آدرنولكوديستروفي: علل ، علائم و درمان

آدرنولكوديستروفي نامي است كه به يك اختلال متابوليكي نادر وراثتي گفته مي شود. این علائم مختلف عصبی ایجاد می کند.

آدرنولكوديستروفي چيست؟

آدرنولكوديستروفي (ALD) نيز با نام پزشكي سندرم آديسون-شيلدر است. آن را در نشان می دهد کودکی و به عنوان یک بیماری ارثی طبقه بندی می شود. Adrenoleukodystrophy (ALD) همچنین به عنوان سندرم آدیسون-شیلدر شناخته می شود. در ظاهر می شود کودکی و به عنوان یک بیماری ارثی طبقه بندی می شود. مشخصه آن یک وخیم عصبی است که به سرعت در حال پیشرفت است و مرحله آخر منجر به آن می شود جنون و از دست دادن عملکردهای حیاتی بدن. این بیماری که اغلب کشنده است ، تقریباً همیشه فقط در جنسیت مرد بروز می کند. از طرف دیگر ، زنان معمولاً فقط بیماری مغلوب پیوند X را منتقل می کنند. فقط در موارد نادر نقص X زن وجود دارد کروموزوم که منجر به شروع آدرنولکودیستروفی می شود. در جنسیت مرد ، بروز ALD 1: 20,000،1 تا 50,000: XNUMX،XNUMX است.

علل

به دلیل نقص ژنتیکی ، خاص اسیدهای چرب نمی تواند در بدن تجزیه شود. در نتیجه ، هر دو مغز و نخاع تحت تأثیر قرار می گیرند به همین دلیل آسیب به غدد فوق کلیوی نیز وارد می شود. مطالعات ژنتیکی نشان داده است که تمام بیماران در یک ناقل ABC جهش داشته اند ژن. این ژن در کروموزوم X ، محل ژن q28 واقع شده است. عملکرد آن رمزگذاری پروتئینی است که در غشای پراکسی زوم ها واقع شده است. با این حال ، دخالت مستقیم آن در انتقال زنجیره فوق العاده طولانی است اسیدهای چرب نسبت به پراکسی زوم ها در بین پزشکان بحث برانگیز است. به طور معمول ، تخریب چربی ها در داخل پراکسیزوم صورت می گیرد. در آدرنولکودیستروفی ، با این حال ، اسیدهای چرب در ماده سفید انباشته می شوند مغز و همچنین در قشر آدرنال. چربی با زنجیره بیش از حد اسیدها همچنین در غشای سلول تجمع می یابد. بنابراین برخی از محققان معتقدند که ساختار غشایی میلین در بیماران مبتلا به ALD تغییر می کند ، که این امر تخلیه میل زدایی را توضیح می دهد. به این ترتیب ، از انتقال تکانه ها جلوگیری می شود که در نهایت خود را در حرکات و زوال ذهنی افراد مبتلا نشان می دهد.

