پیاده سازی | آزمایش ژنتیک - چه زمانی مفید است؟

پیاده سازی

هر کسی که می خواهد آزمایش ژنتیکی انجام دهد ، ابتدا باید در آلمان در یک مشاوره ژنتیک شرکت کند. در اینجا مشاوره با پزشکی انجام می شود که در زمینه ژنتیک انسانی آموزش دیده یا دارای صلاحیت اضافی است. منطقی است که قبل از مشاوره درباره درخت خانواده در خانه فکر کنید.

س Quesالاتی در مورد بیماری های دیگران خون-از اعضاlated خانواده وابسته معمولاً س askedال می شود ، بنابراین عاقلانه است که قبل از این اطلاعات جزئی از خانواده بگیرید. به عنوان یک قاعده ، آزمایش ژنتیکی با روش های تشخیصی دیگر برای تعیین تشخیص مشکوک پیش است. قبل از انجام آزمایش ژنتیک ، باید اطلاعات گسترده ای در مورد خطرات و پیامدهای آزمایش ژنتیکی ارائه شود.

علاوه بر خطرات پزشکی ، نتایج احتمالی و پیامدهای پزشکی یا روانی ناشی از آن باید مورد بحث قرار گیرد. هیچ آزمایش ژنتیکی بدون رضایت شخص مورد نظر انجام نمی شود. پس از آن ، آزمایش ژنتیکی می تواند تشخیص را تأیید کند.

برای این منظور باید مواد حاوی ماده ژنتیکی تهیه شود. در بیشتر موارد ، یک ساده است خون نمونه برای بررسی سلولهای موجود در آن کافی است. برای آزمایش ژنتیکی مولکولی ، سلولهای هسته دار مورد نیاز است ، به عنوان مثال ، می توان با استفاده از اسمیر سلولها از دهان مخاط or مغز استخوان.

پس از مشاوره اجباری ژنتیک ، همانطور که در قانون تشخیص ژنتیک ذکر شده است ، که در آن توضیح کاملی از روش داده شده است ، اعلام رضایت نامه امضا می شود. پس از آن نمونه به صورت بزاق با یک سواب پنبه در دهانهمچنین می توانید استفاده کنید خون یا سایر مواد مانند مو. با این حال، تنها بزاق و خون / بند ناف شایع است.

نمونه ها در آزمایشگاه تهیه و بررسی می شوند. در آزمایشگاه می توان با استفاده از تعدادی فرآیند بیوشیمیایی ، آزمایشات مختلفی را به منظور شناسایی خطاهای ژنی خاص یا توالی ژن انجام داد. بهترین تست شناخته شده "PCR" به اصطلاح "واکنش زنجیره ای پلیمراز" است.

برای انجام آزمایش ، لازم است که از قبل بدانید کدام دنباله ژنی جستجو می شود تا مشخص شود این بخش ژنی وجود دارد یا خیر. این توالی ژنی بارها تولید مثل می شود و بنابراین قابل مشاهده می شود. نتیجه تجزیه و تحلیل فقط ممکن است توسط پزشک معالج و هیچ کس دیگری باز شود.

در یک قرار ملاقات بعدی ، پزشک نتیجه تجزیه و تحلیل را توضیح می دهد و می توان تصمیم گرفت که آیا اقدامات بیشتری لازم است. مدت زمان آزمایش ژنتیکی به ماده ژنتیکی مورد بررسی و بیماری مشکوک بستگی دارد. آنالیزهای کروموزوم نسبت به آنالیزهای پیچیده ژنتیکی مولکولی به زمان کمتری نیاز دارند.

برای یک تحلیل متوسط ​​کروموزوم ، زمان کار حدود 10-20 روز کاری است. معاینات تشخیصی قبل از تولد معمولاً با سرعت بیشتری انجام می شود. تجزیه و تحلیل کروموزوم بر اساس بافت نمونه از جفت ظرف چند روز قابل انجام است.

