آیا روماتیسم در آزمایش ژنتیکی قابل تشخیص است؟ | آزمایش ژنتیک - چه زمانی مفید است؟

آیا روماتیسم در آزمایش ژنتیکی قابل تشخیص است؟

تشخیص ژنتیکی نیز به طور فزاینده ای در روماتولوژی نقش مهمی دارد ، زیرا در حال افزایش ویژگی های ژنتیکی به عنوان عوامل ایجادکننده در برخی بیماری های روماتیسمی است. یکی از شناخته شده ترین خصوصیات ژنتیکی ، که اغلب با بیماری های روماتیسمی مرتبط است ، "ژن HLA B-27" است. این بیماری در توسعه بیماریهای "Morbus Bechterew" نقش دارد ، پسوریازیس، روماتوئید آرتروز و بسیاری از بیماری های دیگر که با شکایات روماتولوژی همراه است.

با این حال ، برای اکثریت قریب به اتفاق تصاویر بالینی روماتیسمی ، چندین نقص ژنتیکی یا جهش برای ایجاد یک بیماری مورد نیاز است. عوامل محیطی نیز نقش مهمی دارند. سیگار کشیدن یا یک ناسالم رژیم غذایی می تواند در اینجا تأثیر بسیار زیادی داشته باشد.

بنابراین ، معاینه ژنتیکی اغلب در موارد مشکوک به بیماری روماتوئید نشان داده می شود ، اما ارزش اطلاعاتی آن در یک فرد (هنوز) سالم نسبتاً ضعیف است. بسیاری از افرادی که بیمار نمی شوند ژن های خطر مختلفی دارند و تشخیص اینکه در حقیقت بیمار می شوند دشوار است. در چنین مواردی ، آزمایش ژنتیکی از قبل به ندرت مثر است.

اگرچه ، این بیماری یک اختلال ژنتیکی مانند است هموكروماتوز، که اغلب باعث مشکلات مفصلی می شود ، یک آزمایش ژنتیکی برای تأیید این بیماری مطمئناً مفید است. شما می توانید موارد دیگر را در این زمینه در زیر مشاهده کنید: تقریباً هر 400 امین انسان تحت تأثیر آن قرار می گیرد. "ژن HFE" مبتلا دچار یک جهش می شود که باعث جذب بیش از حد آهن در روده می شود.

با توجه به افزایش قابل توجه سطح آهن در خون و امکان محدود دفع ، آهن به طور حتم در سلولها و اندامها ذخیره می شود. پوست، مفاصل، پانکراس یا کبد به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرند. مورد دوم می تواند در مراحل اولیه به طور جدی بیمار شود و منجر به سیروز آن شود کبد در دراز مدت و نیاز به پیوند کبد.

ارثی هموكروماتوز یک بیماری ارثی است که با آزمایش ژنتیکی کاملاً قابل اعتماد تشخیص داده می شود. اگر بیماری خیلی دیر تشخیص داده شود ، آسیب جبران ناپذیری به مفاصل و ممکن است اعضای بدن قبلاً رخ داده باشند. اما فقط به این دلیل که یکی ژن بیمار را حمل می کند ، لزوماً بیماری نباید شیوع یابد.

غربالگری عمومی برای حامل های ژن هنوز هم یک قاعده نیست. نشانه هایی از هموكروماتوز مشکلات مفصلی و خستگی هستند. اگر خون تست همچنین مشکلی در آهن را نشان می دهد تعادل، هموکروماتوز باید در نظر گرفته شود و روشن شود. یا علائم هموکروماتوز