علائم ، شکایات و علائم

اینکه آیا آدرنولوکودیستروفی علائمی ایجاد می کند ، به جنسیت فرد مبتلا بستگی دارد. به عنوان مثال ، تغییر یافته ژن همیشه در کروموزوم X واقع شده است ، که فقط یک بار در مردان وجود دارد. به همین دلیل ، شرط تقریباً به طور انحصاری در بیماران مرد خود را نشان می دهد. از آنجا که زنان دو X دارند کروموزوم، اما ژن معیوب معمولاً فقط در یکی از آنها قرار دارد ، آنها اغلب حتی متوجه نمی شوند که به بیماری ارثی مبتلا هستند. با این حال ، فرزندان پسر آنها 50 درصد خطر ابتلا به آدرنولوکودیستروفی را دارند. علائم تقریباً همیشه فقط در بیماران مرد مشاهده می شود. از طرف دیگر ، اختلالات در زنان به ندرت و در سالهای بعدی زندگی نشان داده می شود. در بیماران مرد ، غدد فوق کلیوی دیگر به اندازه کافی تولید نمی شوند هورمون. بنابراین ، آنها از کم رنج می برند خون فشار ، کاهش وزن ، ضعف و استفراغ. علاوه بر این ، یک تغییر رنگ قهوه ای از پوست دیده شده. در بعضی از بیماران ، به غیر از ضعف غدد فوق کلیوی ، سالها هیچ علائم دیگری وجود ندارد. پزشکان بین دو شکل آدرنولکودیستروفی تمایز قائل می شوند. اینها آدرنومیلونروپاتی (AMN) و ALD با هستند مغز درگیری. AMN نوع خفیف تری از ALD در نظر گرفته می شود و تقریباً در تمام مردان بالغ که ALD را به ارث برده اند دیده می شود. علائم معمول عبارتند از: هماهنگی مشکلات ، ضعف عضلانی منجر به مشکلات راه رفتن ، و پا درد. بعداً ، از دست دادن ادرار و مدفوع ، اختلال نعوظ و فلج ممکن است. بسیاری از بیماران با پیشرفت بیماری به صندلی چرخدار احتیاج دارند. ALD با درگیری مغزی از هر سه پسر در سن سه تا دوازده سالگی اتفاق می افتد. در این مورد ، یک شدید التهاب مغز دیده می شود ، که پیشرفت بیشتری می کند. کودکان مبتلا ، که قبلاً به طور طبیعی رشد می کردند ، ناگهان تغییرات رفتاری مانند بی قراری و ضعف را نشان می دهند غلظت. در نهایت ، اختلالات بلع ، فلج ، ناشنوایی و کوری به ندرت بیماری به مرگ ختم می شود.

تشخیص و دوره

تشخيص آدرنولكوديستروفي دشوار تلقي مي شود زيرا علائم ممكن است ناشي از بيماري هاي ديگر باشد. گاهی اوقات چندین سال طول می کشد تا تشخیص درست انجام شود. مطمئن ترین روش یک است خون آزمون برای تعیین ویژگی های ارثی تغییر یافته است. علاوه بر این ، روش های تصویربرداری مانند تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) از جمجمه می تواند انجام شود ، که به پزشک کمک می کند تا نواحی مغز زدایی شده و آتروفیک مغز را شناسایی کند. پیش آگهی آدرنولوکودیستروفی به شکل خاص پیشرفت بستگی دارد. به عنوان مثال ، امید به زندگی در AMN طبیعی تلقی می شود ، در حالی که ناتوانی شدید و نیاز به مراقبت طولانی مدت پس از دو تا چهار سال درگیر شدن مغز وجود دارد.

عوارض

به عنوان یک بیماری متابولیک ژنتیکی که قادر به تجزیه چربی حیاتی نیست اسیدها در بدن ، آدرنولكوديستروفي باعث آسيب عصبي شديد مي شود. در برخی موارد ، این بیماری در دوران نوزادی شیوع پیدا می کند. رشد ذهنی و حسی - حرکتی نقایص قابل توجهی را نشان می دهد. امید به زندگی در کودکان مبتلا بین 10 تا 14 سال است. آدرنولكوديستروفي در كروموزوم X قرار دارد. بنابراین نرها بیشتر از زنان در معرض خطر هستند. هنگامی که علائم در بزرگسالان ظاهر می شود غیر قابل پیش بینی است. از طرف دیگر ، زنان تا اواخر زندگی در گروه خطر قرار ندارند. اگر علائمی از جمله: بیماری غدد فوق کلیوی ، خستگی، کاهش وزن، تهوع، قهوه ای پوست تغییر رنگ ، بلافاصله به دنبال کمک پزشکی باشید. در غیر این صورت ، به طور حتم عوارض شدیدی پیش خواهد آمد که بر کیفیت زندگی و همچنین امید به زندگی تأثیر منفی خواهد گذاشت. مرحله نهایی می تواند همراه با حبس بستر ، انحطاط کامل از سیستم عصبی و نارسایی عضو. گاهی اوقات این منجر به مرگ می شود. به محض تشخیص آدرنولوکودیستروفی ، علائم را می توان تخفیف داد اما بهبود نمی یابد. درمان و داروها متناسب با فرد مبتلا طراحی می شوند ، زیرا بیماری مشخصات مختلفی دارد. دارو باعث کاهش اسپاسم عضلات می شود و می تواند علائم عصبی همراه و فرآیندهای التهابی مغز را قابل تحمل کند. از نظر تغذیه ای ، روغن لورنزو برای کاهش سطح اسیدهای چرب افزایش یافته تجویز می شود. بسته به نوع بیمار دارد شرط, مغز استخوان پیوند ممکن است انجام شود

