میوپاتی پروگزیمال میوتونیک نوعی اختلال ارثی است که همراه با ضعف عضلانی در عضلات اسکلتی پروگزیمال و مشکلات چشمی است. معمولاً اولین علائم در سنین 40 تا 50 سالگی ظاهر می شوند. در حال حاضر فقط درمان علامتی در دسترس است.
میوپاتی پروگزیمال میوتونیک چیست؟
میوپاتی میوتونیک پروگزیمال نوعی اختلال عضلانی ژنتیکی است که معمولاً تا سالهای میانی زندگی بروز نمی کند. تاکنون هیچ موردی از بیماری مادرزادی مشاهده نشده است. این بیماری در کودکان نیز مشاهده نشده است. فقط یک فرم جوانی بسیار نادر ممکن است ایجاد شود. علاوه بر ضعف عضلانی پروگزیمال ، مشکلات چشمی نیز رخ می دهد ، که توسط اختلال بینایی. نام های دیگر این بیماری عبارتند از دیستروفی میوتونیک نوع 2 یا بیماری ریکر. روند این بیماری نسبت به دوره خفیف تری است دیستروفی میوتونیک نوع 1 (بیماری Curschmann-Steinert) ، که همچنین ارثی است. با این حال ، بیماری ریکر کمتر از بیماری کورشمان-استاینرت رخ می دهد. بنابراین ، شیوع 1 تا 5 در 100,000 نفر تخمین زده می شود. در آلمان و ایالات متحده آمریکا شیوع تا حدودی بیشتر است. دلیل این امر می تواند اولین ظهور جهش مربوطه در اروپای مرکزی باشد. به دلیل علت ژنتیکی ، بیماری نمی تواند از نظر علتی درمان شود ، بلکه فقط به صورت علامتی قابل درمان است.
علل
تصور می شود که علت میوپاتی پروگزیمال میوتونیک نقص در ZNF9 باشد ژن روی کروموزوم 3. این ژن به اصطلاح کد می کند روی انگشت پروتئین ، حاوی روی به عنوان یک اتم مرکزی. پروتئین مربوطه با DNA یا RNA تعامل دارد و بنابراین بر روی آن تأثیر می گذارد ژن بیان ژن های مختلف قسمت قابل رمزگذاری ژن تغییر نمی کند ، اما توالی تکرار CCTG گسترش می یابد. بنابراین ، این بدان معنی است که یک دنباله CCTG اضافی در منطقه غیر قابل کدگذاری ژن گنجانیده شده است ، که به نوبه خود بر بیان ژن ژن ZNF9 تأثیر می گذارد. در این حالت ، پروتئین مربوطه از نظر ژنتیکی تغییر نمی کند ، اما در حد مطلوب وجود ندارد غلظت. پیش بینی نیز در برخی موارد مشاهده می شود. پیش بینی نشانه شروع زودتر بیماری در فرزندان است. علاوه بر این ، علائم در آنها بارزتر می شود. علت این امر تکرارهای CCTG داخلی است که می تواند نسل به نسل بیشتر و بیشتر گسترش یابد. گسترش تکرارهای CCTG یا تکرار تترانوکلئوتید به طور کلی نیز از نظر ژنتیکی تعیین می شود. با این حال ، پیش بینی همیشه اتفاق نمی افتد ، زیرا تعداد تکرار CCTG لزوماً با سن شروع بیماری ارتباط ندارد. ميوپاتي ميوتونيك پروگزيمال به شكل اتوزوم غالب به ارث مي رسد. در این حالت بیماری مستقیماً از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.
علائم ، شکایات و علائم
میوپاتی میوتونیک پروگزیمال با علائم مختلفی قابل مشاهده است. میزان بیان علائم بیماری بسیار متفاوت است. یکی از مهمترین ویژگی ها ایجاد ضعف عضلانی پروگزیمال است که معمولاً عامل تعیین کننده در تشخیص بیماری است. عضلات لگن و کمربند شانه ای اغلب تحت تأثیر قرار می گیرند. ضعف عضلانی اغلب با عضله شدید همراه است درد (میالژی) در 75 درصد موارد ، افزایش تنش عضلانی (میوتونی) رخ می دهد که فقط به آرامی کاهش می یابد. خیلی کمتر (حدود 12 درصد) ، عضلات صورت نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. لرزش در یک سوم موارد مشاهده می شود. قلب همچنین اغلب تحت تأثیر قرار می گیرد. آریتمی قلبی و اختلالات در انتقال ضربه رخ می دهد. در چشم ، آب مروارید (آب مروارید) ظاهر می شود ، که منجر به بدتر شدن بینایی می شود. علاوه بر این ، هایپرهیدروز (افزایش تعریق) ، هایپرترمی (افزایش تولید گرما) ، کاهش میزان بیضه ها (آتروفی بیضه) یا حتی دیابت ممکن است توسعه یابد گاهی اوقات اختلالات عصبی مرکزی ، هیپوگاماگلوبولینمی (کمبود گاما گلوبولین) یا صفرا اختلالات خروج نیز مشاهده می شود. هایپرترمی بدخیم یک عارضه است. این را می توان در طول ایجاد کرد بیهوشی by استنشاق مواد مخدر، دپولاریزه کردن آرامبخش عضلانی و یا حتی فشار. علائم این عارضه شامل تپش قلب ، ناراحتی تنفسی ، سیانوز، سفتی عضله ، اسیدوز، یا هیپرکالمی. سرانجام ، یک افزایش شدید دما رخ می دهد ، که می تواند رهبری به دناتوراسیون پروتئین و نارسایی گردش خون.
