تعریف - فنیل کتونوریا چیست؟
فنیل کتونوریا یک الگوی بیماری ارثی است که در تجزیه کاهش اسید آمینه فنیل آلانین بیان می شود. نکته جالب در مورد این بیماری وجود این بیماری از بدو تولد است و در نتیجه منجر به تجمع اسید آمینه می شود. از حدود ماه سوم زندگی در غلظت های بالایی وجود دارد که تأثیر سمی بر رشد ذهنی کودک دارد.
این بیماری بر اساس نقص آنزیمی است که از تبدیل و در نتیجه تجزیه فنیل آلانین جلوگیری می کند. با این وجود برای دفع آمینو اسید ، آن را با مواد مختلف دیگر در بدن همراه می کند. دفع این ترکیبات منجر به ایجاد خاصیتی ناخوشایند می شود بو.
علل فنیل کتونوریا
دو نقص آنزیم علت فنیل کتونوریا است. ژن با طرح اصلی برای آنزیم ها در کروموزوم دوازدهم قرار دارد. تا به امروز شناخته شده است که چند صد جهش این ژن باعث ایجاد بیماری می شود.
بسته به میزان جهش ، درصد کمی از آنزیم ها می تواند به درستی کار کند. بله ، بسته به شدت کمبود آنزیم ، این منجر به تجزیه یا کاهش تجزیه اسید آمینه ضروری فنیل آلانین می شود. در مقایسه با مقادیر طبیعی ، خون غلظت می تواند 10 تا 20 برابر بیشتر باشد.
این فراوانی در گروه های قومی مختلف متفاوت است و تقریباً در هر ده هزارمین کودک در آلمان یافت می شود. با توجه به تجمع فنیل آلانین ، سیستم عصبی از کودکان یا نوزادان گاهی اوقات جبران ناپذیر آسیب می بیند. اگر بیماری به موقع مورد توجه قرار نگیرد ، عقب ماندگی ذهنی (تأخیر در رشد ذهنی و جسمی) کودک رخ می دهد که تا زمانی که سطح فنیل آلانین به حد طبیعی نرسد ، بدتر می شود.
وراثت تصویر بالینی فنیل کتونوریا (PKU) از الگوی اتوزومی مغلوب وراثت پیروی می کند ، یعنی هر دو کروموزوم برای علامت گذاری بیماری باید یک جفت کروموزوم تحت تأثیر قرار گیرد. ژن مبتلا ، به اصطلاح ژن PAH ، در کروموزوم دوازدهم قرار دارد. اکنون چند صد نوع جهش شناخته شده است که باعث ایجاد اشکال مختلف فنیل کتونوریا می شود.
فرم ها در فعالیت باقیمانده آنزیم متفاوت هستند. این بدان معنی است که مقادیر باقی مانده مشخصی از فنیل آلانین هنوز هم می تواند تبدیل شود. بیشتر افراد مبتلا هتروزیگوت هستند.
به زبان ساده ، این بدان معنی است که همه سلول ها ژن بیمار را حمل نمی کنند. فقط بخش كمی از افراد مبتلا نقص ژنتیكی دارند کروموزوم. همچنین تفاوت های منطقه ای در انواع جهش ها وجود دارد.
بنابراین ، انواع مختلف جهش با فرکانس متفاوت در مناطق / مناطق خاص رخ می دهد. همچنین با توجه به وقوع بیماری در جمعیت ، تفاوت های قابل تشخیص در جهان وجود دارد. در حالی که در کشورهای اسکاندیناوی و آسیا شیوع فنیل کتونوریا (PKU) تقریباً از هر 100,000 نفر است ، به عنوان مثال کشورهای بالکان ، فرکانس 1: 5000 را نشان می دهند. در کشورهای آلمانی زبان ، فراوانی فنیل کتونوریا در حدود 1: 10,000،XNUMX است.
تمام مقالات این مجموعه:
