نمونه برداری از پرزهای کوریونی: پرزهای کوریونی چیست؟ از نظر ژنتیکی پرزها از جنین منشا می گیرند. بنابراین سلول های به دست آمده از کوریون اطلاعات قابل اعتمادی در مورد بیماری های ارثی، خطاهای ذاتی متابولیسم و اختلالات کروموزومی کودک ارائه می دهند. نمونه برداری از پرزهای کوریونی: چه بیماری هایی را می توان تشخیص داد؟ تریزومی 13 (سندرم پاتاو) تریزومی 18 (سندرم ادواردز) تریزومی 21 (داون … نمونه برداری از پرزهای کوریونی: چه چیزی پشت آن است
بررسی اجمالی سندرم آنجلمن چیست؟ اختلال ژنتیکی نادر که با اختلالات ذهنی و جسمی در رشد کودک مشخص می شود. علائم: ویژگی های صورت عروسک مانند، اختلال رشد، اختلال در هماهنگی، رشد کم یا عدم رشد زبان، کاهش هوش، تشنج، خندیدن بی دلیل، خنده، آبریزش بیش از حد، تکان دادن دست ها با خوشحالی علل: نقص ژنتیکی در کروموزوم 15. تشخیص: از جمله مصاحبه، … سندرم آنجلمن: علائم، درمان
بررسی اجمالی دوره: درجات مختلف ناتوانی حرکتی و ذهنی و بیماری های ارگانیک همراه. پیش آگهی: بسته به شدت ناتوانی، مراقبت های پزشکی و مداخله زودهنگام، امید به زندگی بیش از 60 سال، مرگ و میر بالاتر در دوران کودکی. علل: سه (به جای دو) نسخه از کروموزوم 21 در تمام یا برخی از سلول های بدن افراد مبتلا یافت می شود. علائم: کوتاه… سندرم داون (تریزومی 21)
بررسی اجمالی علائم: ضعف شدید عضلانی، عدم سیری با مصرف بیش از حد غذا، تغییر چهره، قد کوتاه، تاخیر در رشد، اختلال در رشد بلوغ پیشرفت و پیش آگهی: سندرم پرادر-ویلی نیاز به مراقبت های پزشکی جامع برای مقابله با عوارض دارد. اگر بتوان وزن بدن را کنترل کرد، امید به زندگی معمولاً طبیعی است. علل: سندرم پرادر ویلی به دلیل یک تغییر ژنتیکی ایجاد می شود… سندرم پرادر ویلی: علل و درمان
بررسی مختصر علائم: در هنگام حمله، چشم ها و احتمالاً پوست زرد می شود و گاهی اوقات علائمی مانند سردرد، درد شکم، خستگی و بی اشتهایی بروز می کند. درمان: درمان یا رژیم غذایی خاص معمولاً ضروری نیست، اما پرهیز از الکل و نیکوتین مفید است. علل: بیماری Meulengracht ناشی از تغییرات در… Morbus Meulengracht: علائم، تغذیه
بررسی اجمالی آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟ گروهی از بیماری های ضعف عضلانی. آنها به دلیل مرگ سلول های عصبی خاصی در نخاع هستند که ماهیچه ها (نرون های حرکتی) را کنترل می کنند. بنابراین، SMA ها به عنوان بیماری های نورون حرکتی طبقه بندی می شوند. اشکال مختلف چیست؟ در مورد آتروفی عضلانی ستون فقرات ارثی با … آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
