سندرم مارفان

مترادف به معنای گسترده تر

فیبریلوپاتی نوع 1 ؛ سندرم arachnodactyly ؛ ظرافت عنکبوت سندرم آچارد-مارفان ؛ سندرم MFA مارفان یک بیماری نادر و ژنتیکی است بافت همبند با تغییرات غیر عادی در قلب, عروق، چشم و اسکلت با علائم برجسته اندام باریک ، باریک یا عنکبوتی. اساس سندرم مارفان جهش ژن فیبریلین 1 است که می تواند به طور اتوزومال-غالب از والدین به ارث برسد یا می تواند به عنوان یک جهش جدید در موارد جداگانه رخ دهد. با شیوع 1:10.

000 و حدود 8000 نفر مبتلا در آلمان ، سندرم مارفان را می توان از بیماری های نادر دانست. زنان و مردان به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند ، زیرا این بیماری بر جنسیت تأثیر نمی گذارد کروموزوم. سندرم مارفان نام خود را از یکی از اولین توصیف کنندگان آن ، آنتوان مارفان گرفته است ، که در سال 1896 انگشتان دست و باریک غیر طبیعی را در یک دختر کوچک مشاهده کرد.

La بافت همبند بدن انسان در خارج از سلول ها واقع شده است ، همچنین به عنوان ماتریس خارج سلول شناخته می شود ، که در سراسر بدن یافت می شود. این به طور عمده در یافت می شود استخوان ها, غضروف, تاندون ها و خون عروق، بلکه در تمام سیستم های اندام دیگر ، بافت همبند وظیفه اتصال ، پوشاندن و خدمت به عنوان یک ساختار راهنما را دارد. بافت همبند از تشکیل شده است پروتئین ها (اسیدهای آمینه) و زنجیره های قندی (ساکاریدها).

اینها پروتئین ها می تواند با زنجیره های قند ترکیب شده و سنگدانه های بزرگی را تشکیل دهد و سپس به عنوان مثال تشکیل شود کلاژن الیاف (بلوک های سازنده الیاف کلاژن) از استخوان ها or مو. میکروفیبریل های بافت همبند نیز چنین سنگدانه هایی هستند که از اجزای فیبریلین تشکیل شده اند ، سایر پروتئین ها و قندها این میکروفیبریل ها در اکثر بافت های همبند یافت می شوند و همیشه در سطح الیاف الاستیک یافت می شوند که به عنوان مثال خاصیت ارتجاعی بافت های پوست را دارند.

اما آنها همچنین وظایف خود را در الیاف غضروف و تاندون ها. از بین هر یک از فیبریلین های مختلف که ستون فقرات میکروفیبریل ها را تشکیل می دهند ، اطلاعات ژنتیکی مورد نیاز برای تولید این پروتئین ها در مورد کروموزوم. یکی از وظایف فیبریلین -1 تشکیل میکروفیبریل ها است ، اما برای انجام این کار باید در طول تولید (سنتز) در سلول (فیبروبلاست) به درستی جمع شده باشد ، یعنی باید ساختار صحیحی را به خود گرفته باشد.

در تشکیل میکروفیبریل ها ، فیبریلین به مولکول های کمکی مختلفی نیاز دارد که برای تثبیت در هنگام اتصال عرضی فیبرها لازم است. این شامل کلسیم. بنابراین قابل درک است که عدم وجود میکروفایبریل های عملکردی می تواند منجر به اتساع در آئورت (اتساع آئورت) ، زیرا عملکرد تثبیت کننده آنها به دلیل نقص در فیبریلین از بین می رود.

رشد بیش از حد اندام ها به دلیل عدم عملکرد تنظیم کننده میکروفیبریل ها در رشد طولی لوله است استخوان ها. همین امر در مورد الیاف زونولای چشم (دستگاه تعلیق لنز چشم) صدق می کند ، که ثبات خود را بشدت از دست می دهند و بنابراین منجر به "فلپ لنز" می شوند. برای دستیابی به چین خوردگی صحیح و صحیح الیاف و تجمع آنها ، باید آنها را ملزم کرد کلسیم، که آنها را در برابر تخریب زودرس محافظت می کند.

با این حال ، اغلب ، دقیقاً این ناحیه در رشته های فیبریل است که تحت تأثیر جهش مسئول قرار می گیرند کلسیم الزام آور. در نتیجه ، تاشو می تواند از کار بیفتد و میکروفیبریل ها در معرض تخریب سریع قرار می گیرند. به طور خلاصه ، میکروفیبریل های ضعیف یا حتی از دست رفته مسئول علائم مختلف سندرم مارفان هستند ، که به دلیل نقص ژن فیبریلین نمی توان به درستی ساخت.

اولین قدم در درمان سندرم مارفان معمولاً تنظیم فوری سبک زندگی پس از تشخیص است. صدمات شدید مانند شلاق زدن (ضربه شتاب دهنده) یا برخورد با دیگران ، مانند بسکتبال ، والیبال یا فوتبال ، در صورت امکان در مورد سندرم مارفان موجود باید اجتناب شود ، زیرا این امر می تواند خطر تقسیم را افزایش دهد آئورت (کالبد شکافی) این مسئله خصوصاً مسئله ساز است زیرا بسیاری از بیماران مبتلا به سندرم مارفان ورزشهایی مانند بسکتبال را به دلیل قدشان انتخاب کرده اند.

