یکی از نادرترین بیماری های ارثی اصطلاحاً سندرم Behr است. این بیماری رو به زوال است ، اختلالات مربوط به عصب باصره، و با آسیب عصبی همراه است.
سندرم بهر چیست؟
سندرم بهر اولین بار توسط چشم پزشک کارل جولیوس پیتر بهر که سپس نام از او گرفته شده است. وی در سال 1909 مطالعه ای را انجام داد و توانست بر اساس چهل مورد بیماری را با جزئیات بیشتری توصیف کند. سندرم بهر یک است آتروفی نوری با اثرات عصبی. این می تواند بر مردان و زنان تأثیر بگذارد ، علائم را می توان در اوایل مشاهده کرد و در اولین اختلالات بینایی خفیف تا شدیدتر بیان می شود. این اختلال بینایی همچنین اغلب با حسی همراه است نیشنگموس. این حرکات کنترل نشده ریتمیک چشم است. چشم وجود دارد لرزش، که از نظر آسیب شناسی یا فیزیولوژیک رخ می دهد. سندرم به به دو بیماری مختلف تقسیم می شود:
- سندرم Behr ترکیبی از شروع زودرس و آتاکسی مخچه است که با آن همراه است آتروفی نوریذهنی عقب افتادگیو اسپاسم.
- اگر منظور از سندرم Behr II باشد ، این یک بیماری نادر و نوجوان است دژنراسیون ماکولا، که مغلوب اتوزومال مغلوب است ، همراه با بیماری های خاص شبکیه.
علل
سندرم بهر همیشه یک اختلال ارثی خود مغلوب است. وراثت اتوزومال غالب و پیوند x در این مورد مشاهده شده است ، و a ژن جهش زمینه ای همه آنها هنوز اثبات نشده است. این بیماری احتمالاً از نظر ژنتیکی ناهمگن است. در یک خانواده با انتقال ارثی ، اختلالات عصبی در درجات مختلف رخ می دهد. شایع ترین نقص به صورت میوکلونوس بیان می شود بیماری صرع، اسپاستیک پیشرو پاراپلژی همراه با آسیب به دستگاه های هرمی ، اختلالات گفتاری، علائم خارج هرمی ، آتاکسی ، عدم رشد کافی و بی اختیاری ادرار. افراد مبتلا همچنین دارای اختلالات حسی و همچنین اسپاسم عضلانی هستند که عمدتا در پاها و اندام تحتانی رخ می دهد. میوکلونوس بیماری صرع همچنین شامل سریع غیر ارادی است انقباض عضله. تشنج صرع تعمیم یافته ، کلونیک و چند کانونی است. سیر بیماری با اختلال شدید همراه است. دستگاه های هرمی در قشر مغز واقع شده و انتقال از آن را تشکیل می دهند مغز به نخاع، جایی که آنها انگیزه ها را منتقل می کنند. در صورت آشفتگی ، علائم هرمی ظاهر شده و فلج ایجاد می شود. اسپاستیک پاراپلژی به طور ارثی اتفاق می افتد ، یعنی به صورت ارثی شرط. علائم آن فلج اسپاستیک پاها است. فرد مبتلا با پیشرفت اثرات خود به صندلی چرخدار وابسته است.
علائم ، شکایات و علائم
اولین علائم در کودکی، معمولاً از سال های دوم و سوم زندگی است. آتروفی بافت در عصب باصره منجر به از دست دادن بینایی کلی و اختلالات بینایی مرتبط با بیماری می شود که با گذشت زمان بسیار افزایش می یابد. دید حوزه بینایی نیز به شدت منقبض می شود ، اسکوتوم رخ می دهد ، و لکه زرد واقع در ناحیه مرکزی شبکیه تغییر می کند. سوسو زدن یا چرخش نور قابل درک است ، که گسترش می یابد اما کل میدان دید را تحت تأثیر قرار نمی دهد. بروز فلش مانند چنین علائمی معمولاً به صورت پراکنده اتفاق می افتد. گرچه جهت گیری در فضا ممکن است ، اگرچه به شدت محدود است. اکثر کودکان مبتلا به سندرم بهر به سختی می توانند در خانه راه بروند و حداکثر به صورت مشروط حرکت کنند. الگوهای حرکتی بسیار کاهش یافته و ممکن است توانایی حرکت نیز کاملاً از بین برود.
