توسعه نیافته

تعریف - فنیل کتونوری چیست؟ فنیل کتونوری یک الگوی بیماری ارثی است که در کاهش تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین بیان می شود. نکته جالب در مورد این بیماری این است که این بیماری از بدو تولد وجود داشته و در نتیجه منجر به تجمع اسید آمینه می شود. از حدود سومین ماه زندگی… فنیل کتونوریا

تشخیص فنیل کتونوری تشخیص بصورت استاندارد به دو روش مختلف انجام می شود. یکی تشخیص آنزیم معیوب ، دیگری تشخیص غلظت بسیار افزایش یافته فنیل آلانین در خون است. روش اول بخشی از غربالگری نوزادان به نام طیف سنجی جرمی پشت سر هم است و بدون نیاز به نقص نشان می دهد ... تشخیص فنیل کتونوریا | فنیل کتونوریا

پیش بینی در برابر امید به زندگی در فنیل کتونوری امید به زندگی افراد مبتلا از یک سو به شکل فعلی فنیل کتونوری و از سوی دیگر به زمان تشخیص بیماری بستگی دارد. در حالی که امید به زندگی عادی با نوع عادی فنیل کتونوری امکان پذیر است ، انواع نادری از… پیش آگهی در مقابل امید به زندگی در فنیل کتونوریا | فنیل کتونوریا