آتروفی عضلانی (دیستروفی عضلانی): علل ، علائم و درمان

آتروفی عضلانی ، یا دیستروفی عضلانی از نظر فنی ، یک بیماری عضلانی است که عمدتا توسط وراثت ایجاد می شود. آتروفی عضلانی می تواند اشکال مختلفی داشته باشد و از نظر این موضوع در روند و پیش آگهی متفاوت باشد. متاسفانه ، دیستروفی عضلانی هنوز قابل درمان نیست بنابراین ، تمرکز اصلی هر درمانی کاهش سرعت بیماری و همچنین کاهش ناراحتی مربوط به آتروفی عضلات است.

هدر رفتن عضلات (دیستروفی عضلانی) چیست؟

در برابر آتروفی عضلانی پاتولوژیک و ضعف عضلانی ، ساخت عضله هدفمند همیشه کمک نمی کند ، اما می تواند اهداف فیزیوتراپی حمایتی را تأمین کند. دیستروفی عضلانی (همچنین از بین رفتن عضلات) یک اصطلاح چتر برای انواع مختلف بیماریهای عضلانی است (به عنوان مثال ، بدون سایر بیماری های اساسی). بیش از 30 زیر کلاس مختلف دیستروفی عضلانی شناخته شده است. با این حال ، شایع ترین آنها دیستروفی عضلانی نوع دوشن (با حدود 1: 5000 شایعترین بیماری عضلانی در کودکی) و نوع Becker-Kiener (فرم بزرگسالان با پیش آگهی تا حدی مطلوب تر و روند کندتر) را تایپ کنید. زیرگروههای دیگر نادر هستند. در همه انواع مشترک است که بیماری ها با ضعف عضلانی پیشرونده ، معمولاً متقارن همراه با تحلیل رفتن عضلات در ارتباط هستند.

علل

هيچ دليل بنيادي خارجي براي هدررفتن عضلات يا ديستروفي عضلاني وجود ندارد. تقریباً منحصراً به ارث رسیده است حالت وراثت معمولاً متصل به X است ، یعنی ژن نقص بر این اساس بر روی کروموزوم X قرار دارد و به منظور بیمار شدن ، هر دو X کروموزوم باید تحت تأثیر قرار بگیرد بنابراین ، معمولاً فقط افراد مرد مبتلا می شوند ، زیرا آنها کروموزوم X دوم ندارند و بنابراین a ژن نقص منجر به بیان بیماری می شود. معیوب ژن فقط می تواند توسط مادر منتقل شود (او یک رسانا است) ، اما خود او آشکارا تحت تأثیر قرار نمی گیرد. البته جهش های جدید (یعنی نقص ژن که بدون هیچ گونه ارثی وجود دارد) نیز ممکن است. نقص ژنتیکی باعث کاهش مقدار (نوع بکر) یا پوسیدگی کامل دیستروفین (دوشن) ، یک عنصر سازنده عضله اسکلتی می شود که برای ثبات و انقباض (یعنی توانایی انقباض عضله) ضروری است. این کمبود دیستروفی در نهایت منجر به ضعف و تحلیل رفتن عضلات می شود. به منظور تمایز جهش جدید از جهش ارثی (به ویژه برای تعیین خطر عود در صورت بروز یک جهش جدید بارداری) ، می توان تجزیه و تحلیل ژنتیکی مادر را انجام داد. با این حال ، در بسیاری از موارد ، افزایش آنزیم هدر رفتن عضله (CK) در مادر بدون علامت نیز قابل تشخیص است.

