سندرم داون یا تریزومی 21 به معنای سنتی بیماری نیست. به احتمال زیاد یک اختلال مادرزادی کروموزومی یا ناهنجاری کروموزومی در نظر گرفته می شود. متاسفانه ، سندرم داون هنوز نمی توان پیشگیری کرد و همچنین نمی توان این "بیماری" را درمان کرد. افراد آسیب دیده و بستگان آنها باید یاد بگیرند که با تریزومی 21 زندگی کنند. با این وجود ، می توان به افراد آسیب دیده کمک کرد تا زندگی خود را تا حد ممکن طبیعی ادامه دهند.
سندرم داون (تریزومی 21) چیست؟
سندرم داون یا تریزومی 21 نقصی در ماده ژنتیکی است که منجر به ناتوانی ذهنی درجات مختلف می شود. بر این اساس ، توانایی های فکری محدود هستند ، که به عنوان مثال در تأخیر در رشد زبان و توانایی حرکتی مشهود است. از نظر بصری ، افراد مبتلا به سندرم داون با برخی ویژگی ها مشخص می شوند: آنها صورت صاف ، چشم های مایل ، گوش های کوچک و دستان پهن با انگشتان کوتاه دارند. این نام اصلی "mongoloid" را بوجود آورد که امروزه دیگر استفاده نمی شود. قد افراد مبتلا به سندرم داون کوتاهتر از حد متوسط است و تمایل به قد دارند اضافه وزن بعد از بلوغ آنها بیشتر در معرض بیماری هستند ، به ویژه در مجاری تنفسی و گوش تأثیر می گذارند. خیلی ها قلب کاستی. بنابراین سندرم داون مشکلات مختلفی را ایجاد می کند.
علل
علت سندرم داون تقریباً همیشه وجود کروموزوم 21 سه بار در سلول ها است. افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً 47 بیمار دارند کروموزوم به جای 46. بین تریزومی 21 آزاد ، که شایع ترین علت است ، تریزومی جابجایی 21 و تریزومی موزاییکی تمایز قائل می شوند. تریزومی 21 رایگان زمانی اتفاق می افتد که تخمک یا تخمک باشد نطفه کروموزوم شماره 21 اضافی دارد. تریزومی 21 هنگامی اتفاق می افتد که جفت کروموزوم 21 هنگام تخمک یا نطفه سلول تشکیل می شود هیچ قانونی برای این مورد وجود ندارد ، بیشتر شانس تعیین کننده است. با این حال ، با افزایش سن مادر ، تریزومی 21 احتمال آن بیشتر می شود. در مادران 40 ساله ، از هر 80 کودک ، یک کودک تحت تأثیر قرار می گیرد. هرچه مادر جوانتر باشد احتمال سندرم داون کمتر می شود. تریزومی جابجایی نادر زمانی است که فقط قسمتهایی از کروموزوم 21 سه برابر شود. در این حالت ، قسمت کروموزوم اضافی به کروموزوم دیگری متصل می شود. افرادی که چنین مواد کروموزومی دارند بدون آنها زندگی می کنند سلامت محدودیت های. با این حال ، اگر آنها مایل به بچه دار شدن باشند ، این تغییر مواد ژنتیکی قابل انتقال است و منجر به سندرم داون می شود. به اصطلاح تریزومی موزاییکی محدودیت های کمتری را برای مبتلایان ایجاد می کند. دلیل آن این است که این افراد سلول هایی با ماده کروموزومی طبیعی و همچنین سلول هایی با 47 سلول دارند کروموزوم.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم داون با انواع علائم جسمی و شناختی همراه است. در این حالت ، علائم جسمی بلافاصله پس از تولد خود را نشان می دهد ، اما همچنین می تواند در همان آزمایش های قبل از تولد تشخیص داده شود. قبل از تولد ، ویژگی هایی مانند کوتاه شدن استخوان ران ، بسیار کوچک است سر, قلب نقص ، گاهی اوقات انسداد روده، و شیار صندل (فاصله بین انگشت شست تا انگشت کنار آن) از قبل در تعداد زیادی از افراد مبتلا مشهود است. علائم و نشانه های سندرم داون بی شمار و متنوع است. از ویژگی های معمول این است که گوش های کوچک و صورت صاف ، دست های پهن و انگشتان کوتاه ، کوتاه قد و اضافه وزن با شروع بلوغ. علاوه بر این ، بسیاری از افراد مبتلا از ضعف عضلانی ، اختلال عملکرد تیروئید ، مشکلات بینایی و از دست دادن شنوایی. بعد از تولد ، فونتل سوم اغلب مشاهده می شود. علاوه بر این ، چشم ها دارای یک پوست در گوشه های داخلی چشم جمع شده و کمی بادامی شکل است. تون