هموگلوبینوپاتی نشان دهنده یک تغییر غیر طبیعی ارثی در است هموگلوبین. مناطق اصلی توزیع از هموگلوبینوپاتی ها مناطق گرمسیری و نیمه گرمسیری هستند. بیان هر یک خون اختلال به نقص ژنتیکی خاص بستگی دارد.
هموگلوبینوپاتی چیست؟
هموگلوبینوپاتی ها ژنتیکی هستند خون اختلالاتي كه عمدتاً در مناطق گرمسيري و در بسياري از كشورهاي مديترانه رخ مي دهد. حدود هفت درصد از جمعیت جهان از نوعی هموگلوبینوپاتی رنج می برند. اینها عمدتاً اتوزومال مغلوب به ارث می رسند ژن جهش ناقلین هتروزیگوت جهش مربوطه از مزیت زنده ماندن در برابر شدید برخوردار هستند مالاریا عفونت ها در حالی که ناقلین ژن های سالم اغلب از بین می روند مالاریا و اغلب به سن باروری نمی رسند ، ناقلین هتروزیگوت بهتر قادر به زنده ماندن در بحران های شدید مالاریا هستند. بنابراین ، ژنهای جهش یافته که می توانند باعث هموگلوبینوپاتی های هموزیگوت شوند ، در مناطق مالاریا دارای مزیت انتخاب می شوند. زیرا مالاریا به ویژه در مناطق گرمسیری و نیمه گرمسیری جهان شیوع زیادی دارد ، تقریباً 30 درصد از جمعیت آن وجود دارد ژن زمینه های مختلف برای هموگلوبینوپاتی ها. جهش های مختلف نیز اشکال مختلفی را ایجاد می کنند خون بیماریها بنابراین ، خواص خاص از هموگلوبین مانند اکسیژن میل ، ثبات ، توانایی جمع شدن ، تمایل به تشکیل متهموگلوبین ، یا حتی ویژگی های ناچیز ممکن است تغییر کند. هموگلوبینوپاتی ها را اساساً می توان به دو دسته گسترده تقسیم کرد. اینها از یک طرف تالاسمی و از طرف دیگر هموگلوبین غیرطبیعی هستند. در میان تالاسمی ها ، به طور عمده تالاسمی های آلفا و بتا وجود دارد. تالاسمی های گاما و دلتا کمتر اتفاق می افتند. هموگلوبین است اهنحاوی مجموعه پروتئین چهار گلوبین (از آلفا به دلتا گلوبین).
- بتا-تالاسمی ها شایع ترین هستند ، که به نوبه خود به بتا خفیف تر تقسیم می شوند-تالاسمی مینور و شدیدتر بتا تالاسمی ماژور.
- در آلفا-تالاسمی ها ، آلفا از نظر بالینی خاموش وجود داردتالاسمی حداقل ، آلفا-تالاسمی مینور خفیف ، بیماری شدیدتر آلفا-تالاسمی ماژور / HbH و بیماری Hb-Bart با شدیدترین سیر.
- شناخته شده ترین هموگلوبینوپاتی با هموگلوبین غیرطبیعی سلول اصطلاحاً داسی شکل است کم خونی.
علل
هموگلوبینوپاتی ها به دلیل انواع مختلف است ژن جهش به عنوان مثال ، در تالاسمی های بتا ، تقریباً 4000 جهش شناخته شده است که باعث ایجاد تغییر در بتا گلوبین می شود. ژن مسئول در کروموزوم 11 واقع شده است. در آلفا تالاسمی ها ، تقریباً 55 جهش ژنی تاکنون کشف شده است. ژن مربوطه در کروموزوم 16 قرار دارد. شناخته شده ترین هموگلوبین غیرطبیعی در سلول داسی شکل موسوم است کم خونی. علت این بیماری جهش نقطه ای در کروموزوم 11 است که همان ژن مسئول کدگذاری بتاگلوبین است. در اینجا ، به جای اسید گلوتامیک ، اسید آمینه والین در موقعیت شش زیر واحد پروتئین بتاگلوبین قرار دارد. این باعث می شود زنجیره بتاگلوبین ناپایدار باشد. این بی ثباتی منجر به تغییر شکل هلال ماه گلبول های قرمز خون در پایین می شود اکسیژن فشار جزئی. اگرچه هموگلوبین توانایی اتصال را حفظ می کند اکسیژن. با این حال ، تجزیه زنجیره بتاگلوبین خطر تجمع سلول های خونی با تشکیل لخته های خون را ایجاد می کند. خون بسیار سریع حل می شود و هموگلوبین آزاد ، آرژیناز و رادیکال های اکسیژن آزاد می شود. در نتیجه، اکسید نیتریک بیشتر مصرف می شود از آنجا که اکسید نیتریک مسئول گشاد شدن خون است عروق، کمبود آن منجر به انقباض آنها می شود.