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

به عنوان یک قاعده ، آدرنولوکودیستروفی شکایت یا علائم خاص و خاصی ایجاد نمی کند که می تواند به طور مستقیم بیماری را نشان دهد. به همین دلیل ، معاینه توسط پزشک در هر صورت برای جلوگیری از آسیب احتمالی احتمالی که در صورت تشخیص دیررس بیماری ممکن است رخ دهد ، ضروری است. اگر فرد مبتلا از کاهش وزن و کم رنج می برد خون فشار ، باید با پزشک مشورت شود به ندرت ممکن است از دست دادن هوشیاری نیز رخ دهد. به عنوان یک قاعده ، ابتدا می توان با پزشک عمومی مشورت کرد ، که در صورت تشخیص بیمار بیمار را به متخصص ارجاع می دهد. در صورت مراجعه فوری به پزشک توصیه می شود هماهنگی اختلالات یا اختلالات راه رفتن همچنان رخ می دهد. به همین ترتیب ، شنیدن شکایات ممکن است نشان دهنده آدرنولوکودیستروفی باشد. اگر آدرنولكوديستروفي پيشرفته تر باشد ، ممكن است فلج يا از دست دادن ادرار نيز رخ دهد. با بروز این علائم ، درمان فوری بیمار ضروری است. شکایت ناگهانی بینایی یا در بدترین حالت کامل نیست کوری علاوه بر ناشنوایی رخ دهد.

درمان و درمان

درمان آدرنولكوديستروفي ممكن نيست. از این رو، درمان محدود به تخفیف علائم است. بدین ترتیب، غده فوق کلیوی شکست به راحتی توسط قابل درمان است حکومت از دست رفته هورمون. علاوه بر این ، به بیمار داده می شود داروهای در برابر اسپاسم عضلات اسپاستیک. برخی از بیماران روغن به اصطلاح لورنزو نیز دریافت می کنند. این مخلوطی از گلیسرول تریروکات و گلیسرول تری الیات. نسبت 4: 1 است و حکومت در نظر گرفته شده است برای کاهش غلظت از چربی های زنجیره ای فوق العاده بلند اسیدها به سطح مطلوب تر علاوه بر این ، تمرینات فیزیوتراپی یا کار درمانی می تواند برای کمک به شل شدن عضلات انجام شود. در مورد دیسفاژی ، تغذیه مصنوعی امکان پذیر است. مراقبت های روان درمانی نیز می تواند مفید باشد.

چشم انداز و پیش آگهی

Adrenoleukodystrophy به طور کلی فرد مبتلا احساس بیماری و ضعف می کند و توانایی بیمار در کنار آمدن با آن فشار همچنین به میزان قابل توجهی توسط این بیماری کاهش می یابد. کم فشار خون رخ می دهد ، و در نتیجه رنگ پریدگی صورت ایجاد می شود. علاوه بر این ، کم است فشار خون همچنین ممکن است باعث از دست دادن هوشیاری شود. فرد مبتلا غالباً وزن خود را از دست می دهد و همچنین از این بیماری رنج می برد اسهال و استفراغ. پوست ممکن است مایل به قهوه ای شود. درد همچنین در عضلات و پاها رخ می دهد. هماهنگی کاهش می یابد و اختلالات راه رفتن اغلب رخ می دهد ، به طوری که فرد مبتلا لنگ می زند یا با لنگی راه می رود ، به عنوان مثال. کیفیت زندگی به طور قابل ملاحظه ای توسط علائم آدرنولکودیستروفی محدود و کاهش می یابد. در طی این بیماری ، بیماران اغلب به کمک افراد دیگر یا استفاده از صندلی چرخدار وابسته هستند. غلظت نیز کاهش می یابد و بی قراری درونی رخ می دهد. بدون درمان ، بیمار خواهد مرد. خود درمان می تواند با تجویز افراد مفقود شده انجام شود هورمون، و هیچ عارضه خاصی وجود ندارد.

