دیستروفی عضلانی نوع دوشن: علل ، علائم و درمان

نوع دوشن دیستروفی عضلانی یک بیماری عضلانی بدخیم (بدخیم) است که به دلیل نقص ژنتیکی در کروموزوم X ایجاد می شود ، بنابراین این بیماری فقط در فرزندان پسر می تواند رخ دهد. علائم از همان نوزادی به صورت ضعف در لگن و ران عضلات در اوایل بزرگسالی به دلیل از بین رفتن محل خون ، همیشه کشنده است قلب و ریه عضلات

دیستروفی عضلانی از نوع دوشن چیست؟

نوع دوشن دیستروفی عضلانی (DMD) یک ضعف عضلانی پیشرونده است که توسط a ایجاد می شود ژن نقص در کروموزوم X "مرد". از آنجا که ژن نقص در کروموزوم X واقع شده است ، این بیماری فقط در اعضای خانواده مرد رخ می دهد. با این حال ، برای اینها ، هموزیگوت است زیرا ژن بر اساس جهش بیماری ، بیماری فقط یک بار اتفاق می افتد و با ژن دوم قابل جبران نیست - همانطور که معمولاً در مورد مجموعه کروموزوم های دیپلوئید مشاهده می شود. این بدان معنی است که در صورت وجود نقص ژن ، فرزندان نر تقریباً به طور قطع دچار DMD می شوند. DMD در اوایل زندگی بین سال اول و ششم با ضعف عضلانی و تحلیل رفتن عضلات در لگن و پا عضلات این بیماری خود به دلیل اختلال سنتز پروتئین دیستروفین ایجاد می شود. دیستروفین یکی از اجزای مهم و اساسی عملکرد فیبرهای عضلانی غشای اطراف (سارکولما) است. DMD رایج ترین شکل در بین همه دیستروفی های عضلانی شناخته شده است.

علل

ژن موسوم به DMD که مسئول رمزگذاری پروتئین دیستروفین است ، در کروموزوم X قرار دارد. با داشتن 2.5 میلیون جفت باز ، این بزرگترین ژن شناخته شده در ژنوم انسان است و بنابراین در معرض جهش هایی است که تأثیر آن معمولاً جلوگیری از سنتز دیستروفین است. جهش ژن DMD ممکن است از دست دادن (حذف) یک قطعه (چندین جفت باز) ، کپی یا جهش نقطه ای باشد که در آن فقط یک پایه نوکلئیک تحت تأثیر قرار می گیرد. این جهش ها اشکال مختلفی در ضعف عضلانی ایجاد می کنند که از این میان دیستروفی عضلانی دوشن تا کنون شایع ترین تظاهرات است. قابل توجه است که در حدود یک سوم پسران مبتلا به DMD ، این بیماری توسط جهش جدید ایجاد شده و از مادر به ارث نرسیده است. این توضیح می دهد که چرا DMD به طور قابل توجهی در فراوانی وقوع آن کاهش نمی یابد.

علائم ، شکایات و علائم

دیستروفی عضلانی دوشن نوع (DMD) در چند سال اول زندگی بروز می کند و شروع آن در ناحیه کمربند لگن است. نوزادان در راه رفتن مشکل دارند ، ناپایدار راه می روند ، زمین می خورند و بیشتر سقوط می کنند. آنها قادر به راه رفتن سریع نیستند. علاوه بر این ، به دلیل ضعیف شده است ران عضلات ، آنها قادر به ایستادن به تنهایی نیستند ، اما هنگام ایستادن با دستان خود بر روی ران حمایت می کنند. این علامت مشخصه به علامت Gowers نیز معروف است. افراد با دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) افزایش اتصال و بافت چربیبه خصوص در گوساله ها به همین دلیل گوساله های آنها به طور غیرمعمولی قوی به نظر می رسند. در اصطلاحات پزشکی ، گوساله های ضخیم شده را گوساله گنوم می نامند. علاوه بر این ، بیماران مبتلا به دوشن دیستروفی عضلانی (DMD) دارای پاهای نوک تیز و انحنای برجسته ستون فقرات در ناحیه کمر است. دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) به سرعت پیشرفت می کند ، به طوری که بخش زیادی از بیماران قبل از سن 12 سالگی به صندلی های چرخدار و مراقبت های پرستاری تمام وقت وابسته هستند. در مراحل پیشرفته بیماری ، ضعف عضلات تنفسی باعث می شود تنفس سختی ها علاوه بر این ، مبتلایان کاهش یافته اند واکنش و از اختلالات حسی رنج می برند. تقریباً یک سوم بیماران بیشتر کاهش هوش را نشان می دهند.