عضلانی در افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً پایین است که می تواند رهبری به یک تلفن همراه کمتر زبان، بینی تنفس و مشکلات مکیدن. رشد ذهنی و حرکتی افراد مبتلا مختل می شود ، اگرچه در درجات مختلف. از نظر فکری ، درجه ناتوانی از شدید تا به سختی وجود دارد ، بسته به پشتیبانی و موارد خاص. در حالی که افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً می توانند آنچه را که گفته می شود به خوبی درک کنند ، توانایی بیان آنها اغلب محدود است. توانایی واکنش معمولاً کاهش می یابد که این امر در سالهای اول زندگی به وضوح مشهود است. احساسات را می توان بیان کرد ، اما بیان کمتر کنترل می شود. به دلیل عوارض ثانویه متعدد ، امید به زندگی کمی کاهش می یابد. با این وجود ، علائم سندرم داون لزوماً به معنای درماندگی نیست. در عوض ، بسیاری از افراد مبتلا به زندگی روزمره تسلط دارند که با کمک کم زندگی می کنند.
دوره
افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً تعدادی ناهنجاری مادرزادی دارند ، مانند قلب عیوب. در زمان های قبلی ، این امر منجر به این شد که حدود سه چهارم افراد مبتلا قبل از بلوغ جان خود را از دست دهند. حداکثر 90 درصد قبل از 25 سالگی. اکنون پیش آگهی به طور قابل توجهی بهبود یافته است. با درمان فردی ناهنجاری ها و حمایت هدفمند ، می توان بیش از 50 سال مبتلا به سندرم داون زندگی کرد. به خصوص برای بیماران مبتلا به تریزومی موزاییک با نسبت بالای سلولهای سالم ، پیشرفت پزشکی مطلوب است. با این حال ، تنها علائم همزمان سندرم داون قابل درمان است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
کودکان مبتلا به سندرم داون همیشه نیاز به مراقبت های پزشکی و نظارت بر. والدین کودکان مبتلا به تریزومی 21 بهتر است به دنبال روش درمانی باشند معیارهای و حمایت روانی در اوایل مراجعه به پزشک همچنین برای هرگونه عدم اطمینان یا س questionsال در مورد معلولیت توصیه می شود. برای این منظور می توان با پزشک مسئول یا شماره اورژانس نزدیکترین کلینیک سرپایی تماس گرفت. DS InfoCenter گزینه های بیشتری برای مشاوره پزشکی و روانشناسی به والدین مبتلا ارائه می دهد. در صورت بروز علائم یا شکایات غیرمعمول در ارتباط با سندرم داون ، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. به عنوان مثال والدینی که متوجه مشکلات شنوایی یا عفونت های مکرر دستگاه گوارش در فرزند خود می شوند ، قطعاً باید این موضوع را روشن کنند. اگر نشانه هایی از کم کاری تیروئید یا مادرزادی نقص قلب مورد توجه قرار گرفت ، بهترین کار این است که صحبت مستقیماً به پزشک مسئول. در صورت بروز عوارض مفصلی مانند زانو یا لگن درد، پیچ خوردگی یا شکستگی ، باید با خدمات فوریت های پزشکی تماس گرفته شود. در زندگی بعدی علائم Mitunter از زوال عقل آلزایمر نشان داده شود - سپس همچنین صحبت به دکتر
درمان و درمان
سندرم داون به خودی خود قابل درمان و درمان نیست و از نظر روحی کم و بیش شدید است عقب افتادگی قابل برگشت نیست. با این حال ، می توان از افراد آسیب دیده به صورت جداگانه حمایت کرد و به آنها فرصت رشد شخصی را داد. این اتفاق می افتد ، به عنوان مثال ، در کارگاه های سرپناه ، جایی که مهارت ها پرورش می یابد و از استعدادهای موجود پشتیبانی می شود. مبتلایان درباره زندگی "عادی" چیزهای زیادی می آموزند ، به عنوان مثال ، از طریق فعالیت های دستی و توجه عاطفی ، می توانند مهارت های حرکتی و ذهنی را پرورش دهند و مهارت های اجتماعی را تمرین کنند. فضای مناسب خانوادگی نیز برای این امر مطلوب است. از نظر پزشکی ، درمان ناهنجاری های موجود (قلب ، هضم غذا و غیره) ضروری است. در شرایط مطلوب ، امکان زندگی تقریباً مستقل برای افراد مبتلا به سندرم داون وجود دارد.