پیشگیری

اگر شناخته شده باشد که آدرنولکودیستروفی در یک خانواده رخ می دهد ، غربالگری کلیه اقوام مرد توصیه می شود. به این ترتیب در صورت لزوم می توان درمان زودرس را انجام داد.

پیگیری

به طور کلی ، گزینه های مراقبت پیگیری در آدرنولوکودیستروفی نسبتاً محدود است. افراد مبتلا برای تسکین علائم و جلوگیری از عوارض بعدی به درمان مداوم این اختلال اعتماد می کنند. در این زمینه ، تشخیص و درمان به موقع تأثیر بسیار مثبتی بر روند بعدی بیماری دارد. در بیشتر موارد ، آدرنولكوديستروفي با مصرف هورمون هايي كه فرد مبتلا فاقد آن است ، درمان مي شود. در این حالت ، بیمار باید به مصرف منظم دارو و احتمالاً توجه کند فعل و انفعالات با سایر داروها نیز باید در نظر گرفته شود. در مورد کودکان ، والدین باید به مصرف منظم دارو توجه داشته باشند تا مزاحمت و عارضه ای ایجاد نشود. علاوه بر این ، بیشتر بیماران به اعتماد می کنند درمان فیزیوتراپی برای رفع ناراحتی در عضلات. بسیاری از تمرینات از این درمان همچنین می تواند در خانه انجام شود تا تحرک فرد مبتلا افزایش یابد. امید به زندگی بیمار تحت تأثیر منفی قرار نمی گیرد شرط. از آنجا که در بعضی موارد آدرنولوکودیستروفی می تواند باعث ناراحتی روانی یا افسردگی، مکالمات با دوستان یا خانواده خود در این زمینه بسیار مفید است.

این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید

Adrenoleukodystrophy (ALD) یک بیماری متابولیکی ارثی است که مردان را بسیار بیشتر از زنان تحت تأثیر قرار می دهد. هیچ خودیاری وجود ندارد معیارهای که برای معالجه علیتی بیماری مناسب هستند. با این حال ، مبتلایان می توانند به مدیریت خطرات و کاهش شدت پیشرفت بیماری کمک کنند. اگرچه بسیاری از علائم این بیماری به خوبی قابل درمان است ، اما مبتلایان غالباً تا خیلی دیر درمان کافی را دریافت نمی کنند زیرا بیماری که بسیار نادر است ، به درستی تشخیص داده نشده است. اگر بیماری ALD قبلاً در خانواده ای رخ داده است ، بیماران باید این موضوع را به پزشک بگویند و اصرار ورزند تا با یک متخصص مشکوک شود که سو susp ظن به ALD روشن شود. زنانی که ناقل ژن معیوب هستند باید توجه داشته باشند که گرچه خودشان به این بیماری مبتلا نخواهند شد یا فقط علائم خفیفی پیدا می کنند ، اما احتمال اینکه فرزندان پسر آنها از یک نوع شدید ALD رنج ببرند بسیار زیاد است. این امر باید در تنظیم خانواده لحاظ شود. برای ناقلین بیماریهای ارثی ، مراکز مشاوره ای وجود دارد که به آنها در زمینه مسائل مربوط به تنظیم خانواده کمک می کنند. افراد مبتلا که قبلاً به این بیماری مبتلا شده اند باید به چربی کم توجه کنند رژیم غذایی به منظور پایین نگه داشتن غلظت اسیدهای چرب مضر در خون. اگر عضلات یا عملکردهای حرکتی تحت تأثیر قرار بگیرند ، تن درمانی باید برای مقابله با رشد دژنراتیو در اسرع وقت شروع شود.