تشخیص و روند بیماری

اگر سو is ظن اولیه تأیید شود ، معاینات عصبی و آزمایشات عملکردی عضله نشان داده می شود. تکنیک های تصویربرداری مانند MRI و سونوگرافی همچنین ممکن است فراهم کند اطلاعات بیشتر. اغلب ، سطح بالایی از آنزیم عضله کراتین کیناز را می توان در خون. در نهایت ، تشخیص ژنتیکی اطمینان حاصل می کند ، که همچنین امکان انتساب دیستروفی عضلانی به یکی از تظاهرات شناخته شده را فراهم می کند. دوره DMD پیش رونده است. از 5 تا 7 سالگی ، افراد مبتلا معمولاً دیگر قادر به ایستادن از حالت نشسته یا خوابیده بدون کمک نیستند و دیگر قادر به بالا رفتن از پله ها نیستند. آتروفی عضله منجر به تغییر شکل در مفاصل و به سپرده از بافت چربی در عضلات برای جایگزینی بافت عضلانی. به طور معمول ، کودکان از سن 10 تا 12 سالگی به صندلی چرخدار وابسته هستند ، امید به زندگی حدود 40 سال است ، اگرچه همیشه نمی توان از مرگ زودرس قبل از بلوغ جلوگیری کرد.

عوارض

به عنوان یک قاعده ، دیستروفی عضلانی از نوع دوشن باعث مرگ بیمار می شود. در این حالت ، مرگ در سنین بسیار کمی اتفاق می افتد. به خصوص والدین و بستگان به دلیل بیماری تحت تأثیر ناراحتی و ناراحتی شدید روانی قرار می گیرند. به دلیل خود بیماری ، بیماران از یک عضله بسیار ضعیف رنج می برند. این ضعیف شدن در کل بدن اتفاق می افتد ، به همین ترتیب اعضای داخلی و همچنین قلب ضعیف شده اند در نهایت ، نتیجه مرگ قلبی است. به همین ترتیب ، انجام فعالیت های عادی برای فرد مبتلا دشوار است و بیماران از انعطاف پذیری بسیار کمی رنج می برند. غیر معمول نیست که بیماران در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته می شوند. اتصالات و عضلات اغلب تغییر شکل داده و محدودیتهای حرکتی قابل توجهی به دلیل دیستروفی عضلانی دوشن وجود دارد. به همین ترتیب ، این بیماری نیز می تواند رهبری به شکایات روانشناختی و در نتیجه کیفیت زندگی بیمار به طور قابل توجهی کاهش می یابد. هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد. بیماران برای افزایش امید به زندگی خود به روشهای درمانی مختلفی وابسته هستند که البته بسیار کاهش می یابد. با این حال ، هیچ عارضه خاصی در طول درمان رخ نمی دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در صورت بروز اختلالات در عضله باید با پزشک مشورت شود استحکام، کاهش عملکرد بدنی یا تنش عضلانی. اگر قبلاً بی نظمی در روند رشد و نمو در مقایسه مستقیم با همسالان رخ داده باشد ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. اگر انعطاف پذیری کم یا سریع باشد خستگی، مشاوره با پزشک توصیه می شود. تغییر شکل های فیزیکی، وضعیت بد بدن در قسمت فوقانی بدن یا بارگذاری نادرست کلی سیستم اسکلتی باید مورد بررسی و درمان قرار گیرد. انحنای ستون فقرات مشخصه آن است دیستروفی عضلانی از نوع دوشن و باید فوراً با پزشک در میان گذاشته شود. در صورت اختلال در فعالیت تنفسی ، تنگی نفس یا قطع شدن تنفس، یک پزشک لازم است در صورت اختلال حاد تنفسی یا اکسیژن کمبود ، اقدامات فوری لازم است. علائم آن رنگ آمیزی آبی لب و انگشتان ، از دست دادن هوشیاری و ضعف داخلی است. در موارد شدید ، باید یک آمبولانس هشدار داده شود. فرد مبتلا تا زمان ورود آنها نیاز دارد دهان-به دهان احیا. اگر فرد مبتلا از اختلالات حسی یا ادراکی رنج می برد پوست، این نشانه بی نظمی موجود است. باید روشن شود تا درمان بتواند علائم را کاهش دهد. در صورت آشکار شدن پتانسیل ذهنی ، کاهش فرضیه هوش و همچنین a یادگیری ناتوانی ، مراجعه به پزشک توصیه می شود.

