فنیل کتونوریا: علل ، علائم و درمان

اختلال متابولیک ارثی فنیل کتونوریا (PKU) به ندرت اتفاق می افتد ، اما اگر کودک بیمار شود ، نیاز به سازگاری دارد رژیم غذایی از دقیقه اول برای جلوگیری از آسیب به مغز توسعه و عوارضی که ممکن است بوجود آیند.

فنیل کتونوریا چیست؟

فنیل کتونوریا یک بیماری متابولیکی ارثی است که در آن یک ماده پروتئینی خاص در بدن جمع می شود ، محدود کننده است مغز رشد به ویژه در کودکان در جمهوری فدرال آلمان از نظر آماری تنها یک کودک از 10,000 هزار کودک مبتلا می شود. اگر بیماری در این کودک زود تشخیص داده شود ، فنیل کتونوریا قابل درمان است و کودک کاملاً طبیعی رشد می کند.

علل

علت فنیل کتونوریا نقص ژنتیکی است. این باعث می شود که جز component پروتئینی فنیل آلانین که در تمام غذاهای حاوی پروتئین وجود دارد و بنابراین با غذا مصرف می شود ، تجزیه نشود. در افراد سالم ، آنزیمی برای این امر فعال است ، اما در افراد مبتلا به فنیل کتونوریا ، بسته به شدت آن ، فقط بخشی از آن عمل می کند یا عملکرد آن کاملاً متوقف شده است.

علائم ، شکایات و علائم

اگر شرط بلافاصله پس از تولد شناخته نشده و درمان نمی شود ، اولین علائم در حدود سه ماهگی ظاهر می شوند. مغز بلوغ مختل می شود و مغز این کار را انجام نمی دهد رشد به اندازه کافی ، که در کودکان بزرگتر بسیار کوچکتر قابل مشاهده است سر. رشد ذهنی عقب می افتد. با رسیدن بلوغ ، ناتوانی های ذهنی شدیدی وجود دارد. به دلیل آسیب رسیدن به سلولهای مغزی ، کودکان از تحریک پذیری بیش از حد رنج می برند ، که اغلب باعث حملات صرعی می شود. سلول های عضلانی نیز توسط این بیماری آسیب می بینند. عضلات مثل هم متلاطم می شوند گرفتگی عضلات (اسپاسم) ، حرکات طبیعی را دشوار می کند. علاوه بر این ، اختلالات رفتاری به صورت بیش فعالی و پرخاشگری رخ می دهد. کودکان تمایل دارند که خشم های کنترل نشده ای داشته باشند. یک علامت معمولی PKU است بو of استون توسط افراد آسیب دیده ساطع می شود. این امر در اثر تشکیل فنیل استات در بدن ایجاد می شود. این ماده از طریق دفع می شود غدد عرق و در ادرار نیز وجود دارد. ظاهر کسانی که از PKU رنج می برند مشخص است. از آنجا که اورانسیسم آنها نمی تواند به اندازه کافی رنگدانه تولید کند ملانین، آنها اغلب سفید بور هستند مو، بسیار حساس به نور است پوست و آبی روشن ، چشمهای براق و شفاف. اختلال رنگدانه ای می تواند ایجاد کند اگزمامانند پوست بثورات شدت علائم به میزان نقصان در متابولیسم و ​​انحراف از حد طبیعی بستگی دارد.

تشخیص و دوره

فنیل کتونوریا توسط a قابل تشخیص است خون آزمایش ، که معمولاً در طی غربالگری نوزادان به عنوان بخشی از به اصطلاح معاینه غربالگری U2 انجام می شود. در میان چیزهای دیگر ، خون آزمایش انجام شده در اینجا میزان فنیل آلانین نوزاد را تعیین می کند. از آنجا که در مورد فنیل کتونوریا متابولیسم به هم می خورد و فنیل آلانین دیگر نمی تواند تجزیه شود ، به طور فزاینده ای در خون و در اینجا قابل تشخیص است. افزایش سطح فنیل آلانین با بیش از 1 تا 2 میلی گرم در دسی لیتر در خون ، بیماری با فنیل کتونوریا را نشان می دهد. اگر در طی آن به فنیل کتونوری مشکوک باشید بارداری، آزمایش DNA نوزاد می تواند قبل از زایمان با کمک an انجام شود آمنیوسنتز و می توان تشخیص داد. اگر فنیل کتونوریا تشخیص داده شود ، آزمایشات بعدی برای تعیین شدت بیماری انجام می شود ، که پایه درمان است. اگر فنیل کتونوریا درمان نشود ، اولین علائم بیماری متابولیک پس از حدود سه ماه و به سرعت ظاهر می شود رهبری به عوارض جدی ، از جمله تأخیر در رشد ذهنی تا شدید روانی عقب افتادگی، تنش عضلانی را به تشنج های صرعی مختل می کند.

