مادرزادی کم کاری تیروئید نوعی کم کاری تیروئید است. در اثر اختلال در طی رشد جنینی ایجاد می شود.
کم کاری تیروئید مادرزادی چیست؟
مادرزادی کم کاری تیروئید نوعی کم کاری تیروئید است. در پزشکی ، مادرزادی کم کاری تیروئید همچنین با نام کم کاری تیروئید مادرزادی یا کم کاری تیروئید مادرزادی شناخته می شود. این یک نوع خاص از کم کاری تیروئید است. ما صحبت در مورد کم کاری تیروئید غده تیروئید تعداد کمی تولید می کند هورمون. به دلیل عدم وجود هورمون، تمام فرآیندهای متابولیکی در بدن کند می شوند ، که به نوبه خود تأثیر منفی بر عملکرد مبتلایان دارد. علاوه بر این ، تیروئید هورمون T3 و T4 برای رشد انسان مهم هستند و رشد را تقویت می کنند. اگر کم کاری تیروئید از قبل به دلیل مادرزادی در نوزادان وجود داشته باشد ، محدودیت های رشد قابل توجهی وجود دارد. اینها شامل کاهش منفی در مغز بلوغ ، که به نوبه خود منجر به آسیب عصبی می شود. رشد استخوان نیز به تأخیر می افتد و کودکان مبتلا از کندی رنج می برند واکنش و بی احساس واکنش نشان دهند. کم کاری تیروئید مادرزادی در هر 5000 کودک تازه متولد شده یکی دیده می شود. این امر آن را به یکی از شایع ترین بیماری های متابولیکی تبدیل می کند که از قبل مادرزادی هستند. در دختران ، کم کاری تیروئید مادرزادی دو برابر بیشتر از جنس مرد است.
علل
کم کاری تیروئید مادرزادی به دلیل ایجاد نقص در غده تیروئید. بنابراین ، در طول رشد و نمو جنینی ، بافت تیروئید بسیار کم یا حتی هیچ تشکیل نمی شود که عملکردی باشد. هنوز علت این ناهنجاری ها مشخص نشده است. در برخی موارد فردی اثبات وجود وجود داشت ژن جهش در این موارد ، ژن ها نقش بسیار مهمی در تکوین سلولهای خون دارند غده تیروئید. در سایر افراد مبتلا ، غده تیروئید در وضعیت آناتومیکی معمول خود نیست و در نتیجه عملکرد آن محدود می شود. علت نادر کم کاری تیروئید مادرزادی تولید نادرست است هورمونهای تیروئید. علاوه بر این ، ممکن است عدم حساسیت سلول ها به هورمون ها وجود داشته باشد. این باعث می شود که آنها به سیگنال های هورمونی واکنش نادرستی نشان دهند. گاهی اوقات کم کاری تیروئید مادرزادی فقط به طور موقت ادامه می یابد. در چنین مواردی ، با انتقال داروهای داده شده به مادر یا مسدود کردن آنتی بادی. دلایل شامل کمبود ید یا مصرف بیش از حد ید.
علائم ، شکایات و علائم
علیرغم نقش بسیار مهم هورمونهای تیروئید در رشد اندام های انسانی ، کم کاری تیروئید مادرزادی در ابتدا علائم قابل توجهی نشان نمی دهد. فقط بعداً علائم غیر اختصاصی ایجاد می شوند. به عنوان مثال ، کودکان مبتلا اغلب از این بیماری رنج می برند زردی، که حدود دو هفته طول می کشد. علاوه بر این ، نوزادان ضعیف می نوشند و فقط یک رفلکس ضعیف مکیدن دارند. آنها واکنش نیز ضعیف می شوند. یک ویژگی بارز بزرگ شده است زبان، که ماکروگلوسیا نامیده می شود. یکی دیگر از علائم کم کاری تیروئید مادرزادی است یبوست. وقتی کودک مبتلا به سن کودک نوپا می رسد ، کاهش قد وی قابل توجه است. سن استخوان و دندان با سن کودک مطابقت ندارد و رشد کافی ندارد. علاوه بر این ، کودکان از نظر ذهنی دیر پاسخ می دهند و هوش آنها کاهش می یابد. سایر پیامدهای احتمالی کم کاری تیروئید مادرزادی می تواند شامل این موارد باشد از دست دادن شنوایی و اختلالات گفتاری. اگر کم کاری تیروئید مادرزادی درمان نشود ، کودک به دلیل کمبود هورمونهای تیروئید. این منجر به آسیب جبران ناپذیری به مرکز می شود سیستم عصبی. به همین دلیل ، کودکان مبتلا از ناهنجاری های اسکلتی ، کوتاه بودن انگشتان ، ناشنوایی یا باز شدن فونتنل رنج می برند.
تشخیص و دوره
تشخیص زودرس کم کاری تیروئید مادرزادی برای رشد بیشتر کودکان مبتلا بسیار مهم است. در اکثر کشورها ، تشخیص در حین معاینات غربالگری در دوره نوزادی انجام می شود. در آلمان ، پزشکان سطح هورمون تیروتروپین را تعیین می کنند (TSH) برای این منظور در طی آزمایش غربالگری کم کاری تیروئید. در صورت کمبود تولید هورمون تیروئید ، این هورمون به شدت افزایش می یابد. معاینه بین ساعت 36 و 72 زندگی انجام می شود. چند قطره از خون از پاشنه گرفته می شوند. در مورد کم کاری تیروئید مادرزادی ، مقادیر T3 و T4 کاهش می یابد زیرا هورمون ها به مقدار کافی تولید نمی شوند. اگر کم کاری تیروئید مادرزادی در طی دو هفته اول زندگی تشخیص داده شود ، می توان آن را بسیار عالی درمان کرد و سیر مثبتی را طی می کند. در سنین بعدی ، فقط تفاوت های جزئی در هوش ، عملکرد مدرسه و آزمایش های نوروفیزیولوژیک در مقایسه با کودکان سالم مشاهده می شود. اگر درمان در مرحله بعد انجام شود ، با وجود رشد جسمی طبیعی ، خطر محدودیت در هوش وجود دارد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر یک نوزاد تازه متولد شده دارای کم کاری تیروئید مادرزادی باشد ، پس از تولد علائم مختلف غیرمعمولی در او بروز می کند. بر این اساس ، یک متخصص اطفال متخصص می تواند نتیجه گیری کند شرط. معاینات بیشتر معمولاً تشخیص اولیه را تأیید می کنند. مادر هورمون های تیروئید را تا زمان تولد در اختیار کودک قرار می دهد. بدون غربالگری معمول تیروئید ، که از سال 1978 انجام می شود ، پزشکان لزوماً فوراً متوجه کم کاری تیروئید مادرزادی نمی شوند. کم کاری تیروئید مادرزادی نیاز به درمان مادام العمر دارد. در ابتدا ویزیت پزشک به صورت هفتگی یا دوهفته ضروری است. بعداً ، برنامه ریزی ویزیت پزشک معمول در هر سه ماه کافی است ، زیرا این اختلال بالقوه خطرناک است. کمبود هورمونهای تیروئید باید جبران شود. اگر این کار انجام نشود ، انتظار می رود دنباله های بعدی باشد. در برخی موارد ، اختلال عملکرد تیروئید فقط به طور موقت قابل مشاهده است. در بیشتر موارد کم کاری تیروئید مادرزادی ، اختلال عملکرد تا آخر عمر ادامه دارد. به دلیل پیامدهای گسترده آن برای ارگانیسم ، کم کاری تیروئید باید با تجویز هورمون تیروئید از دست رفته درمان شود. با دوز مناسب ، کودک کاملاً قادر به رشد است. انتظار نمی رود بحران ایجاد شود. با این حال ، ممکن است رخ دهند - به عنوان مثال ، اگر هورمون تیروئید قبل از جذب در ارگانیسم توسط بیماری های اسهالی دفع شود. بنابراین مراجعه به پزشک برای همه بیماری هایی که می توانند توصیه شود رهبری به چنین نتایجی
درمان و درمان
درمان برای کم کاری تیروئید مادرزادی باید در اسرع وقت شروع شود زیرا اختلال در سیستم عصبی ممکن است برگشت پذیر نباشد. حتی انتظار برای نتایج آزمایش ممکن است باعث تاخیر بی مورد شود. به همین دلیل ، درمان باید بلافاصله پس از خون اگر نتایج غربالگری مثبت باشد ، نمونه گرفته می شود. مهمترین قسمت از درمان کم کاری مادرزادی تیروئید جایگزینی هورمون T4 است (تیروکسین) با ال تیروکسین. حکومت با کم شروع می شود مقدار، که می تواند در دوره بعدی درمان به تدریج افزایش یابد. هنگامی که بیمار به هورمون خاصی رسید غلظت، در نهایت حفظ می شود. درمان کم کاری تیروئید مادرزادی برای عادی سازی این بیماری در نظر گرفته شده است TSH سطح در خون و از علائم رهایی یابید. بخش مهمی از درمان ثابت است نظارت بر سطح هورمون در این فرآیند ، پزشک وضعیت عملکرد طبیعی غده تیروئید را بررسی می کند.
