تالاسمی

معرفی

تالاسمی یک بیماری ارثی قرمز است خون سلول ها. این شامل نقص در است هموگلوبین، یک مجموعه پروتئینی حاوی آهن است که مسئول قرمز است خون توانایی سلولها برای اتصال اکسیژن در مقادیر کافی تولید نمی شود یا در مقادیر بیشتری تجزیه می شود و در نتیجه کمبود هموگلوبین ایجاد می شود.

بسته به شدت تالاسمی ، این یک بیماری جدی است که اگر زود درمان نشود ، می تواند کشنده باشد کودکی. تالاسمی به ویژه در منطقه مدیترانه شیوع دارد. نام آن از اینجاست ، زیرا تالاسمی به معنی "مدیترانه ای" است کم خونی".

این بیماری عمدتاً بر افراد سابق تأثیر می گذارد مالاریا مناطق ، به عنوان مثال در مالت ، قبرس، یونان و ساردینیا. این به این دلیل است که نوع خفیف تالاسمی دارای یک مزیت تکاملی در است مالاریا بیماریها نقص ژنتیکی در رنگ قرمز خون سلول ها از مالاریا عوامل بیماری زا از تکثیر در گلبول های قرمز خون.

در نتیجه ، انسان از یک مزیت زنده ماندن برخوردار بود و تالاسمی توانست در دوره تکامل خود را بیشتر تثبیت کند. تالاسمی را می توان به شکل آلفا و بتا تقسیم کرد. هر دو شکل این بیماری بر اساس نقایص ژنتیکی خاصی است.

در تالاسمی آلفا ، جهش ژنی در کروموزوم 16 قرار دارد ، در تالاسمی بتا بسیار شایع تر ، نقص در کروموزوم 11 واقع شده است. آلفا تالاسمی با یک دوره خفیف تر مشخص می شود. تالاسمی بتا را می توان بیشتر به یک زیرگروه کوچک و عمده تقسیم کرد.

اینکه کدام فرم وجود دارد به وراثت مربوط به بیماری بستگی دارد. این بیماری با اتوزوم مغلوب به ارث می رسد ، به این معنی که فقط بیمارانی که از پدر و مادر خود دو صفت بیماری (آلل) به ارث می برند ، دچار شکل شدید تالاسمی - تالاسمی ماژور می شوند. این فرم را نوع هموزیگوت نیز می نامند.

اگر بیمار فقط یک آلل بیمار را به ارث برساند و همچنین یک آلل سالم داشته باشد ، این یک نوع هتروزیگوت ، تالاسمی مینور نیز نامیده می شود. علائم تالاسمی بسته به اینکه کدام نوع تالاسمی وجود داشته باشد ، متفاوت است. در بیماران مبتلا به تالاسمی آلفا معمولاً علائم کمتری در آنها مشاهده می شود.

با این حال ، آلفا تالاسمی نیز می تواند از شدت مختلفی برخوردار باشد. در شدیدترین شکل ، مرگ کودک متولد نشده می تواند در رحم اتفاق بیفتد. علائم عمومی تالاسمی در اثر کم خونی ایجاد می شود.

اینها شامل خستگی ، خستگی، سرگیجه ، افت عملکرد ، تپش قلب ، سردرد و تنگی نفس در هنگام اعمال جسمی. اشکال شدید این بیماری می تواند به صورت خود بروز کند زردی (icterus) به دلیل تجزیه گلبول های قرمز خون و بزرگ شدن آن طحال. بتا تالاسمی در شکل جزئی آن معمولاً با علائم بالینی آشکار نمی شود ، زیرا ژن سالم در عملکرد خود از ژن بیمار بیشتر است.

در برخی موارد ، طحال از این بیماران تا حدودی بزرگ شده است. در غیر این صورت ، معمولاً هیچ علامتی وجود ندارد. شکل عمده تالاسمی بتا (که به آن کولی نیز گفته می شود) کم خونی) ، از طرف دیگر ، رفتار قابل توجهی متفاوت دارد.

این بیماران فقط ژن را به شکل بیماری دارند و در نتیجه علائم عمومی شدیدی پیدا می کنند. كودكانی كه با این بیماری متولد می شوند ، اندكی پس از تولد با بزرگ شدن عظیم چشم ، قابل مشاهده هستند کبد و طحال. آنها از تاخیر رشد ، آسیب شدید اعضای بدن و ناهنجاری های استخوان رنج می برند.

