تشخیص فنیل کتونوریا
تشخیص به صورت استاندارد از دو طریق مختلف انجام می شود. یکی تشخیص آنزیم معیوب ، دیگری تشخیص غلظت فنیل آلانین بسیار افزایش یافته در خون. روش اول بخشی از غربالگری نوزادان به اصطلاح طیف سنجی جرمی پشت سرهم است و نقص را بدون نیاز به مصرف پنی آلانین نشان می دهد.
از طیف سنجی جرمی پشت سر هم می توان برای تشخیص بیش از بیست بیماری دیگر به طور کاملاً مطمئن استفاده کرد. روش دوم آزمایش گاتری است (تست پاشنه پا نیز نامیده می شود). با این حال ، این آزمایش نیاز دارد که کودک باید قبلاً فنیل آلانین بلعیده باشد - به عنوان مثال ، از طریق شیر مادر. در آزمون ، برخی خون سپس به عنوان بخشی از U2 از پاشنه کودک گرفته شده و از نظر محتوای فنیل آلانین بررسی می شود.
اینها علائم فنیل کتونوریا است
علائم فنیل کتونوریا تا حدود زیادی به فعالیت باقیمانده آنزیم بستگی دارد. اگر هنوز درصد مشخصی از عملکرد وجود دارد آنزیم ها، بیماری به اندازه یک کل دمیده تلفظ نمی شود فنیل کتونوریاعلائم معمولی که در اوایل متوجه می شوند ، شدید و عجیب هستند بو ادرار کودکان مبتلا و عقب ماندگی ذهنی و روانی-حرکتی کودکان که در طی بیماری ایجاد می شود. اگر این بیماری به موقع شناسایی و درمان نشود ، آسیب دائمی به توسعه مغز رخ می دهد.
در بدترین حالت ، کودکان با ضریب هوشی می توانند زیر مقدار 50 IQ باقی بمانند. علاوه بر این ، می تواند نقص حرکتی در زمینه فنیل کتونوریا. ماده مهم سیگنال دوپامین مانند بیماری پارکینسون مفقود شده است. به همین دلیل در این زمینه از آن به عنوان بیماری پارکینسون نوجوانان نیز یاد می شود. علاوه بر این ، کودکان مبتلا به فنیل کتونوریا معمولاً بلوند دارند مو و چشمهای آبی ، از زمان تولید رنگدانه ملانین نیز آشفته است.
درمان فنیل کتونوریا
خبر خوب در مورد درمان فنیل کتونوریا این است که در صورت شروع زودهنگام درمان می توان از علائم کم رشد ذهنی به طور کامل جلوگیری کرد. عنصر اساسی درمان ، فنیل آلانین کم است رژیم غذایی که مانع از تجمع بیش از حد فنیل آلانین می شود. هرچه دیرتر تشخیص داده شود و هرچه درمان دیرتر شروع شود ، عقب ماندگی ذهنی ناشی از آن بیشتر است (رشد کم).
اگر بیماری شکل کامل فنیل کتونوریا نباشد ، بلکه شکلی با فعالیت آنزیمی کاهش یافته باشد ، می توان درمان به اصطلاح جایگزینی را نیز انجام داد. یکی از این افراد مولکول تتراهیدروبیوپرین را برای افراد مبتلا تأمین می کند. این از بدن در تبدیل فنیل آلانین پشتیبانی می کند.
معیار موفقیت درمان این است خون غلظت فنیل آلانین. در افراد مبتلا به فنیل کتونوری باید در محدوده 2 تا 4 میلی گرم در دسی لیتر نگهداری شود. همانطور که قبلا ذکر شد ، یک فنیل آلانین کم است رژیم غذایی سنگ بنای درمان فنیل کتونوریا است.
با این حال ، از آنجا که فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است ، نمی توان به طور کامل از آن اجتناب کرد. بنابراین ، نوزادان و نوزادان به یک شیر مخصوص نوزاد نیاز دارند ، زیرا طبیعی است شیر مادر حاوی فنیل آلانین بیش از حد است. توصیه می شود که ادامه دهید رژیم غذایی حداقل تا چهارده سالگی برای اطمینان از رشد طبیعی ذهنی کودک. از آنجا که فنیل آلانین تقریباً در هر پروتئین حیوانی وجود دارد ، به طور کلی توصیه می شود افراد مبتلا از رژیم غذایی کم گوشت و بدون گوشت پیروی کنند.
تمام مقالات این مجموعه:
