بررسی اجمالی
- دوره: درجات مختلف ناتوانی حرکتی و ذهنی و بیماری‌های ارگانیک همراه.
- پیش آگهی: بسته به شدت ناتوانی، مراقبت های پزشکی و مداخله اولیه، امید به زندگی بیش از 60 سال، مرگ و میر بالاتر در دوران کودکی.
- علل: سه (به جای دو) نسخه از کروموزوم 21 در تمام یا برخی از سلول های بدن افراد مبتلا یافت می شود.
- علائم: کوتاهی سر، پشت سر صاف، صورت گرد و صاف، چشم‌های مایل، چین‌خوردگی در گوشه داخلی چشم، معمولاً دهان باز، شیار چهار انگشتی، شکاف صندل، قد کوتاه، ناهنجاری‌های اندام.
- تشخیص: معمولاً قبل از تولد با استفاده از تشخیص های قبل از تولد، به عنوان مثال سونوگرافی، آزمایش خون یا معاینه ژنتیکی در صورت مشکوک بودن یا سن بالاتر مادر.
- درمان: حمایت فردی هدفمند (در اسرع وقت)، به عنوان مثال با استفاده از فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درمانی. درمان ناهنجاری ها و بیماری های همراه
سندرم داون چیست؟
در افراد مبتلا به سندرم داون، همه چیز متفاوت است: در آنها، کروموزوم 21 به جای دو بار، سه بار وجود دارد. از آنجایی که یک کروموزوم سه بار وجود دارد، افراد مبتلا به سندرم داون به جای تنها 47 کروموزوم، در مجموع 46 کروموزوم دارند. کروموزوم اضافی منجر به تغییرات متنوع و بسیار متفاوت در رشد جسمی و ذهنی کودکان مبتلا می شود.
سندرم داون چقدر شایع است؟
سندرم داون شایع ترین ناهنجاری کروموزومی سازگار با زندگی است. در اتحادیه اروپا، تریزومی 21 از هر 125 نوزادی که زنده متولد می شوند، 10,000 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد، اما فراوانی آن از کشوری به کشور دیگر متفاوت است. این به این دلیل نیست که ناهنجاری کروموزومی با سرعت‌های متفاوتی رخ می‌دهد، بلکه عمدتاً به دلایل غیرپزشکی است.
برای مثال، نگرش‌های سیاسی مربوط به تشخیص قبل از تولد و سقط جنین، و همچنین وضعیت مراقبت از افراد معلول در کشورهای مختلف، از جمله این موارد است.
روند سندرم داون در نوزادان و کودکان چگونه است؟
ویژگی‌های معمولی عبارتند از کاهش هوش، تاخیر در رشد حرکتی و تغییرات مشخصه در ظاهر، مانند صورت صاف با چشم‌های مایل و پل بینی پهن. کاهش هوش در سندرم داون معمولاً خفیف یا متوسط است. تنها حدود هشت درصد از کودکان مبتلا به عقب ماندگی ذهنی شدید هستند.
در سندرم داون، نوع و شدت اختلالات جسمی و ذهنی از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. به همین دلیل، نمی توان پیش بینی کرد که تریزومی 21 چگونه در موارد فردی پیشرفت می کند. با این حال، به طور کلی، رشد کودکان کندتر است و نسبت به کودکان سالم به زمان بیشتری برای بسیاری از چیزها نیاز دارند.
اما این بدان معنا نیست که کودکان مبتلا به سندرم داون توانایی یادگیری ندارند! بنابراین حمایت اولیه فردی از بدو تولد برای رشد خوب بسیار مهم است.
بسته به شدت ناتوانی و حمایت فردی کودکان، در برخی موارد زندگی مستقل با سندرم داون در بزرگسالی امکان پذیر است. با این حال، افراد مبتلا نیز هستند که به دلیل عقب ماندگی ذهنی شدید در طول زندگی خود به مراقبت دائمی وابسته هستند.
امید به زندگی در سندرم داون
پیش آگهی و امید به زندگی در سندرم داون عمدتاً به ناهنجاری های ارگانیک و خطر ابتلا به سرطان خون بستگی دارد. با این حال، امروزه بیشتر نقایص قلبی را می توان به خوبی درمان کرد. علاوه بر این، افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر مستعد ابتلا به عفونت هستند.
به دلیل این عوامل، میزان مرگ و میر به ویژه در دوران کودکی بالاترین میزان است. حدود پنج درصد از کودکان در سال اول زندگی به دلیل نقایص شدید قلبی یا ناهنجاری های دستگاه گوارش جان خود را از دست می دهند.
علل و عوامل خطر سندرم داون
سندرم داون به دلیل نقص در تولید سلول‌های زایا (به ترتیب تخمک و اسپرم) ایجاد می‌شود: سلول‌های تخمک و اسپرم از طریق تقسیم سلولی از سلول‌های پیش‌ساز با مجموعه کروموزوم‌های دوگانه طبیعی تولید می‌شوند.
این مجموعه دوگانه کروموزوم شامل 22 اتوزوم جفت به علاوه دو کروموزوم جنسی (XX در زنان و XY در مردان) است. این در مجموع 46 کروموزوم می سازد. در طی فرآیند تقسیم (میوز)، اطلاعات ژنتیکی معمولاً به طور مساوی بین سلول‌های زایای حاصل توزیع می‌شود.
پزشکان همچنین از این فرآیند به عنوان تقسیم کاهشی (میوز) یاد می کنند، زیرا مجموعه دوگانه کروموزوم ها به یک مجموعه واحد کاهش می یابد. بنابراین سلول های حاصل تنها 23 کروموزوم دارند (22 اتوزوم و یک کروموزوم جنسی).
در نتیجه تقسیم کاهشی، یک سلول با یک مجموعه کروموزوم دوگانه (دیزومی) طبیعی دوباره در لقاح بعدی با ادغام تخمک و اسپرم ایجاد می شود. سپس این سلول از طریق تقسیمات سلولی بی‌شماری باعث رشد کودک می‌شود.
اگر سلول زایای آسیب‌دیده بعداً در طی لقاح با یک سلول زاینده «عادی» (دیزومی) دیگر ترکیب شود، نتیجه یک سلول به اصطلاح تریزومی است: شامل سه نسخه از کروموزوم مورد نظر - یعنی در مجموع 47 کروموزوم است.
در سندرم داون، کروموزوم شماره 21 در سه تکرار (به جای تکرار) وجود دارد. پزشکان بین اشکال مختلف سندرم داون تمایز قائل می شوند: تریزومی آزاد 21، تریزومی موزاییک 21 و تریزومی انتقالی 21.
تریزومی رایگان 21
در این مورد، تمام سلول های بدن مجهز به کروموزوم 21 سوم هستند. تقریباً همیشه یک جهش جدید خود به خودی است. این بدان معنی است که تریزومی 21 آزاد معمولاً بدون هیچ دلیل مشخصی اتفاقی رخ می دهد. حدود 95 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون تریزومی آزاد دارند. این باعث می شود تا حد زیادی شایع ترین نوع اختلال کروموزومی باشد.
تریزومی موزاییکی 21
اگر لقاح به طور منظم انجام شود (یعنی سلول تخم بارور دارای 46 کروموزوم باشد) همین نتیجه حاصل می شود، اما در طول رشد جنینی بعدی خطایی رخ می دهد: در طول تقسیم طبیعی یک سلول، کل اطلاعات ژنتیکی ابتدا تکثیر می شود و سپس به طور مساوی بین دو سلول دختر توزیع می شود. با این حال، گاهی اوقات، سه کروموزوم 21 به طور تصادفی به یک سلول دختر و تنها یک نسخه در سلول دختر دوم ختم می شود. این همچنین منجر به موزاییکی از سلول‌های دیزومال و تریزومال می‌شود.
تریزومی موزاییکی در حدود دو درصد از افراد مبتلا به سندرم داون رخ می دهد. بسته به اینکه فرد مبتلا دارای سلول های دیزومال یا تریزومال بیشتری باشد، ویژگی های سندرم داون از نظر شدت متفاوت است.