سلولهای حفره آمنیوتیک اما ابتدا باید رشد کرده و به صورت مصنوعی بالغ شوند ، که ممکن است بین 2 تا 3 هفته طول بکشد. تجزیه و تحلیل های ژنتیکی مولکولی بسته به تعداد ژن های مورد بررسی و اندازه توالی ژن ها ، زمان های مختلفی را می گیرند. این تجزیه و تحلیل ها ممکن است هفته ها تا ماه ها به طول انجامد.

از نظر پزشکی ، خطرات یک آزمایش ژنتیکی بسیار کم است. در بیشتر موارد، بزاق یا نمونه های خون برای تجزیه و تحلیل ژن کافی است. یک آزمایش ژنتیکی از مغز استخوان سلولها معمولاً فقط در صورت انجام می شوند سوراخ شدن مغز استخوان به هر حال مشخص شده بود

این امر از نظر پزشکی خطرات بسیار نادر صدمه یا عفونت را از بین می برد پنچر شدن. با این حال ، ارزیابی نتایج آزمایش ژنتیکی می تواند خطرناک باشد. قبل از انجام آزمایش ، برای توضیح عواقب و اهمیت آزمایش ژنتیک باید یک مکالمه آموزنده با پزشک انجام شود.

خطر این است که بیماری های احتمالی به رسمیت شناخته نشوند و احساس امنیت کاذب مبتلایان را تحت فشار قرار دهند. نتیجه منفی یک بیماری در حقیقت هیچ تضمینی برای بیمار نشدن است. این می تواند یک نتیجه منفی کاذب باشد یا جهش خود به خودی باعث ایجاد بیماری شود.

از طرف دیگر ، ممکن است نتایج کاذب منجر به استرس عاطفی و درمان های فشرده شود ، اگرچه به هیچ وجه خطری وجود ندارد. خطر این ارزیابی های غلط و سوinter تعبیر نتایج آزمایش با آزمایش های ژنتیکی تجاری که بدون مشارکت پزشک انجام می شود ، افزایش می یابد. در آزمایشگاه ، نمونه با استفاده از روشی متناسب با نمونه مورد بررسی قرار می گیرد.

در اصل ، فقط آنچه توسط پزشک درخواست می شود مورد بررسی قرار می گیرد. فقط یک پاسخ برای یک سوال خاص دریافت می شود. بنابراین آزمایشگاه فقط تعیین می کند که توالی ژنی مورد جستجو در سلولهای فرد معاینه شده وجود دارد یا خیر.

سپس یک پزشک باید ارزیابی کند که این معنی برای تشخیص ، بیماری و درمان بعدی چیست. ژنوم به طور کامل تجزیه و تحلیل نشده است. دلیل این امر آن است که ژنتیک انسانی هنوز در توانایی های خود بسیار بزرگ ارزیابی می شود و تجربه هنوز برای تحلیل قابل اعتماد چنین مقادیر کافی نیست.

بنابراین ممکن است اتفاق بیفتد که تکالیف نادرست به دلیل تعداد زیادی ژن کوچک انجام شده باشد. بنابراین خطر س errorsال با طرح س specificال خاصی کاهش می یابد. با این حال ، لازم نیست این مسئله برای همیشه وجود داشته باشد.

تجزیه و تحلیل ژنوم به طور مداوم دقیق تر می شود و بخش های بیشتری رمزگشایی می شوند. اگر یک ژن معیوب خاص قابل شناسایی باشد ، که به عنوان مثال در رخ می دهد فیبروز کیستیک، بنابراین تشخیص به وضوح تأیید می شود. بنابراین ، ممکن است بلافاصله درمان های مناسب آغاز شود.

آزمایش های پیش بینی مانند اصلاح ژنتیکی ژن های "BRCA" قبل از شروع سرطان، می تواند عواقب مختلفی داشته باشد. علاوه بر اقدامات تشخیصی دقیق تر ، گزینه های پیشگیری از برداشتن پستان و درمان رادیکال برای پیشگیری ارائه می شود. تصمیم در نهایت توسط بیمار گرفته می شود.