شکایات بیشتر جلوگیری شود. به عنوان یک قاعده ، خود درمانی نمی تواند رخ دهد. درمان به خودی خود شامل یک عمل جراحی جزئی است. پس از آن ، افراد مبتلا باید استراحت کرده و آن را راحت انجام دهند. آنها باید از فشار و فعالیتهای بدنی یا استرس زا خودداری کنند تا فشار غیر ضروری بر بدن وارد نشود. داروها نیز باید به طور منظم بررسی و توسط پزشک تنظیم شوند. در صورت وجود هرگونه ابهام یا س questionsالی در مورد دارو ، همیشه باید ابتدا با پزشک تماس بگیرید. کنترل منظم پزشک نیز برای کنترل این بیماری بسیار مهم است شمارش خون به طور دائم اینکه آیا پلی سیتمی ورا منجر به کاهش طول عمر افراد مبتلا می شود ، نمی توان در این زمینه به طور جهانی پیش بینی کرد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
گزینه های خودیاری عموماً برای افرادی که مبتلا به پلی سیتمی ورا هستند در دسترس نیست. در هر صورت ، بیمار به درمان توسط پزشک وابسته است که شامل موارد زیر است: پیوند از سلولهای بنیادی در برخی موارد ، با وجود درمان ، بیمار می میرد. به طور کلی ، بیمار مبتلا به پلی سیتمی ورا باید از بدن خود مراقبت کند و خود را در معرض موارد غیر ضروری قرار ندهد فشار. از فعالیت های ورزشی نیز باید اجتناب کرد ، زیرا بدن را تحت فشار قرار می دهد. همچنین باید از شرایط استرس زا اجتناب کرد. در صورت خارش ، ناحیه آسیب دیده نباید خراشیده شود تا از بثورات جلوگیری شود. به دلیل افزایش خطر ابتلا به قلب حمله ، معاینات منظم با پزشک برای جلوگیری از التهاب بسیار مفید است سکته. معاینه تومورهای کلیه یا کبد همچنین مفید هستند ، زیرا همچنین می تواند توسط پلی سیتمی ورا مورد علاقه قرار گیرد. در برخی موارد ، تماس با سایر افراد مبتلا به این بیماری مفید است ، زیرا این می تواند رهبری به تبادل اطلاعات ، که می تواند برای زندگی روزمره مفید باشد و زندگی را آسان تر کند. در بیشتر موارد ، امید به زندگی بیمار توسط پلی سیتمی ورا کاهش می یابد.