عوارض

فنیل کتونوریا قطعاً باید بلافاصله پس از تولد کودک درمان شود. اگر این روش درمانی انجام نشود ، ممکن است مشکلات جدی در رشد و نمو کودک وجود داشته باشد که بعداً قابل جبران نیست. مبتلایان معمولاً به دلیل فنیل کتونوریا از اختلال متابولیکی رنج می برند. این امر همچنین منجر به افزایش تحریک پذیری می شود ، به طوری که کودکان پرخاشگر به نظر می رسند. یک تاخیر در رشد حرکتی و ذهنی نیز ممکن است آشکار شود و کیفیت زندگی فرد مبتلا را به طور قابل توجهی کاهش دهد. در بسیاری از موارد ، والدین نیز از آن رنج می برند افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی. افراد مبتلا همچنین بوی نامطبوع بدن را نشان می دهند ، به طوری که کودکان و نوجوانان مبتلا می توانند قربانی اذیت و آزار شوند. علاوه بر این ، حملات صرعی نیز رخ می دهد که در بدترین حالت می تواند رهبری تا مرگ. اختلالات رنگدانه ای نیز می تواند در کودک رخ دهد. درمان فنیل کتونوریا با عوارض همراه نیست. تغذیه مناسب می تواند از بروز سوd سو پیشگیری جلوگیری کند ، بنابراین در بزرگسالی دیگر هیچ عارضه ای وجود ندارد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

از آنجا که فنیل کتونوریا می تواند آسیب شدیدی به مغز کودک وارد کند ، بنابراین شرط در هر صورت باید بلافاصله درمان شود. تشخیص زودهنگام برای جلوگیری از عوارض بعدی یا اختلال در رشد کودک بسیار مهم است. به عنوان یک قاعده ، فنیل کتونوریا با رشد آهسته کودک و ذهنی آشکار می شود عقب افتادگی و حملات صرعی نیز نقش دارند. در صورت تشنج صرع، باید سریعاً با پزشک اورژانس تماس گرفته شود یا بلافاصله از بیمارستان ویزیت شود ، زیرا این تنها راه جلوگیری از آسیب بیشتر است. در سالهای جوان تر ، فنیل کتونوریا اغلب منجر به طغیان عصبانیت یا اختلالات شدید رفتاری می شود. در صورت بروز این علائم نیز مراجعه به پزشک ضروری است. همچنین ، اختلالات رنگدانه ای یا لکه های روی پوست ممکن است این بیماری را نشان دهد. درمان فنیل کتونوریا به علائم دقیق آن بستگی دارد و توسط متخصصان مختلف انجام می شود. غالباً ، درمان روانشناختی نیز مفید است ، والدین یا بستگان نیز می توانند در آن شرکت کنند. با تشخیص و درمان به موقع ، امید به زندگی بیمار معمولاً تحت تأثیر منفی قرار نمی گیرد.

