سندرم X شکننده (سندرم مارتین بل): علل ، علائم و درمان

سندرم X شکننده که سندرم مارتین بل نیز نامیده می شود ، تغییر ژنتیکی کروموزوم X است. ویژگی های اصلی شرط کمبودهای ذهنی و تغییر شکل ظاهری هستند. سندرم X شکننده قابل درمان نیست ، اما کاهش علائم با روش های درمانی مناسب امکان پذیر است.

سندرم X شکننده چیست؟

سندرم X شکننده نوعی اختلال ارثی است که در اثر نقص (جهش) کروموزوم X ایجاد می شود. این بیماری در درجه اول در مردان رخ می دهد. زنان کمتر تحت تأثیر قرار می گیرند. سندرم X شکننده با اختلالات رشد ذهنی و تغییرات جسمی مشخص می شود. این بیماری برای اولین بار در سال 1943 و در سال 1991 توصیف شد ژن که تغییر در آن اتفاق می افتد کشف شد. اکنون نیز امکان شناسایی ماهیت خسارت وجود داشت. این شامل شکستگی در توالی DNA در یکی از پایه های کروموزوم X است. این یافته های جدید باعث تغییر نام از سندرم مارتین-بل (پس از کشف آن) به سندرم X شکننده (شکننده = شکننده) شد. تغییرات در ژن در درجات مختلف رخ می دهد. در صورت یک premutation (درجه پایین) ، علائم بسیار ضعیف تر هستند و معمولاً هیچ نقص فکری مشخص نیست. از طرف دیگر ، جهش کامل (تغییر شدید) منجر به ناتوانی فکری برجسته با ظاهر معمولی سندرم X شکننده می شود.

علل

علت سندرم X شکننده جهش کروموزوم X است. این کروموزوم به جنسیت تعلق دارد کروموزوم. دختران دو X دارند کروموزوم در هر هسته ، و پسران دارای یک کروموزوم X و یک Y هستند. این اختلال در سندرم X شکننده در یکی از پاهای بلند X ایجاد می شود. تا به امروز ، درباره اثرات دقیق تحقیق نشده است ، اما تصور می شود که این ژن به طور معمول مسئول تولید پروتئین خاصی در بدن است. اگر ژن آسیب دیده باشد ، بسته به میزان آسیب ، این پروتئین یا به اندازه کافی تولید نمی شود یا اصلاً تولید نمی شود. این اختلال به نوبه خود بر سایر افراد تأثیر می گذارد پروتئین ها و در پایان این زنجیره اثرات کاهش عرضه و کاهش است مغز سلول ها. سندرم X شکننده زنان کمتر از مردان مبتلا می شوند زیرا آنها دو X دارند کروموزوم و بنابراین یکی می تواند خسارت وارده به دیگری را جبران کند.

علائم ، شکایات و علائم

علامت اصلی سندرم مارتین بل (سندرم X شکننده) درجات مختلف ناتوانی ذهنی است. زنان و مردان می توانند تحت تأثیر این بیماری قرار بگیرند. از آنجا که زنان دارای دو کروموزوم X هستند ، آنها معمولاً تنها ناقل بیماری هستند. بعضی اوقات نیز علائمی بروز می کند ، اما معمولاً نسبت به مردان بسیار خفیف تر است. همچنین ، 20 درصد مردان مبتلا بدون علامت باقی می مانند. میزان اختلال در هوش در افراد مبتلا به سندرم X شکننده بسیار متفاوت است. بنابراین ، دامنه کاهش هوش از افرادی با ضریب هوشی طبیعی که از آن رنج می برند ، گسترش می یابد یادگیری مشکلات برای افراد دارای ناتوانی ذهنی بسیار برجسته. علاوه بر این ، مشکلات رفتاری مانند اختلالات گفتاری، کمبود توجه ، پرخاشگری ، بیش فعالی یا اوتیسم ممکن است رخ دهد برخی از افراد مبتلا تشنج صرعی را تجربه می کنند. علاوه بر رشد ذهنی ، رشد حرکتی نیز ممکن است به تأخیر بیفتد. علاوه بر این ، تغییرات فیزیکی رخ می دهد ، که اغلب در ظاهر می شود کودکی. اینها شامل بزرگ ، گوش های بیرون زده، صورت باریک و بلند ، چانه و پیشانی برجسته ، بیش از حد قابل انعطاف مفاصلبزرگ شده بیضه ها، و رشد چشمگیر. در بیشتر موارد ، تغییرات جسمی به ویژه برجسته نیست. با این حال ، با افزایش سن فرد می تواند بارزتر شود. همه علائم ذکر شده سندرم Fragile X می تواند رخ دهد ، اما نیازی نیست. با این حال ، مشاهده شده است که اغلب علائم در فرزندان افراد مبتلا برجسته می شود.

