راشیتیسم (استئومالاسی): علل آن

پاتوژنز (ایجاد بیماری)

دلایل زیادی وجود دارد راشیت یا استئومالاسی. راشیتیسم

در همه اشکال راشیت، تغییراتی در کلسیم-فسفات تولید - محصول. ذخیره سازی کاهش یافته است کلسیم و فسفات در استخوان ها. می توان اشکال کلسیپنیک را از فسفوپنیک راشیتیسم تشخیص داد:

کلسنی راشیت (E83.31) شامل موارد زیر است:

هیپوکلسمی
کمبود ویتامین D
ویتامین Dراشیتیسم وابسته نوع I (VDDR-1: جهش 1α-هیدروکسیلاز) - وراثت مغلوب اتوزومی.
- VDDR1A - افزایش سطح ویتامین D3 بالا معمول است.
- VDDR1B - منجر به افزایش سطح کلکالسیفرول می شود.
ویتامین Dراشیتیسم وابسته نوع II (VDDR-II: جهش گیرنده ویتامین D) - وراثت مغلوب اتوزومی.
- VDDR2A - جهش در ژن از داخل سلولی ویتامین D گیرنده.
- VDDR2B - زمینه ژن نقص ناشناخته است

راشیتیسم فسفوپنیک شامل موارد زیر است:

استئوپاتی نارس بودن
راشیت هیپوفسفاتمی خانوادگی (ICD-10 E83.30).
راشیتیسم هیپوفسفاتمی ناشی از تومور (ICD-10 E83.38)
سندرم فانکونی - به موارد زیر مراجعه کنید:

پوکی استخوان

یا کمبود ویتامین D فعال یا اختلال در فسفات متابولیسم مسئول استئومالاسی است. کمبود کلسیم یا یک فسفات منجر به کاهش مواد معدنی استئوئید (ماده پایه استخوان) می شود. علاوه بر این ، کمبود ویتامین D در گیرنده های ویتامین D سلول های عضلانی منجر به ضعف عضلانی می شود. استئومالاسی وابسته به ویتامین D / کلسیپنیک:

اشکال وابسته به ویتامین D ارثی:
- راشیتیسم وابسته به ویتامین D نوع I (VDDR-1: جهش 1α-هیدروکسیلاز) - وراثت مغلوب اتوزومی.
  - VDDR1A - افزایش سطح ویتامین D3 بالا معمول است.
  - VDDR1B - منجر به افزایش سطح کلکالسیفرول می شود.
- راشیتیسم وابسته به ویتامین D نوع II (VDDR-II: جهش گیرنده ویتامین D) - وراثت مغلوب اتوزومی.
  - VDDR2A - جهش در ژن گیرنده ویتامین D داخل سلول
  - VDDR2B - نقص ژن زمینه ای ناشناخته است.
مصرف ناکافی ویتامین D در رژیم غذایی (به عنوان مثال ، رژیم وگان).
سو Mala جذب (زیر را ببینید)
داروهایی که از طریق گیرنده X پرگنن بر متابولیسم ویتامین D تأثیر می گذارند (افزایش بیان 24-هیدروکسیلاز ، منجر به افزایش تخریب ویتامین D3 و کلسیتریول می شود):
عدم قرار گرفتن در معرض نور ماورا بنفش

فرم هیپوفسفاتمی / فسفوپنیک استئومالاسی:

سو Mala جذب (زیر را ببینید).
اختلالات ژنتیکی: به عنوان مثال ، اختلال جزئی لوله ای کلیه (سندرم فانکونی) (به اختلالات ژنتیکی زیر مراجعه کنید).
استئومالاسی هیپوفسفاتمی ناشی از تومور (اصطلاحاً استئومالاسی آنکوژنیک): توسط فسفاتونین ها (بیشتر فاکتور رشد فیبروبلاست 23 ، به طور خلاصه FGF23) بر روی ویتامین D ، کلسیم و فسفات تأثیر می گذارد تعادل.
مواد مخدر (زیر را ببینید)

علل (علل)