تریزومی انتقالی 21
این شکل از سندرم داون معمولاً از والدینی با جابجایی به اصطلاح متعادل 21 منشأ می‌گیرد. این بدان معناست که والدین مبتلا دو نسخه از کروموزوم 21 در سلول‌های بدن خود دارند، اما یکی از آنها به کروموزوم دیگری متصل است (جابه‌جایی). . این هیچ عواقبی برای خود والدین ندارد.
تریزومی جزئی 21
تریزومی جزئی به طور کلی بسیار نادر است. ویژگی خاص این شکل از تریزومی این است که تنها یک بخش از کروموزوم آسیب دیده در سه نسخه وجود دارد. بنابراین، در تریزومی 21 جزئی، دو نسخه از کروموزوم به طور معمول وجود دارد، اما یک کروموزوم دارای یک قسمت تکراری است. بنابراین در یک معاینه ژنتیکی، کروموزوم آسیب دیده در کاریوگرام کمی طولانی تر از کروموزوم شریک خود به نظر می رسد.
به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد که تریزومی 21 جزئی چه علائمی ایجاد می کند، اما در برخی شرایط ممکن است علائم خفیف تر باشند.
سندرم داون: عوامل خطر
اصولاً در هر بارداری احتمال تولد فرزند با سندرم داون وجود دارد. با این حال، این احتمال با افزایش سن مادر افزایش می یابد. در حالی که این خطر در یک زن 20 ساله حدود 1:1,250 است، در حال حاضر در 1 سالگی حدود 192:35 است و از سن 1 سالگی به حدود 61:40 افزایش می یابد.
محققان در مورد عوامل دیگری که ممکن است در بروز سندرم داون نقش داشته باشند بحث می کنند. اینها شامل عوامل درون زا (داخلی) مانند گونه های خاص ژن می شود. از سوی دیگر، تأثیرات برون زا (خارجی) نیز مشکوک است، برای مثال تشعشعات مضر، سوء مصرف الکل، سیگار کشیدن بیش از حد، استفاده از داروهای ضد بارداری خوراکی یا عفونت ویروسی در زمان لقاح. با این حال، اهمیت چنین عواملی بحث برانگیز است.
آیا سندرم داون ارثی است؟
اگرچه سندرم داون به دلیل اطلاعات ژنتیکی معیوب است، اما این یک بیماری ارثی کلاسیک نیست که در آن نقص ژنتیکی از مادر یا پدر به فرزند منتقل شود.
در عوض، حداقل تریزومی 21 آزاد به طور تصادفی به دلیل اشتباه در تشکیل تخمک ها و در موارد نادر اسپرم اتفاق می افتد. بنابراین احتمال اینکه والدین بیش از یک فرزند مبتلا به سندرم داون داشته باشند بسیار کم است. تریزومی 21 انتقالی یک مورد خاص است. ارثی است و بنابراین در برخی خانواده ها بیشتر رخ می دهد.
اگر زنانی که خود دارای تریزومی 21 هستند صاحب فرزند شوند، احتمال تولد فرزند مبتلا به سندرم داون حدود 50 درصد است. اگر شریک جنسی نیز تریزومی داشته باشد، احتمال آن بیشتر است. با این حال، نمی توان دقیقاً گفت که چقدر بالا است، زیرا تجربه بسیار کمی در این زمینه وجود دارد.
علائم و پیامدهای سندرم داون
نوزادان، کودکان و بزرگسالان مبتلا به تریزومی 21 معمولاً با ظاهر معمولی خود قابل تشخیص هستند. بسیاری از ویژگی ها در حال حاضر به وضوح در نوزاد تازه متولد شده تلفظ می شوند، برخی دیگر فقط در طول زمان ظاهر می شوند. علائم مشخصه سندرم داون عبارتند از:
- سر کوتاه (براکی سفالی) با پشت سر صاف، گردن کوتاه و صورت گرد و صاف
- چشم های کمی مایل با چین های ظریف پوست در گوشه داخلی چشم (اپیکانتوس)
- افزایش فاصله بین چشم ها
- لکه های روشن و سفید عنبیه ("لکه های براشفیلد") - با افزایش سن و ذخیره رنگدانه های رنگی در عنبیه ناپدید می شوند.
- پل بینی پهن و مسطح
- بیشتر دهان باز و افزایش ترشح بزاق
- زبان شیاردار، اغلب خیلی بزرگ و بیرون زده از دهان (ماکروگلوسیا)
- کام باریک و بلند
- آرواره ها و دندان های توسعه نیافته
- پوست اضافی روی گردن، گردن کوتاه
- دست های پهن کوتاه با انگشتان کوتاه
- شیار چهار انگشتی (شیار عرضی در کف دست که از زیر انگشت اشاره شروع می شود و تا زیر انگشت کوچک ادامه می یابد)
- فاصله صندل (فاصله زیاد بین انگشت اول و دوم)
چشم های کج و ریشه صاف بینی نه تنها در افراد مبتلا به سندرم داون، بلکه در قبیله مغولی نیز دیده می شود. بنابراین، سندرم داون معمولاً به عنوان "مغولیسم" و افراد مبتلا به "Mongoloid" نامیده می شد. با این حال، به دلایل اخلاقی، این اصطلاحات دیگر استفاده نمی شوند.
از دیگر ویژگی های سندرم داون می توان به عضلات ضعیف رشد کرده (تون عضلانی کم) و تاخیر در رفلکس ها اشاره کرد. رشد بدن افراد مبتلا کند شده است و قد آنها کمتر از حد متوسط است (قد کوتاه). علاوه بر این، ضعف شدید بافت همبند باعث تحرک بیش از حد مفاصل می شود.
اختلالات ذهنی، حرکتی و گفتاری
سندرم داون شایع ترین علت ناتوانی های ذهنی مادرزادی است. این معمولاً از نظر شدت خفیف تا متوسط است. ناتوانی های ذهنی شدید نسبتاً نادر است.
کودکان مبتلا به تریزومی 21 اغلب دیرتر از سایر کودکان صحبت کردن را یاد می گیرند، تا حدی به این دلیل که شنوایی آنها معمولا بدتر است. بنابراین گاهی اوقات درک گفتار آنها دشوار است. رشد حرکتی نیز به تأخیر می افتد - بچه ها دیر شروع به خزیدن یا راه رفتن می کنند.
بیماری های همراه شایع در سندرم داون
تریزومی 21 نیز بر سلامت افراد مبتلا تأثیر می گذارد. نقایص قلبی به ویژه شایع است: حدود نیمی از نوزادان مبتلا به سندرم داون با چنین ناهنجاری متولد می شوند.
یک نقص شایع قلبی کانال AV نامیده می شود (کانال دهلیزی). این نقص در سپتوم بین دهلیزها و بطن ها باعث تنگی نفس، اختلال در رشد و ذات الریه مکرر می شود. در بسیاری از موارد، سپتوم قلب بین بطن ها به طور مداوم بسته نمی شود (نقص سپتوم بطنی).
اغلب، سندرم داون با ناهنجاری های دستگاه گوارش، مانند تنگی روده کوچک یا ناهنجاری های راست روده همراه است. اختلالات شنوایی و اختلالات بینایی نیز شایع است.
در بسیاری از موارد، تریزومی 21 با اختلال تنفسی در خواب (آپنه انسدادی خواب) همراه است، که گاهی اوقات با خروپف همراه است: مجاری هوایی فوقانی در طول خواب شل و باریک می‌شوند و باعث مکث کوتاهی در تنفس می‌شوند.
هر بار که این اتفاق می افتد، اشباع اکسیژن در خون کاهش می یابد. مغز با یک تکانه بیدار شدن به این موضوع واکنش نشان می دهد. افراد مبتلا معمولاً دوباره سریع به خواب می روند و معمولاً دوره های کوتاه بیداری روز بعد را به خاطر نمی آورند. با این حال، آنها اغلب در طول روز خسته هستند، زیرا خواب مداوم و آرام از دست رفته است.
