این بیماری های ارثی را می توان با آزمایش ژنتیکی تعیین کرد | آزمایش ژنتیک - چه زمانی مفید است؟

این بیماری های ارثی را می توان با آزمایش ژنتیکی تعیین کرد

بیماری های ارثی می توانند سازوکارهای تکاملی بسیار متفاوتی داشته باشند و بنابراین تشخیص آن دشوار است. بیماریهای عمومی موسوم به "یکنواخت" وجود دارد که 100٪ توسط یک ژن معیوب شناخته شده تحریک می شود. از طرف دیگر ، چندین ژن به صورت ترکیبی می توانند باعث بیماری شوند یا یک تغییر ژنتیکی می تواند تنها یک عامل در بروز یک بیماری چند عاملی باشد.

پیش شرط تعیین نقص ژنتیکی این است که ژن و بیماری ژنتیکی شناخته شده و به طور خاص مورد بررسی قرار گیرند. این مستلزم تشخیص مشکوک همراه با نشانه های ژن معیوب است. تهیه لیستی از تمام بیماری ها بسیار دشوار است ، زیرا به طور مداوم ژن های جدیدی اضافه می شوند که از آنها برای پیش بینی بیماری ها استفاده می شود.

همچنین باید به خاطر داشته باشید که برای بسیاری از بیماری ها اظهارات هیچ تضمینی برای وقوع بیماری نیست. بیماری های کروموزومی: اینها بیماری هایی هستند که در مراحل اولیه در رحم ایجاد می شوند. اغلب قبل از لقاح ، توزیع نادرستی از طرف مادر یا پدر وجود دارد که منجر به تعداد نادرستی از آنها می شود. کروموزوم در جنین. این بیماری ها اغلب می توانند در طی آزمایش شوند بارداری و یا بعد.

حدود 5000 بیماری وجود دارد که حدود 1000 مورد در طی آن قابل تشخیص است بارداری. نمونه های کلاسیک عبارتند از: تریزومی 13,18،21 و XNUMX و همچنین سندرم کلاینفلتر (47 ، XXY) ، سندرم ترنر (45 ، X) ، سندرم Cri-du-chat ، فنیل کتونوریا, فیبروز کیستیک, سندرم مارفان، دیستروفی های مختلف عضلانی و موارد دیگر. تومور مارکرها: آنها اطلاعات مستقیمی در مورد شروع بیماری ارائه نمی دهند ، اما به عنوان یک ارزش پیش بینی کننده عمل می کنند تا احتمالاً با انجام معاینات و معاینات منظم به دلیل افزایش خطر ، بتوان تومور احتمالی را با سرعت بیشتری پیدا کرد.

بیانی متغیر: حتی در زندگی بعدی نیز بیماری هایی می توانند رخ دهند که قبلاً هرگز علائمی ایجاد نکرده باشند. به عنوان مثال ، در مورد بیماری هایی مانند بیماری هانتینگتون ، ویژگی بیماری وجود دارد (نفوذ) ، اما بیماری معمولاً تا میانسالی (رسا بودن) از بین نمی رود. این بیماری در صورت عدم فوت قبل از زمان بروز علائم در غیر این صورت 100٪ ایجاد می شود.

از آنجا که برخی از بیماری ها دیر بروز می کنند ، اغلب لازم است که کودکان به دلایل تشخیصی آزمایش شوند تا ببینند آیا این ویژگی را قبل از ظهور علائم دارند یا خیر.

• بیماری های کروموزومی: اینها شامل بیماری هایی است که در مراحل اولیه در رحم ایجاد می شوند. اغلب قبل از لقاح از نظر مادر یا پدر توزیع نادرستی وجود دارد که منجر به تعداد نادرستی از کروموزوم در جنین.

  این بیماری ها اغلب می توانند در طی آزمایش شوند بارداری و یا بعد. حدود 5000 بیماری وجود دارد که از این تعداد حدود 1000 مورد در دوران بارداری قابل تشخیص است. مثالهای کلاسیک عبارتند از: تریزومی 13,18،21 و XNUMX و همچنین سندرم کلاینفلتر (47 ، XXY) ، سندرم ترنر (45 ، X) ، سندرم Cri-du-chat ، فنیل کتونوریا, فیبروز کیستیک, سندرم مارفان، دیستروفی های مختلف عضلانی و موارد دیگر.

• تومور مارکرها: آنها اطلاعات مستقیمی در مورد شروع بیماری ارائه نمی دهند اما به عنوان یک ارزش پیش بینی کننده عمل می کنند تا احتمالاً با انجام معاینات پیشگیرانه منظم و معاینات به دلیل افزایش خطر ، بتوان تومور احتمالی را با سرعت بیشتری پیدا کرد.
• بیانی متغیر: حتی در زندگی بعدی نیز بیماری هایی می توانند رخ دهند که قبلاً هرگز علامتی ایجاد نکرده باشند.

  در بیماری هایی مانند بیماری هانتینگتون ، مشخصه بیماری وجود دارد (نفوذ) ، اما بیماری معمولاً تا میانسالی (رسا بودن) شیوع ندارد. این بیماری در صورت عدم فوت قبل از زمان بروز علائم در غیر این صورت 100٪ ایجاد می شود. از آنجا که برخی از بیماری ها دیر بروز می کنند ، اغلب لازم است که کودکان به دلایل تشخیصی آزمایش شوند تا ببینند آیا این ویژگی را قبل از ظهور علائم دارند.