علائم ، شکایات و علائم

دیستروفی عضلانی با ضعف عضلانی پیشرونده مشخص می شود. این امر عمدتا مناطق خاصی از بدن را تحت تأثیر قرار می دهد و معمولاً به طور متقارن رخ می دهد. اینکه چه زمان و آیا علائم به وجود می آیند ، اساساً به شکل دیستروفی عضلانی بستگی دارد. بیش از 30 شکل مختلف شناخته شده است که هر کدام با علائم مختلفی همراه هستند. در دیستروفی عضلانی نسبتاً آرام در حال پیشرفت از نوع بکر-کینر ، ضعف عضلانی ابتدا در ناحیه عضله ظاهر می شود ران و عضلات لگن. این بیماری از سنین شش تا دوازده سالگی آغاز می شود ، به طوری که به دلیل پیشرفت آهسته بیماری ، توانایی راه رفتن در بیشتر بیماران تا سن 30 یا حتی 40 سالگی حفظ می شود. فقط در مراحل بعدی ضعف عضلانی بر عملکرد ریه ها نیز تأثیر می گذارد قلب. از طرف دیگر ، آتروفی عضله از نوع دوشن به سرعت پیشرفت می کند. اولین علائم در دوران نوزادی ظاهر می شود. کودکان مبتلا بیشتر لغزش می کنند و به سرعت زمین می خورند. تقریباً یک سوم مبتلایان نیز از گوساله رنج می برند درد و راه رفتن wadling. با توجه به ضعف عضلانی پیشرونده ، بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن قبل از 18 سالگی به صندلی چرخدار و مراقبت کامل از پرستار وابسته هستند. در نتیجه دیستروفی ، تنفس و عملکرد قلبی به طور فزاینده ای محدود می شود ، بنابراین خستگی, سردرد، و فقیر غلظت همچنین ممکن است رخ دهد.

پیشرفت بیماری

اولین علائم تحلیل رفتن عضلات (دیستروفی عضلانی) در اوایل رخ می دهد کودکی (از نوع دوشن) یا در سنین بلوغ تا اوایل بزرگسالی. یک ویژگی مشخص ضعف عضلانی پیشرونده است که معمولاً به طور متقارن در کمربندهای لگن و شانه شروع می شود. بعداً ، آتروفی عضلانی واقعی اتفاق می افتد. بافت چربی به عنوان یک مکان یاب عمل می کند ، که منجر به یک نوری می شود هیپرتروفی (معمولاً گوساله های اصطلاحاً گنوم هستند). در دوره بعدی ، کودکان یا بزرگسالان توانایی ایستادن بدون کمک و سرانجام راه رفتن را از دست می دهند. از آنجا که دیستروفی های عضلانی قابل درمان نیستند ، مرگ پس از سالها پیشرفت اتفاق می افتد (امید به زندگی برای نوع دوشن حدود 25 سال است ، برای نوع بکر بسیار بیشتر). علت مرگ معمولاً ضعف تنفسی همراه با عفونت های ناشی از آن است.

عوارض

آتروفی عضله می تواند باعث ایجاد شود قلب عضله ضخیم و ضعیف شود. آشفتگی های قلب ریتم و تنفس نتیجه هستند علاوه بر این ، از آنجا که اسکلت دیگر توسط عضلات پشتیبانی نمی شود ، ممکن است اندام ها تغییر شکل داده و ستون فقرات به صورت آسیب شناختی منحنی شود. در این حالت ، فرد مبتلا اغلب از کمر شدید رنج می برد درد. سوpos استفاده از مفاصل همچنین به دلیل کوتاه شدن شدید که ناشی از عقب رفتن عضلات است ، نمی توان رد کرد. این موارد معمولاً دیگر نمی توانند اصلاح شوند. در مراحل بعدی دوره ، ممکن است مشکلاتی در عضلات تنفسی بوجود آید. تنفس سپس دشوارتر می شود و قطرات شبانه در وجود دارد اکسیژن عرضه. این با افزایش حساسیت به بیماری های تنفسی همراه است. اگر بیماران دیگر توانایی تغییر وضعیت دراز کشیدن در رختخواب را ندارند ، فشار روی سطح پوشاننده ایجاد می شود پوست نتیجه هستند این نیز به عنوان بستر بستر شناخته می شود. تمام عوارض را می توان با درمان پزشکی محدود کرد ، اما معمولاً پیشگیری نمی شود. به طور کلی ، در نهایت این عوارض است که بیش از خود آتروفی عضله است رهبری تا مرگ.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