یکی دیگر از پیامدهای تریزومی 21 افزایش خطر ابتلا به لوسمی حاد، نوعی سرطان خون است: این خطر تا 20 برابر بیشتر از کودکان بدون این ناهنجاری کروموزومی است. این به این دلیل است که چندین ژن که نقش مهمی در ایجاد سرطان خون دارند در کروموزوم 21 قرار دارند.
علاوه بر سرطان خون، تشنج های صرع (صرع) و بیماری های خودایمنی در سندرم داون بیشتر از جمعیت عادی است. مورد دوم برای مثال عبارتند از:
- دیابت نوع 1
- بیماری سلیاک
- بیماری روماتیسمی مزمن در دوران کودکی (آرتریت روماتوئید نوجوانان که به آن آرتریت ایدیوپاتیک نوجوانان نیز گفته می شود)
علاوه بر این، مشکلات ارتوپدی اغلب با تریزومی 21 مشاهده می شود. برای مثال، ناهنجاری های گردن و شانه ها و همچنین باسن (دیسپلازی هیپ)، کاسه زانو ناپایدار و ناهنجاری های پا (مانند صافی کف پا).
علاوه بر این، افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر ابتلا به اختلالات رفتاری یا روانپزشکی مانند ADHD، اوتیسم، اختلالات اضطرابی و مشکلات عاطفی از جمله افسردگی هستند.
سندرم داون بر باروری نیز تأثیر می گذارد: پسران یا مردان مبتلا به تریزومی 21 معمولاً نابارور هستند. از سوی دیگر، دختران و زنان مبتلا، هر چند با محدودیت هایی، بارور هستند. احتمال انتقال ناهنجاری کروموزومی به جنین در صورت بارداری حدود 50 درصد است.
توانایی های ویژه
تریزومی 21 به هیچ وجه به معنای ناهنجاری ها و محدودیت ها نیست. افراد مبتلا به سندرم داون توانایی های عاطفی برجسته و طبیعت آفتابی دارند: آنها دوست داشتنی، مهربان، دوستانه و شاد هستند. علاوه بر این، بسیاری از آنها استعداد موسیقی دارند و حس ریتم قوی دارند.
تشخیص پیش از تولد می تواند قبل از تولد مشخص کند که آیا کودک به سندرم داون (یا اختلال کروموزومی یا بیماری ژنتیکی دیگر) مبتلا است یا خیر. چندین روش معاینه ممکن است.
معاینات غیر تهاجمی
روش های به اصطلاح غیر تهاجمی برای مادر و کودک بدون خطر هستند، زیرا نیازی به مداخله در رحم ندارند:
اولتراسوند (سونوگرافی): اولین علامت تریزومی 21 در معاینه اولتراسوند اغلب ضخیم شدن چین گردن در جنین است (تست شفافیت گردن، اندازه گیری چین های گردن). این یک تورم موقت در گردن است که بین هفته یازدهم و چهاردهم بارداری رخ می دهد. این نشان دهنده یک اختلال کروموزومی در کودک است. اندازه گیری چین بینی به عنوان بخشی از غربالگری سه ماهه اول انجام می شود.
غربالگری سه ماهه اول: غربالگری سه ماهه اول در پایان یک سوم اول بارداری نشانه های خوبی از تریزومی 21 در نوزاد متولد نشده ارائه می دهد. در این فرآیند، نتایج اندازه‌گیری مشخصی از معاینه اولتراسوند (از جمله آزمایش شفافیت نوکال)، آزمایش خون با تعیین دو مقدار (HCG و Papp-A) و خطرات فردی مانند سن مادر یا سابقه خانوادگی ترکیب می‌شوند.
این منجر به یک مقدار آماری برای خطر تریزومی 21 در نوزاد متولد نشده می شود. با این حال، غربالگری ترم اول اجازه تشخیص قطعی را نمی دهد، بلکه تنها تخمین میزان خطر ابتلا به سندرم داون را می دهد.
