معاینات زودرس تشخیص U1 و U2 یک روش تشخیصی برای بررسی جسمی و روحی است شرط از کودک هدف از این معاینه این است که تعیین کند آیا وضعیت رشد مناسب سن است یا خیر؟ غربالگری کودکان U1 و U2 معمولاً در بیمارستان انجام می شود ، بنابراین همه کودکان از این غربالگری ها بهره مند می شوند. هدف از این غربالگری ها تشخیص زود هنگام یک اختلال احتمالی است تا بتوان خطر تشدید اختلال موجود و احتمال عوارض بعدی را کاهش داد. در صورت وجود اختلال جسمی یا روانی در کودک ، امکان مداخله درمانی سریع از طرف پزشک وجود دارد.
| معاینه |
زمان |
خدمات |
| U1 |
بلافاصله پس از تولد |
- نمره آپگار (تنفس ، نبض ، لحن پایه ، ظاهر ، واکنش): تعیین یک ، پنج ، ده و 60 دقیقه پس از تولد انجام می شود. حداکثر امتیاز در هر جلسه امتحان 10 است
- تعیین PH از بند ناف: برای تعیین اینکه آیا نوزاد در حین تولد به اندازه کافی اکسیژن کرده است یا خیر.
- بازرسی (مشاهده) از کودک: برای تعیین اینکه آیا ناهنجاری وجود دارد؟
- تعیین وزن بدن ، قد و سر محیط
- ویتامین K حکومت (U1-U2 ؛ برای جلوگیری از خونریزی داخلی) [با مشورت مادر].
|
| ساعت 24 و 48 زندگی |
- اکسیمتری پالس غربالگری - برای تشخیص مادرزادی حیاتی قلب نقص (vitia) حداکثر در زایمان های خانگی در طی U2.
|
| U2 |
روزهای 3 تا 10 زندگی |
- تعیین وزن بدن ، قد و سر دور (U1-U9).
- دقیق معاینهی جسمی برای تشخیص بیماری های مادرزادی و ناهنجاری ها (به عنوان مثال ، ناهنجاری های قلب) وجود یخچال (زردی) نیاز به درمان دارد اسپانیایی مورد توجه قرار می گیرد: پوست، اندام های حسی، سر (دهان, بینی، چشم ، گوش) ، قفسه سینه و اندام های شکمی ، اندام های جنسی ، سیستم اسکلتی با عضلات و اعصاب بازرسی (مشاهده) نوزاد (U2-U6): کل بدن در حالت خوابیده و مستعد و به حالت ایستاده نگه داشته می شود.
- بررسی تحرک انفعالی بزرگ مفاصل (نه تنها باسن) ، رفلکس Moro و Galant ، اتوماسیون گریه ، بالینی شکستگی علائم (U2-U6).
- معاینه چشم (U2-U3):
- بازرسی (مشاهده): به عنوان مثال ، حضور پتوز (افتادگی قابل مشاهده یک یا هر دو پلک فوقانی) ، لکوکوریا (نور سفید مایل به قرمز) شاگرد در آزمایش نور پس زمینه) ، ناهنجاری های اندازه لامپ ، کولوبوما (تشکیل شکاف در ناحیه چشم) ، نیشنگموس ("چشم لرزش").
- آزمون بروکنر از فاصله 10-30 سانتی متر ؛ room تاریک شد: در این آزمایش مردمک ها از فواصل کوتاه و طولانی ترانسپیلوم می شوند و باید به صورت جانبی روشن شوند. آزمایش برای تعیین استرابیسم (استرابیسموس) ، آنیزومتروپی (نابرابری بینایی: اشکال شکست کاملاً متفاوت در چشم راست و چپ) یا ناهنجاری های ترانس لومیناسیون (آزمایش در نور منتقل شده ؛ وجود یک آب مروارید (کدر شدن لنز)؟ / عمل تا هفته 8 لازم است!). توالی نگاه نیز بررسی می شود.