درمان و درمان

هنگامی که فنیل کتونوریا تشخیص داده شد ، معمولاً می توان آن را به خوبی درمان کرد ، بنابراین کودکان مجبور نیستند از سو from رشد مغز رنج ببرند و در عوض از نظر ذهنی کاملاً طبیعی رشد می کنند. با این حال ، این فقط با یک فنیل آلانین کم که به طور مداوم دنبال می شود امکان پذیر است رژیم غذایی. دیگری وجود ندارد درمان گزینه ای مانند دارو برای درمان فنیل کتونوریا و جلوگیری از آسیب به مغز. از مصرف تقریباً کامل غذاهای حاوی فنیل آلانین در طول دوره رشد مغز - یعنی از بدو تولد تا بلوغ - از اهمیت ویژه ای برخوردار است. هر چه زودتر رژیم غذایی شروع می شود ، روند بهتر فنیل کتونوریا بهتر است. به همین دلیل ، رژیم غذایی معمولاً از بدو تولد نوزاد تازه متولد شده شروع می شود و به نوزادان یک فرمول مخصوص شیرخوار حاوی تقریباً هیچ فنیل آلانین به جای شیر مادر. حتی اگر رژیم کم فنیل آلانین تا زمان بلوغ از اهمیت ویژه ای برخوردار است ، پزشکان برای جلوگیری از محدود شدن توسط رژیم غذایی ، رژیم مادام العمر را با کمی فنیل آلانین توصیه می کنند. شرط تا پیری با این حال ، این در رژیم غذایی مهم است درمان از فنیل کتونوریا که رژیم غذایی حاوی کمی فنیل آلانین است ، اما به طور کامل از مصرف فنیل آلانین جلوگیری نمی کند. این بدان دلیل است که فنیل آلانین یک آمینو اسید حیاتی است که به خصوص برای کودکان حتی در کودکانی که از فنیل کتونوریا رنج می برند ، برای رشد ضروری است. با این حال ، نباید از مقدار مشخصی در خون فراتر رفت. بنابراین ، افرادی که به بیماری فنیل کتونوریا مبتلا هستند باید خون منظمی داشته باشند نظارت بر.

چشم انداز و پیش آگهی

اگر تشخیص به موقع انجام شود ، ترجیحاً در نوزاد تازه متولد شده ، پیش آگهی فنیل کتونوریای کلاسیک کاملاً خوب است. اگر در اوایل دوره نوزادی رژیم کم فنیل آلانین داده شود ، هیچ گونه اختلالات جسمی و روحی انتظار نمی رود. افراد مبتلا یک زندگی عادی و متوسط ​​امید به زندگی دارند. یک پیش شرط مهم برای پیش آگهی مثبت ، پیروی دقیق از رژیم غذایی است ، به ویژه در شش سال اول زندگی ، زمانی که مغز به طور مشخص رشد می کند. زنان مبتلا به فنیل کتونوریا نیز می توانند باردار شده و از فرزندان خود برخوردار شوند. اگرچه این یک اختلال متابولیکی ارثی است ، اما هیچ آسیبی برای کودک پیش بینی نمی شود. با این حال ، رژیم باید در طول مداوم دنبال شود بارداریبدون رژیم کم فنیل آلانین ، این بیماری منجر به اختلالات رشد مغز در اوایل بیماری می شود کودکی. ناهنجاری های عصبی را می توان از 4 ماهگی مشاهده کرد. از آنجا که آسیب مغزی برگشت ناپذیر است ، بنابراین هیچ درمانی برای درمان وجود ندارد. ضریب هوشی معمولاً برای همیشه کمتر از حد معمول خواهد بود. علاوه بر این ، تشنج ، اختلالات رفتاری و ناتوانی های حرکتی ممکن است رخ دهد. یک مورد خاص ، فرم غیرمعمول فنیل کتونوریا است که با کمبود کوآنزیم BH4 (تتراهیدروبیوپترین) مشخص می شود. پیش آگهی رشد ذهنی در این بیماران را نمی توان یکنواخت ارزیابی کرد. با وجود رژیم اولیه ، آسیب به سیستم عصبی ممکن است رخ دهد

پیشگیری

از آنجا که فنیل کتونوریا یک اختلال متابولیکی ارثی است ، هیچ راهی برای جلوگیری از فنیل کتونوریا وجود ندارد. با این حال ، کسانی که به فنیل کتونوریا مبتلا هستند می توانند با خوردن رژیم غذایی کم فنیل آلانین از علائم و عوارضی که معمولاً با فنیل کتونوریا رخ می دهد ، جلوگیری کنند. برای محافظت از فرزندان خود در برابر عواقب بیماری با فنیل کتونوریا ، افراد مبتلا که از قبل باردار هستند ، همسر آنها باردار است و یا قصد باردار شدن دارند ، باید کاملاً به برنامه رژیم کم فنیل آلانین پایبند باشند. در شرایطی که کودک بیمار می شود ، برای رفاه کودک نیز باید از رژیم کم فنیل آلانین استفاده شود.

