بیماری هرس به گروه بیماری های ذخیره گلیکوژن اختصاص دارد و نشان دهنده بیماری است که در بیشتر موارد با کمبود آنزیم خاص مشخص می شود. این آنزیم به اصطلاح آنزیم آلفا گلوکان فسفریلاز است که بخصوص در کبد.
بیماری هرس چیست؟
بیماری هرس نوعی اختلال متابولیکی است که در آن ذخیره گلیکوژن مختل می شود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب یا پیوند X به ارث می رسد. در زبان آلمانی اغلب با وجود اصطلاحاً گلیکوژنوز نوع VI به آن بیماری Hers گفته می شود. کمبود پاتولوژیک فسفوریلاز در کبد منجر به این واقعیت می شود که هیچ تخریب کافی ماده گلیکوژن رخ نمی دهد. در نتیجه ، گلیکوژن در آن باقی می ماند کبد و نمی تواند به عنوان ماده انرژی زا در دسترس بدن قرار گیرد. به غیر از کبد ، در اکثر قریب به اتفاق موارد ، هیچ ارگان دیگری تحت تأثیر کمبود فسفوریلاز در بیماری هرس قرار نمی گیرد.
علل
چندین علت بالقوه برای بیماری هرس وجود دارد. به طور کلی ، آنها نقص آنزیمی در سیستم فسفوریلاز-کیناز در کبد و همچنین در عضلات مادرزادی هستند. علل شناخته شده نقص X- به اصطلاح فسفوریلاز-ب کیناز کبد ، علاوه بر این نقص در فسفوریلاز کبد و همچنین ترکیبی از شکست فسفوریلاز-ب کیناز در عضلات و کبد است. با توجه به فسفوریلاز کبد ، پیوندی برای جهش های خاص ژن، ژن PYGL تاسیس شده است. با توجه به نقص ترکیبی فسفوریلاز عضله و کبد ، PHKB ژن شناسایی شده است.
علائم ، شکایات و علائم
در بیشتر موارد ، علائم بیماری هرس در ظاهر می شود کودکی و در دوره بلوغ. این بیماری معمولاً با سیر نسبتاً خفیفی مشخص می شود. علائم اصلی بیماری Hers بزرگ شدن غیر طبیعی کبد (اصطلاح پزشکی هپاتومگالی) و رشد است. عقب افتادگی. علاوه بر این ، خفیف تا متوسط هیپوگلیسمی ممکن است رخ دهد ، که با افزایش سن عقب می رود. هپاتومگالی همچنین در بسیاری از موارد با افزایش سن فرد مبتلا کاهش می یابد و همچنین ممکن است به طور کامل پسرفت کند. در برخی جهش های نو ، فعالیت آنزیم باقیمانده نشان داده شده است ، که همراه با کتوز خفیف و سطح کمی افزایش می یابد کلسترول, تری گلیسیرید، و ترانس آمینازها. با توجه به نقص پیوند X در فسفوریلاز کیناز کبد ، ارتباط با بیماری های جسمی ، مانند پوکی استخوان، سیروز ، بیماری عصبی ، چربی تنه یا افزایش لاکتات سطح ، نیز کمتر گزارش شده است.
تشخیص و پیشرفت بیماری
بیماری هرس فقط با معاینه تخصصی و تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی با قطعیت قابل تشخیص است. گزینه های مختلفی برای تشخیص قطعی بیماری هرس وجود دارد و کاربرد آنها با توجه به موارد خاص سنجیده می شود. در بسیاری از موارد ، کاهش فعالیت آنزیمی کبد (اصطلاح پزشکی فسفوریلاز) به عنوان شواهد اثبات می شود. به طور مشابه ، کاهش فعالیت آنزیم در هر دو لکوسیتها و اریتروسیت ها ممکن است به عنوان شواهد احتمالی بیماری هرس باشد. علاوه بر این ، سطح گلیكوز و لاکتات در رابطه با افزایش سطح ترانس آمینازها نیز وجود بیماری هرس را نشان می دهد. به طور کلی ، نقص آنزیم را می توان در کبد و همچنین در آن تشخیص داد لنفوسيت ها. علاوه بر این ، تشخیص ژنتیکی مولکولی جهش ژن های خاص در ترکیب با یافته های بالینی نمایانگر احتمال تشخیص بیشتر بیماری هرس است. علاوه بر این ، یک کبد بیوپسی ممکن است به عنوان گزینه ای اساسی برای تشخیص بیماری هرس در نظر گرفته شود.
