هیپرآمونمی با یک افزایش مشخص می شود غلظت of آمونیاک در خون. علل شامل نقایص مادرزادی است اوره چرخه و خاص آنزیم ها و همچنین شدید کبد مرض. در صورت عدم درمان ، این اختلال می تواند رهبری تا شدید مغز آسیب یا حتی مرگ.
هایپرامونمی چیست؟
هایپرآمونمیا اصطلاح علمی برای افزایش سرم است غلظت of آمونیاک در خون. آمونیاک به عنوان بخشی از تجزیه اسید آمینه تولید می شود. در روندی به نام اوره چرخه ، آمونیاک آزاد به شکل اوره ایجاد می شود. غیر سمی است اوره به نوبه خود از طریق ادرار دفع می شود. با این حال ، اگر اختلالات در چرخه اوره به دلیل نقص رخ دهد آنزیم ها، آمونیاک تشکیل شده اغلب نمی تواند به اوره تبدیل شود. سپس آمونیاک در سلول تجمع می یابد خون و اغلب صدمات جبران ناپذیری ایجاد می کند ، به ویژه در مغز. هر نوع هیپرامونمی می تواند علائم آن را ایجاد کند انسفالوپاتی کبدی. این بیماری همیشه نتیجه هیپرامونمی است. با اينكه انسفالوپاتی کبدی همیشه در متن شدید توصیف می شود نارسایی کبدی، هایپرآمونمی رسوبی واقعی ممکن است دلایل دیگری داشته باشد.
علل
دلایل هایپرامونمی می تواند متنوع باشد. این صرفاً یک علامت زمینه ای است شرط. این اغلب نتیجه یک اختلال تعیین شده ژنتیکی در چرخه اوره است. چرخه اوره توسط چندین نفر کنترل می شود آنزیم ها که نقص یا عدم موفقیت می تواند سنتز اوره غیر سمی آمونیاک را مهار کند. این آنزیم ها شامل اورنیتین ترانس کربامیلاز ، کارباموئیل است فسفات سنتتاز I ، آرژینینوسوکسینات سنتاز ، آرژینینوسوکسینات لیاز ، N- استیل گلوتامات سنتتاز (NAGS) و آرژیناز 1. اورنیتین ترانسکربامیلاز بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرد. ترانس کاربامیلاز اورنیتین تبدیل اورنیتین به را کاتالیز می کند سیترولین. اگر این واکنش قطع شود ، آمونیاک در خون جمع می شود. سایر آنزیم های ارائه شده نیز هستند رهبری به اختلال در تجزیه آمونیاک به دلیل عدم موفقیت آنها. با این حال ، این نقایص تا حدودی کمتر اتفاق می افتد. به عنوان مثال ، کارباموئیل فسفات سنتتاز I علاوه بر آمونیاک ، ATP و کربن دی اکسید به کارباموئیل فسفات. آرژینوسوکسینات سنتاز مسئول تبدیل آن است سیترولین و به آرژینوسوکسینات آسپارتیت می شود. آرژینینوسوکسینات به نوبه خود به عنوان ماده اولیه برای سنتز آرژینین، که مستقیماً تشکیل اوره از آمونیاک را کنترل می کند. آنزیم آرژینینوسوکسینات لیاز تجزیه آرژینینوسوکسینات را به فومارات و آرژینین. آرژیناز 1 مرحله نهایی چرخه اوره را با تجزیه آن کنترل می کند آرژینین به اوره و اورنیتین. در حالی که نقص ترانس کاربامیلاز اورنیتین پیوند x را به ارث می برد ، تمام نقایص آنزیمی دیگر هر یک از حالت توارث اتوزومال مغلوب را دنبال می کنند. همچنین اختلالات متابولیکی در خارج از چرخه اوره وجود دارد که می تواند رهبری به هیپرامونمی. اینها شامل اسیدوریاهای آلی هستند که باعث تجمع مواد آلی می شوند اسیدها. این واسطه های متابولیکی سمی به نوبه خود چرخه اوره را مختل می کنند. علل ثانویه هایپرامونمی بیشتر شامل موارد شدید است کبد بیماری ، از آنجا که تبدیل آمونیاک به اوره در کبد اتفاق می افتد.