از آنجا که مغز استخوان خون را تشکیل می دهد ، اما به دلیل بیماری عملکرد کافی ندارد ، مغز استخوان تحریک می شود تا سلول های قرمز خون را بیش از حد تولید کند. این در نهایت با ضخیم شدن گونه و به خصوص خود را نشان می دهد جمجمه استخوان ها با تسکین چشم بزرگتر و استخوان های گونه بزرگتر. همانطور که در آلفا تالاسمی ، علائم بوجود می آیند کم خونی (خسته ، خستگی، سرگیجه ، افت عملکرد ، تپش قلب ، سردرد و تنگی نفس در هنگام اعمال جسمی).

زردی (icterus) به دلیل افزایش تجزیه سلولهای قرمز خون نیز شایع است. سو susp ظن به تالاسمی در یک کودک بیمار اغلب می تواند با سابقه خانوادگی افزایش یابد. اگر کودک دارای بستگان بیمار باشد ، احتمالاً کودک ژن معیوب را نیز به ارث برده است.

با بررسی خون در آزمایشگاه و زیر میکروسکوپ می توان سو The ظن را تأیید کرد. معمول است که سطح آهن در خون در تالاسمی طبیعی است. این به تشخیص بیماری از نظر بالینی کاملاً چشمگیر کمک می کند فقر آهن کم خونی ، جایی که سطح آهن بسیار کم است. گلبول های قرمز خون در تالاسمی را می توان به عنوان اصطلاحاً سلول های هدف در زیر میکروسکوپ مشاهده کرد (گلبول های قرمز خون مانند هدف تیراندازی رنگ آمیزی می شوند).

سایر علائم بالینی بیمار ، مانند بزرگ شدن طحال و علائم کم خونی ، می تواند تشخیص را تأیید کند. آخرین اما نه کمترین ، یک بررسی ژنتیکی مولکولی نیز می تواند برای جستجوی خاص نقص ژنتیکی انجام شود. اگر می خواهند خطر بچه دار شدن را تشخیص دهند این مسئله می تواند برای زوج هایی که می خواهند بچه دار شوند ، مرتبط باشد.

نوع جزئی تالاسمی بتا و همچنین انواع خفیف تالاسمی آلفا معمولاً به هیچ درمانی درمانی احتیاج ندارند. با این حال ، تالاسمی ماژور شدید باید فوری درمان شود ، در غیر این صورت منجر به مرگ بیمار در مدت زمان کوتاهی می شود. نوع شدید تالاسمی بتا معمولاً با تزریق منظم خون درمان می شود.

بیماران در فواصل 2-4 هفته ای چندین انتقال خون دریافت می کنند. این خون سالم و عملکردی را برای بیمار فراهم می کند و تشکیل خون پاتولوژیک بدن خود بیمار را سرکوب می کند. از این رو می توان تا حد زیادی از عوارض جانبی تالاسمی مانند تأخیر در رشد و عدم بلوغ اسکلتی جلوگیری کرد.

مشكل مرتبط با تجويز دائم انتقال خون ، بيش از حد بدن در بدن آهن است. انتقال خون بیشتر از میزان دفع آهن به بدن وارد می شود. آهن اضافی در آن رسوب می کند اعضای داخلی، جایی که می تواند منجر به اختلالات جدی در اندام در طولانی مدت شود.

بنابراین ، باید از طریق درمانی میزان بیشتری دفع آهن حاصل شود. این امر با استفاده از عوامل به اصطلاح کلاته (موادی که با آهن اضافی کمپلکس تشکیل می دهند و منجر به دفع آن می شوند) حاصل می شود. این داروها را می توان به صورت تزریق از طریق رگ یا به صورت قرص

درمان با تزریق خون و مواد شیمیایی باید مادام العمر انجام شود. امروزه ، طحال اکراه برداشته می شود زیرا برای آن مهم است سیستم ایمنی بدن. در حال حاضر تنها امکان درمان این بیماری وجود دارد پیوند سلول های بنیادی. در این روش ، بیمار است مغز استخوان توسط توسط نابود شده است شیمی درمانی و سپس با سلولهای بنیادی سالم از یک فرد اهدا کننده بازسازی می شود. با این حال ، از آن زمان پیوند سلول های بنیادی همچنین با خطرات زیادی همراه است ، این روش باید برای هر بیمار به صورت جداگانه سنجیده شود و از نظر مفید بودن بررسی شود.