همین خطر در ورزشهایی که حداکثر آن وجود دارد دیده می شود خون مقادیر فشار (فشار خون قله ها) بالا می روند ، مانند مورد بدنسازیبه عنوان مثال. منظم نظارت بر از شرط مبتلا عروق همیشه در سندرم مارفان نشان داده می شود. اگر قطر آئورت کمتر از 40 میلی متر است ، بررسی سالانه کافی است. اگر خطر پارگی آئورت وجود داشته باشد ، جراحی اجتناب ناپذیر است.

در موارد تمایل فوری به کودکان ، سابقه خانوادگی با شکافتن آئورت یا عدم بسته شدن همزمان آن قلب دریچه ها (آئورت یا دریچه میترال نارسایی) ، حتی اگر عرض آئورت (آنوریسم) 50 میلی متر باشد ، می توان جراحی انجام داد. میزان مرگ و میر مداخله از 1٪ برای عملیات برنامه ریزی شده به 27٪ برای عملیات اضطراری افزایش می یابد. به طور معمول ، این روش شامل برداشتن قسمت گشاد شده آئورت (عمل بنتال) است.

در این روش ، آئورت صعودی و دریچه آئورت با پروتز "کامپوزیت" یاتاقان جایگزین می شوند. ضرر این روش نیاز مادام العمر به مصرف داروهای ضد انعقاد خون (ضدانعقاد) است. برای جلوگیری از این امر ، از روش حفظ دریچه طبق گفته های دیوید یا یاكوب به طور فزاینده ای استفاده می شود كه به موجب آن فقط آئورت با پروتز جایگزین می شود.

با این حال ، غالباً ، دریچه حفظ شده طی سالها از بین می رود و انجام عمل دوم را ضروری می کند. از طرف دیگر ، ضعف چپ وجود دارد قلب شیر فلکه (دریچه میترال به منظور جلوگیری از اتساع بیشتر آئورت صعودی ، باید با پروتز دریچه جایگزین شود. در اینجا نیز ، یک مهار مادام العمر از خون لخته شدن اجتناب ناپذیر می شود.

اگر بازسازی دریچه میترال صورت می گیرد ، می توان از این داروها صرف نظر کرد ، که به ویژه در بیماران جوان مفید است. درمان دررفتگی لنز معمولاً شامل برداشتن لنز از طریق جراحی و تهیه یک ساختار کاملاً انعطاف پذیر از بین بردن یا از بین رفتن فیبرهای لنز بیش از حد با حفظ لنز و نور چشم است. با این حال ، اغلب تصحیح نزدیک بینی با برازش عینک or لنز نیز کافی است.

در ناحیه سیستم اسکلتی ، اسکولیوز ستون فقرات ، که در نیمی از بیماران اتفاق می افتد ، می تواند توسط یک کرست کمک شود ، به خصوص در کودکان. هدف جلوگیری از زوال ستون فقرات در خلال رشد است. با این حال ، این یک اثر صاف دائمی ندارد.

اگر اسکولیوز بالاتر از 40 درجه است ، به منظور پیشگیری باید صافکاری جراحی ستون فقرات توسط جراح ارتوپدی در نظر گرفته شود ریه مشکلات و بازگشت درد. در بیشتر موارد ، قیف قفسه سینه یا سینه درمانی کبوتر فقط به دلایل زیبایی انجام می شود. فقط در نادرترین موارد فشرده سازی وجود دارد ریه، قلب یا آئورت که باید با جراحی اصلاح شود.

در صورت صافی کف ، کفی ها و کفش های مناسب می توانند تخفیف دهند درد و راحتی در راه رفتن را بهبود ببخشید. فقط به ندرت بازسازی جراحی قوس پا در سندرم مارفان ضروری است. بیرون زدگی استابولوم فقط برای درمان در حدود 5٪ از بزرگسالان مبتلا به لگن لازم است درد و تحرک محدود و با مصنوعی درمان می شود مفصل ران.

استفاده پیشگیری از فشار خونکاهش داروها ، بتا بلاکرها ، برای به تأخیر انداختن اتساع آئورت ، به ویژه در بیماران جوان و غیر عمل شده با سندرم مارفان ، اثبات شده است. در بیماران مسن یا بیمارانی که قبلاً تحت درمان قرار گرفته اند ، هیچ کارآیی مشخص نمی شود. اندوکاردیت پروفیلاکسی ، یعنی آنتی بیوتیک درمانی برای جلوگیری از التهاب پوشش داخلی قلب ، باید در بیماران مارفان برای همه عمل ها یا آسیب های اساسی انجام شود ، زیرا به دلیل عروق آسیب دیده و به ویژه در معرض ابتلا به این بیماری هستند. دریچه های قلب.

امید به زندگی در سندرم مارفان به طور قابل توجهی در بیماران درمان نشده کاهش می یابد. با این حال ، با درمان بهینه ، می توان تا 60 سال زندگی را به دست آورد ، به شرطی که بیماری و عوارض تهدید کننده زندگی آن به موقع تشخیص داده شود. با این حال ، ارزیابی پیش آگهی در بیمارانی که تمام معیارهای بیماری را ندارند ، مشکل ساز است. از آنجا که سندرم مارفان یک پیوستار فنوتیپی است که می تواند از سندرم مارفان نوزادی با امید به زندگی کمتر از یک سال تا شکل خفیف و بدون تظاهرات خارجی و تقریباً بدون عوارض قلبی عروقی باشد ، ارزیابی دقیق دوره زمانی اغلب دشوار است.