بررسی اجمالی
- علائم: در هنگام حمله، چشم ها و احتمالاً پوست زرد می شود و گاهی علائمی مانند سردرد، درد شکم، خستگی و بی اشتهایی بروز می کند.
- درمان: درمان یا رژیم غذایی خاص معمولاً ضروری نیست، اما پرهیز از الکل و نیکوتین مفید است.
- علل: بیماری Meulengracht ناشی از تغییرات در ماده ژنتیکی است که باعث کاهش فعالیت آنزیم مورد نیاز برای تجزیه رنگدانه قرمز خون می شود.
- عوامل خطر: عواملی که به حمله کمک می کنند عبارتند از عفونت ها، روزه داری، الکل و نیکوتین، رژیم غذایی کم چرب، برخی داروها و فعالیت بدنی.
- تشخیص: آزمایش خون نشان دهنده افزایش سطح بیلی روبین است. علاوه بر این، آزمایش اسید نیکوتینیک یا ناشتا منجر به افزایش سطح بیلی روبین می شود.
- سیر بیماری: این بیماری بی ضرر است، علائم اغلب به صورت دوره ای بروز می کنند و معمولاً با افزایش سن کمتر می شوند.
- پیشگیری: از آنجایی که اختلال متابولیک ژنتیکی است، نمی توان از آن پیشگیری کرد، اما می توان با اجتناب از عوامل خطر، علائم را کاهش داد یا از آن جلوگیری کرد.
بیماری Meulengracht چیست؟
هموگلوبین در گلبول های قرمز خون (گلبول های قرمز) یافت می شود. پس از یک عمر حدود 120 روزه، اینها توسط بدن مرتب شده و تجزیه می شوند تا جایی برای سلول های خونی تازه ایجاد شود. در طی این فرآیند، هموگلوبین آزاد شده و در طحال، کبد و مغز استخوان تجزیه می شود.
ارگانیسم ابتدا آن را به بیلی روبین تبدیل می کند که در آب محلول نیست. در این شکل به کبد می رسد. آنزیمی وجود دارد به نام UDP-glucuronosyltransferase که بیلی روبین را محلول در آب می کند.
سپس بیلی روبین محلول در آب همراه با صفرا وارد روده می شود که مسئول رنگ زرد است. در آنجا بیشتر به stercobilin قهوه ای تیره تبدیل می شود و در نهایت در مدفوع دفع می شود. بخش معینی از بیلی روبین (حدود 20 درصد) توسط روده دوباره به بدن جذب می شود و بخش کوچکی از آن توسط کلیه ها دفع می شود. به همین دلیل رنگ ادرار زرد است.
تجزیه هموگلوبین در بیماری Meulengracht
در بیماری Meulengracht، UDP-glucuronosyltransferase عملکرد کمتری دارد و تنها حدود 30 درصد از کار تخریب طبیعی را انجام می دهد. در نتیجه غلظت بیلی روبین غیر محلول در آب در خون افزایش می یابد. در این مورد، پزشکان از هیپربیلی روبینمی صحبت می کنند.
در بیماری Meulengracht، کبد آسیب نمی بیند. فقط فعالیت آنزیم در اندام کاهش می یابد. مقدار بیلی روبین تولید شده هیچ خطری برای بدن ندارد. در برخی دیگر از بیماری های متابولیک، مانند سندرم کریگلر-نجار، وضعیت متفاوت است: در این مورد، UDP-glucuronosyltransferase تقریباً به طور کامل وجود ندارد. سپس غلظت بیلی روبین نامحلول در آب به شدت افزایش می یابد که عواقب آن می تواند جدی باشد.
چه کسانی تحت تاثیر بیماری Meulengracht هستند؟
حدود نه درصد از مردم این اختلال متابولیک را دارند. مردان بیشتر به بیماری Meulengracht مبتلا می شوند و افراد سفیدپوست بیشتر از افراد دارای پوست تیره به این بیماری مبتلا می شوند.
علائم بیماری Meulengracht چیست؟
علامت اصلی بیماری Meulengracht زرد شدن بخشی از کره چشم است که در غیر این صورت سفید به نظر می رسد (به اصطلاح صلبیه). در موارد نادر، پوست نیز زرد می شود. با این حال، برخلاف بسیاری از بیماری های کبدی یا صفراوی، خارش وجود ندارد. علائم معمولا فقط پس از بلوغ ظاهر می شوند و اغلب اولین و تنها علامت بیماری Meulengracht هستند.
- خستگی، فرسودگی، خستگی
- سردرد و حتی حملات میگرن
- درد شکم و حالت تهوع
- از دست دادن اشتها
- خلق و خوی ناراحت
میزان علائم با سطح بیلی روبین ارتباطی ندارد.
با بیماری Meulengracht چه کنیم؟
از آنجایی که بیماری Meulengracht در بسیاری از موارد هیچ علامتی ایجاد نمی کند و خطر جدی برای سلامتی ایجاد نمی کند، درمان معمولاً ضروری نیست. با چند قاعده رفتاری، این امکان برای افراد مبتلا نیز وجود دارد که میزان بیلی روبین خون را پایین نگه دارند.
بیماری Meulengracht: رژیم غذایی
به طور کلی برای افراد مبتلا به بیماری Meulengracht توصیه می شود که از یک رژیم غذایی معمولی و متعادل استفاده کنند.
دوره های طولانی گرسنگی، به عنوان مثال در طول روزه داری، منجر به افزایش بیلی روبین در خون می شود. غذای کم چرب همچنین باعث افزایش محتوای بیلی روبین در خون می شود. اگر در طول رژیم غذایی پوست و چشم ها زرد شوند، به طور معمول دلیلی برای نگرانی نیست زیرا اختلال متابولیک یک بیماری نیست.