تشخیص و روند بیماری
برای تشخیص میوپاتی میوتونیک پروگزیمال ، فعالیت عضله الکتریکی بر روی EMG (الکترومیوگرام) اندازه گیری می شود. اگر ولي هاي يكنواخت يادآور صداي بمب گذاري غواصي رخ دهد ، بيماري عضلاني وجود دارد. برای تمایز دقیق تر ، آزمایش مستقیم ژن در لکوسیتها. سایر روش های معاینه شامل تست بسته شدن مشت و تست کوبه ای است. در آزمایش بسته شدن مشت ، تاخیر در باز شدن دست پس از مشت بسته نشان دهنده میوتونی است. در مورد عضله نیز همین امر وجود دارد انقباضات چند ثانیه طول می کشد وقتی عضلات آسیب دیده ضربه می خورند (کوبه ای).
عوارض
در این شرط، افراد مبتلا معمولاً از ضعف عضلانی رنج می برند. در بیشتر موارد ، علائم تا اواخر زندگی رخ نمی دهد ، بنابراین پیشگیری مستقیم یا درمان زود هنگام این بیماری است شرط ممکن نیست. متأسفانه ، هیچ درمان علتی نیز امکان پذیر نیست ، بنابراین فقط می توان علائم این بیماری را محدود کرد. در این حالت ، بیماران از ضعف عضلانی به شدت رشد یافته رنج می برند. شدید وجود دارد درد در عضلات ، که عمدتا در زیر رخ می دهد فشار. علاوه بر این ، این بیماری همچنین باعث آتروفی عضلات می شود ، که منجر به کاهش قابل توجه کیفیت زندگی می شود. عضلات صورت به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرند ، به طوری که بیمار دیگر نمی تواند آنها را حرکت دهد و بنابراین دیگر حالت چهره خود را کنترل نمی کند. به همین ترتیب ، مبتلایان به این بیماری از آن رنج می برند لرزش و قلب چالش ها و مسائل. در بدترین حالت ، توقف قلب می تواند رخ دهد. همچنین شکایت از چشم و شدت بینایی به وضوح کاهش می یابد و باعث می شود زندگی روزمره نگران کننده پیچیده شود. در طول درمان هیچ عارضه ای رخ نمی دهد. با این حال ، تنها علائم می توانند تا حدی محدود شوند. درمان کامل معمولاً امکان پذیر نیست. همچنین ممکن است به دلیل بیماری امید به زندگی فرد مبتلا کاهش یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
افرادی که در بزرگسالی هستند و مشکلات عضلانی شدیدی دارند باید با پزشک معاینه شوند. اگر علائم ناشی از فشار بیش از حد جسمی باشد ، استراحت کافی و یک خواب آرام شبانه کافی است. به دنبال آن تسکین علائم یا بهبودی خود به خودی انجام می شود. مراجعه به پزشک در این موارد مشخص نیست. با این حال ، اگر علائم چندین روز بدون وقفه ادامه داشته باشد یا شدت آن افزایش یابد ، به پزشک نیاز است. کاهش عملکرد بدنی ، محدودیت های حرکتی و انقباض فیبرهای عضلانی باید مورد بررسی و درمان قرار گیرند. یک تجربه مداوم از فشار، بی قراری درونی ، احساس عمومی بیماری و همچنین اختلالات قلب ریتم باید به پزشک ارائه شود. اگر اختلالات خواب وجود داشته باشد ، نیازهای روزانه برآورده نمی شوند یا رفاه کاهش می یابد ، نیاز به اقدام است. در صورت محدودیت در بینایی ، کاهش قدرت بینایی و افزایش خطر تصادفات و جراحات ، مشاهدات باید با پزشک در میان گذاشته شود. نگران کننده این است که کاهش اندازه بیضه ها، افزایش تعریق یا احساس غیرمعمول گرما در داخل بدن. اختلال عملکرد عمومی ، ناراحتی در لگن یا شانه ها و بی نظمی در عضلات صورت باید به پزشک ارائه شود. اگر عضله وجود دارد درد، تنش تکراری ، یا احساس ضعف ، به پزشک نیاز است.