چشم انداز و پیش آگهی
به عنوان یک اختلال ژنتیکی مادرزادی ، سندرم داون نمی تواند به تنهایی بهبود یابد یا درمان شود. رشد ذهنی فرد مبتلا پیشرفت خواهد کرد ، اما فرد مبتلا به سندرم داون هرگز نخواهد توانست از نظر فکری و بدون تریزومی 21 به سطح همسالان برسد یا توانایی های برابر پیدا کند. ناهنجاری های جسمی مرتبط با سندرم داون همچنین فرد مبتلا را در طول زندگی همراهی می کند. این بدان معنا نیست که افراد مبتلا به سندرم داون به هیچ وجه نمی توانند از نظر فکری رشد کنند. با پشتیبانی ذهنی و جسمی هدفمند ، آنها همچنین می توانند با توجه به توانایی ها و توانایی های خود رشد کنند ، مهارت ها را بیاموزند ، تجربه کسب کنند و بیان احساسات را یاد بگیرند و در یک زندگی روزمره دوستدار معلولیت ادغام شوند. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون در بزرگسالی مشاغلی را بر عهده دارند که در حد توانایی آنها است ، برخی از آنها مشارکت می کنند و بسیاری از آنها دوستی های ارزشمندی دارند. البته ، چشم انداز رشد یک فرد مبتلا به سندرم داون به حمایتی که محیط می تواند ایجاد کند بستگی دارد. والدینی که یاد می گیرند چگونه با کودک مبتلا به سندرم داون ارتباط برقرار کنند ، می توانند تأثیر مفیدی در رشد کودک خود داشته باشند. حتی در بزرگسالی بعدی ، افراد مبتلا به تریزومی 21 برای توانایی های خود به پشتیبانی منظم متخصص احتیاج دارند و باید آنها را دقیقاً مانند یک فرد سالم تمرین و آموزش دهند.
خودتان می توانید این کار را انجام دهید
علاوه بر درمان روش هایی که اثرات منفی تریزومی 21 را بر بدن افراد آسیب دیده مهار می کنند ، طیف گسترده ای از گزینه ها برای بهبود زندگی روزمره برای مبتلایان وجود دارد. این به ویژه شامل محیط اجتماعی آنها می شود. به عنوان مثال ، در سالهای اولیه رشد ، فراهم آوردن دسترسی كافی به كودكان مبتلا به سندرم داون از تمام فرصتهایی كه همسالان آنها دارند ، مهم است. برخی از کارها ممکن است لازم باشد با کمک انجام شود. تمرین منظم بازی های زبانی و لب تمرینات (دمیدن حباب صابون و غیره) یک مزیت کوچک در توسعه زبان بعدی است. کارهای خوب صنایع دستی حرکتی با هر دو دست باعث ایجاد حس روابط علی و تمرین مهارت های حرکتی می شوند. بازی های حرکتی برای ارتقا مهارت های حرکتی ناخالص باید با افراد مبتلا انجام شود. در سالهای بعد ، وظایف بیشتر مرتبط می شوند. افراد مبتلا به تریزومی 21 نیز می خواهند به جامعه کمک کنند. انها همچنین رشد علاقمند شوید و می توانید چیزهایی یاد بگیرید. جدی گرفتن آنها در اینجا و همراهی آنها به آنها کمک می کند تا با احساس خوبی در زندگی بایستند. افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر از محدودیت های خود آگاه هستند. برقراری ارتباط با امکانات خود و مواردی که فرد آسیب دیده دوست دارد با آنها مقابله کند قطعاً باید با محیط انجام شود. به این ترتیب ، اغلب می توان راه هایی ایجاد کرد که رهبری به موفقیت در غیر این صورت ، برای رفاه افراد آسیب دیده نیز لازم است که مانند سایر افراد خارج از پرستاری و مراقبت با آنها رفتار شود معیارهای.
