نقص ژنتیکی

Pseudoxanthoma Elasticum: علل ، علائم و درمان

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) یک اختلال ارثی نادر است که به سندرم گرونبلاد-استرانبرگ نیز معروف است. این بیماری در درجه اول بر روی پوست ، چشم ها و رگ های خونی تأثیر می گذارد. pseudoxanthoma elasticum چیست؟ بیماری pseudoxanthoma elasticum همچنین elastorrhexis generalista یا سندرم Grönblad-Strandberg نامیده می شود. این یک اختلال ارثی است. الیاف الاستیک بافت همبند تحت تأثیر قرار می گیرند. سندرم Grönblad-Strandberg ظاهر می شود… Pseudoxanthoma Elasticum: علل ، علائم و درمان

ایکتیوز: درمان

ایکتیوزها قابل درمان نیستند. بنابراین درمان آنها بر اساس علائم فردی بیماری است و بنابراین فقط علامتی است. از آنجا که پوست به طور کلی بیش از حد خشک است ، به آب و چربی نیاز دارد و باید "رسوب زدایی" شود. حمام هایی با نمک معمولی و روغن حمام بسیار مفید تلقی می شوند. اسفنج برای مسواک زدن پوست ضروری است. … ایکتیوز: درمان

ایکتیوز: علل و پیامدهای اجتماعی

اطلاعات زیادی در مورد علل ایکتیوز لاملار اتوزوم مغلوب شناخته نشده است. با این حال ، جهش هایی در آنزیم ترانس گلوتامیناز یافت شده است. ترانس گلوتامیناز مسئول تشکیل غشای سلولی در سلولهای لایه شاخی است. در همین حال ، منبع ژن دوم پیدا شده است ، اما آنچه در این سایت رمزگذاری شده است در حال حاضر… ایکتیوز: علل و پیامدهای اجتماعی

ایکتیوز (ایکتیوز)

Ichthyosis ، همچنین با اصطلاح فنی ichthyosis شناخته می شود ، به بیماری پوستی ژنتیکی گفته می شود که در آن تجدید سلول های پوستی مختل می شود. افزایش پوسته پوسته شدن و کراتینه شدن پوست ، ویژگی اصلی ایکتیوز است که در تظاهرات متعددی رخ می دهد و در اثر خطاها در مواد ژنتیکی ایجاد می شود. زندگی مبتلایان… ایکتیوز (ایکتیوز)

بیماری عضله چشم و مغز: علل ، علائم و درمان

بیماری عضله چشم و مغز (MEB) متعلق به گروه بیماری دیستروفی های مادرزادی عضلانی است که علاوه بر اختلال عملکرد شدید در ماهیچه ها ، ناهنجاری هایی در چشم و مغز نیز دارد. همه بیماریهای این گروه ارثی هستند. هر گونه بیماری عضلانی-چشمی-مغزی غیرقابل درمان است و منجر به مرگ در دوران کودکی یا نوجوانی می شود. بیماری ماهیچه-چشم-مغز چیست؟ … بیماری عضله چشم و مغز: علل ، علائم و درمان

دیستروفی عضلانی نوع بکر-کیلر: علل ، علائم و درمان

دیستروفی عضلانی نوع بکر-کینر یک بیماری ژنتیکی عضلات است. این بیماری با سرعت کم پیشرفت می کند و به تدریج با افزایش ضعف ماهیچه ها همراه می شود. اساساً دیستروفی عضلانی نوع بکر-کینر نسبتاً به ندرت رخ می دهد. شیوع بیماری در حدود 1: 17,000 است و این بیماری عمدتا در بیماران مرد رخ می دهد. تظاهرات اولیه بیماری… دیستروفی عضلانی نوع بکر-کیلر: علل ، علائم و درمان

دیستروفی عضلانی نوع فوکویاما: علل ، علائم و درمان

دیستروفی عضلانی فوکویاما یک بیماری نادر و از بین رفتن مادرزادی عضلات است که عمدتا در ژاپن رخ می دهد. این بیماری در اثر جهش به اصطلاح FCMD ایجاد می شود که مسئول کدگذاری پروتئین فوکوتین است. این بیماری با ناهنجاری های شدید رشد ذهنی و حرکتی همراه است و سیر پیشرونده ای را نشان می دهد که منجر به متوسط ​​امید به زندگی می شود… دیستروفی عضلانی نوع فوکویاما: علل ، علائم و درمان

آلبینیسم چشم پوستی نوع 2: علل ، علائم و درمان

آلبینیسم چشمی نوع 2 شایع ترین نوع آلبینیسم در سراسر جهان است که پوست، مو و چشم را درگیر می کند. ظاهر فنوتیپی این بیماری طیف وسیعی را شامل می شود، از به سختی قابل مشاهده تا آلبینیسم کامل. اختلالات بینایی مرتبط با این نوع آلبینیسم به همان اندازه متغیر است. آلبینیسم چشمی نوع 2 چیست؟ فنوتیپ اصلی… آلبینیسم چشم پوستی نوع 2: علل ، علائم و درمان

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: علل ، علائم و درمان

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) یک اختلال ارثی بسیار نادر است که با استخوان سازی پیش رونده اسکلت مشخص می شود. حتی کوچکترین آسیب ها باعث رشد بیشتر استخوان می شوند. هنوز هیچ درمان علتی برای این بیماری انجام نشده است. فیبرو دیسپلازی ossificans progressiva چیست؟ اصطلاح fibrodysplasia ossificans progressiva نشان دهنده رشد پیش رونده استخوان است. این در جهش رخ می دهد و… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: علل ، علائم و درمان

دیسپلازی شبکیه: علل ، علائم و درمان

به اصطلاح دیسپلازی شبکیه یک ناهنجاری پاتولوژیک شبکیه چشم انسان است. در بیشتر موارد ، این یک بیماری ژنتیکی است. دیسپلازی شبکیه اغلب با ظهور خطوط خاکستری یا نقاط متمرکز ، اعوجاج نواحی یا جدا شدن شبکیه آشکار می شود. دیسپلازی شبکیه چیست؟ دیسپلازی ارثی شبکیه بر اساس توسعه ناقص شبکیه است… دیسپلازی شبکیه: علل ، علائم و درمان

Adenoma Sebaceum: علل ، علائم و درمان

آدنوم سباسه شامل نئوپلاسم های بافت های بدن در ناحیه صورت است. تعداد زیادی ندول کوچک عمدتا روی گونه ها ایجاد می شود. ضایعات پوستی تومورهای خوش خیم هستند. آدنوم سباسه چیست؟ Adenoma sebaceum یک اسکلروز غده ای است. این یک بیماری ارثی مادرزادی است. به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. در این شکل از ارث ، یکی… Adenoma Sebaceum: علل ، علائم و درمان

استئومیلوفیبروز: علل ، علائم و درمان

استئومیلوفیبروز یک بیماری بسیار نادر ، مزمن و غیرقابل علاج در مغز استخوان است. این با محدودیت پیشرونده تشکیل سلول های خونی همراه است و منجر به عوارض مختلفی مانند کم خونی ، خونریزی و افزایش خطر عفونت می شود. استئومیلوفیبروز چیست؟ استئومیلوفیبروز (همچنین به عنوان میلوفیبروز ایدیوپاتیک مزمن ، استئومیلواسکلروز یا میلوفیبروز اولیه شناخته می شود) یکی از مواردی است که… استئومیلوفیبروز: علل ، علائم و درمان