سودو هیپوپاراتیروئیدیسم علائم مشابه کمبود پاراتیروئیدیسم طبیعی را نشان می دهد بدون کمبود هورمون پاراتیروئید. خون سطح از کلسیم بسیار کم و فسفات خیلی بالا. با وجود طبیعی یا حتی بالا غلظت, هورمون پاراتیروئید قادر به تأثیرگذاری نیست.
کاذب کم کاری تیروئید چیست؟
سودوهیپوپاراتیروئیدیسم ، که به سندرم مارتین-آلبرایت نیز معروف است ، با علائم بیماری هیپوپاراتیروئیدیسم مشخص می شود. اصطلاح هیپوپاراتیروئیدیسم را می توان به عنوان کمبود هورمون پاراتیروئید ناشی از اختلال عملکرد غدد پاراتیروئید. پیشوند "شبه" به معنای "انگار" است و نشان دهنده عملکرد کم هورمون پاراتیروئید در هنگام است غلظت این هورمون طبیعی است. هورمون پاراتیروئید تنظیم کننده غلظت of کلسیم و فسفات در خون سرم عملکرد این هورمون باعث می شود کلسیم از استخوان ها هنگامی که مورد نیاز در حالی که ترویج دفع فسفات توسط کلیه ها وقتی سطح کلسیم در خون کاهش می یابد و یا تقاضای آن افزایش می یابد ، تولید هورمون پاراتیروئید از غدد پاراتیروئید تحریک می شود. با این حال ، با آزاد شدن کلسیم از استخوان ها، ترشح فسفات به طور خودکار افزایش می یابد زیرا ماده اصلی استخوان ها فسفات کلسیم است. افزایش غلظت فسفات به نوبه خود مانع ترشح بیشتر کلسیم می شود. بنابراین ، هورمون پاراتیروئید همچنین مهار جذب مجدد فسفات از طریق کلیه ها را تضمین می کند. این بدان معنی است که فسفات به طور فزاینده ای از طریق ادرار دفع می شود. سطح متعادل کلسیم و فسفات برای الکترولیت بسیار مهم است تعادل، که مسئول هدایت طبیعی محرکها در سلولهای عضلانی و عصبی است.
علل
بنابراین سودوهیپوپاراتیروئیدیسم با کاهش اثر هورمون پاراتیروئید به میزان کافی موجود مشخص می شود. در نتیجه ، هیپوکلسمی (کمبود کلسیم) و هیپرفسفاتمی (بیش از حد فسفات) در خون اتفاق می افتد ، دقیقاً مانند هیپوپاراتیروئیدیسم کلاسیک. نتیجه این امر افزایش حالت تحریک و تحریک همراه با نقص عصبی است. در حالت عملکرد هورمون پاراتیروئید ، نه تنها غلظت صحیح آن مهم است ، بلکه عملکرد روان کلیه مراحل میانی در ایجاد اثر آن نیز مهم است. به عنوان مثال ، نحوه عملکرد هورمون نیاز به اتصال آن با یک گیرنده مربوطه دارد. این گیرنده واسطه اثر هورمون یا سایر مواد زیست فعال و در نتیجه آنها را در وهله اول بیان می کند. با این حال ، اگر گیرنده ای منظم نباشد ، هورمون ، در این مورد هورمون پاراتیروئید ، نمی تواند عملکرد خود را انجام دهد. همان کمبودهایی که در مورد کمبود واقعی پاراتورمون وجود دارد. نقص مربوطه در گیرنده های پاراتورمون به طور ژنتیکی تعیین می شود. فرایندها در این نقاط سوئیچ پیچیده و متنوع هستند ، به طوری که چهار احتمال مختلف برای سو mal عملکرد وجود دارد. در کاذب هیپوپاراتیروئیدیسم نوع Ia ، مقدار پروتئین G در مجموعه گیرنده های هورمون پاراتیروئید کاهش می یابد. نوع Ib به طور مستقیم با نقص در گیرنده PHT مشخص می شود. نقص در واحد کاتالیزوری گیرنده هورمون پاراتیروئید منجر به شبه هیپوپاراتیروئیدیسم نوع Ic می شود. سرانجام ، در نوع II ، گیرنده سالم است. با این حال ، پاسخ داخل سلولی در اینجا وجود ندارد.
