دیستروفی عضلانی نوع دوشن

In دیستروفی عضلانی دوشن (مترادف: دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) ؛ دیستروفی عضلانی از نوع دوشن ؛ ICD-10-GM G71.0: دیستروفی عضلانی) یک بیماری عضلانی مغلوب وابسته به X است که در اوایل بروز می کند کودکی. با ضعف عضلانی و آتروفی (اتلاف) عضلات همراه است.

این شایعترین اختلال عضلانی ارثی در است کودکی.

تا 30٪ موارد به صورت پراکنده در نتیجه جهش های جدید اتفاق می افتد.

نسبت جنسیت: تقریباً به طور انحصاری پسران تحت تأثیر قرار می گیرند! توجه: درصد کمتری از رساناها (زنانی که استعداد ارثی این ویژگی را دارند) نوع خفیف تری از بیماری را نشان می دهند (= شکل علامتی دیستروفی عضلانی در زنان هتروزیگوت).

اوج فرکانس: بین سال های 3 و 5 زندگی ، اولین تظاهرات علامتی با شروع آن اتفاق می افتد ضعف عضلانی در پاها.

شیوع (بروز بیماری) در میان نوزادان پسر 1: 3,300 است.

بروز (فراوانی موارد جدید) 20-30 مورد در هر 100,000 پسر متولد شده در سال است (در آلمان ، اروپای غربی ، در جهان).

روند و پیش آگهی: این بیماری با آتروفی عضلانی پیشرونده (آتروفی عضله) همراه است ، به طوری که فرد مبتلا معمولاً در حدود دهه دوم زندگی به مراقبت کامل وابسته است. میزان مرگ و میر این بیماری با افزایش سن افزایش می یابد ، زیرا آتروفی تدریجی در عضلات تنفسی و قلبی اتفاق می افتد. متوسط ​​امید به زندگی 2 سال است.

بیماری های همراه: بیماری صرع (2٪)، ADHD, اختلال وسواس فکری, اختلالات اضطرابیو اختلالات خواب به طور فزاینده ای با دیستروفی عضلانی دوشن.