تشخیص و دوره
از آنجا که سندرم بهر یک بیماری ارثی بسیار نادر است که اغلب با آتاکسی نیز همراه است ، گزینه های درمانی که به طور خاص این سندرم را برطرف می کنند هنوز کمیاب هستند. بنابراین ، هنگامی که علائمی مانند آتاکسی و نیشنگموس، که عمدتا اختلالات مخچه را تحت تأثیر قرار می دهد ، درمانی رخ می دهد معیارهای انجام می شود تا به طور خاص این اشکال را کاهش دهد. این می تواند اتفاق بیفتد ، به عنوان مثال ، از طریق آزمایش آمینوپیریدین ها ، اگرچه اینها هنوز به طور بالقوه به طور رسمی تایید نشده اند درمان. نورون های بازدارنده در مخچهسلولهای پورکینج نیز نامیده می شود ، سلولها را آزاد می کند انتقال دهنده عصبی گابا مهار توسط مخچه دیگر به اندازه کافی عمل نمی کند یا کاملاً مختل می شود ، در نتیجه آتاکسی ایجاد می شود. این نیز بر حرکات چشم یا چشم تأثیر می گذارد لرزش، از آنجا که مخچه همچنین هسته دهلیز را مهار می کند. از آنجا که معمولاً ارتباطی با اختلال در عملکرد سلولهای پورکینژ وجود دارد که به ویژه فعال هستند و دارای یک پتاسیم کانال ، آمینوپیریدین ها ، به عنوان جامدات بی رنگ و زرد ، کانال پتاسیم را مسدود می کنند و بنابراین می توانند بر اختلال عملکرد مخچه تأثیر بگذارند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
از آنجا که سندرم بهر در درجه حدت بینایی فرد مبتلا را محدود می کند ، در صورت وجود هرگونه ناراحتی در چشم یا شکایت ناگهانی بینایی ، باید همیشه با پزشک مشورت شود. این می تواند از آسیب بعدی و عوارض احتمالی پیشگیری و محدود کند. به ویژه در کودکان ، معاینات منظم چشم باید انجام شود تا از آسیب های بعدی جلوگیری شود. غیر معمول نیست که افراد مبتلا به دیدن a لکه زرد در زمینه بینایی در صورت بروز این شکایت ، باید با پزشک مشورت شود. آن چشم پزشک اگر نور شعله ور است یا رنگ دیگری دارد باید از آن استفاده شود. غیر معمول نیست که شکایات به طور ناگهانی رخ می دهد و با شرایط یا علائم دیگری همراه نیست. به خصوص در صورت از دست دادن جهت گیری یا هماهنگی، درمان لازم است. از آنجا که درمان سندرم بهر معمولاً امکان پذیر نیست ، بیماران به درمانهای مختلفی وابسته هستند که حرکت و زندگی روزمره را تسهیل می کنند. با این حال ، اولین مراجعه به دکتر باید با یک باشد چشم پزشک. اگر سندرم بهر تشخیص داده شود ، می توان مستقیماً تمریناتی را انجام داد که می تواند زندگی روزمره فرد مبتلا را تسهیل و تحت تأثیر مثبت قرار دهد.
درمان و درمان
با این حال ، رایج ترین درمان به سمت اختلالات ایجاد کننده هدایت می شود و تلاش می کند تا از طریق حرکت درمانی به پیشرفت برسد. استفاده از پیاده روی ایدز یا صندلی های چرخدار و تن درمانی برخی هستند معیارهای که می تواند حرکات را بهبود بخشد ، و همچنین کار درمانی برای حمایت از استقلال و انجام بهتر فعالیتهای خاص. هماهنگی و اختلالات حساسیت نیز درمان می شوند ، به موجب آن علائم اخیر نیز وجود دارد رهبری به درک محدودی از بدن خود و بدن آن مفاصل یا موقعیت اندامها. آموزش خاص گیرنده ها تکرار محرک های مختلف ، آموزش حساسیت ، به عنوان مثال توسط محرک گرما و سرد. تمدد اعصاب و کشش تمرینات و همچنین ماساژ به شما کمک می کند اسپاسم. از آنجا که مرکز گفتار نیز آشفته است ، گفتاردرمانی به کاهش بلع کمک می کند و اختلالات گفتاری، بنابراین تغییرات موجود در دستگاه گفتار را جبران می کند.