درمان و درمان

تا به امروز AMD قابل درمان نیست. همه تلاشها برای ژن درمان ناموفق بوده اند و احتمالاً به دلیل بدن خود شکست خورده اند سیستم ایمنی بدن. برای چندین سال، داروهای در حال توسعه و یا حتی در حال انجام آزمایش های آزمایشی بوده اند که قصد دارند اثرات نقص ژنتیکی بر سنتز دیستروفین را کاهش دهند ، به بدن اجازه می دهند حداقل تا حد محدود دیستروفین را دوباره سنتز کند. یک دارو در حال حاضر در آزمایشات بالینی است eteplirsen، همچنین به عنوان AVI-4658 شناخته می شود. داروی دیگر در مرحله آزمایش آتالورن است. در حضور جهش های به اصطلاح مزخرف ، که باعث می شود رونویسی از توالی بازها به دلیل اصطلاح کدون های توقف سقط شود ، آتالورن باید بتواند از سقط جنین از رونویسی در صورت موفقیت ، این بدان معناست که بدن دوباره قادر به تولید دیستروفین است و بدین ترتیب دیستروفی عضلانی را متوقف می کند. درمان هایی که در حال حاضر استفاده می شود با هدف کاهش علائم و شامل طولانی شدن عمر است معیارهای، اما علت واقعی بیماری را برطرف نکنید. کاتالوگ از معیارهای برای کنترل علائم شامل ترکیبی از مراقبت های پزشکی است ، تن درمانی و کار درمانی، و همچنین مراقبت های پرستاری و حمایت روانی از بیماران و بستگان آنها. با پیشرفت بیماری ، تنفس ایدز از طريق اکسیژن ماسک لازم است. در مراحل بعدی ، برش به نای (تراکئوستومی) معمولاً برای تهیه فعال ضروری است تهویه.

چشم انداز و پیش آگهی

برای دیستروفی عضلانی از نوع دوشن ، امروزه هنوز امکان درمان وجود ندارد. این بیماری با یک سیر مشخص مشخص می شود و معمولاً در همه افراد مبتلا پیش آگهی یکسانی دارد. تقریباً بین سال سوم و پنجم زندگی ، اندک ضعف عضلانی در پاها قابل توجه می شود پس از آن ، آتروفی از ران و عضلات لگن به طور پیوسته پیشرفت می کند ، با همبستگی و بافت چربی جایگزینی بافت عضلانی که به تدریج در حال کاهش است. بعداً ، عضله شانه ها و بازوها نیز تحت تأثیر دیستروفی عضلانی قرار می گیرد. بین پنج تا هفت سالگی ، کودکان مبتلا در حال حاضر به کمک مداوم برای برخاستن از حالت خوابیده یا نشسته وابسته هستند. بسیاری از کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن در دوازدهمین سال خود توانایی راه رفتن را کاملا از دست می دهند ، و این منجر به این واقعیت می شود که دیگر نمی توانند بدون صندلی چرخدار این کار را انجام دهند. با این حال ، در دوره بعدی بیماری ، افراد مبتلا در ابتدا می توانند از خود مراقبت کنند ، البته به میزان محدودی. با این حال ، در بیشتر موارد ، بیماران از 18 سالگی به مراقبت کامل اعضای خانواده وابسته هستند. سرانجام ، دیستروفی عضلانی دوشن همچنین بر عضلات تنفسی و عضله تأثیر می گذارد. قلب عضله افراد مبتلا ، که امید به زندگی آنها را کاهش می دهد. با پیشرفت بیماری ، تقریباً همیشه منجر به مرگ در اثر خفگی یا نارسایی قلبی.