- فیبروز کیستیک غربالگری (فیبروز کیستیک ، CF ؛ تشخیص سه مرحله ای ؛ زیر را ببینید "فیبروز کیستیک /تشخیص آزمایشگاهی") با غربالگری متابولیک توسط کارت فیلتر در چهار هفته اول زندگی اتفاق می افتد (به زیر غربالگری نوزادان مراجعه کنید).
- غربالگری نوزادان (NGS): خون آزمایش 14 خطای ذاتی متابولیسم و هورمون.
- 12 اختلال متابولیک:
- کمبود بیوتینیداز
- گالاکتوزمی (کلاسیک)
- اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه (فنیل کتونوریا (PKU) / هایپرفنیل آلانینمی (HPA) ، شربت افرا بیماری (MSUD)).
- ارگانو اسیدوریا (گلوتاراسیدوریا نوع I ، ایزووالریاناسیدوریا).
- اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب (کمبود اسیل-کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط ، کمبود 3-OH-اسیل-کوآ دهیدروژناز با زنجیره بلند (LCHAD) ، کمبود آیدیل-CoA دهیدروژناز با زنجیره بسیار طولانی (VLCAD)).
- اختلالات متابولیسم کارنیتین (کمبود کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز I (CPT_I) ، کمبود کارنیتین پالمیتوئیل ترانسفراز II (CPT-II) ، کمبود کارنیتین آسیل کارنیتین ترانسلوکاز).
- گلوتاراسیدوریا نوع 1 (GA1)
- اسیدمی ایزوالریک (IVA)
- فیبروز کیستیک (ZF)
- تیروزینمی
- تشخیص سلولهای بتا متعدد autoantibodies در خون (غربالگری برای نوع 1 دیابت [تاکنون فقط در بایرن و نیدرزاکسن].
- دو بیماری غدد درون ریز: کم کاری تیروئید ، سندرم آدرنوژنیتال (AGS)
- شدید ترکیب شده است نقص ایمنی (SCID) ؛ نشانگر غربالگری: "حلقه های برداشت گیرنده سلول T" (TREC).
- بیماری سلول داسی شکل (سلول داسی شکل) کم خونی) [اضافه شده در سال 2020].
- تست شنوایی نوزاد (اندازه گیری انتشارات otoacoustic (OAE) ؛ زیر موضوع به همین نام را ببینید)؛ نتیجه اندازه گیری غیرطبیعی لزوماً به معنای کم شنوایی کودک نیست. دلایل یک نتیجه "مثبت نادرست" می تواند شامل کودک بی قرار ، مایع در گوش یا سر و صدای حواس پرت کننده باشد. حساسیت غربالگری OAE (درصد بیماران مریضی که با استفاده از آزمایش ، بیماری در آنها تشخیص داده می شود ، یعنی ویژگی ( احتمال اینکه افراد سالم که از بیماری مورد نظر رنج نمی برند نیز در این آزمایش سالم تشخیص داده شوند) بسته به دستگاه 93.3 تا 96.1٪ داده می شود. در مورد غربالگری پاتولوژیک OAE ، ضبط صوتی برانگیخته می شود مغز استخوان پتانسیل (سنجش سنجی ساقه مغز، غربالگری BERA) همچنین باید به عنوان روش هدف دوم برای تعیین آستانه شنوایی استفاده شود. توجه: از هر 1 نوزاد تازه متولد شده ، 3-1,000 نفر دچار کم شنوایی متوسط یا شدیدتر هستند
- نمودار رنگ مدفوع (U2-U4) برای تشخیص رنگ مدفوع ، به عنوان مثال ، برای تشخیص صفرا آترزی مجاری (انسداد (آترزی) مجاری صفراوی) به موقع. رنگ مدفوع را می توان با نمودار خود رنگ مطابقت داد. در غیر این صورت باید از والدین در این باره سال شود.
- مشاوره در ویتامین D (راشیت پیشگیری) و فلوراید (کرم خوردگی دندان پیشگیری)
|
توجه: قانونی سلامت شرکت های بیمه غربالگری نوزادان را تا چهار هفته پس از تولد تحت پوشش قرار می دهند. در این دوره ، بنابراین فرصتی برای جبران این مسئله وجود دارد که اگر بعد از تولد رخ نداده باشد.