علائم ، شکایات و علائم
تالاسمی ها یک تصویر بالینی بسیار متغیر ارائه می دهند. آلفا-تالاسمی حداقل علائم را نشان نمی دهد. افراد مبتلا فقط ناقلین ژن هتروزیگوت هستند. تالاسمی مینور نیز به سختی علائمی را نشان می دهد. فقط ملایم کم خونی مشاهده می شود کم خونی متوسط به شکل تالاسمی واسطه و در فرم اصلی آنمی شدید رخ می دهد. علائم دیگر شامل ایکتروس (زردی) به دلیل افزایش همولیز ، بزرگ شدن طحال (اسپلنومگالی) ، یا فشار شدید در قلب. کودکان مبتلا از اختلالات رشد ، ناهنجاری های استخوانی و اختلال شدید در رنج می برند اعضای داخلیکم خونی با کاهش عملکرد مشخص می شود ، خستگی, سردرد، افزایش یافت قلب میزان و سرگیجه. سیستم ایمنی بدن به طور کلی ضعیف شده و منجر به عفونت های مکرر می شود. در کم خونی سلول داسی شکل ، کمبود اکسیژن با تنفس مشکلات ، عفونت های مکرر ، کم آبی بدن, بیش از حد از بدن (اسیدوز) ، و همولیز برجسته است. انفارکتوس های اعضای داخلی می تواند به عنوان عوارض جدی رخ دهد. امید به زندگی بیماران بسیار محدود است.
تشخیص و روند بیماری
پس از یک تشخیص آزمایشی بر اساس علائم معمولی ، می توان هموگلوبینوپاتی ها را به روشنی از طریق کروماتوگرافی یا الکتروفورز هموگلوبین.
عوارض
هموگلوبینوپاتی می تواند انواع مختلفی از عوارض و علائم را ایجاد کند. در بیشتر موارد ، کم خونی رخ می دهد و بیمار نمی تواند سطح بالایی از آن را تجربه کند فشار یا فعالیت به همین ترتیب ، بیشتر افراد مبتلا به این بیماری رنج می برند زردی و اختلالات رشد ، که می تواند رهبری به عوارض ، به ویژه در کودکان. اعضای داخلی همچنین ممکن است تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار گیرد. خستگی تنظیم می شود و عملکرد بیمار اغلب مختل می شود. غیر معمول نیست تهوع و سرگیجه رخ می دهد ، و بیمار احساس بیماری می کند و واکنش نشان نمی دهد. به دلیل ضعیف شده سیستم ایمنی بدن، بیماری ها و عفونت ها نیز به طور مکرر رخ می دهد. با پیشرفت بیماری ، دستگاه تنفسی ممکن است ملتهب شود ، که می تواند یک وضعیت تهدید کننده زندگی برای بیمار باشد. هموگلوبینوپاتی معمولاً به صورت علی درمان می شود. عوارض رخ نمی دهد. در بیشتر موارد ، از انتقال خون یا سلول های بنیادی برای محدود کردن علائم هموگلوبینوپاتی استفاده می شود. با این حال ، در هر مورد موفقیت آمیز نیست. اگر از قبل آسیب های خاص یا ناهنجاری های عضوی رخ داده باشد ، امید به زندگی محدود می شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
علائمی مانند زردی, خستگیو سرگیجه باید سریعاً توسط پزشک ارزیابی شود. اگر هموگلوبینوپاتی درمان نشود ، عوارض جدی ایجاد می شود. بنابراین ، در اولین نشانه بیماری باید به دنبال مشاوره پزشکی باشید. اگر شدید باشد سردرد، حالت غیر طبیعی یا تنفس مشکلات ایجاد می شود ، این باید توسط پزشک خانواده روشن شود و در صورت لزوم درمان شود. اگر عفونت به دلیل ضعیف شده رخ دهد سیستم ایمنی بدن، فرد مبتلا باید سریعاً با پزشک مشورت کند. التهاب از دستگاه تنفسی، سرگیجه مداوم و زیاد است تب علائم هشدار دهنده دیگری هستند که نیاز به درمان دارند. در شرایطی که ذات الریه، معاینه در نزدیکترین بیمارستان در هر صورت لازم است. والدینی که علائمی مانند اختلالات رشد ، اختلال در عملکرد اعضای بدن یا ناهنجاری استخوان را در کودک خود مشاهده می کنند ، باید این موضوع را به متخصص اطفال اطلاع دهند. پزشک می تواند تشخیص اولیه را بدهد و در صورت لزوم والدین را به یک کلینیک تخصصی برای بیماری های ارثی ارجاع دهد. سایر تماس ها متخصصان داخلی و همچنین درمانگران هستند. بسته به تصویر علائم ، یک پزشک تغذیه و یک متخصص ریوی نیز ممکن است در این امر دخیل باشند.