آزمایش سه گانه: در این آزمایش خون، پزشک سه پارامتر را در سرم خون مادر اندازه گیری می کند: پروتئین آلفا فتوپروتئین جنین (AFP) و هورمون های مادری استریول و کوریوگونادوتروپین انسانی (HCG). نتایج اندازه گیری همراه با سن مادر و زمان بارداری می تواند برای محاسبه خطر تریزومی 21 در کودک استفاده شود.
تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)
این "قطعه های DNA" از کودک متولد نشده فیلتر شده و دقیق تر مورد بررسی قرار می گیرد. از آنجایی که آزمایش ها مستقیماً با مواد ژنتیکی کودک کار می کنند، سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی را با احتمال زیاد تشخیص می دهند. برخلاف تست های تهاجمی، خطر سقط جنین را افزایش نمی دهند. تنها چیزی که لازم است نمونه خون از زن باردار است.
شما می توانید خودتان تصمیم بگیرید که کدام نتایج یک NIPT را می خواهید بدانید. به عنوان مثال، می توانید نتیجه سندرم داون را حذف کنید. سپس فقط در مورد سایر تریزومی ها (13 و 18) نتیجه خواهید گرفت.
چندین ارائه دهنده چنین آزمایشات خونی وجود دارد. نمایندگان شناخته شده تست پرنا، تست پانوراما و تست هارمونی هستند. شما می توانید در مقالات "PraenaTest و Panorama Test" و "Harmony Test" درباره تست های فردی بیشتر بدانید.
تست های غیر تهاجمی قبل از تولد معاینات معمولی نیستند. این همچنین به این معنی است که بیمه درمانی قانونی فقط در موارد خاصی هزینه آزمایشات را پرداخت می کند
- آزمایشات قبلی نشان دهنده سندرم داون (یا سایر اختلالات کروموزومی) یا
برخی از NIPT ها جنسیت کودک را نیز تعیین می کنند. اما در صورت تمایل، این قسمت از آزمایش خون باید توسط بیمار پرداخت شود. به کسانی که بیمه خصوصی دارند بهتر است قبل از آزمایش با بیمه‌گر سلامت خود تماس بگیرند تا پوشش کلی هزینه‌های NIPT را روشن کنند.
تست های تهاجمی
برای تشخیص مطمئن سندرم داون قبل از تولد، تجزیه و تحلیل مستقیم کروموزوم های کودک ضروری است. پزشک ماده نمونه را از طریق یک نمونه بافت از جفت (نمونه برداری از پرزهای کوریونی)، آمنیوسنتز (آمنیوسنتز) یا نمونه خون جنین (پنکسیون بند ناف) به دست می آورد.
هر سه روش مداخله روی رحم (روش های تهاجمی) هستند. آنها با خطر خاصی برای کودک همراه هستند. به همین دلیل، پزشکان آنها را فقط در موارد مشکوک عینی انجام می دهند، مثلاً اگر یافته های سونوگرافی نامشخص باشد. به زنان باردار بالای 35 سال نیز آمنیوسنتز پیشنهاد می شود، زیرا خطر ابتلا به سندرم داون با افزایش سن مادر افزایش می یابد.
آمنیوسنتز (آمنیوسنتز): در این روش، پزشک نمونه ای از مایع آمنیوتیک را از دیواره شکم مادر باردار با استفاده از یک سوزن توخالی ظریف می گیرد. سلول های پراکنده جنین در آب شناور می شوند. ساختار ژنتیکی آنها در آزمایشگاه از نظر اختلالات ژنتیکی مانند تریزومی 21 بررسی می شود. آمنیوسنتز معمولاً توسط پزشکان تنها پس از هفته پانزدهم بارداری انجام می شود.
نمونه گیری خون جنین: در این روش، پزشک نمونه خون نوزاد متولد نشده را از بند ناف (پنکسیون بند ناف) می گیرد. سلول های موجود برای تعداد کروموزوم آنها بررسی می شوند. اولین زمان ممکن برای سوراخ کردن بند ناف حدود هفته نوزدهم بارداری است.
