سندرم کیندلر یک درماتوز است و یکی از ارثی است فوتودرماتوزهابه حساس به نور پوست با تاول واکنش نشان می دهد. بیماران با محافظ نوری درمان می شوند معیارهای و در موارد حاد ، با خاراندن تاول های فردی ، اگرچه سایبان تاول باید برای محافظت در برابر عفونت حفظ شود.
سندرم کیندلر چیست؟
گروه بیماری درماتوزهای بولوز شامل اختلالات مختلف با تظاهرات اولیه پوستی است. یکی از این اختلالات سندرم کیندلر است. در سال 1954 ، این بیماری برای اولین بار توصیف شد. پزشک ترزا کیندلر اولین توصیف کننده در نظر گرفته می شود. بحث دوم در مورد سندرم توسط P. Weary در سال 1971 انجام شد. سندرم کیندلر در شیوع آن بسیار نادر است. از زمان توصیف اولیه ، تنها کمی بیش از 100 مورد در سراسر جهان ثبت شده است. یکی از خوشه ها در قبیله ای قومی در استان بوکاس دل تورو در نزدیکی سواحل کارائیب پاناما بود. سندرم متعلق به ارثی است فوتودرماتوزها و بنابراین با مبنای ارثی همراه است ، که خوشه بندی خانوادگی را توضیح می دهد. ظاهراً وراثت اتوزومی مغلوب زمینه ساز درماتوز است.
علل
علت اصلی سندرم کیندلر است ژنتیکبه ظاهراً یک جهش مسئول مجموعه علائم است. جهش ایجاد کننده در کروموزوم 20 اینچ قرار دارد ژن منبع 20p13 ، بر ژن KIND1 تأثیر می گذارد. این ژن برای DNA پروتئین Kindlin-1 کدگذاری می کند. به دلیل جهش ، افراد مبتلا دیگر نمی توانند Kindlin-1 را بیان کنند. Kindlin-1 شامل 677 است اسیدهای آمینه و مربوط به پروتئین پیوند دهنده داخل سلولی اسکلتی است. کراتینوسیت های پایه و همچنین قطبی شدن و تکثیر سلول ها به پروتئین بستگی دارد. فرآیندهای فوق الذکر با کمبود یا عدم وجود مطلق بیان Kindlin-1 دچار اختلالات قابل توجهی می شوند. به همین دلیل ، درصد زیادی از سلول ها شروع کننده مرگ سلولی هستند. همه علائم سندرم کیندلین را می توان در این ارتباط جستجو کرد.
علائم ، شکایات و علائم
بیماران مبتلا به سندرم کیندلر از مجموعه ای از علائم پوستی رنج می برند. این مجموعه شامل تاول های پس از زایمان است که عمدتا دست و پای بیماران را تحت تاثیر قرار می دهد. این پوست افراد مبتلا خشک است و کمی پوسته پوسته به نظر می رسد. علاوه بر این ، رنگدانه افراد مبتلا مختل می شود. این اختلال می تواند با هیپوپیگمانتاسیون و هایپرپیگمانتاسیون مطابقت داشته باشد. در بیشتر موارد ، علائم فوق با آتروفی این سندرم همراه است پوست، که اساساً به طور غیرطبیعی حساس به نور است و بنابراین بیش از حد واکنش نشان می دهد تابش UVبه علاوه بر این ، بیماران مبتلا به سندرم کیندلر اغلب از خونریزی لثه رنج می برند یا در دوران نوجوانی دچار بیماری پریودنتال می شوند. در برخی موارد ، این بیماری علاوه بر این در فرسایش مخاط یا شکاف های آسیب شناختی در نواحی تناسلی و مقعدی ظاهر می شود. علاوه بر این ، علائم همراه مانند تنگی مجرای ادراری یا فمیوز اغلب می توان مشاهده کرد به دلیل افراطی حساسیت به نور، بیماران مبتلا به سندرم کیندلر همچنین تمایل به ایجاد سرطان سلول سنگفرشی در طول زندگی خود دارند. علائم سندرم با دوره ای همراه است که با بهبود سن منجر به بهبود می شود.
