خطر ترومبوز را در یک آزمایش ژنتیکی تخمین می زنید؟ | آزمایش ژنتیک - چه زمانی مفید است؟

خطر ترومبوز را در یک آزمایش ژنتیکی تخمین می زنید؟

توسعه از ترومبوز همیشه چند عاملی است. تأثیرات مهمی در توسعه ترومبوز تحرک کم ، کاهش می یابد خون جریان در وریدها ، کمبود شدید مایعات و افزایش تمایل به ترومبوز به دلیل ترکیبات مختلف خون. اجزای متعددی در خون می تواند تغییر کند ، که می تواند منجر به تمایل به ترومبوز شود.

اینها شامل عوامل ژنتیکی است که منجر به افزایش لخته شدن در برخی از افراد می شود. بیماری های مادرزادی مختلفی وجود دارد خون سیستم لخته شدن که خطر ترومبوز را بسیار افزایش می دهد. مقاومت در برابر APC (جهش فاکتور V لیدن) مهمترین این موارد ، مقاومت در برابر APC است که توسط یک اصطلاح "جهش فاکتور V لیدن" ایجاد می شود. جهش پروترومبین جهش آنتی ترومبین جهش پروتئین C یا S (به عنوان مثال) کمبود پروتئین S) اگر به بیماری وراثتی مشکوک هستید ، باید در موارد تجمع خانوادگی یا ترومبوز در سنین جوانی که عود می کند یا در مکان های غیرمعمول مانند بازو رخ می دهد ، در جستجوی توضیحات باشید.

• مقاومت به APC (جهش فاکتور V لیدن) شایع ترین بیماری ژنتیکی با تمایل به ترومبوز مقاومت APC است که توسط اصطلاحاً "جهش فاکتور V لیدن" ایجاد می شود.
• جهش پروترومبین
• جهش آنتی ترومبین
• جهش پروتئین C یا S (به عنوان مثال کمبود پروتئین S)

گزینه های جایگزین آزمایش ژنتیکی

بسته به اینکه دقیقاً چه چیزی باید آزمایش شود ، می توان روش های جایگزینی برای تشخیص بیماری های موجود یافت تا بتوان آنها را تشخیص داد. متأسفانه ، اگر بخواهید بفهمید که آیا خطر ابتلا به یک بیماری خاص را افزایش می دهید ، جایگزینی برای آزمایش ژنتیکی وجود ندارد. بنابراین برای هر چیزی که پیش بینی باشد ، باید آزمایش ژنتیک انجام شود.

احتمال دیگر خودداری از آزمایش ژنتیک است. بسیاری از افراد با وجود داشتن سابقه خانوادگی یا سایر عوامل خطر ، علیه آزمایش ژنتیکی تصمیم می گیرند تا با تشخیص احتمالی خود را از نظر روانی تحمیل نکنند. به طور کلی ، انجام معاینات پزشکی پیشگیرانه برای تشخیص تومورها یا سایر بیماری ها در مراحل اولیه ، همیشه منطقی است.