سندرم ری، به نام رالف داگلاس ری ، متخصص اطفال استرالیایی ، یک اختلال حاد متابولیکی است که همراه با آسیب به آن است مغز و کبد. سندرم ری در درجه اول کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد.
سندرم ریه چیست؟
سندرم ری معمولاً به عنوان یک نتیجه از عفونت ویروسی قبلی رخ می دهد تاثیر or ابله مرغان. حدود یک هفته پس از فروکش شدن بیماری واقعی ، این بیماری شدید و مکرر است استفراغ و بالا تب. کودکان اغلب بی قرار به نظر می رسند ، گاهی اوقات حتی بیش فعال و به راحتی تحریک پذیر هستند. خون قند سطح ممکن است به شدت کاهش یابد. در موارد شدید و پیشرفته ، تشنج ، اسپاسم، هوشیاری و بی هوشی و حتی اغماء ممکن است رخ دهد حدود دو سوم از بیماران مبتلا به دوره های شدید ، ادم بیماری را تجربه می کنند مغز. در اصل ، سندرم ری می تواند در هر سنی رخ دهد. با این حال ، کودکان بین چهار تا دوازده سال بیشتر به این بیماری مبتلا می شوند. این بیماری در دختران و پسران با فراوانی بی رویه رخ می دهد. سندرم ری یک بیماری بسیار نادر است ، اما می تواند عواقب جدی داشته باشد و کاملاً به درمان پزشکی نیاز دارد.
علل
در سندرم ری ، آسیب به میتوکندری، که به نوبه خود به شدت متابولیسم اندام های خاص را تحت تأثیر قرار می دهد. در نتیجه ، وجود دارد بیش از حد بدن و تجمع آمونیاک و اسیدهای چرب در کبد، که می تواند رهبری به نارسایی کبد. تجمع آمونیاک می توان رهبری به تشکیل ادم مغزی. اگرچه علت دقیق سندرم ری مشخص نیست ، اما در مواردی که بیماران مبتلا به عفونت های ویروسی تحت درمان قرار گرفته اند ، به طور مکرر مشاهده شده است. استیل سالیسیلیک اسید-انتقال داروهای. از زمان شناخته شدن این ارتباط ، کاهش عمومی سندرم ری به عنوان یک نتیجه از توصیه های درمانی که به طور مناسب تنظیم شده اند ، مشاهده شده است. با این حال ، رابطه دقیق بین استیل سالیسیلیک اسید و سندرم ری هنوز روشن نشده است. یک حالت ژنتیکی مشکوک است در كودكان كمتر از دو سال كه مبتلا به سندرم ری هستند ، معمولاً علت آن اختلال متابولیك مادرزادی است.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم ری یک اختلال عملکردی در دستگاه سلولی است. این بیماری بیشتر فقط در کودکان و نوجوانان رخ می دهد. کبد و مغز عمدتا تحت تأثیر قرار می گیرند. سندرم ری می تواند سیر مهلکی را طی کند. تحقیقات در مورد علل هنوز به پایان نرسیده است. دانشمندان تصور می کنند که پاتوژن ها of تاثیر or ابله مرغان ممکن است مسئول باشد ، و همچنین برخی از داروهای. سندرم ری همراه با عفونت های ویروسی فروکش کرده رخ می دهد. اولین علامت مکرر است استفراغ. تهوع، از طرف دیگر ، رخ نمی دهد. بیماران جوان بی قرار و گیج به نظر می رسند ، ناتوان و به سختی پاسخگو هستند. تشنج نیز از نوع بیماری است. غیر معمول نیست که بیماران به یک a می افتند اغماء. تجمع مایع منجر به افزایش فشار داخل جمجمه می شود. این بر روی دستگاه های عصبی مهم تأثیر می گذارد. به همین ترتیب ، تخریب چربی کبد رخ می دهد. اختلال عملکرد همراه می تواند رهبری به اختلالات متابولیکی مختلف یک نشانه این است هیپوگلیسمی، مثلا. این پوست اغلب مایل به زرد می شود. بعد از یک خون نمونه گرفته شده است ، مدت زمان طولانی لخته شدن خون مشاهده می شود. علامت شناسی شبیه است خون مسمومیت یا مننژیت و بنابراین بدون بررسی دقیق ، تفکیک آن آسان نیست.