تشخیص و دوره

علامت معمول سندرم X شکننده در درجه اول کاهش عملکرد ذهنی است. شدت این امر می تواند از یک خردسال باشد یادگیری اختلال با ضریب هوشی طبیعی به ذهنی عقب افتادگی. غالباً ، توجه و اختلالات گفتاری همچنین وجود دارد ، و همچنین رفتار بیش فعالی یا اوتیسم. نوع ظاهری ظاهری با صورت باریک و بلند و نواحی پیشانی و چانه بسیار برجسته است. علائم در پسران بیشتر از دختران است. کودک رشد سریعتر از حد معمول ، اما معمولاً با ارتفاع نهایی خود در محدوده طبیعی باقی می مانند. سندرم X شکننده را می توان در رحم تشخیص داد. برای انجام این کار ، روشهای قبل از تولد (قبل از تولد) مانند نمونه برداری از پرزهای جفتی (حذف سلولها از جفت) و یا آمنیوسنتز (آمنیوسنتز) می تواند برای بدست آوردن سلولها از کودک متولد شده استفاده شود. سپس این موارد تحت آزمایش ژنتیکی مولکولی قرار می گیرند ، که می تواند تغییرات معمول سندرم X شکننده را در کروموزوم تشخیص دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

حتی اگر سندرم X شکننده یک بیماری ارثی است ، غیر قابل درمان است شرط، مراجعه به موقع به پزشک می تواند باعث پیشرفت مثبت شود. والدین با توجه باید به موارد قابل توجه پاسخ دهند یادگیری نقصان در فرزندان آنها. مشکلات در عملکرد فکری یا مهارت موتور نشانه های اولیه را نشان می دهد. از آنجا که شدت این مشکلات بسیار متفاوت است ، در بسیاری از موارد علت واقعی برای مدت طولانی کشف نشده باقی می ماند. با این حال ، اگر دلایل قابل قبول دیگری برای این علائم وجود نداشته باشد ، توضیح دقیق تر توسط متخصص توصیه می شود. به طور کلی ، بیش فعالی ، ویژگی های رفتاری اوتیستیک و همچنین افزایش نقاط ضعف در یادگیری یا رشد زبان همیشه نیاز به توضیح کامل توسط پزشک دارد. سایر علائم هشدار دهنده معمول ، حملات صرعی و تغییر شکلهای مشخصه صورت است. قسمتهایی با ظاهر کشیده و بیضی شکل ، چانه کاملاً برجسته یا پیشانی بیرون زده دلیل معاینه بیماری احتمالی سندرم X شکننده است. در موارد نادر ، علائم اسکولیوز یا تغییر شکل پا نیز می تواند مشاهده شود. در اصل ، ویژگی ها به تنهایی هنوز خاص در نظر گرفته نشده اند. اگرچه بیماری ژنتیکی قابل درمان نیست ، می توان آن را مدیریت کرد و کیفیت زندگی افراد مبتلا را به صورت هدفمند بهبود بخشید. درمان توسط متخصصان روانپزشکی ، اطفال و همچنین مغز و اعصاب در درجه اول برای کاهش علائم است. به ویژه در سنین پایین ، تشخیص به موقع سندرم X شکننده می تواند رفتار مشهود را به مسیرهای ملایم تری از طریق رفتار درمانی. علائم مربوطه عمدتا در فرزندان پسر مشاهده می شود. از آنجا که اینها معمولاً در مقایسه با زنان در دوره بعدی زندگی خود به طور قابل توجهی بیشتر و شدیدتر رنج می برند ، تعیین سریع علت در پسران توصیه می شود.