عوارض
به دلیل بیماری هرس ، به ویژه کودکان از قبل با علائم و شکایات مختلفی روبرو هستند. در بیشتر موارد ، اختلالات رشد و رشد کودک روی دادن. بنابراین غیر معمول نیست که افراد مبتلا در زندگی روزمره خود محدود شوند و همچنین به کمک افراد دیگر نیز وابسته باشند. کیفیت زندگی بیمار به طور قابل توجهی توسط بیماری Hers کاهش می یابد. علاوه بر این ، ذهنی عقب افتادگی همچنین ممکن است رخ دهد ، که می تواند رهبری به یادگیری سختی ها بنابراین کودکان می توانند قربانی اذیت و آزار یا زورگویی شوند و شکایات روانشناختی یا افسردگی در نتیجه. به همین ترتیب ، این بیماری تأثیر بسیار منفی بر روی کبد دارد. درمان علتی بیماری هرس امکان پذیر نیست. بنابراین مبتلایان به روشهای درمانی مختلفی که برای محدود کردن علائم طراحی شده اند ، وابسته هستند. با این حال غیر معمول نیست که اختلالات در سنین بالا خود به خود عقب می روند. به عنوان یک قاعده ، درمان با کمک سلول های بنیادی انجام می شود. سرکوب کننده سیستم ایمنی همچنین می تواند بیماری هرس را محدود کند. اینکه آیا این منجر به کاهش امید به زندگی می شود به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اولین علائم بیماری هرس در ظاهر می شود کودکی از طریق بلوغ اختلالات رشد یا تورم در بدن به ویژه قابل توجه است. اگر اندازه بدن به طور قابل توجهی کاهش یافته در روند رشد بتواند در مقایسه مستقیم با کودکان هم سن درک شود ، نشانه ها باید با پزشک در میان گذاشته شود. اگر تورم در قسمت بالای بدن در سطح کبد وجود دارد ، باید با پزشک نیز مشورت شود. باید بررسی شود و روشن شود که آیا بزرگ شدن اندام وجود دارد. اگر اختلالات عمومی رخ دهد ، اگر ناهنجاری یا تغییر در ظاهر وجود داشته باشد پوست، یا اگر درایو کاهش یابد ، به پزشک نیاز است. اگر رنگ پریدگی یا زردی تغییر رنگ دهد پوست، ویزیت پزشک باید انجام شود. یک بی قراری درونی ، افزایش تحریک پذیری و همچنین اختلالات در غلظت نشان دادن سلامت اختلالاتي كه نياز به بررسي و درمان دارند. حملاتی با اشتهای ناخوشایند و شدید خستگی یا فرسودگی نشانه های دیگری از بی نظمی موجود است. اگر علائم برای چند روز یا هفته ادامه داشت ، باید با پزشک مشورت شود. اگر ناهنجاری های رفتاری رخ دهد ، مشکلات عاطفی و همچنین روانی رخ دهد یا یک رفتار ترک قوی مشاهده شود ، جای نگرانی وجود دارد. مراجعه به پزشک ضروری است تا علت آن روشن شود. کاهش عملکرد معمول نیز باید به پزشک ارائه شود.
درمان و درمان
درمان بیماری هرس با گلیکوژنوز نوع VI می تواند در اکثریت قریب به اتفاق بیماران مبتلا کاملاً علامت دار باشد و باید از علائم خودداری کرد. در این زمینه ، هدف اصلی درمان به سادگی جلوگیری از اپیزودهای کاهش قند خون است. به منظور انجام این پیشگیری درمان، باید به طور کلی پیش آگهی خوبی از بیماری Hers برای موارد خاص وجود داشته باشد. از طرف دیگر ، در موارد پیچیده تر ، جبران اختلالات متابولیکی موجود باید انجام شود و اختلالات عملکرد اندام ها باید جبران شود. علاوه بر این ، همزمان تغذیه ای درمان همچنین باید در نظر گرفته شود. رژیم غذایی باید با وعده های غذایی غنی از کربوهیدرات مشخص شود. استفاده از داروهای سرکوب کننده ایمنی می تواند به عنوان یک داروی درمانی در نظر گرفته شود. بیماری هرس نیز توسط جراحی قابل درمان است پیوند سلولهای بنیادی با این حال ، در موارد متعددی ، هیچ درمانی برای بیماری Hers مورد نیاز نیست. با این حال ، این بیماری باید توسط پزشک در قالب معاینات منظم کنترل شود. در صورت بدتر شدن بالقوه علائم فردی یا به طور کلی شرط از بیمار مبتلا ، مناسب است معیارهای برای درمان می توان بلافاصله شروع کرد. به طور کلی ، پیش آگهی بیماری هرس را می توان به طور عمده خوب طبقه بندی کرد.