تشخیص و پیشرفت بیماری
پزشکان ممکن است در نوزادان تازه دچار شک به سندرم کیندلر شوند. حتی در این مرحله از زندگی ، این بیماری به صورت تاول پوست ظاهر می شود. پوست بیش از حد یا هیپوپیگمانته بیماران معمولاً خشک و پوسته پوسته است. همچنین آتروفی و شکنندگی پوستی ممکن است بلافاصله پس از تولد رخ دهد. بنابراین ، اولین تشخیص آزمایشی سندرم توسط پزشک کم و بیش با تشخیص چشم بر اساس علائم بالینی مرتبط انجام می شود. برای تأیید تشخیص آزمایشی ، او معمولاً از میکروسکوپ الکترونی استفاده می کند ، که باعث می شود وقفه غشای پایه و انشعابات فردی قابل مشاهده باشد. ممکن است از آزمایش ژنتیکی مولکولی برای تأیید تشخیص استفاده شود. به طور کلی ، بیماران مبتلا به سندرم کیندلر امید به زندگی طبیعی دارند. از آنجا که خطر پوست سرطان و سرطان سلول سنگفرشی افزایش می یابد ، پیش آگهی با وقوع این موارد بدتر می شود. در این دوره ، علائم سندرم کیندلر اغلب پس می روند. با این حال ، خطر سرطان باقی.
عوارض
در نتیجه سندرم کیندلر ، در بیشتر موارد ، بیماران از ناراحتی شدید ، عمدتا در پوست رنج می برند. پوست توسط بسیاری از وزیکول ها پوشانده شده و ظاهر زیبایی آن کاهش یافته است. علاوه بر این ، حساسیت به نور نیز افزایش می یابد ، که می تواند رهبری با محدودیت های نسبتاً شدید در زندگی به دلیل تاول ها ، تجربه پیچیدگی های حقارت یا کاهش عزت نفس غیر معمول نیست. افرادی که تحت تأثیر قرار می گیرند اغلب دیگر احساس زیبایی نمی کنند و ممکن است از آن رنج ببرند افسردگی یا سایر شکایات روانی علاوه بر این ، غیر معمول نیست که اختلالات رنگدانه ای رخ دهد و منجر به افزایش رنگدانه شود. با این حال ، این خطرناک نیست و نیست رهبری به هر گونه عارضه خاص به دلیل افزایش حساسیت به نور ، فرد مبتلا باید از انواع مختلف استفاده کند کرم ها و پماد برای جلوگیری از آسیب های جبران ناپذیری که به پوست وارد می شود. خطر ابتلا به پوست سرطان با سندرم کیندلر به میزان قابل توجهی افزایش می یابد. سندرم کیندلر با کمک داروها درمان می شود و محصولات مراقبت پوستبه علائم می تواند محدود باشد ، اگرچه به طور کامل برطرف نشده است. امید به زندگی معمولاً با سندرم کیندلر کاهش نمی یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر ظاهر پوست غیر طبیعی است ، باید با پزشک مشورت کنید تا علت آن مشخص شود. تاول در لایه فوقانی پوست به دلیل حساسیت به نور، غیر معمول تلقی می شود و باید توسط پزشک معاینه شود. اگر باز باشد زخم در نتیجه باز شدن تاول ها روی بدن ظاهر می شود ، باید با پزشک مشورت کنید. بدون استریل مراقبت زخم، خطر بیماری بیشتر وجود دارد که در موارد شدید می تواند کشنده باشد. سندرم کیندلر می تواند در نوزادان ، کودکان و بزرگسالان رخ دهد. اگر افراد مبتلا از پوست شدید یا پوسته پوسته رنج می برند ، به مراقبت های پزشکی احتیاج دارند. ویژگی های رنگدانه ها سرنخ های دیگری هستند که نشان دهنده ناهنجاری هستند و نیاز به بررسی دارند. افراد مبتلا به جنس مذکر اغلب از محدود شدن جنسیت رنج می برند مجرای ادرار و همچنین پوست ختنه گاه. بنابراین ، در صورت بروز ناراحتی در هنگام ادرار یا فعالیت جنسی ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. از آنجا که بیماران مبتلا به سندرم کیندلر در معرض خطر بیشتری هستند سرطان پوست، آنها همیشه باید در معاینات سالانه پوست خود شرکت کنند شرطبه در صورت تغییر خال ، رنگدانه ها یا سایر بیماریهای برجسته پوستی ، باید با پزشک مشورت کنید. خونریزی مکرر از لثه یا پارادونتوز نیز نشان دهنده بی نظمی هایی است که باید توسط پزشک معاینه شود. بی نظمی در ناحیه مقعد ، درد هنگام نشستن یا حین حرکت و افزایش حساسیت ناحیه مقعدی بدن ، باید به پزشک ارائه شود.