درمان و درمان

از آنجا که علت سندرم X شکننده در ژن ها نهفته است ، درمان ممکن نیست. بنابراین ، هدف درمان کاهش علائم و حمایت فکری از کودکان مبتلا است. گفتار درمانی و گفتاردرمانی می تواند نقص زبان را برطرف کند. رفتاری ، رشدی و کار درمانی کودکان را تقویت کرده و آنها را تشویق کنید و به مشکلات روزمره کمک کنید. بعضی اوقات داروهایی مانند methylphenidate (معروف به نام تجاری) ریتالین) ، برای درمان بیش فعالی استفاده می شود. حکومت of اسید فولیک همچنین تصور می شود که تأثیر مفیدی بر سندرم X شکننده دارد. حمایت روانی-اجتماعی طولانی مدت از خانواده ها توصیه می شود. والدین با جزئیات در مورد این بیماری آگاه می شوند و به آنها توصیه می شود ، كودكان برای آن آمادگی دارند مهد کودک و مدرسه ، و در حین مهد کودک و مدرسه از پشتیبانی درمانی در امکانات پشتیبانی ویژه برخوردار می شوند. علاوه بر این، مشاوره ژنتیک از خانواده برای سندرم X شکننده توصیه می شود ، زیرا بیماری ارثی است و بنابراین می تواند در کودک دیگری تکرار شود. گروه های خودیاری والدینی وجود دارند که فرزندان آنها در شهرهای مختلف سندرم X شکننده دارند. در اینجا می توان اطلاعات و پشتیبانی را دریافت کرد.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم X شکننده نوعی اختلال ژنتیکی است که اندکی پس از تولد باعث بروز ناهنجاری ها و خصوصیات می شود. از آنجا که انسان است ژنتیک به دلایل قانونی توسط متخصصان پزشکی قابل تغییر نیست ، و هیچ درمانی برای بیمار وجود ندارد. علاوه بر این ، بی نظمی های متعدد و مختلفی در مورد این بیماری رخ می دهد که بیشتر آنها باید به طور موازی مراقبت شوند. مراقبت های پزشکی از بیمار مبتنی بر کاهش علائم جداگانه است که معمولاً باید با چندین متخصص پزشکی هماهنگ شود. انتظار می رود اختلالات جسمی و ذهنی همراه با این بیماری باشد. پیش آگهی نامطلوب در نظر گرفته می شود ، اگرچه پیشرفت های قابل توجهی در سلامت از طریق رویکردهای مختلف درمانی به دست می آیند. کمبودهای زبانی توسط لوگوتراپی کاهش می یابد. با این وجود ، با وجود تمام تلاش ها ، سطح زبانی را نمی توان با افراد سالم مقایسه کرد. اختلال رشد جسمی توسط تمرینات و آموزش های خاص پشتیبانی می شود. مداخله زودهنگام معیارهای برای اطمینان از پشتیبانی و ادغام بهینه برای زندگی روزمره استفاده می شود. مشکلات رفتاری در درمان ها یا از طریق رویکردهای دارویی درمان می شوند. بیماران مبتلا به این بیماری باید طولانی مدت تحت درمان قرار گیرند درمان برای بهبود رفاه آنها. آنها همچنین در زندگی روزمره خود نیاز به مراقبت یا پشتیبانی کافی دارند. بدون درمان پزشکی ، اختلال شدیدی در کیفیت زندگی و افزایش علائم وجود دارد.

