پزشکان سندرم لنز-ماژوسکی را نوعی هایپراستوتیک می دانند کوتاه قد همراه با کوتیکس لاکسا و پوکی استخوان. این سندرم مبتنی بر جهش است ژن PTDSS1 در مکان ژن 8q22.1. علalی درمان هنوز برای افراد مبتلا در دسترس نیست.
سندرم لنز-ماژوسکی چیست؟
سندرم لنز-ماژوسکی یک شکل خاص و بسیار نادر است کوتاه قد. مجموعه علائم تا به امروز فقط در نه مورد توصیف شده است. به عنوان یک سندرم متعلق به گروه هایپروستوتیک کوتاه قد، این مجموعه علاوه بر کوتاهی قد با ویژگی های مشخصه صورت و کوتیکلاکسا نیز مشخص می شود. اسکلروز پیشرونده استخوان نیز در موارد جدید توصیف شده مشاهده شد. اسکلروز پیشرونده به اسکلروز نیز معروف است و مربوط به سخت شدن بافت استخوان است. به عنوان یک شیوع ، تصور می شود که سندرم لنز-ماژوسکی فقط یک مورد در هر میلیون نفر داشته باشد. مترادف مجتمع علائم ، اصطلاحات بالینی سندرم Braham-Lenz و کوتولگی هیپراستوتیک Lenz-Majewski است. مترادف سابق را می توان در اولین توصیف کننده ، برهام جستجو کرد. در قرن بیستم ، او هنوز هم از این سندرم به عنوان سندرم کاموراتی-انگلمان نام برد. اندکی بعد ، متخصص ژنتیک انسانی آلمانی ، لنز ، بهمراه پزشک متخصص اطفال ، مایژسکی ، اولین محدودیت را انجام دادند. تعیین این بیماری به عنوان سندرم لنز-ماژوسکی به این مشخصه اولیه در اواخر قرن بیستم اشاره دارد.
علل
سندرم لنز-ماژوسکی یک علت ژنتیکی اساسی دارد. به نظر نمی رسد موارد مشاهده شده تا به امروز به صورت پراکنده اتفاق افتاده باشد اما در معرض ارث غالب اتوزومی است. به خصوص سن بالای پدران کودکان مبتلا به جهش های جدید اتوزومی غالب به عنوان دلیل اصلی بروز علائم اشاره دارد. در همین حال ، علیرغم موارد کمی که توضیح داده شد ، عامل ایجاد کننده آن است ژن قابل شناسایی است. بنابراین ، جهش PTDSS1 ژن، واقع در محل ژن 8q22.1 ، احتمالاً زمینه ساز این سندرم است. ژن برای پروتئینی به نام فسفاتیدیلسرین سنتاز کد می کند 1. جهش ژن باعث می شود پروتئین عملکرد خود یعنی تشکیل فسفاتیدیل سرین ها را از دست بدهد. فسفاتیدیل سرین ها مهم هستند فسفولیپیدها که در میان اجزای غشا شمرده می شوند. به نظر می رسد این رابطه کوتاه قد شدید را با اجسام مهره ای آسیب شناسی شده تحریک می کند.
علائم ، شکایات و علائم
بیماران مبتلا به سندرم لنز-ماژوسکی از معیارهای مختلف بالینی رنج می برند. به عنوان مثال ، این بیماری در اوایل نوزادی بروز می کند و به عنوان عدم موفقیت در این دوره ظاهر می شود. بیماران قبل از پیری و پروژروئید ظاهر می شوند. بخیه های جمجمه آنها به طور غیرمعمولی پهن است. در مورد آنها نیز همین است فونتانل. اغلب اوقات ، بدشکلی جمجمه و صورت بلافاصله پس از تولد مشهود است. پیشانی بیشتر بیماران برجسته و فوق العاده پهن است. علاوه بر این ، هیپرترولیس اغلب وجود دارد. مجاری اشک افراد آسیب دیده اغلب در روند خود کم و بیش نامناسب هستند. دهانه های گوش بیش از حد بزرگ و به وضوح شکننده به نظر می رسند. مینای دندان دندانهای آسیب دیده معمولاً معیوب است ، که بعداً باعث ارتقا می شود کرم خوردگی دندان. ظاهر افراد مبتلا به سنین پیری به دلیل اصطلاحاً کوتیس لاکساست. این پدیده مربوط به نازک و پژمرده است پوست، که به طور فزاینده ای توسط رگ مشخص شده و با فتق همراه است ، رمزنگاری یا هیپوسپادیاس. بیشتر بیماران از نظر روانی رنج می برند عقب افتادگی. در انگشتان ، این سندرم توسط سنداکتیل های غشایی آشکار می شود و معمولاً فضای بین انگشتان دوم و پنجم را تحت تأثیر قرار می دهد. کوتاهی قد شدیدترین مشخصه سندرم لنز-ماژوسکی است. در برخی شرایط ، اندام افراد مبتلا علاوه بر این تحت تأثیر براکی دیاکتلی قرار گرفته و به شدت کوتاه می شوند.