علائم ، شکایات و علائم
علائم هیپرامونمی بسته به سن تظاهرات اولیه متفاوت است. در نوزادان ، این دوره با شروع ضعف در نوشیدن ، افت فشار خون و بی حالی ، زندگی را تهدید می کند. اگر این بیماری برای اولین بار در دوران نوزادی ظاهر شود ، سیر حاد با بی حالی و عدم پیشرفت دارد. اگر اولین بار در دوران نوزادی از طریق بلوغ ، روانی بروز کند عقب افتادگی، اختلالات در موتور هماهنگی, یادگیری چالش ها و مسائل، سردردو استفراغ برجسته هستند به طور کلی ، ظاهر هیپرامونمی با علائم آن مطابقت دارد انسفالوپاتی کبدی. انسفالوپاتی کبدی توصیف شده در ارتباط با شدید کبد نارسایی در طیفی از تظاهرات بالینی خفیف تا اغماء. بنابراین ، در مرحله اول ، غلظت اختلالات ، نوسانات خلقی، خواب آلودگی و اختلال در مهارت های حرکتی خوب ، از جمله علائم دیگر است. مرحله II با افزایش خواب آلودگی ، اختلال در عملکرد حرکتی گفتار ، بی علاقگی و اختلالات جهت گیری مشخص می شود. در مرحله III ، بیمار معمولاً به طور دائم در خواب است اما هنوز می تواند بیدار شود. گفتار ناهماهنگ هنگام بیدار شدن و افزایش تنش عضلانی نیز بخشی از این مرحله است. مرحله IV با کبد مشخص می شود اغماء (کما کبدی).
تشخیص و روند بیماری
هیپرآمونمی را می توان با ظهور علائم انسفالوپاتی کبدی تشخیص داد. در میان سایر آزمایشات ، از CT جمجمه استفاده می شود تشخیص های افتراقی به ضربه یا یک خون گلوکز آزمون برای حذف کردن هیپوگلیسمی. علاوه بر این ، آمونیاک در خون تعیین می شود.
عوارض
هیپرآمونمی در صورت عدم درمان می تواند به بیمار آسیب جدی برساند و مرگ در بدترین موارد رخ می دهد. هایپرامونمی در درجه اول باعث ضعف در نوشیدن می شود. این معمولاً به نتیجه می رسد کم آبی بدن، که به طور کلی تأثیر بسیار منفی بر بدن بیمار دارد. علاوه بر این ، ذهنی عقب افتادگی همچنین رخ می دهد ، به طوری که فرد مبتلا ممکن است به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره وابسته باشد. فرآیندهای تفکر نیز توسط این بیماری محدود شده و مانع زیادی می شود. استفراغ, تهوع و سردرد به وقوع پیوستن. هماهنگی و تمام حرکات نیز مختل شده و دیگر نمی توان به راحتی آنها را انجام داد. فرد مبتلا ممکن است هوشیاری خود را از دست بدهد یا حتی به یک بیماری مبتلا شود اغماء. اختلالات گفتاری و مشکلات تمرکز نیز رخ می دهد. کیفیت زندگی توسط علائم بسیار محدود است. اگر درمانی برای هایپرامونمی وجود نداشته باشد ، امید به زندگی بیمار معمولاً کاهش می یابد و منجر به مرگ زودرس می شود. درمان به عوارض بعدی منجر نمی شود و با کمک دارو انجام می شود. محدود کردن علائم نسبتاً خوب امکان پذیر است. با این حال ، ممکن است آسیب جبران ناپذیری قبلاً در نتیجه هایپرامونمی ایجاد شده باشد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