کاهش مداوم عملکرد بدنی باید با پزشک در میان گذاشته شود. اگر دیگر نمی توان مسئولیت های ورزشی یا روزمره را انجام داد ، ویزیت پیگیری با پزشک توصیه می شود. درد در عضلات ، اضافه بار سریع جسمی فرد مبتلا ، خستگی و فرسودگی نشانه های a است سلامت نقصان اگر مکرر وجود دارد سردرد، احساس عمومی ضعف ، افزایش نیاز به خواب و بی قراری درونی ، به پزشک نیاز است. در صورت لرزیدن اندام ها ، وضعیت بد بدن یا محدودیت های حرکتی ، باید با پزشک مشورت شود. بی نظمی در فعالیت تنفسی ، احساس عمومی بیماری و ناهنجاری های بینایی در حرکت باید بررسی شود. افراد مبتلا اغلب هنگام راه رفتن به جلو با گام زدن بسته می شوند. در صورت ناهنجاری های رفتاری اضافی ، نوسانات خلقی یا سایر بی نظمی های ناشی از روانشناسی ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. تغییرات جسمی مشکلات روحی یا روانی را تهدید می کند که باید به موقع از بروز آنها جلوگیری کرد. در موارد آتروفی عضلات باید افزایش خطر تصادف یا زمین خوردن را در نظر گرفت. بنابراین ، در صورت بروز صدمات مکرر ، پزشک باید از مشخصات آن مطلع شود. اگر توجه یا غلظت از فرد مبتلا کاهش می یابد ، او همچنین نیاز به کمک پزشکی دارد.

درمان و درمان

درمان برای آتروفی عضله (دیستروفی عضلانی) در درجه اول برای حفظ عضله است استحکام (و در نتیجه استقلال) به مدت طولانی ، جبران کسری های موجود و جلوگیری از عوارض. بین رشته ای درمان بدون رزرو مفید است. بنابراین ، پزشک خانواده ، متخصص مغز و اعصاب ، فیزیوتراپیست ، پرسنل پرستاری و البته والدین باید در این امر دخیل باشند. به همین ترتیب ، فرد مبتلا باید فعال شود رهبری یک زندگی عادی تا آنجا که ممکن است. حضور در مدرسه و کار (به عنوان مثال در یک کارگاه ویژه برای افراد آسیب دیده) در نظر گرفته شده است. علاوه بر تمرینات فیزیوتراپی ، متنوع است ایدز باید برای جبران کمبودها (به عنوان مثال صندلی چرخدار برقی ، بالابر برای انتقال ، غذا و شستشو) ارائه شود ایدز، و غیره.). برای ضعف کمر و عضلات شکمی برای ایجاد انحنای ستون فقرات. برای حفظ توانایی نشستن باید این موارد را با جراحی اصلاح کرد. برای پیش آگهی تعیین کننده است درمان ضعف تنفسی بعلاوه تن درمانی و مداخلات فیزیوتراپی ، فشار مثبت شبانه تهویه می تواند پیش بینی و کیفیت زندگی را به طور قابل توجهی بهبود بخشد. درمان کمکی روانشناختی باید به بیمارانی که اغلب افسرده هستند ارائه شود.

چشم انداز و پیش آگهی

امروزه هنوز درمانی برای دیستروفی عضلانی امکان پذیر نیست. با این حال ، می توان کیفیت زندگی بیماران را از طریق درمان علائم و حرفه ای به طور قابل توجهی بهبود بخشید تن درمانیتنفس درمانی ، کاربردهای حرارتی ، ضربه زدن ماساژ, الکتروتراپی، و ترکیبی از تمرینات پویا و ایزومتریک به ویژه برای افراد آسیب دیده مفید است. با این حال ، باید توجه داشت که باید از ورزش بیش از حد و فشار بیش از حد عضلات خودداری شود ، زیرا این امر می تواند روند بیماری را تسریع کند. طبق مطالعات اخیر ، استفاده از به اصطلاح کراتین مونوهیدرات ، در موارد خفیف دیستروفی عضلانی ، همچنین می تواند باعث افزایش استحکام مدتی بیماران همچنین ارائه حمایت روانشناختی حرفه ای از بیماران و خانواده های آنها نیز مهم است ، زیرا این بیماری صعب العلاج بار سنگینی دارد. گروه های خودیاری نیز می توانند پشتیبانی خوبی در این زمینه داشته باشند. علاوه بر این ، جراحی طولانی شدن تاندون ، اگر به موقع انجام شود ، می تواند توانایی راه رفتن بیماران را طولانی کند. انحنای ستون فقرات در حال رشد ، که پس از چند سال آشکار می شود ، باید به موقع با جراحی اصلاح شود ، زیرا تأثیر منفی بر تنفس دارد. به محض این که بیماری بر عضلات تنفسی تأثیر بگذارد ، برای دستیابی به بهبود تنفس باید از تنفس شبانه در منزل استفاده شود. با توجه به اینکه هنوز امکان بهبودی بیماری وجود ندارد ، امید به زندگی بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی به ندرت از 25 سال فراتر می رود.