پیگیری

از آنجا که فنیلکنتونوریا یکی از اختلالات متابولیکی ارثی است و به طور علتی قابل درمان نیست ، بلکه فقط درمان می شود ، پیگیری و درمان تا حد زیادی یکسان است. اول و مهمترین ، این شامل یک رژیم غذایی کم فنیل آلانین و منظم است نظارت بر سطح PA در خون است. اینها معیارهای باید به خصوص تا شش سالگی دقیقاً دنبال شود ، اما در طول زندگی ضروری است. در فنیل کتونوریای غیر معمولی ، کوآنزیم BH4 نیز باید تکمیل شود. اگر درمان خیلی دیر شروع شود ، پیگیری ممکن است آسیب های موجود را نیز پوشش دهد. اینها معمولاً در ناحیه رشد مغز هستند و از نظر شدت می توانند متفاوت باشند. در اینجا ، شروع اولیه پشتیبانی است معیارهای (مثلا، کار درمانی) می تواند برای مقابله با مشکلات رفتاری مفید باشد. اینها شامل مشکلات خواب ، اجبارهای کنترلی ، خود آسیب زا یا رفتار ضد اجتماعی است که شدت آنها اغلب می تواند با موفقیت کاهش یابد. برای اختلالات حرکتی ، هدفمند درمان فیزیوتراپی می تواند علائم را بهبود بخشد. اگر تجویز شده باشد معیارهای رعایت می شود ، اکنون برای بسیاری از بیماران امکان پذیر است رهبری یک زندگی تا حد زیادی طبیعی با رسیدن به سن بلوغ ، حساس ترین مرحله به پایان می رسد. پس از آن معمولاً دیگر نمی توان انتظار نقایص عمده عصبی را داشت ، اگرچه شیمی مغز ممکن است به طور موقت با نوسانات سطح PA مختل شود. این کمک می کند تا با تهیه دوپامین مقدمات

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

در فنیل کتونوریای کلاسیک ، تمرکز بر رعایت رژیم غذایی وگان مادام العمر بدون منبع فنیل آلانین است. آسپارتام. نوزادان تازه متولد شده فقط از بطری تغذیه بدون فنیل آلانین تغذیه می کنند. شیشه های میوه و سبزیجات به عنوان غذای کمکی مناسب هستند. والدین کودکانی که از PKU رنج می برند باید محتوای فنیل آلانین موجود در تمام غذاهای تغذیه شده را محاسبه و به طور مداوم با مقادیر محدود مطابقت داشته باشند. بعداً غذای کودک با a جایگزین می شود پودر پروتئین به ویژه برای این اختلال ایجاد شده است. مخلوط اسید آمینه برای بیماران PKU باید به هر وعده غذایی اضافه شود. این ماده جز component اصلی مادام العمر رژیم کم فنیل آلانین لازم را تشکیل می دهد. بنابراین توصیه می شود حتی کوچکترین کودک را نیز به آن عادت دهید بو و طعم از پودر به روشی بازیگوشانه. در این بین ، طیف گسترده ای از آموزش و پخت و پز دوره های آموزشی برای کودکان مبتلا در هر سنی. این اقدامات آموزشی به تدریج مسئولیت شخصی را ارتقا می دهد. در عین حال ، آنها از یک رویکرد مثبت برای محدودیت های رژیم غذایی حمایت می کنند. غذاهای مناسب با فنیل آلانین کم ، بیماران جوان را قادر می سازد تا در سفرهای خارجی و مدرسه شرکت کنند. والدین کودکان بیمار در معرض سازمانی و روانی قوی قرار دارند فشار. برای آنها مفید است که در گروه های خودیاری با افراد مبتلا به تبادل اطلاعات اقدام کنند. بیماران فنیل کتونوریای بزرگسالان که مایل به بچه دار شدن هستند باید در تنظیم خانواده مراقبت ویژه ای داشته باشند: فقط رعایت رژیم غذایی دقیق ، سطح طبیعی فنیل آلانین را در طول بارداریمقادیر طبیعی از قبل در زمان طرح برای جلوگیری از آسیب جدی به کودک متولد نشده.