پیش آگهی در مقابل امید به زندگی در فنیل کتونوریا | فنیل کتونوریا

پیش آگهی در مقابل امید به زندگی در فنیل کتونوریا

امید به زندگی افراد مبتلا بستگی به نوع فعلی آن دارد فنیل کتونوریا و از طرف دیگر در زمان تشخیص بیماری. در حالی که امید به زندگی عادی با انواع معمولی امکان پذیر است فنیل کتونوریا، انواع نادری از این بیماری وجود دارد ، که برای مثال با افزایش شدید گرفتگی عضلات همراه است ، که در نتیجه می تواند نتیجه کشنده تری داشته باشد. در نوع عادی از فنیل کتونوریااز طرف دیگر ، سن بیمار حداکثر کمی تحت تأثیر قرار می گیرد. با این حال ، زمان تشخیص و شروع درمان میزان اختلال روانی بیمار را تعیین می کند. بنابراین ، هوش ذهنی حداکثر تأثیر غیر مستقیم را بر امید به زندگی دارد.

دوره بیماری فنیل کتونوری

سیر بیماری نیز بسته به شکل بیماری و زمان تشخیص یا درمان ، حتی بیشتر از امید به زندگی متغیر است. اگر بیماری در غربالگری نوزادان یا U2 و کم فنیل آلانین تشخیص داده شود رژیم غذایی به شدت رعایت می شود ، و همچنین هرگونه جایگزینی که ممکن است ضروری باشد ، این بیماری تقریباً هرگز ظاهر نمی شود. علاوه بر این ، افرادی که دارای فعالیت باقیمانده از آنزیم آسیب دیده هستند در مزیت هستند ، زیرا این بیماری در بدترین حالت خفیف است.

با این حال ، در صورت تاخیر در تشخیص ، انتظار می رود اختلال روانی برگشت ناپذیری وجود داشته باشد ، که تا پایان عمر ادامه خواهد داشت. با این وجود ، فنیل کتونوری یک بیماری نیست که باعث مرگ زودرس در کشورهای غربی می شود ، بلکه یک امید به زندگی طبیعی است. درمان کامل این بیماری امکان پذیر نیست زیرا یک بیماری ارثی است.

حداکثر درمان شامل فنیل آلانین کم است رژیم غذایی، که منجر به کاهش علائم می شود. اگر بیماری به موقع تشخیص داده شود و درمان شود ، تقریباً هیچ ناهنجاری وجود ندارد. با این حال ، عجیب و غریب بو ادرار و اثر سمیت سلولی سطح بالای فنیل آلانین بارها و بارها به محض این اتفاق می افتد رژیم غذایی رها شده است با این حال ، از آنجا که این بیماری به طور مکرر به ارث می رسد ، بعید به نظر می رسد که این بیماری منتقل شود.