تشخیص و دوره
از آنجا که سندرم ری بسیار نادر است - تصور می شود که سالانه 50 مورد در ایالات متحده رخ می دهد - اغلب تشخیص داده نمی شود. همچنین ، علائم نسبتاً غیر اختصاصی هستند و غالباً به درستی تفسیر و تشخیص داده نمی شوند مننژیت یا خطاهای ذاتی متابولیسم. تشخیص می تواند بر اساس آزمایش خون و ادرار باشد. این موارد کبد را افزایش می دهد آنزیم ها، اختلالات لخته شدن خون ، افزایش سطح آمونیاک، و اغلب کم خون است گلوکز سطح برای تأیید تشخیص ، روش های تصویربرداری یا کبد بیوپسی استفاده می شود ، که تغییرات در میتوکندری و تحلیل رفتن چربی کبد. از امواج مغزی می توان برای افزایش افزایش فشار داخل جمجمه استفاده کرد. علاوه بر این ، مصرف قبلی استیل سالیسیلیک اسید-مصرف دارو در مورد عفونت ویروسی از یک مهم است تاریخچه پزشکی نقطه نظر. در صورت عدم درمان ، سندرم ری یک بیماری تهدید کننده زندگی است که در حدود یک چهارم موارد کشنده است. حدود 30٪ بیماران دچار عوارض عصبی مانند گفتار یا یادگیری چالش ها و مسائل. سندرم ری مسری نیست.
عوارض
سندرم ری به خودی خود عارضه بسیار جدی عفونت ویروسی است و معمولاً کودکان بین چهار تا ده سال را درگیر می کند. در حداکثر 50 درصد موارد ، بیماران در اثر عوارض شدید ، به ویژه مغز و کبد ، می میرند. متأسفانه ، هیچ درمانی وجود ندارد درمان. درمان فقط کاهش علائم شدید برای اطمینان از زنده ماندن مبتلایان است. در بسیاری از موارد که کودکان زنده مانده اند ، آنها با اختلالات عصبی ناشی از آسیب مغزی مواجه می شوند. بنابراین ، فلج ، اختلالات گفتاری یا ممکن است محدودیت های ذهنی برای زندگی باقی بماند. ویژگی اصلی سندرم ری آسیب کبدی و مغزی است. کبد به a تبدیل می شود کبد چرب، که از نظر عملکرد بسیار محدود است. در نهایت، نارسایی کبد حتی ممکن است رخ دهد ، که در موارد شدید ممکن است نیاز باشد پیوند کبد. از آنجا که عملکردهای کبد و کلیه ارتباط تنگاتنگی دارند ، کلیه آسیب و حتی نارسایی کلیه نیز می تواند رخ دهد. در همان زمان ، مغز تحت تأثیر قرار می گیرد. فشار داخل جمجمه به دلیل تجمع مایعات (ادم مغزی) افزایش می یابد. ادم مغزی مسئول شدیدترین عوارض سندرم ری است. در حدود 60 درصد از کودکان مبتلا ، سندرم ری کاملاً ایجاد می شود ، که نه تنها با اختلال عملکرد کبد بلکه با گیجی ، تحریک پذیری ، تشنج و اختلال هوشیاری تا و از جمله مشخص می شود. اغماء. سه چهارم مبتلایان به سندرم ری کاملاً در بیماری زنده نمی مانند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
سندرم ری همیشه باید توسط پزشک ارزیابی و درمان شود. با این بیماری معمولاً خود ترمیم نمی شود. از آنجا که شرط یک بیماری ژنتیکی است ، قابل درمان کامل نیست. با این حال ، فرد مبتلا حق دارد مشاوره ژنتیک تا اطمینان حاصل شود که سندرم ری به نسل بعدی منتقل نمی شود. اگر فرد مبتلا از بیماری شدید رنج می برد باید با پزشک مشورت شود تهوع و یا حتی استفراغ در مدت زمان طولانی بیماران اغلب گیج یا به سختی پاسخگو هستند و قادر به برقراری ارتباط با افراد دیگر نیستند. مداوم هیپوگلیسمی همچنین ممکن است نشانگر سندرم ری باشد و باید مورد بررسی قرار گیرد. در بدترین حالت ، اگر سندرم ری درمان نشود ، فرد مبتلا ممکن است از آن رنج ببرد مسمومیت خونی or التهاب از منینژ، که همچنین می تواند کشنده باشد. اول و مهمترین ، در صورت بروز علائم باید با یک پزشک عمومی مشورت شود. درمان بیشتر توسط یک متخصص ارائه می شود.