درمان و درمان
درمان سندرم کیندلر علامتی است. به دلیل مبنای ژنتیکی ، هیچ گزینه درمانی علت در دسترس نیست و این بیماری تا به امروز غیر قابل درمان در نظر گرفته شده است. درمان حاد سندرم مشابه سندرم است درمان از همه درماتوزهای سبک مراحل محافظه کارانه مانند داروهای موضعی گلوكوكورتيكوئيدها و آنتی هیستامین ها ممکن است در نظر گرفته شود به بیماران توصیه می شود از محافظت از نور م effectiveثر به عنوان یک اقدام پیشگیرانه استفاده کنند. باید از قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش اجتناب کرد ، زیرا قرار گرفتن غیر ضروری در معرض نور خورشید می تواند باعث افزایش آن شود سرطان پوستبه لباس در حد اعتدال محافظت می کند و یکی از م effectiveثرترین محافظت در برابر نور است معیارهای با کمترین عوارض جانبی محافظ های نوری شیمیایی که برای جذب اشعه ماوراء بنفش استفاده می شود ، تابش را از لایه های زنده سلول دور می کند. عوامل حفاظتی فیزیکی نور نیز مانند رنگدانه های ساخته شده در نظر گرفته می شوند اهن اکسید یا روی اکسید علاوه بر این درمان بر فعال سازی مکانیسم های محافظت از نور خود بدن تأکید می کند. در این زمینه، فتوتراپی قبل از شروع فصل آفتابی به ویژه قابل ذکر است. علائم فردی سندرم کیندلر را می توان با عمل جراحی درمان کرد ، به عنوان مثال ، هرگونه چسبندگی. با این حال ، تا جایی که ممکن است از تحریک مکانیکی و سوزش پوست جلوگیری شود تا از تاول جلوگیری شود. عفونت های ثانویه سندرم عمدتاً تنها پس از یک دوره زمانی خاص کنترل و درمان می شوند. استفاده از ضد عفونی کننده راه حل مانند محلول کینولینول به بیماران توصیه می شود. تاولها به طور استریل لنز خورده و باد می شوند تا از انبساط جلوگیری شود و باعث کاهش فشار شود. این مثانه سقف برای محافظت در برابر عفونت در جای خود باقی مانده است.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی سندرم کیندلر نامطلوب است. علت این بیماری جهش ژن ها است. دانشمندان و محققان به دلایل قانونی مجاز به تغییر این ژن ها نیستند. بنابراین ، درمان علامتی بیمار انجام می شود. رهایی از علائم یا بهبودی به دلیل دستورالعمل های فعلی به دست نمی آید. این بیماری با تعدادی از اختلالات جدی در زندگی روزمره همراه است. بلندی حساسیت به نور افراد مبتلا مشارکت در زندگی اجتماعی و اجتماعی و انجام تعهدات حرفه ای را دشوار می کند. علاوه بر این ، بیماران در معرض خطر ابتلا به سرطان هستند. بنابراین ، سندرم همراه با شکایات آن و پیامدهای ناشی از آن ، بار سنگینی را برای فرد مبتلا نشان می دهد. بسته به شدت آنها ، علائم فردی توسط پزشک معالج در دراز مدت درمان می شود درمانبه معاینات منظم حتی در مواقعی که بیمار هیچگونه وخامت را تجربه نمی کند ضروری است سلامتبه در بسیاری از موارد ، مراقبت های عاطفی اضافی برای جلوگیری از پیشرفت بیماری ثانویه روانی به دلیل نقص عاطفی ضروری است. در صورت بروز بیماری سرطانی ، پیش آگهی به طور قابل توجهی بدتر می شود. علاوه بر درمان سرطان ، در اغلب موارد طول عمر بیمار به دلیل تشکیل تومور و همچنین گسترش سلول های سرطانی کوتاه می شود. تغییرات سیستم اسکلتی در روش های جراحی به بهترین شکل ممکن اصلاح می شود.
