Myotonia Congenita Becker: علل ، علائم و درمان

Myotonia congenita Becker متعلق به گروه کلی به اصطلاح میوپاتی (بیماری های عضلانی) است. با تأخیر در ایجاد پتانسیل غشای در حال استراحت پس از انقباض ماهیچه مشخص می شود. یعنی تن ماهیچه ها فقط به آرامی کاهش می یابد. myotonia congenita becker چیست؟ Myotonia congenita Becker یک اختلال عضلانی (میوپاتی) است که به گروه خاصی از… Myotonia Congenita Becker: علل ، علائم و درمان

سندرم سوbs جذب: علل ، علائم و درمان

در سندرم سوء جذب ، روده بیمار به اندازه کافی مواد مغذی خاص یا همه آنها را به جریان خون جذب نمی کند و در نتیجه کمبود مواد مغذی ایجاد می شود. سوء جذب بسیاری از بیماریهای مادرزادی روده و عدم تحمل غذاهای خاص را مشخص می کند. علاوه بر اقدامات رژیم غذایی و درمان بیماری زمینه ای ، سندرم سوء جذب معمولاً شامل جایگزینی مواد مغذی با تزریق است. چی … سندرم سوbs جذب: علل ، علائم و درمان

تیروزینمی: علل ، علائم و درمان

تیروزینمی ها با افزایش غلظت خون با اسید آمینه تیروزین مشخص می شوند. همه اشکال بیماری علل ژنتیکی دارند. تیروزینمی نوع اول ، به ویژه ، در صورت عدم درمان منجر به مرگ زودرس می شود. تیروزینمی چیست؟ تیروزینمی نوعی اختلال تخریب آمینو اسید تیروزین است که منجر به افزایش غلظت… تیروزینمی: علل ، علائم و درمان

نقص چرخه اوره: علل ، علائم و درمان آن

اگر حرفه پزشکی از نقص چرخه اوره صحبت می کند، از تجاوزی استفاده می کند که عمدتاً چندین بیماری متابولیک را تحت تأثیر قرار می دهد که از یک طرف منشاء ژنتیکی دارند و از طرف دیگر مسئول دفع اختلال نیتروژن هستند. در صورت عدم درمان، نقص چرخه اوره منجر به مرگ بیمار می شود. … نقص چرخه اوره: علل ، علائم و درمان آن

بیماری ذخیره سازی: علل ، علائم و درمان

اصطلاح بیماری ذخیره ای به گروهی از بیماری ها اطلاق می شود که با رسوب مواد مختلف در اندام ها یا سلول ها مشخص می شود. به عنوان مثال، بیماری های ذخیره سازی شامل لیپیدوز یا هموسیدروز است. بیماری ذخیره سازی چیست؟ بیماری های ذخیره سازی می تواند در اشکال و تظاهرات مختلف رخ دهد. با این حال، همه بیماری ها وجه اشتراک دارند که مواد در سلول ها و اندام ها ذخیره می شوند. … بیماری ذخیره سازی: علل ، علائم و درمان

پورفیریا: نقص آنزیم همراه با عواقب

پورفیری گروهی از اختلالات متابولیک نادر با تظاهرات متعدد است. پورفیری می تواند حاد یا مزمن باشد ، علائم جزئی یا تهدید کننده زندگی ایجاد کند و انواع مختلفی از اندام ها را تحت تأثیر قرار دهد. بنابراین تشخیص این بیماری اغلب آسان نیست. در اینجا با علل ، علائم ، تشخیص و درمان پورفیری بیشتر آشنا شوید. پورفیری چگونه ایجاد می شود؟ مانند … پورفیریا: نقص آنزیم همراه با عواقب

بیماری فابری

تعریف – بیماری فابری چیست؟ بیماری فابری (سندرم فابری، بیماری فابری یا بیماری فابری اندرسون) یک بیماری متابولیک نادر است که در آن نقص آنزیمی ناشی از یک جهش ژنی است. نتیجه کاهش تجزیه محصولات متابولیک و افزایش ذخیره آنها در سلول است. در نتیجه سلول آسیب دیده و… بیماری فابری

علائم مرتبط | بیماری فابری

علائم مرتبط بیماری فابری بیماری است که چندین سیستم اندام را به طور همزمان تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری به عنوان یک بیماری چند عضوی شناخته می شود. علائم همراه به نسبت متفاوت است. از جمله شایع‌ترین آن‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد: درد در دست‌ها و پاها سوزش درد در نوک بدن (هکتار): بینی، چانه، گوش‌ها تغییرات در… علائم مرتبط | بیماری فابری

بیماری فابری چگونه بر امید به زندگی تأثیر می گذارد؟ | بیماری فابری

بیماری فابری چه تاثیری بر امید به زندگی دارد؟ بیماری فابری یک بیماری جدی است که در سنین پایین باعث آسیب شدید به کلیه ها، قلب و مغز می شود. به دلیل کاهش فعالیت آنزیم ها، چربی ها در رگ ها و اندام های خونی رسوب می کنند و باعث می شوند که اندام ها به طور فزاینده ای آسیب ببینند و در نهایت عملکرد خود را به طور کامل از دست بدهند. … بیماری فابری چگونه بر امید به زندگی تأثیر می گذارد؟ | بیماری فابری

علائم ، علل و درمان بیماری فابری

بیماری فابری چیست؟ بیماری فابری (سندرم فابری، بیماری فابری یا بیماری فابری اندرسون) یک بیماری متابولیک نادر است که در آن نقص آنزیمی ناشی از یک جهش ژنی است. نتیجه کاهش تجزیه محصولات متابولیک و افزایش ذخیره آنها در سلول است. در نتیجه سلول آسیب دیده و می میرد. مانند … علائم ، علل و درمان بیماری فابری

تشخیص | علائم ، علل و درمان بیماری فابری

تشخیص بیماری فابری همیشه آسان نیست و بیماران اغلب قبل از اینکه علائم را به بیماری فابری نسبت دهند، سابقه طولانی رنج دارند. اغلب چندین سال طول می کشد تا پزشک تشخیص صحیح را بدهد. در صورت مشکوک بودن به بیماری فابری، پزشک با استفاده از یک سری… تشخیص | علائم ، علل و درمان بیماری فابری

کبد چرب بارداری: علل ، علائم و درمان

کبد چرب بارداری یک عارضه جدی است که به طور بالقوه می تواند برای مادر و جنین تهدید کننده زندگی باشد. در حال حاضر مشخص نیست که چه چیزی باعث می شود چربی در سلول های کبد زنان باردار ذخیره شود. درمان شامل خاتمه سریع بارداری است. در بیشتر موارد، کبد در هفته های پس از تولد به طور کامل بازسازی می شود. چیست … کبد چرب بارداری: علل ، علائم و درمان