نوزادان و نوزادانی که از خوردن غذا امتناع می ورزند باید در اسرع وقت به پزشک معرفی شوند. اگر امتناع از عرضه وجود داشته باشد شیر مادر یا فرمول جایگزین نوزاد ، جای نگرانی وجود دارد. اگر کاهش وزن وجود دارد ، رنگ پریدگی از پوست، یا عدم وجود بزاق تولید ، یک پزشک مورد نیاز است. در دوره بعدی ، بدون مراقبت های پزشکی ، خطر تأمین کم ارگانیسم و در نتیجه مرگ زودرس نوزاد وجود دارد. اگر كودك ناهنجاری رفتاری نشان داد ، بی حال است و یا حرکات اندام ناهماهنگ است ، باید با پزشک مشورت شود. اگر نوسانات خلقی وجود داشته باشد ، شدید خستگی، و یک نیاز شدید به خواب ، باید یک معاینه انجام شود. در صورت مشاهده افزایش تنش در عضلات ، باید از نظر پزشکی روشن شود. اگر حتی وقتی کودک دراز کشیده یا کمی خواب است نمی توان عضلات را شل کرد ، باید به پزشک مراجعه کرد. اگر کودک در وضعیت کما قرار دارد ، باید یک آمبولانس فراخوانی شود زیرا این یک وضعیت اضطراری است. اگر کودک با اختلالات در مهارت های حرکتی خوب یا هماهنگی مشکلات ، باید با یک پزشک مشورت شود. در صورت قطع شدن هوشیاری یا بی علاقگی ، باید سریعاً با پزشک مشورت شود. کودکانی که می توانند از قبل صحبت کنند باید به محض اینکه تلفظ آنها در معرض ترک تحصیل یا عقب ماندگی گفتار باشد به پزشک معرفی شوند.
درمان و درمان
در صورت هایپرامونمی حاد ، فوری معیارهای باید فوری گرفته شود این امر مستلزم قطع سریع مصرف پروتئین به مدت دو روز است. علاوه بر این ، این شامل عملکرد a قند تزریق ، حکومت of انسولین، و تأمین آرژنین و همچنین کارنیتین. مختلف داروهای مانند فنیل استات ، فنیل بوتیرات یا بنزوات برای سم زدایی از خون استفاده می شود. دیورتیک ها برای افزایش خروجی ادرار استفاده می شود. در بعضی موارد، دیالیز همچنین باید انجام شود لاکتولوز، دی ساکارید نیز داده می شود. با کمک روده باکتری، این کربوهیدرات به تقسیم می شود لاکتات و استون. محیط اسیدی روده حاصل ، اتصال آمونیاک به آمونیوم را تضمین می کند نمک. برای درمان طولانی مدت هایپرآمونمی همراه با کمبود آنزیم ، پروتئین کم رژیم غذایی باید به طور دائمی حفظ شود. علاوه بر این حکومت از آرژنین هیدروکلراید ، سیترولین or لیزین لازمه. اگر هایپرامونمی در نتیجه بیماری کبد باشد ، باید طبیعتاً درمان شود.
چشم انداز و پیش آگهی
احتمال بهبودی از هایپرامونمی به استفاده از درمان و همچنین بیماری زمینه ای موجود بستگی دارد. با دارو درمان, دفع مسمومیت خون اتفاق می افتد. این باعث کاهش ناراحتی و بهبود بیمار می شود سلامت شرط. در صورت عدم پذیرش درمان ، پیش آگهی نامطلوب است. در موارد شدید ، نقص دائمی در مغز فعالیت ممکن است رخ دهد. علاوه بر این ، فرد مبتلا در معرض خطر مرگ زودرس است. با درمان ، پیش آگهی بهبود می یابد ، اما معمولاً قابل درمان نیست. مراقبت های پزشکی آغاز شده به علت فعلی علائم بستگی دارد. در مورد یک بیماری ژنتیکی زمینه ای ، می توان علائم را تسکین داد. در دراز مدت درمان، چرخه اوره کنترل و تنظیم می شود. این امر منجر به بهبود وضعیت عمومی سلامت و کاهش شکایات موجود با این حال ، از آنجا که نقص ژنتیکی به دلایل قانونی قابل تغییر نیست ، هیچ درمان دائمی رخ نمی دهد. به محض قطع یا قطع درمان به درخواست خود بیمار ، اختلالات چرخه اوره برمی گردد. در صورت حاد شرط، مراقبت های پزشکی فشرده از بیمار انجام می شود. این وضعیت بیمار را بهبود می بخشد سلامت وضعیت ، اما برای درمان کافی نیست. در صورت وجود آسیب به اندام ، ارگانیسم نیز باید از پشتیبانی پزشکی طولانی مدت برخوردار باشد تا تصفیه کافی خون صورت گیرد.
پیشگیری
با یک مادام العمر می توان از بروز بحران های شدید در هایپرامونمی مادرزادی پیشگیری کرد رژیم غذایی غذای کم پروتئین با این حال ، هیچ توصیه ای برای پیشگیری از بیماری در اختلال چرخه اوره وجود ندارد زیرا این بیماری ژنتیکی است. انسان مشاوره ژنتیک در موارد وقوع خانوادگی ارائه می شود. با این حال ، با یک سبک زندگی سالم و اجتناب از آن می توان از علل غیر ژنتیکی هیپرامونمی جلوگیری کرد الکل.
پیگیری
به عنوان یک قاعده ، فرد مبتلا به هایپرآمونمی کم یا بسیار کم است معیارهای و گزینه هایی برای مراقبت های بعدی. در این راستا ، فرد مبتلا در درجه اول به تشخیص زودرس با درمان بعدی بستگی دارد تا از عوارض یا ناراحتی بیشتر جلوگیری کند. تشخیص به موقع با درمان بعدی همیشه تأثیر بسیار مثبتی در روند بیماری دارد. این احتمال وجود دارد که اگر بیماری دیر تشخیص داده شود یا درمان نشود ، هایپرامونمی منجر به کاهش امید به زندگی شود. مبتلایان به هایپرامونمی به مصرف دارو وابسته هستند. باید اطمینان حاصل شود که دارو به طور منظم و بالاتر از همه به درستی مصرف می شود تا علائم به درستی درمان شوند. در صورت وجود عدم قطعیت یا س ،ال ، ابتدا باید همیشه با پزشک تماس گرفته شود. معاینات منظم بدن نیز به منظور جلوگیری از آسیب دیدن ، در این بیماری بسیار مهم است اعضای داخلی یا زود تشخیص دادن سبک زندگی سالم و سالم رژیم غذایی همچنین می تواند تأثیر مثبتی در روند بیماری داشته باشد. در بسیاری از موارد ، این بیماری بیماران را به مراقبت و کمک از بستگان و خانواده وابسته می کند.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
در صورت وجود هیپرامونمی حاد ، باید بلافاصله مصرف پروتئین قطع شود. بسته به درمان پزشکی ، رژیم غذایی باید تغییر کند تا از عود جلوگیری کند. پزشک رژیم کم پروتئین را به بیمار توصیه می کند ، رژیم غذایی باید حداقل برای دو تا سه ماه پس از تشخیص حفظ شود. به موازات، درمان با استفاده از مختلف دفع مسمومیت داروها نشان داده شده است. این می تواند توسط بیمار از طریق مصرف منظم مایعات پشتیبانی شود. علاوه بر این ، بیمار باید موقتاً از انجام فعالیت های ورزشی خودداری کند. استراحت و استراحت در رختخواب خصوصاً در یکی دو هفته اول پس از تشخیص مهم است. اگر هایپرامونمی در نتیجه بیماری کبد رخ دهد ، محرک باید اجتناب شود علاوه بر این ، بیماری زمینه ای باید درمان شود. در بیشتر موارد ، بیماری زمینه ای با دارو درمان می شود ، اما در برخی موارد درمان جراحی ضروری است. پس از جراحی بر روی کبد ، بدن به شدت ضعیف می شود. بیمار باید چند روز در بیمارستان باشد و سپس باید در خانه بهبود یابد. مراجعه منظم به مطب پزشک می تواند نزدیک بودن شما را تضمین کند نظارت بر و درمان هدفمند شکایات حاد.