پیشگیری
تا به امروز ، تنها راه پیشگیری از سندرم کیندلر از طریق آن است مشاوره ژنتیک در طول تنظیم خانواده.
مراقبت های بعدی
در اکثر موارد ، مراقبت های ویژه خاصی وجود ندارد معیارهای در دسترس افراد مبتلا به سندرم کیندلر است. به همین دلیل ، در اولین علائم و نشانه های سندرم کیندلر باید از پزشک مشورت کرد تا از بدتر شدن علائم جلوگیری شود. در این بیماری ، هیچ درمان مستقلی وجود ندارد و در صورت عدم شروع درمان ، علائم اغلب بدتر می شوند. اکثر بیماران به مصرف داروهای مختلف برای این بیماری وابسته هستند. در اینجا ، همیشه مهم است که از مصرف منظم دارو و همچنین دوز صحیح برای تسکین دائمی و صحیح علائم اطمینان حاصل شود. در صورت وجود هرگونه عدم قطعیت یا س questionsال ، همیشه باید ابتدا با پزشک مشورت کنید. اگر علائم سندرم کیندلر با جراحی درمان شود ، توصیه می شود فرد مبتلا بعد از عمل استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کند. از انجام فعالیت های بدنی یا سایر فعالیت های استرس زا باید خودداری شود. کمک و حمایت خانواده نیز می تواند تأثیر مثبتی بر روند بعدی سندرم کیندلر داشته باشد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
برخی از شکایات مربوط به سندرم کیندلر را می توان با اقدامات خودیاری محدود کرد و در نتیجه کیفیت زندگی بیمار به طور قابل توجهی بهبود یافت. از آنجا که پوست فرد مبتلا به نور حساس است ، همیشه باید از نور مستقیم خورشید محافظت شود. بنابراین بیمار باید همیشه لباس محافظ یا کرم های ضد آفتاب برای محافظت از پوست اگر سندرم کیندلر نیز باعث ایجاد تاول شود ، باید آنها را بیرون آورده و باد کرد. برای جلوگیری از عفونت و التهاب در جریان ، عقیم راه حل همیشه باید برای شستشوی زخم استفاده شود. به عنوان یک قاعده ، این روش همچنین می تواند توسط شخص مبتلا یا بستگان انجام شود. پس از لنس زدن ، استفاده از ضد عفونی کننده راه حل نیز توصیه می شود. با این حال مثانه سقف خود نباید برداشته شود ، زیرا اغلب به عنوان محافظ در برابر عفونت عمل می کند. علاوه بر این ، سندرم کیندلر نیز می تواند رهبری ناراحتی های روانی یا عقده های حقارت ، بنابراین صحبت با شریک زندگی یا والدین و دوستان می تواند در این زمینه بسیار مفید باشد. تماس با سایر بیماران نیز می تواند تأثیر مثبتی بر روند بیماری داشته باشد ، زیرا اغلب منجر به تبادل اطلاعات می شود.