پیشگیری

سندرم X شکننده قابل پیشگیری نیست زیرا یک بیماری ژنتیکی است. شناخت زودرس بیماری از اهمیت زیادی برخوردار است تا درمان های همزمان در اسرع وقت شروع شود.

پیگیری

از آنجا که سندرم X شکننده بیماری است با علت ژنتیکی و بهبود کامل امکان پذیر نیست ، بنابراین هیچ مراقبت بعدی برای هیچ درمانی وجود ندارد. اغلب ، روشهای درمانی در موقعیتهای مختلف زندگی (گفتاردرمانی, کار درمانی) می تواند منابع فرد مبتلا را بدون احتمال بهبودی به معنای متعارف ارتقا دهد. مراقبت های بعدی معیارهای بیشتر به فکر ادغام یک موفق هستند درمان به زندگی روزمره فردی فرد دست یابد تا درجه بالاتری از استقلال و مشارکت در زمینه های مختلف زندگی حاصل شود. کودکان و نوجوانان مبتلا به سندرم مارتین-بل به طور خاص اغلب در رشد خود از روش های مختلف جامع درمانی و جهت گیری به سمت مهارت های عملی زندگی بسیار سود می برند. در عین حال ، توجه به موفقیت های کوچک در روش های درمانی ، ارزش گذاری برای آنها و عدم تمرکز منحصر به کمبودهای یک فرد مبتلا ، مهم است. تلاش های طولانی مدت برای درمان می تواند به فردی که سندرم X شکننده دارد احساس ناکافی و ناکافی کند ، زیرا دائماً با نقاط ضعف و محدودیت های خود روبرو می شود. بر این اساس ، پیگیری درمانی شامل حمایت عاطفی از بیماران نیز می شود. برخی از افراد همچنین با ادغام بعدی در یک زمینه اجتماعی به حمایت نیاز دارند. در اینجا غالباً تعصبات جامعه مانع می شود ، بنابراین خطر محرومیت اجتماعی وجود دارد

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم X شکننده به خودی خود قابل درمان نیست. برای تخفیف علائم ، افراد مبتلا یا والدین کودکان مبتلا می توانند برخی اقدامات را انجام دهند. کودکان مبتلا به خانه ای پایدار و دوست داشتنی نیاز دارند. والدین همچنین نباید از درخواست کمک حرفه ای ترس داشته باشند. گروه های خودیاری یا مددكاران خانواده - خصوصاً برای خانواده هایی كه چند فرزند در خانه دارند - می تواند یك پشتوانه برای والدین باشد. در مورد روانشناختی بسیار شدید فشار، مراقبت های حرفه ای توسط یک روانشناس نیز یک معیار است. درمان در درجه اول بر حمایت ذهنی و حرکتی متمرکز است. ترکیبی از گفتاردرمانی و کار درمانی زندگی روزمره را شکل می دهد. تمرینات آموخته شده باید در خانه نیز تکرار شود تا موفقیت دراز مدت را تضمین کند. به منظور خنثی كردن بیش فعالی كه اغلب وجود دارد ، در بعضی موارد نیز باید دارو تجویز شود. در اینجا والدین همچنین می توانند با داروهای گیاهی جایگزین شوند. گل باخ و آروماتراپی می تواند یک جایگزین باشد. در مورد مشکلات رفتاری موجود ، یک تغییر آگاهانه در رژیم غذایی همچنین می تواند علاوه بر کمک کند رفتار درمانی: قند, شیر، آرد سفید ، فسفات ، مواد افزودنی و مواد نگهدارنده در محصولات نهایی بدن را تحت فشار قرار می دهد ، در مدت زمان بسیار کمی انرژی زیادی تأمین می کند ، بر تنظیم هورمون تأثیر منفی می گذارد و بنابراین تشدید می شود نوسانات خلقی. متعادل رژیم غذایی غنی از مواد حیاتی بدن را تثبیت کرده و همچنین کودک را تقویت می کند سیستم ایمنی بدن. درمان اساسی توسط هومیوپات نیز می تواند به طور دائمی علائم را کاهش دهد.