درمان و درمان
علت درمان برای میوپاتی میوتونیک پروگزیمال در حال حاضر در دسترس نیست. تاکنون فقط درمان های علامتی انجام می شود. این عمدتا شامل فیزیوتراپی است معیارهای، که می تواند توانایی راه رفتن را تا سن 60 سالگی حفظ کند. مراقبت و کنترل چند رشته ای نیز مهم است. در اینجا ، به ویژه نظارت بر قلب نقش اصلی را بازی می کند ، زیرا درگیری قلب اغلب برای پیش آگهی بیماری بسیار مهم است. اگر هایفوتراپی بدخیم رخ می دهد ، نجات دهنده زندگی است معیارهای مانند تهویه, حکومت of دانترولن (شل کننده عضله) ، خنک کننده بدن و درمان آن اسیدوز تحت پزشکی فشرده نظارت بر باید بلافاصله شروع شود
پیشگیری
پیشگیری معیارهای برای جلوگیری از بروز میوپاتی میوتونیک پروگزیمال در حضور استعداد ژنتیکی در حال حاضر وجود ندارد. این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. اگر یکی از والدین از این بیماری رنج ببرد ، احتمال 50 درصد وجود دارد که فرزندان نیز تحت تأثیر قرار بگیرند. بنابراین ، اگر سابقه بیماری در خانواده وجود دارد ، توصیه می شود به دنبال انسان باشید مشاوره ژنتیک.
پیگیری
در حال حاضر ، فقط می توان پیگیری علامتی را برای میوپاتی میوتونیک پروگزیمال انجام داد. هدف اصلی این کار کاهش علائم همراه با درد بیماری است. جلسات فیزیوتراپی برای این منظور مناسب است. اینها با آتروفی و ضعف پیشرفته عضلانی خنثی می شوند و به حفظ توانایی راه رفتن برای بیشترین زمان ممکن کمک می کنند. جلسات تمرینی منظم و تمرینات خاص به ایجاد ثبات در بدن کمک می کند. تغذیه نقش مهمی دارد. یک سالم رژیم غذایی تمام مواد مغذی مهم را برای بدن فراهم می کند. علاوه بر این ، حمایت روانی به بیماران کمک می کند تا با وجود بیماری ، آرامش درونی و نگرش مثبت تری داشته باشند. گروه های خودیاری همچنین می توانند به افراد کمک کنند تا با کمک افراد آسیب دیده با این بیماری کنار بیایند. در خانه، کار درمانی با استفاده از انواع ایدز مانند صندلی های دوش ، صندلی های تقویت کننده یا چنگال ها می توانند زندگی روزمره بیماران را آسان کنند. بعد از بیماری با میوپاتی پروگزیمال میوتونیک ، مراجعه منظم به پزشک برای پیگیری قلب و همچنین آتروفی عضلات و تشخیص به موقع کاهش دید مهم است. متأسفانه ، پیش آگهی در میوپاتی میوتونیک پروگزیمال نسبتاً منفی است. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، در حال حاضر درمان کامل غیرممکن است. به خصوص آتروفی پیشرونده عضله کیفیت زندگی را کاهش می دهد. این آتروفی همچنین می تواند رهبری به امید به زندگی پایین تر
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
میوپاتی میوتونیک پروگزیمال یک ژنتیک است شرط. فرد مبتلا راهی برای درمان خود از این بیماری ندارد. از طریق سبک زندگی و تکنیک های مختلف ، می توان از ارگانیسم پشتیبانی مثبت کرد ، اما آزادی از علائم رخ نمی دهد. عضله باید تمرکز آموزش هدفمند باشد. اگرچه این بیماری اختلالات شدیدی ایجاد می کند ، اما توصیه می شود سیستم عضلانی را روزانه در تمرینات فردی به بهترین وجهی تثبیت کنید. جلسات آموزشی باید متناسب با نیازها و محدودیت های بدن باشد. ایجاد احساس موفقیت مهم است ، زیرا این امر باعث ایجاد انگیزه می شود. نگرش اساساً مثبت به زندگی برای کنار آمدن با ناراحتی های روزمره بسیار مفید است. توجه باید بر روی تجربیات خوشایند و ارتقا a احساس رفاه باشد. استفاده از تمدد اعصاب تکنیک ها می توانند در تقویت قدرت ذهنی استفاده شوند از طریق تفکر, آموزش اتوژنیک or یوگا، عوامل استرس زای موجود کاهش یافته و همزمان زندگی درونی بیمار نیز تقویت می شود. این باید به بهبود کنترل بیماری در زندگی روزمره کمک کند. باید از کناره گیری اجتماعی اجتناب شود. فعالیتهای مشترک توسط بیماران احساس خوشایند و نشاط آور است. تبادل در گروه های خودیاری موجب تقویت و حمایت متقابل می شود.