چشم انداز و پیش آگهی
از آنجا که سندرم بهر یک بیماری ارثی است ، فقط به صورت علامتی قابل درمان نیست. همچنین هیچ خود درمانی وجود ندارد ، بنابراین افراد مبتلا در صورت عدم درمان پزشکی در زندگی خود بسیار محدود هستند. شکایت های فردی می تواند تا حدی محدود شود. با کمک حرکت درمان, تن درمانی or کار درمانی، حرکت فرد مبتلا را می توان بازیابی و ارتقا داد. با این حال ، یک درمان کامل اتفاق نمی افتد. در صورت عدم درمان سندرم بهر ، بیمار ممکن است در بدترین حالت توانایی خود را در حرکت کاملاً از دست بدهد. آشفتگی در هماهنگی و حساسیت نیز رخ می دهد. در بسیاری از موارد ، این سندرم نیز منجر به می شود بلع مشکلات، که همچنین فقط به میزان بسیار محدودی قابل درمان است. شکایات چشم ناشی از سندرم بهر معمولاً قابل درمان نیست. به همین دلیل ، دید وی در بیمار بسیار محدود است و ممکن است دارای یک دید باشد لکه زرد. این باعث می شود فرد مبتلا هماهنگی ایجاد کند و غلظت خیلی سخت تر اسپاسم این سندرم با کمک انواع مختلف درمان می شود تمدد اعصاب تمرینات با این حال ، حتی این امر منجر به روند کاملا مثبت بیماری نمی شود.
پیشگیری
پیشگیری معیارهای در سندرم بهر امکان پذیر نیست. سندرم Behr شباهت زیادی به سندرم Costeff دارد ، اگرچه ناهنجاری های متابولیکی در حالت سابق رخ نمی دهد. معالجه معمولاً باید از طریق روشهای جراحی انجام شود ، که در عضله طویلی یا عضله انجام می شود تاندون آشیل. عضله adductor longus مسئول این امر است جمع کردن از راندر آزمایش های انجام شده با تکنیک های تصویربرداری ، می توان نشان داد که برخی از بیماران مبتلا به سندرم بهر مبتلا هستند آتروفی مخچه و همچنین ناهنجاری های متقارن ماده سفید مغز. بنابراین ، ناهمگنی ژنتیکی فرضیه بندی می شود.
پیگیری
از آنجا که سندرم Behr به طور کامل قابل درمان نیست ، مراقبت های بعدی امکان پذیر نیست و بنابراین برای این بیماری لازم نیست. در این حالت ، فرد مبتلا به تخفیف و محدود کردن علائم سندرم به به زندگی مادام العمر وابسته است. به عنوان یک قاعده ، مشارکت در تن درمانی or ورزش درمانی برای اطمینان از افزایش کیفیت زندگی لازم است. در سندرم بهر ، بلع مشکلات همچنین می تواند فقط تا حدودی تسکین یابد ، به طوری که بیمار همچنین به کمک دائمی افراد دیگر وابسته است و معمولاً نمی تواند به تنهایی از پس زندگی روزمره برآید. در مورد سندرم بهر ، درمان روانشناختی نیز توصیه می شود و والدین و نزدیکان بیمار نیز می توانند در این امر شرکت کنند تا از شکایت های روانی احتمالی جلوگیری یا تخفیف یابد. پس از مداخله جراحی برای سندرم بهر ، اقدامات معمول باید انجام شود تا بدن بیمار بتواند از مداخله بهبود یابد. معمولاً این روش ها بدون عارضه ای سپری می شوند و زندگی بیمار را آسان می کنند. کشش تمرینات و ماساژ می تواند ناراحتی های بعدی را کاهش و محدود کند. با این حال ، درمان کامل سندرم بهر اتفاق نمی افتد. به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد که آیا سندرم بهر امید به زندگی محدودی برای بیمار دارد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
هیچ اقدامات خودیاری برای درمان بیماری زمینه ای وجود ندارد. با این حال ، بیماران گزینه هایی برای کمک به کاهش علائم و محدودیت های زندگی روزمره دارند. اگر شرط همراه با فلج اسپاستیک است ، ورزش درمانی باید شروع شود صندلی چرخدار و پیاده روی ایدز کمک به کاهش خطر آسیب و جلوگیری از از دست دادن تحرک به طور کلی. کشش تمرینات و ماساژ پزشکی به تنش ذاتی بیش از حد در عضلات اسکلتی کمک می کند. باید با یک گفتاردرمانگر مشورت شود اختلالات گفتاری. سندرم بهر اغلب در بروز می کند کودکی. در این حالت ، مهم است که مربیان یا معلمان از اختلال بینایی و علل آن مطلع شوند ، به طوری که یادگیری معلولیت ها یا سایر نقایص شناختی استنباط نمی شود. اگر جهت گیری کودکان در فضا نیز به دلیل اختلال بینایی، آنها معمولاً نمی توانند به طور متعارف شرکت کنند مهد کودک یا مدرسه عادی. برای اینکه فرزندان آسیب دیده بتوانند آموزش مدرسه ای متناسب با توانایی های فکری آنها را بدست آورند ، والدین باید در همان مراحل اولیه به دنبال محل تحصیل در یک م placeسسه مناسب باشند یا با مسئولان مدرسه و سلامت صندوق بیمه تحت چه شرایطی امکان تحصیل خصوصی در خانه وجود دارد.