دو ماده محرک نیز محتوای بیلی روبین را در بیماری Meulengracht افزایش می دهند: الکل و نیکوتین. بنابراین توصیه می‌شود افرادی که زردی پوست و چشم‌هایشان را آزاردهنده می‌دانند از هر دوی این موارد اجتناب کنند.
مکمل های غذایی مناسب تنها در صورتی معنا پیدا می کند که واقعاً کمبود ویتامین D وجود داشته باشد. از آنجایی که تامین بیش از حد ویتامین D با خطرات سلامتی همراه است، افراد مبتلا باید حتماً به پزشک مراجعه کنند تا بررسی کند که آیا واقعاً به ویتامین D نیاز دارند یا خیر. هزینه های چنین آزمایشی معمولاً توسط بیمه درمانی قانونی پوشش داده می شود.
طب جایگزین و درمان های خانگی برای بیماری Meulengracht
مشخص نیست که آیا طب جایگزین یا روش های طبیعی تاثیر مثبتی بر اختلال متابولیک دارند. اگر علائم فیزیکی در بیماری Meulengracht رخ دهد، روش‌های مناسب ممکن است بتوانند تسکین دهند. برای مثال، تکنیک‌های آرام‌سازی برای سردرد یا دمنوش‌های گیاهی مانند چای رازیانه، بابونه یا نعناع فلفلی برای دردهای شکمی است. داروهای خانگی ساده مانند بطری آب گرم نیز گاهی اوقات می تواند تسکین خوبی ایجاد کند.
درمان های خانگی محدودیت هایی دارد. اگر علائم در مدت زمان طولانی‌تری ادامه یافت و بهبود نیافت و یا حتی بدتر نشد، همیشه باید با پزشک مشورت کنید.
علت و عوامل خطر
برخی عوامل باعث افزایش محتوای بیلی روبین در خون و در نتیجه تشدید علائم بیماری Meulengracht می شود. عواملی که ممکن است باعث ایجاد چنین حمله ای شوند عبارتند از
- عفونت
- خشک دهن
- مصرف الکل
- مصرف نیکوتین (سیگار کشیدن)
- رژیم غذایی بسیار کم چرب
- بعضی داروها
- تلاش عمده ورزشی
دلیل اینکه فعالیت‌های ورزشی باعث افزایش علائم می‌شوند، یک پروتئین عضلانی خاص است: میوگلوبین، که خواصی مشابه هموگلوبین دارد. این ماهیچه ها را با اکسیژن تامین می کند و به همان روش هموگلوبین تجزیه می شود. بر این اساس، سطح بیلی روبین با افزایش فشار عضلانی افزایش می یابد.
هیچ پاسخ روشنی در مورد اینکه یک دوره از بیماری Meulengracht چقدر طول می کشد وجود ندارد. با این حال، اجتناب از عوامل خطر به منظور کاهش سطح بیلی روبین - و در نتیجه علائم، مفید است.
UDP-glucuronosyltransferase و اثر دارو
همچنین داروهایی وجود دارند که فعالیت UDP-glucuronosyltransferase را بیشتر کاهش می دهند. به اصطلاح مهارکننده های پروتئاز که پزشکان در درمان HIV از آنها استفاده می کنند، نمونه ای از این موارد هستند.
- عوامل کاهش دهنده کلسترول مانند سیمواستاتین یا آتورواستاتین
- آماده سازی های حاوی استروژن مانند قرص های ضد بارداری
- داروهای مسکن مانند ایبوپروفن، پاراستامول یا بوپرنورفین
بنابراین افراد مبتلا باید همیشه در مورد استفاده از دارو با پزشک خود صحبت کنند.
معاینات و تشخیص
اگر سطح بیلی روبین در خون بالا باشد، پزشک اغلب بیماری Meulengracht را در طی یک آزمایش خون معمول تشخیص می دهد. گاهی اوقات افراد مبتلا نیز از قبل متوجه زرد شدن صلبیه می شوند. در این مورد، توصیه می شود با پزشک مشورت کنید. پزشک ابتدا سیر دقیق زردی و سایر علائم را جویا می شود. پس از آن معاینه فیزیکی انجام می شود.
سطح بیلی روبین کل خون باید کمتر از 1.1 میلی گرم در دسی لیتر باشد. افراد مبتلا به بیماری Meulengracht اغلب مقادیری بین دو تا پنج میلی گرم در دسی لیتر دارند. مقادیر بالاتر نشان دهنده یک بیماری متفاوت است. به عنوان مثال، سندرم کریگلر-نجار اغلب با سطح بیلی روبین بالای 20 میلی گرم در میلی لیتر همراه است. مقادیر متفاوتی برای نوزادان اعمال می شود.
سیر بیماری و پیش آگهی
در بیشتر موارد، بیماری Meulengracht کاملاً بی ضرر است و فقط به ندرت علائم آن افراد مبتلا را تحت تأثیر قرار می دهد. هر چه افراد مبتلا مسن تر شوند، حملات و علائم کمتر رخ می دهد. آنها اغلب در سنین بالا به طور کامل ناپدید می شوند.
فرض بر این است که میزان مرگ و میر افراد مبتلا به هیپربیلی روبینمی خفیف افزایش نمی یابد. برخی از مطالعات حتی نشان می دهد که سطح بیلی روبین بالا از برخی بیماری های ریوی محافظت می کند و مرگ و میر را کاهش می دهد. مشکل زیبایی ناشی از زرد شدن چشم ها گاهی اوقات برای مبتلایان به بیماری Meulengracht سربار است.
پیشگیری
خود اختلال متابولیک قابل پیشگیری نیست، اما می توان با اقدامات ساده مانند پرهیز از الکل و نیکوتین، سطح بیلی روبین خون را پایین نگه داشت.