درمان و درمان
علت خاصی وجود ندارد درمان برای سندرم ری. درمان محدود به تسکین علائم حاد و کنترل آسیب با توجه به پیشرفتهای شدید مانند نارسایی کبد یا کما این امر نیاز به درمان فشرده بستری تحت نظارت دقیق پزشکی دارد. تأمین مایعات و مواد مغذی را می توان با استفاده از یک کانول تضمین کرد. در صورت لزوم ، فشار داخل جمجمه توسط خاص کاهش می یابد داروهای. در بعضی موارد، تنفس مصنوعی از بیمار لازم است سندرم ری یک فوریت پزشکی است. اگر این شرط مشکوک است ، باید در اسرع وقت به دنبال مراقبت های پزشکی باشید ، زیرا مداخله پزشکی سریع می تواند از پیشرفت بیماری جلوگیری کرده و در نتیجه خطر عواقب بعدی را کاهش دهد.
پیشگیری
که سندرم ری در ارتباط با مشاهده شده است حکومت داروهای حاوی استیل سالیسیلیک اسید ، این داروها (به عنوان مثال ، اسپرین) در صورت امکان نباید در کودکان و نوجوانان مبتلا به بیماری تب تجویز شود. سایر داروها برای تب کاهش و درد کنترل که با خطر سندرم ری همراه نیست. در این مورد باید با پزشک متخصص اطفال مشورت شود.
پیگیری
سندرم ری غیر قابل درمان در نظر گرفته می شود. فقط پیگیری علامتی برای کاهش علائم مختلف و افزایش احتمال زنده ماندن قابل انجام است. درمان دارویی برای کاهش التهاب و تورم مغز در این حالت ، بالا آمدن قسمت بالاتنه به عنوان اقدامی حمایتی توصیه می شود. از آنجا که آسیب کبدی عملکرد آن را محدود می کند ، در موارد شدید ممکن است لازم باشد به طور مصنوعی از متابولیسم و لخته شدن خون حمایت شود. این کار با تجویز انجام می شود سدیم بنزوات برای کاهش سطح آمونیاک در خون و توسط صفاقی دیالیز. در موارد خاص شدید ، پیوند کبد ممکن است لازم باشد. کلیه همچنین برای حفظ خروج ادرار و جلوگیری از نارسایی کلیه باید با دارو درمان شود. علاوه بر این ، عملکرد اندام های باقی مانده ، مانند قلب و ریه ها نیز باید کنترل شود ، تنفس مصنوعی ممکن است به دلیل آسیب رساندن به مغز لازم باشد. این بیماری تأثیرات گوناگونی دارد و همچنین می تواند اعضای دیگر را تحت تأثیر قرار داده و باعث فلج دائمی و اختلالات گفتاری. بنابراین ، به طور منظم برای معاینه با پزشک توصیه می شود که پیشرفت سندرم ری را بررسی کنید. متأسفانه ، پیش آگهی نسبتاً ضعیفی است. بیش از نیمی از مبتلایان می میرند و بازماندگان در طول زندگی دارای اختلالات عصبی شدید هستند. با این حال ، تشخیص به موقع بیماری و متعاقب آن درمان می تواند شانس زنده ماندن را افزایش دهد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم ری یک فوریت پزشکی است. اگر علائم اختلال متابولیک حاد ظاهر شد ، بلافاصله با شماره 911 تماس بگیرید. تا رسیدن کمک پزشکی ، کودک یا نوجوان باید تحت آرامش قرار گیرد. والدین باید به فرد آسیب دیده اطمینان دهند و اطمینان حاصل کنند که وی از هوش نمی رود. اگر این اختلال مادرزادی است ، باید پزشک اورژانس در جریان قرار گیرد. در صورت لزوم ، باید داروی اضطراری مناسب تجویز شود. پس از معالجه اولیه ، باید از بیمار در بیمارستان مراقبت شود. همراه استراحت و صرفه جویی اعمال می شود. علاوه بر این ، باید علل اختلال متابولیک حاد مشخص شود. از آنجا که شرط عمدتا در کودکان رخ می دهد ، مشاوره با متخصص اطفال ضروری است. پزشک می تواند بررسی های منظم پیشرفتی را انجام دهد و بیماری را به روشی متناسب با سن برای کودک توضیح دهد. پس از یک اورژانس پزشکی ، ممکن است آسیب ثانویه به کبد و مغز وارد شود. علاوه بر این ، اختلالات عصبی ممکن است باقی بماند ، که ، همراه با تن درمانی، باید با ورزش منظم درمان شود. کودک مبتلا نباید با عوامل محرک احتمالی تماس پیدا کند. والدین باید دارو را بررسی کرده و در صورت لزوم ، دارو را تغییر دهند تا از ورود محرک های احتمالی مانند استیل سالیسیلیک اسید به بدن جلوگیری کند. در موارد خطاهای ذاتی متابولیسم ، از استفاده از داروهای مناسب نیز باید خودداری شود.