چشم انداز و پیش آگهی
در بسیاری از موارد ، این بیماری نسبتاً دیر کشف می شود ، بنابراین درمان نیز می تواند دیر آغاز شود. بیماران ممکن است از آن رنج ببرند زردی در این روند به همین ترتیب ، مصرف مایعات در نوزادان به میزان قابل توجهی کاهش یافته است که می تواند تأثیر بسیار منفی بر رشد بیمار و به طور کلی داشته باشد. سلامت. علاوه بر این ، واکنش از مبتلایان در بیشتر موارد ضعیف می شوند. غیر معمول نیست که مبتلایان نیز از آن رنج می برند یبوست و بنابراین کیفیت زندگی به طور قابل توجهی کاهش می یابد. به ویژه برای والدین ، این بیماری یک بار روانی قوی را نشان می دهد ، به طوری که آنها نیز به درمان وابسته هستند. هوش مبتلایان نیز به طور قابل توجهی توسط این بیماری کاهش می یابد ، به طوری که مبتلایان به کمک افراد دیگر در زندگی خود وابسته می شوند. علاوه بر این، اختلالات گفتاری و از دست دادن شنوایی نیز رخ می دهد. در بدترین حالت ، ناشنوایی کامل در بیمار نیز رخ می دهد. درمان علی این بیماری معمولاً امکان پذیر نیست. برخی از علائم را می توان کاهش داد ، اما هیچ درمان کامل وجود ندارد. اینکه آیا امید به زندگی به دلیل بیماری کاهش یافته است ، نمی توان به طور کلی پیش بینی کرد.
پیشگیری
دلایل دقیق کم کاری تیروئید مادرزادی مشخص نیست. به همین دلیل ، هیچ پیشگیری م effectiveثری وجود ندارد معیارهای.
پیگیری
کم کاری تیروئید مادرزادی قابل درمان کامل نیست ، به همین دلیل مراقبت های بعدی بر حمایت روزمره و پیشگیری از عوارض متمرکز است. اینکه پیگیری پزشکی تا چه اندازه لازم باشد به میزان علائم بستگی دارد. در اصل ، می توان اظهار داشت که درمان زودرس منجر به علائم نسبتاً کمی می شود. غربالگری نوزادان در مراحل اولیه به غده تیروئید غیرفعال اشاره دارد. تعداد هورمون ها را می توان به روشنی توسط تعیین کرد آزمایش خون. این نیز در دوره بعدی به طور مداوم کنترل می شود. پزشکان می توانند یک داروی درمانی واضح را از این امر دریافت کنند. آخرین مورد شامل تجویز هورمون T4 است. از این طریق می توان از بیماری های بعدی پیشگیری کرد. والدین و بستگان نزدیک در سالهای اول زندگی نقش مهمی دارند. اشتیاق کودک برای عمل باید تشویق شود. فعالیت های ورزشی ، پیاده روی و ساعات روزانه در زیر نور آفتاب باعث بهبود رفاه می شود. متاسفانه کم کاری تیروئید مادرزادی همیشه زود درمان نمی شود. این منجر به عوارض شناخته شده می شود. اینها زندگی عادی را تقریباً غیرممکن می کند. از جمله ، حواس و توانایی های ذهنی به اندازه کافی رشد نکرده اند. بیماران به ندرت تا آخر عمر در خانه های سالمندان قرار ندارند و نیاز به مراقبت دارند. درجه بالایی از معلولیت اغلب والدین را تحت فشار قرار می دهد ، آنها نیز به نوبه خود از آنها كمك می گیرند روان درمانی.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
هنگامی که کم کاری تیروئید مادرزادی رخ می دهد ، مراجعه به پزشک و دریافت آماده سازی هورمونی برای تحریک غده تیروئید اجتناب ناپذیر است ، زیرا بی توجهی به این بیماری می تواند عواقب شدید روحی و عصبی ایجاد کند. به خصوص در مراحل خاصی از رشد ، هورمون از دست رفته برای رشد بسیار مهم است. هر چیزی که در رفاه نیز تأثیر مثبتی داشته باشد ، حمایت کننده است: پیاده روی طولانی در هوای تازه ، خیساندن نور خورشید ، ورزش و سلامتی رژیم غذایی. کم کاری غده تیروئید شما را بی حال می کند ، در اینجا ادامه فعالیت مهم است. غیر معمول نیست که کم کاری تیروئید باشد رهبری به افسردگی، بنابراین بهزیستی در کم کاری تیروئید بسیار مهم است. همچنین ، در صورت کمبود بدن باید بررسی شود ویتامین ها، به دلیل کمبود ویتامین اغلب علاوه بر این در افرادی که مشکلات متابولیکی دارند نیز اتفاق می افتد. سطح تیروئید در طول آزمایش خون بررسی می شود و باید در فواصل منظم کنترل شود تا این هورمون کنترل شود حکومت کاملاً متناسب با بدن قابل تنظیم است. همچنین داشتن یک سونوگرافی با یک متخصص داخلی برای بررسی وجود ناهنجاری در غده تیروئید. هرچه کم کاری تیروئید زودتر تشخیص داده شود ، عواقب کمتری در فرد مبتلا برجای می گذارد و می توان درمان را شروع کرد.