رفتار
کروموزوم 21 اضافی را نه می توان مسدود کرد و نه از بین برد - بنابراین سندرم داون قابل درمان نیست. با این حال، کودکان آسیب دیده از مراقبت و حمایت مداوم بهره مند می شوند. هدف کاهش محدودیت ها و بهره برداری کامل از پتانسیل رشد فردی کودکان مبتلا به سندرم داون است. همچنین مهم است که مشکلات سلامتی مرتبط با تریزومی 21 را به بهترین شکل ممکن درمان کنید (مثلاً نقص قلبی).
در زیر چند نمونه از درمان و گزینه های حمایتی برای سندرم داون آورده شده است. با این حال، هر کودک باید درمان فردی، متناسب با نیازهای او را دریافت کند.
عمل جراحي
برخی از ناهنجاری های اندام مانند ناهنجاری های راست روده و نقص های قلبی را می توان با جراحی اصلاح کرد. این اغلب به طور قابل توجهی کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود می بخشد. جراحی اغلب برای مشکلات ارتوپدی مانند ناپایداری کاسه زانو یا بدشکلی پا مفید است.
فیزیوتراپی و کاردرمانی
فیزیوتراپی (مثلاً طبق نظر Bobath یا Vojta) از رشد حرکتی کودکان مبتلا به سندرم داون حمایت می کند. ماهیچه های ضعیف و بافت همبند خیلی شل تقویت و تمرین می شوند. هماهنگی حرکات بدن و کنترل وضعیت بدن نیز با اقدامات فیزیوتراپی مناسب قابل بهبود است. کاردرمانی همچنین از مهارت های حرکتی ظریف و درک کودکان حمایت می کند.
پشتیبانی از زبان
رشد گفتار در کودکان سندرم داون را می توان به روش های مختلفی ارتقا داد. تمرینات گفتار و زبان در خانه و همچنین آموزش هدفمند زبان (گفتاردرمانی) می تواند توانایی کودکان در برقراری ارتباط و بیان خود را بهبود بخشد. همچنین اگر دیگران به آرامی و واضح با آنها صحبت کنند کمک می کند.
بهتر است زبان اشاره از آنچه گفته می شود پشتیبانی کند. این به این دلیل است که کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً برداشت های بصری را راحت تر از اطلاعاتی که فقط از طریق گوش دریافت می کنند، حفظ می کنند. استفاده از نشانه ها یادگیری زبان را از حدود دو سالگی افزایش می دهد.
اختلال شنوایی یادگیری صحبت کردن را مختل می کند. بنابراین، باید در مراحل اولیه درمان شود. کام بالا و نوک تیز معمولی سندرم داون و مال اکلوژن دندان ها اغلب تا حدی مسئول هستند اگر فرد مبتلا در صحبت کردن به طور قابل درک مشکل داشته باشد. یک دندانپزشک یا متخصص ارتودنسی می تواند در اینجا کمک کند (به عنوان مثال، با یک پلاک کام).
حمایت روانی و اجتماعی
خانواده و دوستان برای افراد مبتلا به سندرم داون بسیار مهم هستند. در این محیط رفتارهای اجتماعی را به بهترین نحو یاد می گیرند و به کار می گیرند.
در مدرسه، کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب نمی توانند با بقیه کلاس هماهنگ شوند. آنها برای یادگیری چیزهای جدید به تمرین طولانی تر و بیشتری نیاز دارند. یک جایگزین معقول، به عنوان مثال، توسط کلاس های ادغام یا مدارس برای ناتوانان یادگیری ارائه می شود. با این حال، در اصل، همه کودکان در آلمان حق دارند در مدارس عادی شرکت کنند.
این که در برخی موارد چقدر موفقیت آمیز است، نمونه پابلو پیندا اسپانیایی که روانشناسی و تعلیم و تربیت خوانده و معلم شد نشان می دهد. او اولین دانشگاه اروپایی مبتلا به سندرم داون است.
بنابراین کودکان مبتلا به سندرم داون قادر به یادگیری هستند - آنها فقط به زمان و همدلی زیادی نیاز دارند. معمولاً به فشارها و خواسته های بیش از حد حساس هستند و روی گردان هستند.
