نمونه برداری از پرزهای کوریونی: پرزهای کوریونی چیست؟
از نظر ژنتیکی پرزها از جنین منشا می گیرند. بنابراین سلول های به دست آمده از کوریون اطلاعات قابل اعتمادی در مورد بیماری های ارثی، خطاهای ذاتی متابولیسم و اختلالات کروموزومی کودک ارائه می دهند.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی: چه بیماری هایی را می توان تشخیص داد؟
- تریزومی 13 (سندرم پاتاو)
- تریزومی 18 (سندرم ادواردز)
- تریزومی 21 (سندرم داون)
- انواع بیماری های متابولیک ارثی و سایر بیماری های ارثی مانند فیبروز کیستیک، هموفیلی یا دیستروفی عضلانی
چه زمانی نمونه برداری از پرزهای کوریونی توصیه می شود؟
اگر خطر بیماری های قابل تشخیص قبل از تولد یا ناهنجاری های کوموزومی افزایش یابد، متخصص زنان به شما توصیه می کند که از پرزهای کوریونی نمونه برداری کنید. چنین خطر افزایشی در موارد زیر وجود دارد:
- سن زن باردار بیشتر از 35 سال است.
- زن باردار قبلاً فرزندی با بیماری ارثی یا اختلال کروموزومی به دنیا آورده است.
- زن باردار یا پدر فرزند متولد نشده دارای نقص ژنتیکی است.
- اسکن های اولتراسوند ناهنجاری هایی را در نوزاد متولد نشده (مانند ضخیم شدن چین های گردن) تشخیص دادند.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی چه زمانی انجام می شود؟
نمونه برداری از پرزهای کوریونی در هفته 10 تا 12 بارداری (SSW) و در نتیجه کمی زودتر از آمنیوسنتز (14 تا 16 SSW) امکان پذیر است.
روش نمونه برداری از پرزهای کوریونی دقیقاً چیست؟
نمونه برداری از پرزهای کوریونی ترانس شکمی: در معاینه اولتراسوند، پزشک ابتدا محل سوراخ مناسب را انتخاب می کند. در آنجا، او یک سوزن سوراخ نازک را از طریق دیواره شکم وارد می کند و با دقت آن را به جفت می برد تا مقدار کمی از بافت (20 تا 30 میلی گرم) را از کوریون خارج کند. پزشک با دقت تمام مراحل را از طریق مانیتور اولتراسوند کنترل می کند.
متعاقباً کروموزوم های جنین از نمونه بافت در آزمایشگاه استخراج شده و با جزئیات بیشتری مورد بررسی قرار می گیرند. در صورت لزوم، کشت سلولی برای تجزیه و تحلیل DNA ایجاد می شود.
پس از نمونه برداری از پرزهای کوریونی
اغلب زنان باردار این روش را ناخوشایند، اما نه خیلی دردناک (مشابه خونگیری) تجربه می کنند. پس از آن، برخی از زنان از نوعی گرفتگی یا احساس فشار در ناحیه شکم شکایت دارند که پس از چند ساعت برطرف می شود.
چه زمانی نتایج نمونه برداری از پرزهای کوریونی در دسترس است؟
مزیت مهم نمونه برداری از پرزهای کوریونی این است که نتیجه در بهترین حالت ظرف چند روز در دسترس است. به عنوان مثال، اگر یک بیماری ارثی جدی در کودک تشخیص داده شود و زن باردار تصمیم به سقط جنین بگیرد، این امر همچنان می تواند در سه ماهه اول انجام شود. در این مرحله، سقط جنین برای زنان از نظر جسمی و روانی راحت تر از سه ماهه دوم است.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی چقدر ایمن است؟
هر روشی خطراتی را به همراه دارد. خطر سقط جنین با نمونه برداری از پرزهای کوریونی (حدود یک درصد) بیشتر از آمنیوسنتز (0.5 درصد) است. این عمدتا به این دلیل است که میزان سقط جنین طبیعی به طور کلی در اوایل بارداری بیشتر از هفته های بعد از آن است. سایر خطرات عبارتند از:
- عفونت
- آسیب های عروقی
- زایمان زودرس