علل بیوگرافی

بار ژنتیکی والدین ، پدربزرگ و مادربزرگ ها
- بیماری های ژنتیکی
  - کمبود 1α-هیدروکسیلاز (راشیتیسم وابسته به ویتامین D نوع II ؛ وراثت مغلوب اتوزومی).
  - کمبود 25 هیدروکسیلاز (وراثت اتوزومی مغلوب) → کمبود 25- (OH) -ویتامین D3.
  - اختلال ژنتیکی گیرنده ویتامین D (راشیتیسم وابسته به ویتامین D نوع II ؛ وراثت مغلوب اتوزومی).
  - هیپوفسفاتازیا (HPP ؛ مترادف: سندرم راتبن ، راشیتیسم کمبود فسفاتاز ؛ راشیتیسم کمبود فسفاتاز) - اختلال ژنتیکی نادر با وراثت مغلوب اتوزومی معمولاً ؛ در حال حاضر اختلال متابولیسم استخوان قابل درمان نیست ، که خود را عمدتا در ساختار اسکلتی نشان می دهد.
  - فیبروز کیستیک (ZF) - بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب ، که با تولید ترشحات در اندام های مختلف رام می شود.
  - فسفات دیابت (مترادف: راشیت هیپوفسفاتمی پیوند یافته x ("راشیتیسم هیپوفسفاتمی پیوند X" [XLH]) - فرم ارثی غالب پیوندی X ناشی از هیپوفسفاتمی ؛ همراه با افزایش کلیه ("کلیه- مرتبط ") دفع فسفات و در نتیجه کاهش کانی استخوان.
  - لوله ای کلیه اسیدوز (RTA) - بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب که منجر به نقص در ترشح یون H + در سیستم لوله ای کلیه و در نتیجه ، مین زدایی استخوان (هایپلسلسوریا ، هایپرفسفاتوریا / افزایش دفع کلسیم و فسفات از طریق ادرار و هیپوفسفاتمی).
  - سیستینوز (شکل ارثی سندرم فانکونی): بیماری ذخیره لیزوزومی مغلوب اتوزومال ناشی از جهش در ژن CTNS. سه گلوکزوریا (افزایش دفع ادرار گلوکز) ، هیپوفسفاتمی و آمینواسیدوریا (دفع ادرار اسیدهای آمینه) به عنوان سندرم فانکونی شناخته می شود
سن - سن بالاتر wg: پیری پوست؛ کلیوی یا نارسایی کبدی با کاهش تبدیل پروویتامین 7-دهیدروکلسترول به کلسیتریول [خطر ابتلا به استئومالاسی].

علل رفتاری

تغذیه
- مصرف ناکافی ویتامین D در رژیم غذایی (به عنوان مثال وگان) رژیم غذایی).
- کمبود ریز مغذی ها (مواد حیاتی) - به پیشگیری با ریز مغذی ها مراجعه کنید.
عدم تابش اشعه ماورا بنفش

علل مرتبط با بیماری

ناهنجاری های مادرزادی ، ناهنجاری ها و ناهنجاری های کروموزومی (Q00-Q99).

آترزی صفراوی - عدم موفقیت در صفرا مجراهایی برای اتصال.
برای جزئیات بیشتر ، به "علل بیوگرافی" در زیر مراجعه کنید.

بیماری های غدد درون ریز ، تغذیه ای و متابولیکی (E00-E90).

سندرم مالاسیمیلاسیون (اختلال در استفاده از مواد مغذی عرضه شده) - به عنوان مثال wg جراحی بارداری، برداشتن روده کوچک ، بیماری سلیاک, بیماری کرون.
سو Mala جذب محلول در چربی ویتامین ها (A ، D ، E ، K)
عدم دریافت ویتامین D

کبد، کیسه صفرا و صفرا مجاری - پانکراس (پانکراس) (K70-K77 ؛ K80-K87).