درمان و درمان
هموگلوبینوپاتی ها اختلالات ارثی هستند و بنابراین فقط در دوره های خفیف تر فقط به صورت علامتی درمان می شوند. درمان شامل پیشگیری از عفونت و کم آبی بدن (خشک شدن). درد در صورت لزوم با مسکن درمان می شود. در صورت بحران آپلاستیک ، انتقال خون ضروری است. اشکال شدیدتر هموگلوبینوپاتی اغلب رهبری به مرگ زودرس در اینجا ، درمان های علی که منجر به درمان می شوند نیز ضروری هستند. پیوند سلول های بنیادی یا آلوژنیک مغز استخوان پیوند برای این منظور مناسب است. به عنوان مثال تالاسمی متوسط تا شدید ، به انتقال منظم خون هر دو تا چهار هفته نیاز دارد. این کار برای جلوگیری از کم خونی شدید است. متأسفانه ، نیاز مادام العمر به انتقال خون نیز منجر به بار بیش از حد بدن با می شود اهناست. بنابراین، اهن چسب ها همچنین باید بصورت دوره ای از طریق تزریق تزریق یا از راه دهان توسط تزریق شوند قرص برای از بین بردن آهن از بدن. برای درمان علی کم خونی سلول داسی شکل ، در حال حاضر تحقیقاتی برای اصلاح جهش ژنی در حال انجام است. با این حال ، یافتن راه حل مناسب خیلی زود است.
پیشگیری
از آنجا که هموگلوبینوپاتی ها ژنتیکی هستند ، توصیه ای برای پیشگیری از آن وجود ندارد. اگر سابقه اختلالات خون مادرزادی در خانواده یا بستگان وجود داشته باشد ، باید علت آنها مشخص و انسانی باشد مشاوره ژنتیک اگر فرزندان مورد نظر هستند باید جستجو شود.
پیگیری
در بیشتر موارد ، افراد مبتلا به هموگلوبینوپاتی ، در صورت وجود ، تعداد بسیار کمی خاص دارند معیارهای از پیگیری مستقیم در دسترس آنها است. اول از همه و مهمترین ، تشخیص بیماری سریع و مهمتر از همه در مراحل اولیه برای جلوگیری از عوارض یا علائم بعدی بسیار مهم است. هرچه هموگلوبینوپاتی زودتر شناسایی و درمان شود ، در بیشتر موارد روند بعدی بیماری بهتر است. بیشتر بیماران به مصرف داروهای مختلف برای این بیماری وابسته هستند. همیشه اطمینان حاصل می شود که دارو به طور منظم و در دوز مناسب مصرف می شود تا علائم به درستی تسکین یابد. به همین ترتیب ، در صورت وجود هرگونه سوال یا نامشخص بودن ، ابتدا باید با پزشک مشورت شود. گاهی مغز استخوان پیوند نیز لازم است تا فرد مبتلا بتواند زنده بماند. مکالمه شدید و عاشقانه با خانواده یا دوستان خود نیز غالباً ضروری است ، زیرا این امر می تواند از شکایت های روانی یا حتی جلوگیری کند افسردگی به خصوص. غالباً ، تماس با سایر مبتلایان به هموگلوبینوپاتی نیز بسیار مفید است ، زیرا این امر می تواند رهبری به تبادل اطلاعات
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
درمان هموگلوبینوپاتی از طریق خودیاری امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، در هر صورت ، مبتلایان به این بیماری به درمان علامتی توسط پزشک وابسته هستند ، که معمولاً با کمک انتقال خون انجام می شود. اگر هموگلوبینوپاتی با کمک داروها پشتیبانی شود ، فرد مبتلا باید همیشه از مصرف منظم داروها اطمینان حاصل کند. انتقال خون از کم خونی جلوگیری می کند. در حالت ایده آل ، بیمار باید از انجام کارهای سنگین و سنگین خودداری کند تا فشار غیر ضروری به بدن وارد نشود. علاوه بر این ، انتقال خون دائمی می تواند منجر به سطح بالای آهن در بدن شود. به منظور جلوگیری از ناراحتی و عوارض احتمالی ناشی از این مقدار زیاد ، مبتلایان به مصرف چسب های آهن بستگی دارند. به همین ترتیب ، در زندگی روزمره باید از مصرف غذاهای غنی از آهن خودداری شود. در بسیاری از موارد ، تماس با سایر مبتلایان به هموگلوبینوپاتی نیز مفید است ، زیرا این امر می تواند منجر به تبادل اطلاعات شود که می تواند زندگی روزمره را آسان کرده و کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشد. در مورد محدودیت های روانشناختی ، مکالمه با افراد آشنا اغلب بسیار مفید است.