علائم ، شکایات و علائم
علاوه بر تغییر شکل های فیزیکی، علامت شناسی در سودو هیپوپاراتیروئیدیسم ، مانند هیپوپاراتیروئیدیسم ، با هیپوکلسمی مشخص می شود. فیزیکی از بیمار توسط مشخص می شود کوتاه قد و کوتاه شدن متاکارپ و متاتارسال استخوان ها. هیپوکلسمی علائم کتانی. این شامل پارستزی ، پارگی دست ، پای نوک تیز و گرفتگی عضلات در ناحیه پا و دست علاوه بر این ، آمادگی رفلکس افزایش یافته است (هایپر رفلکسی). این امر منجر به بیش از حد تحریک پذیری سلولهای عضلانی و عصبی می شود. علامت Chvostek و تست Trousseau مثبت است. در علامت Chvostek ، انقباض آن وجود دارد عضلات صورت وقتی که عصب صورت شنود می شود تست Trousseau با انقباض اسپاسمودیک مشخص می شود ساعد عضلات با پنجه زدن دستها پس از اعمال و تورم a فشار خون کاف روی بازو اسپاسم ممکن است در اندام های جداگانه نیز ظاهر شود. قولنج صفراوی ، اسپاسم های قلب یا ریه ها رخ می دهد. علائم دیگر ممکن است باشد ریزش مو، آب مروارید ، یک تراکم پاپیلا، یا پوست خشک. در موارد شدید ، رسوبات کلسیم می تواند در مغزمنجر به سردرد و افزایش جنون.
تشخیص و روند بیماری
تصویر بالینی کاذب هیپوپاراتیروئیدیسم معمولاً در ابتدا منجر به تشخیص آزمایشی هیپوپاراتیروئید می شود. از آزمون های آزمایشگاهی برای بررسی غلظت هورمون پاراتیروئید استفاده می شود. اگر این طبیعی باشد ، تشخیص معمولاً کاذب هیپوپاراتیروئیدیسم است. با این حال ، این باید از به اصطلاح کاذب سودو هیپوپاراتیروئیدیسم متفاوت باشد. در سودو هیپوپاراتیروئیدیسم شبه ، متابولیسم کلسیم طبیعی است اما فعالیت پروتئین Gsa کاهش می یابد.
عوارض
سودوهیپوپاراتیروئیدیسم علائمی شبیه به علائم کم کاری تیروئید ایجاد می کند. این مسئله در مورد عوارضی که در هر دو بیماری رخ می دهد صدق می کند. علائم اصلی آن هیپوکلسمی و هیپرفسفاتمی است که دلایل اصلی عوارض مختلف هستند. هیپوکلسمی ممکن است بدون علامت باشد. با این حال ، همچنین می تواند رهبری به علائمی مانند کتانی، افزایش یافت واکنش و کم قلب نرخ. در موارد شدید ، آریتمی قلبی و قلب شکست رخ می دهد ، که خطر بزرگی را ایجاد می کند توقف قلب با شکست از سیستم قلبی عروقی. تتانی شامل گرفتگی عضلات در دست و پا ، که می تواند رهبری به انگشت زدن دستها و پاهای نوک تیز اگر هیپوکلسمی برای مدت زمان طولانی تری ادامه یابد ، مشکلات روانی اغلب بروز می کند که با علائمی از جمله بروز می کند افسردگی، بدخلقی یا اضطراب از آنجا که فسفات علاوه بر کلسیم تشکیل می شود ، رسوب فسفات کلسیم در عروق، و مکانیسم های نظارتی در نهایت منجر به کاهش کلسیم و افزایش فسفات در خون می شود. فسفات کلسیم در این واکنش رسوب می کند رهبری به کلسیفیکاسیون مغز به خصوص. رسوبات کلسیم در مغز شدید سردرد و در موارد شدید می تواند توسعه یابد جنون. سطح کلسیم و فسفات را می توان به خوبی تنظیم کرد درمان. با این حال ، سودا هیپوپاراتیروئیدیسم قابل درمان نیست زیرا ژنتیکی است. ناهنجاری های شکل مفاصل و کوتاه قد نمی تواند تحت تأثیر درمانی قرار گیرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
سودو هیپوپاراتیروئیدیسم همیشه باید توسط پزشک معالجه شود. این بیماری می تواند به عوارض مختلفی منجر شود و همچنین منجر به خود درمانی فرد مبتلا نمی شود. بنابراین ، درمان توسط پزشک ضروری است. به عنوان یک قاعده ، در صورت ابتلای فرد مبتلا باید با پزشک مشورت شود کوتاه قد. در این حالت اندام های مختلف به شدت کوتاه می شود ، که می تواند منجر به محدودیت و ناراحتی شدید در زندگی روزمره شود. کوتاهی قد معمولاً در طی دوره مشاهده می شود رشد کودک. به همین ترتیب ، هنگامی که فرد مبتلا از شکایت های مختلف عضلانی رنج می برد ، باید سودو هیپوپاراتیروئیدیسم درمان شود. ممکن است دردی در عضلات وجود داشته باشد که بدون هیچ دلیل خاصی اتفاق می افتد. همچنین اگر بیماری منجر به مشکلات قلبی شود ، مراجعه به پزشک ضروری است جنون or پوست خشک. اگر مشکلات قلبی به موقع درمان نشود ، ممکن است امید به زندگی بیمار نیز محدود باشد. در اکثر موارد ، کاذب هیپوپاراتیروئیدیسم را می توان توسط پزشک متخصص اطفال یا پزشک عمومی تشخیص داد. با این حال ، کمک متخصصان برای درمان بیشتر لازم است.
