معاینه U2 چیست؟
معاینه U2 دومین معاینه از مجموع دوازده معاینه پیشگیرانه در دوران کودکی است. در اینجا پزشک سیستم عصبی و عملکرد اندام کودک را بررسی می کند. غربالگری به اصطلاح نوزادان که در معاینه U2 گنجانده شده است نیز از اهمیت ویژه ای برخوردار است: متخصص اطفال نوزاد را از نظر اختلالات مختلف متابولیک مادرزادی و هورمونی آزمایش می کند. معاینه U2 بین روز سوم و دهم زندگی انجام می شود.
ابتدا پزشک با گوشی پزشکی به روده، قلب و ریه های کودک گوش می دهد. بررسی صداهای قلب به ویژه برای تشخیص نقایص مادرزادی قلب که ممکن است نیاز به درمان سریع داشته باشد، مهم است. مانند هر معاینه U، وزن، طول بدن و دور سر نوزاد نیز اندازه گیری شده و در دفترچه غربالگری زرد ثبت می شود. علاوه بر این، کودک یک قطره ویتامین K برای لخته شدن خون دریافت می کند - مانند معاینه U1.
بخش مهمی از معاینه U2 غربالگری نوزادان است. پزشک یا از ورید پشت دست یا از پاشنه کودک خون می گیرد که در آزمایشگاه از نظر خطاهای ذاتی مختلف متابولیسم و اختلالات هورمونی آزمایش می شود:
- سندرم آدرنوژنیتال (اختلال در تولید هورمون استروئیدی به دلیل نقص در غده فوق کلیوی).
- کم کاری تیروئید (غده تیروئید کم کار)
- نقص متابولیسم کارنیتین (نقص متابولیسم اسیدهای چرب)
- کمبود MCAD (نقص در تولید انرژی از اسیدهای چرب)
- کمبود LCHAD، VLCAD (نقص در متابولیسم اسیدهای چرب با زنجیره بلند)
- کمبود بیوتینیداز (نقص در متابولیسم ویتامین بیوتین)
- گالاکتوزمی (نقص در استفاده از لاکتوز)
- فیبروز کیستیک
- نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID)