تشخیص و روند بیماری
برای تشخیص اولیه سندرم لنز-ماژوسکی ، تصویر بالینی معمولاً برای پزشک کافی است. علاوه بر این ، اشعه ایکس ممکن است سفارش داده شود. این تصویربرداری معیارهای معمولی مانند استئواسکلروز پیشرونده جمجمه را نشان می دهد استخوان ها و اجسام مهره ای. این علامت ممکن است با پهن همراه باشد دنده یا ترقوه ها. علاوه بر این ، اسکلروز دیافیز همراه با بزرگ شدن استخوان ها ممکن است در رادیوگرافی دیده شود. هیپوپلازی در فالانژهای میانی نیز نشان دهنده این سندرم است. به طور متفاوت ، پزشک باید سندرم را از مجتمع های علائمی با ظاهری مشابه ، مانند سندرم کاموراتی-انگلمان ، دیسپلازی کرانیودیاافیز یا دیسپلازی کرانیومتافیز تشخیص دهد. برای تأیید تشخیص مشکوک بدون شک ، می توان آزمایش ژنتیکی مولکولی را انجام داد. اگر بیمار واقعاً مبتلا به سندرم لنز-ماژوسکی باشد ، این تجزیه و تحلیل شواهدی از جهش علت ژنتیکی را ارائه می دهد.
عوارض
در نتیجه سندرم لنز-ماژوسکی ، افراد مبتلا در درجه اول از کوتاهی قد رنج می برند. در کودکان ، این شکایت می تواند رهبری به مشکلات روانی یا زورگویی و اذیت و آزار. کیفیت زندگی فرد مبتلا به طور قابل توجهی توسط این امر محدود می شود شرط. علاوه بر این ، غیر معمول نیست کرم خوردگی دندان و سایر نقایصی که در دندان ها رخ می دهد. بدون درمان ، فرد مبتلا از شدت رنج می برد دندان درد و دیگر ناراحتی ناخوشایند در حفره دهان. به ندرت ، سندرم لنز-ماژوسکی منجر به ذهنی نیز می شود عقب افتادگی، به طوری که بیماران در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته هستند. غالباً ، والدین و بستگان افراد آسیب دیده نیز از ناراحتی ذهنی یا افسردگی به عنوان یک نتیجه از علائم. علاوه بر این ، اندام های فردی نیز می توانند به دلیل بیماری کوتاه شوند ، که همچنین می تواند رهبری به محدودیت های مختلف زندگی. درمان علل سندرم لنز-ماژوسکی امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، درمان عمدتا با هدف کاهش علائم فردی انجام می شود. عوارض رخ نمی دهد ، اما روند بیماری کاملاً مثبت نیست. به طور معمول ، مبتلایان به سندرم لنز-ماژوسکی در طول زندگی خود به کمک افراد دیگر وابسته هستند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
بیماران مبتلا به سندرم لنز-ماژوسکی علائم مختلفی را تجربه می کنند که باید روشن شود. از آنجا که شرط ارثی است ، علائم را می توان کمی بعد از تولد تشخیص داد. در صورت بروز علائم یا عوارض ، والدین باید از نزدیک با پزشک مشورت کنند. اگر کودک در نتیجه ناهنجاری ها و تغییرات پوستی، باید با یک درمانگر مشورت شود. عوارض ناشی از هرگونه بیماری روحی را نیز باید یک متخصص حرفه ای روشن کند. بهتر است والدین با یک کلینیک تخصصی در تماس باشند بیماری های ژنتیکی. اگر کودک علائم اختلالات بینایی یا ناراحتی دهانی را نشان داد ، باید با سایر پزشکان مشورت شود. کوتاهی قد مشخصه باید توسط ارتوپد درمان شود. اگر سندرم لنز-ماژوسکی به موقع درمان شود ، می توان علائم را تا حد زیادی تسکین داد. بنابراین ، تشخیص زودهنگام ضروری است ، حتی اگر علائم کوتاهی قد هیپروستوتیک در آغاز بروز نکند. کودک پس از معالجه اولیه به کمک متخصصان فیزیوتراپی ، روانشناسان و پزشکان ادامه خواهد داد.
