سندرم نیکولایدز-بارایتسر بیماری است که تنها تعداد کمی از افراد را مبتلا می کند. سندرم Nicolaides-Baraitser نشان دهنده یک اختلال مادرزادی است که در نتیجه در افراد مبتلا از بدو تولد وجود دارد. برخی از علائم تنها با افزایش سن آشکار می شوند. علائم اصلی سندرم نیکولاید-بارایتسر شامل ناهنجاری های انگشتان دست، کوتاهی قد و اختلال در پرمویی ... سندرم Nicolaides-Baraitser: علل ، علائم و درمان
سندرم آنتلی بیکسلر یک اختلال ژنتیکی است که میزان بروز آن در جمعیت عمومی نسبتاً پایین است. مخفف رایج این اختلال ABS است. تا به امروز ، تقریباً 50 مورد بیماری در افراد شناخته شده و شرح داده شده است. اساساً سندرم آنتلی بیکسلر در مردان و زنان به یک اندازه ظاهر می شود. سندرم آنتلی بیکسلر چیست؟ سندرم آنتلی بیکسلر دچار… سندرم آنتلی-بیکسلر: علل ، علائم و درمان
کمبود آنتی ترومبین یک بیماری ارثی مادرزادی است. احتمال بروز ترومبوز را افزایش می دهد. این کمبود همچنین باعث کاهش تمرکز و همچنین فعالیت می شود. کمبود آنتی ترومبین چیست؟ کمبود مادرزادی آنتی ترومبین اولین بار توسط Olav Egeberg در سال 1965 توصیف شد. آنتی ترومبین یک گلیکوپروتئین است که دارای اثر مهاری بر لخته شدن خون است. این است … کمبود آنتی ترومبین: علل ، علائم و درمان
تقسیم هسته ای (میتوز) سلول های موجودات یوکاریوتی با همانندسازی DNA را می توان به چهار فاز اصلی تقسیم کرد. دومین فاز اصلی متافاز نامیده می شود که طی آن کروموزوم ها به صورت مارپیچی منقبض شده و در فاصله تقریباً مساوی از هر دو قطب مقابل خود را در صفحه استوایی قرار می دهند. الیاف دوک ، از هر دو شروع می شود… متافاز: عملکرد ، وظایف ، نقش و بیماری ها
سندرم ناهنجاری به ناهنجاری های مادرزادی مختلف اشاره دارد. چندین سیستم ارگان تحت تأثیر قرار می گیرد که با اختلالات متعدد قابل مشاهده است. تشخیص اغلب می تواند در رحم انجام شود. سندرم ناهنجاری چیست؟ سندرم ناهنجاری یک بیماری بسیار نادر است. با این وجود ، ظاهر گسترده ای دارد. این سندرم ترکیبی از ناهنجاری های متعدد است. چندین اندام از… سندرم بدشکلی: علل ، علائم و درمان
هموگلوبینوری پاروکسیسمال شبانه (PNH) نشان دهنده یک اختلال نادر و شدید سلول های خونساز است که ژنتیکی است اما در مراحل بعدی زندگی به دست می آید. از آنجایی که این یک جهش جسمی است، سلول های زایا تحت تأثیر قرار نمی گیرند. در صورت عدم درمان، این بیماری عمدتاً به دلیل ایجاد ترومبوزهای متعدد می تواند کشنده باشد. هموگلوبینوری پراکسیسمال شبانه چیست؟ شبانه پراکسیسم… هموگلوبینوریای شبانه Paroxysmal: علل ، علائم و درمان
Onychauxis یک بیماری است که ناخن انگشتان دست و پا را درگیر می کند. نام این بیماری از زبان یونانی گرفته شده است ، جایی که از اصطلاحات "اونیکس" برای ناخن انگشت و "auxano" برای تکثیر آمده است. Onychauxis در افراد مبتلا از بدو تولد وجود دارد یا در طول بقیه عمر به دلیل… Onychauxis: علل ، علائم و درمان
سندرم ژوبرت با یک ناهنجاری مادرزادی ساقه مغز و همچنین آژنزی (ناهنجاری مهاری، عدم دلبستگی، به عنوان مثال، نوار مغزی، آپاندیس ورمی‌فرم) مشخص می‌شود. همچنین ممکن است هیپوپلازی (توسعه نیافتگی) ورم مخچه وجود داشته باشد. بیمارانی که از این نقص ژنتیکی اتوزومال مغلوب رنج می برند، رفتار تنفسی غیرطبیعی و آتاکسی را در کنار سایر علائم نشان می دهند. چی … سندرم ژوبرت: علل ، علائم و درمان
Keratosis follicularis spinulosa decalvans یک بیماری مادرزادی پوست است. Keratosis follicularis spinulosa decalvans ارثی است و بسیار نادر اتفاق می افتد. گاهی از این بیماری به عنوان سندرم زیمنس I یا keratosis pilaris decalvans یاد می شود. Keratosis follicularis spinulosa decalvans اولین بار توسط Lameris در سال 1905 توصیف شد. keratosis follicularis spinulosa decalvans چیست؟ Keratosis follicularis spinulosa… Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: علل ، علائم و درمان
Mal de Meleda شکل خاصی از erythrokeratoderma است. بیماران مبتلا از بدو تولد از این بیماری رنج می برند. یکی از علائم اصلی mal de meleda وضعیتی به نام کراتوز کف پلانتار است که به طور متقارن در هر دو طرف ایجاد می شود. با گذشت زمان، علائم به پشت دست ها و پاها گسترش می یابد. در برخی موارد، شرایط… Mal De Meleda: علل ، علائم و درمان
سندرم هنر بیماری است که بر اساس یافته های قبلی ، بسیار نادر است. تنها چند خانواده مبتلا به سندرم هنر شناخته شده اند. سندرم هنر از بدو تولد وجود دارد و علل ژنتیکی دارد. علائم اصلی این بیماری شامل اختلال در شنوایی ، آتاکسی و آتروفی بینایی است. سندرم هنر چیست؟ سندرم هنر توسط… سندرم هنر: علل ، علائم و درمان
کم کاری مادرزادی تیروئید نوعی کم کاری تیروئید است. علت آن اختلال در رشد جنینی است. کم کاری تیروئید مادرزادی چیست؟ کم کاری مادرزادی تیروئید نوعی کم کاری تیروئید است. در پزشکی ، کم کاری تیروئید مادرزادی با نام کم کاری تیروئید مادرزادی یا کم کاری تیروئید مادرزادی نیز شناخته می شود. این نوع خاصی از کم کاری تیروئید است. ما در مورد کم کاری تیروئید وقتی تیروئید صحبت می کنیم… کم کاری مادرزادی تیروئید: علل ، علائم و درمان