پیشگیری

از آنجا که دیستروفی عضلانی AMD ناشی از نقص ژنتیکی است ، پیشگیری مستقیم معیارهای که ممکن است از ابتلا به بیماری محافظت کند مشخص نیست. با این حال ، تشخیص به موقع ، ترجیحاً در سال 1 یا 2 زندگی ، از طریق طیف وسیعی از اقدامات درمانی به کنترل و تأخیر علائم کمک می کند. علاوه بر تغذیه و تأمین بدن مواد معدنی, اسیدهای آمینه, ویتامین ها, آنزیم هاو عناصر کمیاب، هدف قرار گرفت درمان فیزیوتراپی برای حفظ عملکرد عضلات تا زمانی که ممکن است مهم است.

مراقبت پس از آن

در دیستروفی عضلانی دوشن ، گزینه های مراقبت های مستقیم مستقیم معمولاً بطور قابل توجهی محدود هستند و یا در بعضی موارد به هیچ وجه در دسترس بیمار نیستند. به همین دلیل ، فرد مبتلا باید به طور ایده آل در مراحل اولیه به پزشک مراجعه کند تا از بروز علائم یا عوارض دیگر جلوگیری کند. برای آن امکان پذیر نیست شرط برای بهبودی خود ، بنابراین مراجعه به پزشک معمولاً ضروری است. بیشتر بیماران در زندگی روزمره به کمک و مراقبت از خانواده خود وابسته هستند. افراد مبتلا باید آسوده خاطر شوند ، در نتیجه به طور کلی باید از تلاش ها یا فعالیت های استرس زا و جسمی اجتناب شود. برای جلوگیری از وقوع ، اغلب حمایت روانی نیز مهم است افسردگی و سایر ناراحتی های روانی. علاوه بر این ، در دیستروفی عضلانی دوشن ، تن درمانی اقدامات لازم برای تخفیف و محدود کردن علائم نیز ضروری است. بسیاری از تمرینات را می توان در خانه خود بیمار نیز تکرار کرد تا علائم بیشتر کاهش یابد. اقدامات بعدی مراقبت های بعدی معمولاً در دسترس فرد مبتلا به این بیماری نیست. احتمالاً ، دیستروفی عضلانی نوع دوشن ، در نتیجه امید به زندگی بیمار را نیز کاهش می دهد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

برای کسانی که با دیستروفی عضلانی دوشن زندگی می کنند ، دستگاه های کمکی بسیار مهم هستند. آنها کیفیت زندگی را افزایش می دهند ، زندگی روزمره را آسان می کنند و از مشارکت در جامعه حمایت می کنند. بنابراین بسیار مهمتر است که بخوبی در مورد آن مطلع شوید ایدز امکان انتخاب وجود دارد و گزینه های متناسب با آنها وجود دارد. در اواخر مراحل سرپایی و غیر سرپایی ، اضافی ایدز ممکن است برای مدیریت شرایط روزمره مانند خوردن و آشامیدن و همچنین بهداشت شخصی لازم باشد. نمایشگاه های تجارت ایدز ، جایی که تولیدکنندگان محصولات خود را ارائه می دهند ، منبع عالی اطلاعاتی هستند. در آنجا شما نمای کاملی از موارد کمک کننده زیر سوال می برید. علاوه بر این ، تماس با سایر خانواده های مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن یا سایر بیماری های عضلانی می تواند مفید باشد. انجمن دیستروفی عضلانی آلمان طیف گسترده ای از مشاوره ها را ارائه می دهد و از والدین در برقراری ارتباط با سایر افراد آسیب دیده پشتیبانی می کند. اگر کودک آسیب دیده مدت طولانی به صندلی چرخدار وابسته نبوده ، آموزش صندلی چرخدار در ابتدا می تواند مفید باشد ، که در آن صحیح است استفاده از صندلی چرخدار آموخته شده است. کشش عضلات و حفظ حرکات مفصلی پیش نیازهای مهم برای عملکرد مفید اندام ها برای بیشترین زمان ممکن است. در بسیاری از موارد ، روزانه کشش تمرینات با حمایت خانواده علاوه بر ضروری است درمان فیزیوتراپی.