چشم انداز و پیش آگهی
بیماری هرس معمولاً پیش آگهی خوبی را ارائه می دهد. این بیماری اغلب در دوران بلوغ یا اوایل بزرگسالی قهقرا می یابد. تا آن زمان ، این بیماری دوره نسبتاً خفیفی را ارائه می دهد که علائم عمده ای ایجاد نمی کند. به طور معمول ، هیپوتونی ، هیپوگلیسمی و مشکلات رشد رخ می دهد. با اصلاح علائم کمبود می توان از شکایت های جدی جلوگیری کرد. پیش نیاز معمولاً پایبندی دائمی به یک سختگیر است رژیم غذایی. در ترکیب با یک سبک زندگی ناسالم یا بارداری، بیماری هرس می تواند به یک بیماری مزمن تبدیل شود که منجر به عوارض جدی شود. تغییر در شیوه زندگی یا درمان جامع با بارداری پیش آگهی را بهبود می بخشد و به مبتلا اجازه می دهد تا رهبری یک زندگی نسبتاً طبیعی و بدون محدودیت قابل توجه. بیماری آن اغلب شکایات روانشناختی را به دنبال دارد که باید درمان شود. حالت های خلقی افسردگی به طور معمول ایجاد می شوند ، که به دلیل عدم تعادل هورمونی نیز ایجاد می شوند. محدودیت های جسمی به ویژه مشکل آفرین است ، که کیفیت پایین زندگی را نیز ایجاد می کند. با هدف گیری از عوارض جلوگیری می شود رژیم غذایی و معاینات منظم توسط پزشک. پیش بینی با در نظر گرفتن تصویر علائم و درمان انتخاب شده توسط متخصص انجام می شود.
پیشگیری
از آنجا که بیماری هرس یک اختلال ارثی است که مثلاً توسط آن ایجاد می شود ژن جهش یا برخی نقایص کروموزومی ، بدون پیشگیری معیارهای برای این بیماری تا به امروز وجود دارد. از آنجا که بیماری هرس در درجه اول در رخ می دهد کودکی و نوجوانی ، شروع معاینه پزشکی بلافاصله در اولین علائم ضروری است. پزشکان حاضر می توانند پیشگیری و درمانی را تجویز کنند معیارهای متناسب با تصویر بالینی فردی. این می تواند تأثیر بسیار مثبتی در پیش آگهی بیماری هرس داشته باشد.
پیگیری
مراقبت های بعدی به معنای واقعی برای بیماری متابولیک ژنتیکی بیماری Hers در دسترس نیست. هیچ درمانی علت و معلولی برای این بیماری وجود ندارد. اساس خوب است سلامت با وجود شرط یک رژیم غذایی سازگار و همچنین معاینات بعدی است. بر این اساس ، معاینات پیگیری فقط از معاینات برای کنترل موفقیت در درمان حاصل می شود. این در تمام دوره های خفیف تر گلیکوژنوز نوع VI کافی است. به عنوان یک قاعده ، هیچ عارضه پزشکی در نتیجه اقدامات درمانی و پیگیری بیشتر وجود ندارد. بر این اساس ، مراقبت های پزشکی بعدی به معنای محدودتر مورد نیاز نیست. وقتی عملکردهای اندام در موارد شدیدتر مختل می شود ، اوضاع متفاوت است. به طور خاص کبد می تواند از بیماری متابولیک رنج ببرد و گاهی اوقات تغییرات پاتولوژیک در بافت و سیروز رخ می دهد. بر این اساس ، اقدامات جراحی تا و از جمله پیوند بعضی اوقات لازم است این امر منجر به نیاز به مراقبت های پزشکی بعدی برای ایجاد ثبات در بیمار و تضمین پذیرش مواد اهدا کننده توسط بدن فرد مبتلا می شود. معاینات پس از مراقبت ارائه می شود. به طور کلی ، به همه افراد مبتلا به خوبی توصیه می شود که متابولیسم خود را در فواصل منظم بررسی کنند. تغییر شرایط زندگی و تغییرات جسمی گاهی اوقات تنظیم درمان را ضروری می کند که موفقیت آن نیز باید با معاینات بعدی کنترل شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بیمارانی که از بیماری هرس رنج می برند قبل از هر چیز باید عادت های روزمره و به ویژه رژیم غذایی خود را تنظیم کنند. رژیم غذایی باید انرژی طولانی مدت را فراهم کند و تثبیت شود خون گلوکز سطح برای جلوگیری از دوره های کاهش قند خون. دوره های طولانی مدت از خشک دهن باید اجتناب شود بیماران باید با داشتن رژیم غذایی متعادل وعده های غذایی مکرر کمتری بخورند. فقیر کربوهیدرات ها و قندهای ساده فقط باید به مقدار محدود مصرف شوند. در عوض ، نپخته نشاسته ذرت و سایر غذاهای دیرهضم راه خوبی برای ایجاد ثبات هستند خون گلوکز سطح درمان ساختار یافته باعث بهبود رفاه و عملکرد جسمی و روحی می شود. بیماران باید با پزشک و یک متخصص تغذیه همکاری کنند تا رژیم غذایی متناسب با علائم فردی آنها تهیه شود. این می تواند با فعالیت های ورزشی همراه باشد. در طی مرحله کاهش قند خون ، یک پیاده روی کوتاه به شما کمک می کند. با این حال ، اگر علائم شدید باشد ، باید به پزشک اطلاع داد ، زیرا در شرایط خاص ممکن است عوارض جدی ایجاد شود. همراه با درمان دارویی ، بیماری هرس با اقدامات خودیاری ذکر شده در بالا به خوبی قابل درمان است. در موارد شدید ، درمان بستری در یک کلینیک تخصصی ضروری است.