درمان و درمان
تاکنون هیچ روش درمانی علی برای بیماران مبتلا به سندرم لنز-ماژوسکی در دسترس نیست. در حال حاضر ، با این حال ، ژن درمان مسیرهای درمانی موضوع تحقیقات پزشکی است. بسته به پیشرفت این زمینه تحقیق ، ممکن است ژن وجود داشته باشد درمانگزینه های درمان علی برای این سندرم در آینده در حال حاضر ، با این حال ، مبتلایان باید از درمان علامتی راضی باشند. این درمان علامتی ممکن است شامل ، به عنوان مثال ، اصلاح ناهنجاری های جراحی باشد. چنین تصحیحی همیشه لازم نیست ، بلکه فقط به سنداکتیل هایی محدود می شود که زندگی روزمره بیمار را محدود می کنند. سخت شدن پیشرونده استخوان ها ممکن است با مداخلات غذایی و دارویی کاهش یابد. استئواسکلروز باید به طور مداوم و از نزدیک کنترل شود تا شکستگی های رخ داده به سرعت درمان شوند. به دلیل کمبودهای ذهنی و فکری ، مداخله زودهنگام معمولاً برای بیماران مبتلا توصیه می شود. در چارچوب این مداخله زودهنگام، هرگونه کسری فکری در حالت ایده آل می تواند کاهش یابد تا متوسط و به سختی قابل توجه باشد. والدین کودکان مبتلا به طور ایده آل مشاوره عمیق در مورد گزینه های احتمالی حمایت دریافت می کنند.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی سندرم لنز-ماژوسکی نامطلوب است. با توجه به دانش پزشکی و علمی فعلی ، هیچ گزینه درمانی وجود ندارد که منجر به بهبودی شود. علت سلامت اختلال مبتنی بر نقص ژنتیکی است. از زمان تغییر در انسان ژنتیک ممکن است به دلایل قانونی ساخته نشود ، هیچ راهی برای اصلاح جهش وجود ندارد. سیر بعدی بیماری به شدت علائم فردی بستگی دارد. با این وجود ، کیفیت زندگی یک بیمار مبتلا به این سندرم اساساً بسیار محدود است. حتی با تظاهر خفیف علائم ، ناهنجاری هایی در روند رشد وجود دارد. از ویژگی های مشخصه بیماری کوتاه قدی است. این حتی توسط حکومت of هورمون. لکه بینایی منجر به حالت عاطفی می شود فشار. به همین دلیل ، خطر عواقب روانشناختی در مبتلایان افزایش می یابد. در یک دوره شدید بیماری ، اختلالات شناختی علاوه بر ناهنجاری های جسمی وجود دارد. ذهنی عقب افتادگی می تواند توسط پشتیبانی شود مداخله زودهنگام در حال حاضر در سالهای اول زندگی است. سپس عملکرد شناختی به طور کلی بهبود می یابد ، اما این احتمال وجود دارد که محدودیت هایی در سطح عملکرد در طول زندگی باقی بماند. کمبودها را می توان با کمک یک درمانگر و حمایت اعضای خانواده به حداقل رساند. این اجازه می دهد تا برخی از بیماران به رهبری یک زندگی خوب.
پیشگیری
تا به امروز نمی توان از سندرم لنز-ماژوسکی پیشگیری کرد زیرا مجموعه علایم علتی مبتنی بر جهش ژنتیکی جدید به یک دلیل ناشناخته است.
پیگیری
از آنجا که سندرم لنز-ماژوسکی غیرقابل درمان است ، نیاز به مراقبت پیگیری منظم و جامع است. افراد مبتلا معمولاً از تعدادی عوارض و ناراحتی رنج می برند که در بدترین حالت می تواند منجر به مرگ فرد مبتلا در این روند شود. بنابراین باید بیماری را خیلی سریع شناخت تا بتواند شکایات یا عوارض بیشتری را شامل شود. افراد مبتلا باید مرتباً به پزشک مراجعه کنند تا تنظیمات دارو و همچنین عوارض جانبی احتمالی را بررسی کند. از آنجا که این بیماری می تواند برای فرد مبتلا و بستگان وی بسیار استرس زا باشد ، ممکن است مراقبت های روانشناختی برای کاهش درد به طور کلی توصیه شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
درمان سندرم لنز-ماژوسکی با کمک به خودی امکان پذیر نیست. به عنوان یک قاعده ، درمان مستقیم و پزشکی این سندرم نیز ممکن نیست ، زیرا این یک ارثی است شرط. اگر فرد مبتلا نقص فکری نشان دهد ، باید با حمایت فشرده این مشکلات برطرف شود. هرچه این حمایت زودتر آغاز شود ، احتمال جبران این کسری ها بیشتر خواهد بود. والدین همچنین می توانند برای تقویت و تقویت ذهن ، تمرینات مختلفی را در خانه با کودک انجام دهند. با این حال ، ارتقا intensive فشرده کودک نیز باید در صورت گیرد مهد کودک و در مدرسه با مصرف دارو می توان سخت شدن استخوان ها را برطرف کرد. در اینجا ، باید از مصرف منظم اطمینان حاصل شود و والدین باید به این قاعده ، خصوصاً در مورد کودکان توجه کنند. سخت شدن همچنین می تواند توسط یک سازگار متوقف شود رژیم غذایی. با این حال ، دستورالعمل های دقیق دکتر در یک ویژه است رژیم غذایی باید دنبال شود بدشکلی ها با مداخله جراحی اصلاح می شوند و با کمک به خودی قابل درمان نیستند.