سیروز کبدی
- الکل سیروز سمی - مربوط به الکل کبد بیماری منجر به بافت همبند بازسازی کبد با نقص عملکردی.
- توسط فعال مزمن هپاتیت (التهاب کبد).
- کلانژیت صفراوی اولیه (PBC ، مترادف: کلانژیت تخریبی غیر چرکی ؛ قبلا سیروز صفراوی اولیه) - بیماری خود ایمنی نسبتاً نادر کبد (در حدود 90٪ موارد زنان را مبتلا می کند). در ابتدا صفراوی شروع می شود ، یعنی در داخل و خارج کبد ("داخل و خارج کبد") صفرا مجاری ، که توسط التهاب از بین می روند (= کلانژیت تخریبی مزمن غیر چرکی). در دوره طولانی تر ، التهاب به کل بافت کبد گسترش می یابد و در نهایت منجر به زخم و حتی سیروز می شود. تشخیص antimitochondrial آنتی بادی (AMA) ؛ PBC اغلب با بیماری های خود ایمنی همراه است (خود ایمنی) تیروئیدیت, پلی میوزیت، سیستمی لوپوس اریتماتوز (SLE) ، اسکلروز سیستمیک پیشرونده، روماتوئید آرتروز) مرتبط با کولیت اولسراتیو (بیماری التهابی روده) در 80٪ موارد ؛ خطر طولانی مدت سرطان کلانژیوسلولار (CCC ؛ مجرای صفراوی سرطان ، سرطان مجاری صفراوی) 7-15٪ است.

دهان، مری (مری) ، معدهو روده (K00-K67 ؛ K90-K93).

بیماری کرون - بیماری التهابی مزمن روده ؛ معمولاً در قسمت ها پیشرفت می کند و می تواند کل دستگاه گوارش را تحت تأثیر قرار دهد. ویژگی محبت بخشی از مخاط روده (مخاط روده) است ، به این معنی که چندین بخش روده ای ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند ، که توسط بخش های سالم از یکدیگر جدا می شوند
بیماری سلیاک (چسبانتروپاتی ناشی از آن) - بیماری مزمن از مخاط از روده کوچک (روده کوچک مخاط) ، که بر اساس حساسیت بیش از حد به پروتئین غلات است چسب.

سیستم ادراری ادراری (کلیه ها ، دستگاه ادراری - اندام های جنسی) (N00-N99).

مزمن نارسایی کلیه (اختلال کلیه) → کاهش 1α-هیدروکسیلاسیون.

داروها

کمبود ویتامین D ناشی از افزایش متابولیسم به دلیل دارو:
- داروهای ضد صرع
- گلوتمید (دارویی که به عنوان داروی مورد استفاده قرار می گیرد) آرام بخش و خواب آور).
- فنوباربیتال (دارویی به عنوان داروی ضد صرع و خواب آور / خواب استفاده می شود).
- ریفامپیسین (آنتی بیوتیک از گروه سل).
کمبود 25- (OH) - ویتامین D3 ، به دلیل کمبود 25 هیدروکسیلاز.
- ایونازید (آنتی بیوتیک از گروه سل).
کمبود 1,25،2- (OH) 3-ویتامین D1 به دلیل کاهش XNUMXα-هیدروکسیلاسیون.
- کتوکونازول (عامل ضد قارچ خوراکی / ضد قارچ).
مقاومت اعضای بدن در برابر ویتامین D را هدف قرار دهید
- فنی توئین (داروی ضد صرع)
هیپوفسفاتمی (کمبود فسفات در خون): اتصال دهنده فسفات آنتی اسیدها, دیورتیک ها، و استروئیدها.
داروهایی که از طریق گیرنده X پرگنن بر متابولیسم ویتامین D تأثیر می گذارند (افزایش بیان 24-هیدروکسیلاز ، منجر به افزایش تخریب ویتامین D3 و کلسیتریول می شود):
- داروهای ضد صرع: کاربامازپین ، فنی توئین ،
- انتروکوک داروهای: سیکلوفسفامید, پاکلیتاکسل, تاموکسی فن.
- آنتی بیوتیک ها: کلوتریمازول, ریفامپین.
- داروهای ضد التهاب: دگزامتازون
- ضد فشار خون داروهای: نیفدیپین, اسپیرونولاکتون.
- ضد ویروس داروهای: ریتوناویر, ساکویناویر.
- هورمونها: استات سیپروتون
- گیاه درمانی Phiper methysticum (کاوا-کاوا) ، مخمر سنت جان.

عملیات

جراحی بارداری/چاقی جراحی (→ سوbs جذب / تجزیه ناکافی اجزای غذا).
برداشتن روده کوچک

علل دیگر

عدم تابش اشعه ماورا بنفش