پیگیری

مراقبت های بعدی برای دیستروفی عضلانی اساساً شامل کاهش علائم و ناتوانی های رخ داده است. تن درمانی از این نظر از اهمیت زیادی برخوردار است. از طریق فیزیوتراپی و کار درمانی، تحرک و همچنین عملکردهای باقیمانده عضلات را می توان تقویت کرد. با این حال ، فیزیوتراپی نباید خیلی سنگین باشد ، زیرا لزوماً نمی توان اطمینان داشت که در نهایت این اثر منفی نخواهد داشت. همچنین به بیماران آتل دست یا راه رفتن داده می شود ایدز. این کار آنها را قادر می سازد تا زمانی که ممکن است از دست دادن تک تک گروه های عضلانی را جبران کنند. بعداً ، معالجه اختلالات مربوط به بلع و گفتار مهم و ضروری است. با این وجود ، اینها معیارهای نمی تواند از تغذیه بعدی از طریق لوله جلوگیری کند - به این ترتیب ، باید از نفوذ بالقوه غذا به مجاری هوایی جلوگیری کرد. پشتیبانی از عملکرد تنفسی تلاش بیمار را برای تنفس کاهش می دهد. ضربات سبک از طریق کف دست بسیار مفید است. ملایم هم همینطور است آب می ریزد - بیشتر از آنکه حساس باشد اعصاب تا آخر عمر بیمار دست نخورده باقی بماند. رژیم غذایی همچنین یک عامل مهم است - غذاهای مناسب مطمئناً می توانند موجب تسکین شوند. به عنوان مثال ، نوشیدنی های غنی از پروتئین می توانند عضله را بهبود بخشند استحکام و کیفیت زندگی در افراد مسن و بیمار اما به نظر می رسد آموزش و انگیزه دادن به افراد سالخورده به منظور جلوگیری از مارپیچ رو به پایین پیری - از جمله آتروفی عضلات - نیز مهم است.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

با آتروفی عضلات ، مواردی وجود دارد که افراد می توانند برای کاهش ناراحتی و حفظ کیفیت زندگی خود تا آنجا که ممکن است انجام دهند. کمک هایی مانند گرفتن بار یا حتی یک غلتک استقلال را ترویج می دهد و زندگی روزمره را آسان تر می کند. بالابر صندلی توالت و صندلی وان نیز گاهی مفید هستند. ورزش ، به عنوان مثال به صورت فیزیوتراپی ، حداقل به همان اندازه در کاهش سرعت دیستروفی عضلانی مهم است. با این حال ، هر نوع ورزش باید با پزشک معالج در میان گذاشته شود ، زیرا: بافت بسیار حساس است کشش در آتروفی عضلانی ، بنابراین هر نوع ورزشی مناسب نیست. اصولاً برای بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی ضروری است که از دستورالعمل های پزشک پیروی کنند و مثلاً داروهای تجویز شده را به طور مرتب مصرف کنند. فیزیوتراپیست ها می توانند ماساژهای ضربه محکم و ناگهانی را انجام دهند و بیمار را برای انجام برخی تمرینات به طور مستقل در خانه راهنمایی کنند. از آنجا که تشخیص آتروفی عضلات می تواند بر ثبات عاطفی نیز تأثیر بگذارد ، بنابراین توصیه می شود به دنبال یک گروه خودیاری باشید. در اینجا ، افراد مبتلا می توانند با سایر مبتلایان تماس بگیرند و صحبت در مورد زندگی روزمره آنها با دیستروفی عضلانی. حضور منظم در یک گروه خودیاری همچنین به بیماران کمک می کند تا فعال بمانند که این امر در دیستروفی عضلانی نیز از اهمیت زیادی برخوردار است.