آزمایش ژنتیک - چه زمانی مفید است؟

تعریف - آزمایش ژنتیکی چیست؟

آزمایشات ژنتیکی نقش فزاینده ای در پزشکی امروز دارد ، زیرا می تواند به عنوان ابزار تشخیصی و برای برنامه ریزی درمانی بسیاری از بیماری ها مورد استفاده قرار گیرد. در یک آزمایش ژنتیکی ، مواد ژنتیکی فرد مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد تا مشخص شود آیا بیماری های ارثی یا سایر نقایص ژنتیکی وجود دارد. به عنوان مثال ، ممکن است از شخص معاینه شود تا مشخص شود که آیا احتمال ابتلا به آلزایمر بیشتر است یا خطر خاصی برای انواع خاصی از تومور دارد.

بنابراین یک معاینه ژنتیکی می تواند بیماری هایی را که قبلاً وجود داشته اند آشکار کند و بدین ترتیب سو susp ظن را تأیید کند ، یا افزایش خطر ابتلا به بیماری های خاص را نشان دهد. با این حال ، در حالت دوم ، بیماری لزوماً در هر حامل ژن رخ نمی دهد. امروزه ، آزمایشات ژنتیکی در طی دوره محبوبیت خاصی دارند بارداری در کودک در حال رشد ، به منظور تشخیص بیماری ها یا معلولیت های احتمالی از قبل.

چه زمانی باید آزمایش ژنتیکی انجام دهم؟

در اصل ، دو دلیل مرتبط با پزشکی برای انجام آزمایش های ژنتیکی وجود دارد: آزمایشات ژنتیکی تشخیصی: در اینجا ، بیماری های مادرزادی یا نقایص ژنتیکی موجود و علل آنها باید مشخص شود و تبار خود فرد باید از نظر پدری تعیین شود. ازمایش گروههای قومی مختلف. یک نمونه از این موارد فیبروز کیستیک، که در ابتدا مشکوک است و سپس می تواند در یک آزمایش ژنتیکی تأیید شود. علاوه بر این ، برای برنامه ریزی درمانی می توان آزمایشات ژنتیکی را برای برخی سیستم های انسانی در زمینه بیماری های پزشکی یا روش های درمانی انجام داد.

آزمایشات ژنتیکی از قبل می تواند نشانه هایی از پاسخ احتمالی به درمان یا حساسیت به برخی از مشکلات در درمان را فراهم کند. آزمایشات ژنتیکی پیش بینی کننده: احتمال وقوع یک بیماری خاص در طول زندگی در یک فرد (هنوز) سالم باید پیش بینی شود. برای اهداف تنظیم خانواده ، احتمال وراثت ویژگی های مختلف بیماری برای فرزندان نیز می تواند در مورد بیماری های شناخته شده خانواده در طول مشاوره ژنتیک پیش بینی شود.

به خصوص در سرطان تشخیص ، عوامل مختلف ژنتیکی را می توان شناسایی کرد که نشان می دهد یک بیماری خاص سرطانی مانند روده بزرگ or سرطان پستان بیشتر اتفاق می افتد.

• آزمایش های تشخیصی ژنتیکی: در اینجا ، بیماری های مادرزادی یا نقایص ژنتیکی موجود و علل آنها باید مشخص شود و اصل و نسب شخص باید تعیین شود ، یا در یک آزمایش پدری یا در مورد منشا اقوام مختلف. یک نمونه از این موارد فیبروز کیستیک، که در ابتدا مشکوک است و سپس می تواند در یک آزمایش ژنتیکی تأیید شود.

  علاوه بر این ، برای برنامه ریزی درمانی می توان آزمایشات ژنتیکی را برای برخی سیستم های انسانی در زمینه بیماری های پزشکی یا روش های درمانی انجام داد. آزمایشات ژنتیکی از قبل می تواند نشانه هایی از پاسخ احتمالی به درمان یا حساسیت به برخی از مشکلات در درمان را فراهم کند.

• آزمایش پیش بینی ژنتیکی: احتمال وقوع بیماری خاصی در طول زندگی در یک فرد (هنوز) سالم باید پیش بینی شود. برای اهداف تنظیم خانواده ، احتمال وراثت ویژگی های مختلف بیماری برای فرزندان نیز می تواند در مورد بیماری های شناخته شده خانواده در چارچوب مشاوره ژنتیک پیش بینی شود. مخصوصاً در سرطان تشخیص ، عوامل مختلف ژنتیکی را می توان شناسایی کرد که نشان می دهد یک بیماری خاص سرطانی مانند روده بزرگ or سرطان پستان بیشتر اتفاق می افتد.