فیبروز سیستیک | آزمایش ژنتیک - چه زمانی مفید است؟

فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک یکی از شناخته شده ترین است بیماری های ژنتیکی و به دلیل عواقب آن بسیار ترسیده است. علت آن صرفاً یک ژن بیمار است که منجر به شکل نادرست ایجاد یک کانال کانال کلرید (کانال CFTR) می شود. در نتیجه ، سلول ها و اندام های متعدد بدن ترشحات بسیار چسبناکی ایجاد می کنند ، که می تواند منجر به آن شود ریه بیماری ها ، بیماری های روده ای و به ویژه اختلالات لوزالمعده.

ژن به صورت مغلوب به ارث می رسد ، به این معنی که این بیماری تنها در صورتی اتفاق می افتد که هر دو والدین ژن بیمار را به کودک منتقل کنند. در موارد قبلی بیماری ، والدین می توانند خودشان در خانواده آزمایش کنند تا ببینند آیا ژن بیمار را حمل می کنند یا نه و به طور بالقوه می توانند آن را به کودک منتقل کنند. انواع مختلف جهش ها را معمولاً می توان در یک آزمایش ژنتیکی یافت و بیان دقیق تری در مورد شدت بیماری را بیان کرد.

بنابراین ، اگر کانال از نظر هدایت ضعیف باشد ، از شدت کمتری برخوردار است تا اینکه به هیچ وجه عملکردی نداشته باشد. این اختلافات گاهی اوقات در درمان تفاوت ایجاد می کند و همچنین می تواند نشانه ای از امید به زندگی در این بیماری باشد فیبروز کیستیک و بعداً پیوند. حتی امروز ، با درمان بهینه ، متوسط ​​امید به زندگی فقط 40 سال است. شایع ترین مورد جهش DeltaF508 است که در آن تعداد کانال ها کاهش یافته و عملکرد آنها مختل می شود.

عدم تحمل لاکتوز

یک آزمایش ژنتیکی فقط می تواند در تشخیص کمک محدود باشد قند شیر عدم تحمل این آزمایش با اطمینان بسیار می تواند مادرزادی ، اولیه را تشخیص دهد قند شیر عدم تحمل در مواردی که آنزیم تجزیه کننده لاکتوز به نام لاکتاز معیوب است. با این حال ، آزمایش ژنتیکی در موارد استفاده کمی دارد قند شیر عدم تحمل یا ثانویه عدم تحمل لاکتوز.

این تصاویر بالینی ، به عنوان مثال ، در اثر آسیب به روده ایجاد می شود ، که دیگر نمی تواند لاکتاز کافی تولید کند. بنابراین هیچ نقصی در ژن لاکتاز وجود ندارد که از این طریق می توان یافت. بنابراین ، ابتدا باید از روشهای معاینه معمولی مانند تست تنفس H2 استفاده شود. به عنوان یك قاعده ، علائم بالینی و بهبود علائم در هنگام اجتناب از لاكتوز برای تشخیص كافی است.