درمان و درمان
از آنجا که pseudohypoparathyroidism ژنتیکی است ، این شرط قابل درمان علی نیست. فقط درمان های علامتی برای تنظیم متابولیسم کلسیم امکان پذیر است. با این حال ، اختلالات جسمی مانند کوتاهی قد و ناهنجاری های شکل قابل درمان نیستند. سطح کلسیم طبیعی را فقط می توان با دارو تنظیم کرد. این کار به صورت خوراکی انجام می شود حکومت آماده سازی کلسیم در ترکیب با ویتامین D. در صورت حمله کتانی ، گاهی باید کلسیم به صورت وریدی تزریق شود. این نیاز به ثابت دارد نظارت بر سطح کلسیم و فسفات کلسیم طولانی مدت حکومت می تواند منجر به تشکیل شود کلیه سنگ ها. برای جلوگیری از افزایش غلظت کلسیم در ادرار ، حکومت استفاده از دیورتیک تیازید ممکن است لازم باشد. در این حالت ، دفع کلسیم نیز باید به طور منظم بررسی شود.
پیشگیری
سودوهیپوپاراتیروئیدیسم یک اختلال ژنتیکی است. به همین دلیل ، هیچ پیشنهادی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. با این حال ، در موارد خوشه خانوادگی ، انسانی مشاوره ژنتیک و می توان از آزمایش برای ارزیابی خطر فرزندان استفاده کرد. البته باید توجه داشت که پایه ژنتیکی برای همه اشکال کاذب هیپوپاراتیروئیدیسم شناخته شده نیست.
پیگیری
سودوهیپوپاراتیروئیدیسم یک اختلال ژنتیکی است ، به این معنی که پیگیری از علائم فقط علامت دار است و درمان آن غیرممکن است. درمان دارویی به تنظیم متابولیسم کلسیم کمک می کند. برای این منظور ، آماده سازی کلسیم در ترکیب با مصرف می شود ویتامین D. در موارد حملات تتاني ، كلسيم بايد بصورت وريدي و گاهي تجويز شود. مصرف کلسیم می تواند منجر به تشکیل کلیه سنگ ها. برای جلوگیری از این امر ، ممکن است لازم باشد داروی ادرار آور اضافی مصرف شود. دفع کلسیم همیشه باید کنترل شود. معاینات کنترل در فواصل منظم توسط متخصص توصیه می شود. اینها برای کنترل سطح کلسیم و فسفات و تنظیم دارو در صورت لزوم عمل می کنند. پس از تشخیص ، باید سبک زندگی سالمی را دنبال کرد. یک سالم رژیم غذایی با غذاهای غنی از کلسیم به طور طبیعی به کاهش کمبود کمک می کند. همچنین ، مصرف ویتامین D از طریق غذاهایی مانند قارچ پورسینی ، بلغور جو دوسر یا سیب زمینی شیرین تأثیر مثبتی بر بدن دارد. یک فسفات کم رژیم غذایی همچنین باید با کاهش محصولات حاوی پروتئین ، حبوبات و آجیل. اختلالات جسمی مانند کوتاهی قد یا کوتاه شدن متاکارپال یا متاتارس قابل درمان نیستند و می توانند منجر به محدودیت های شدید در زندگی روزمره شوند. تحریک پذیری بیش از حد عضلات توسط قابل تمرین است تن درمانی. تمدد اعصاب تکنیک هایی مانند یوگا or تفکر همچنین به مدیریت بهتر کمک می کند شرط.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
گزینه های خودیاری در کاذب هیپو پاراتیروئیدیسم بسیار محدود است. علائم این بیماری گسترده است و با اقدامات شخصی نمی توان آن را به میزان کافی کاهش داد. فرد مبتلا می تواند با بهینه سازی مصرف غذا از ارگانیسم خود حمایت کند. غذاهای حاوی کلسیم باید به طور فزاینده ای مصرف شوند. هدف کاهش کمبود کلسیم موجود به روشی طبیعی است. بنابراین محصولات مختلف حاوی کلسیم باید در طول روز مصرف شوند. در عین حال باید از مصرف مواد مغذی حاوی فسفات خودداری شود. محصولات حاوی پروتئین ، حبوبات و آجیل بنابراین باید در تهیه منو اجتناب شود. در غیر این صورت بیش از حد فسفات تولید شده توسط بدن بیشتر می شود. برای پیشرفت بیشتر سلامت، مصرف ویتامین D توصیه می شود. قارچ یا قاصدک حاوی گیاه قارچ است ویتامین و باید بخشی منظم از رژیم غذایی. مقابله با تحریک پذیری بیش از حد عضلات می تواند با تمرین خاص یا تمدد اعصاب تکنیک. در یک تن درمانی در جلسه ، فرد مبتلا تمرینات مختلفی را می آموزد که باید با مسئولیت خودش در خارج از آن دنبال شود درمان قرارها علاوه بر این ، روشهایی مانند یوگا, تفکر or آموزش اتوژنیک کمک به تقویت قدرت ذهنی. در زندگی روزمره ، این می تواند برای کنار آمدن با بیماری مفید باشد. بهزیستی تثبیت شده و عوامل استرس زا کاهش می یابد.
