ژن درمانی

Pseudoxanthoma Elasticum: علل ، علائم و درمان

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) یک اختلال ارثی نادر است که به سندرم گرونبلاد-استرانبرگ نیز معروف است. این بیماری در درجه اول بر روی پوست ، چشم ها و رگ های خونی تأثیر می گذارد. pseudoxanthoma elasticum چیست؟ بیماری pseudoxanthoma elasticum همچنین elastorrhexis generalista یا سندرم Grönblad-Strandberg نامیده می شود. این یک اختلال ارثی است. الیاف الاستیک بافت همبند تحت تأثیر قرار می گیرند. سندرم Grönblad-Strandberg ظاهر می شود… Pseudoxanthoma Elasticum: علل ، علائم و درمان

دیستروفی عضلانی نوع دوشن: علل ، علائم و درمان

دیستروفی عضلانی نوع دوشن یک بیماری عضلانی بدخیم (بدخیم) است که در اثر نقص ژنتیکی در کروموزوم X ایجاد می شود ، بنابراین این بیماری فقط در فرزندان پسر می تواند رخ دهد. علائم در دوران کودکی به شکل ضعف در عضلات لگن و ران ظاهر می شود. همیشه در اوایل بزرگسالی به دلیل انحطاط کشنده است… دیستروفی عضلانی نوع دوشن: علل ، علائم و درمان

فیبروز سیستیک: علل و درمان آن

علائم در فیبروز کیستیک (CF ، فیبروز کیستیک) ، سیستم های مختلف اندام تحت تأثیر قرار می گیرند و منجر به ایجاد تصویر بالینی ناهمگن با علائم مختلف می شوند: دستگاه تنفسی تحتانی: سرفه مزمن با تشکیل مخاط چسبناک ، انسداد ، بیماریهای عفونی مکرر ، به عنوان مثال ، با ، التهاب ، بازسازی ریه ها (فیبروز) ، پنوموتوراکس ، نارسایی تنفسی ، تنگی نفس ، خس خس سینه ، کمبود اکسیژن. بالا… فیبروز سیستیک: علل و درمان آن

سندرم اوکی هیرو: علل ، علائم و درمان

سندرم اوکیهیرو مجموعه ای از ناهنجاری هایی است که عمدتاً اندام فوقانی را درگیر می کند. در ارتباط با این ناهنجاری ها وضعیتی به نام ناهنجاری دوئن وجود دارد که مانع از نگاه بیماران به بیرون می شود. درمان کاملاً علامتی است و معمولاً شامل اصلاح علائم فردی است. سندرم اوکی هیرو چیست؟ سندرم های ناهنجاری اختلالات مادرزادی هستند که به صورت… سندرم اوکی هیرو: علل ، علائم و درمان

زجاجیه اولیه هیپرپلاستیک مداوم: علل ، علائم و درمان

زجاجیه اولیه هیپرپلاستیک مداوم (PHPV) یک بیماری چشم مادرزادی و ارثی است. این بیماری در اثر اختلال رشد جنینی ایجاد می شود که باعث می شود زجاجیه جنینی باقی بماند و هیپرپلاستیک شود. گزینه های درمانی معمولاً با جراحی مطابقت دارد. زجاجیه اولیه هایپر پلاستیک مداوم چیست؟ بدن زجاجیه به عنوان بدن زجاجیه نیز شناخته می شود. این است … زجاجیه اولیه هیپرپلاستیک مداوم: علل ، علائم و درمان

سندرم Flynn-Aird: علل ، علائم و درمان

سندرم فلین ایرد یک سندرم نادرست نادرست در سیستم عصبی مرکزی است که به سندرم عصبی اکتودرمی ارثی نیز معروف است. علت علائم یک اختلال ژنتیکی در طول رشد جنینی است. درمان علّی هنوز در دسترس نیست. سندرم فلین ایرد چیست؟ سندرم فلین ایرد یک مجموعه علامت متعلق به گروه سندرم های ناهنجاری است. … سندرم Flynn-Aird: علل ، علائم و درمان

سندرم جونز: علل ، علائم و درمان

سندرم جونز یک فیبروماتوز ارثی است که با رشد بافت همبند روی لثه و کاهش شنوایی حسی عصبی پیشرونده دو طرفه همراه است. توده های بافت همبند با جراحی درمان می شوند. اگر کم شنوایی وجود داشته باشد ، کاشت حلزون می تواند شنوایی را بازیابی کند. سندرم جونز چیست؟ فیبروماتوز ارثی لثه به گروهی از اختلالات مادرزادی اشاره دارد که با… سندرم جونز: علل ، علائم و درمان

دیسپلازی اتو-اسپوندیلو-مگاپیفیز: علل ، علائم و درمان

دیسپلازی اتو اسپوندیلو مگاپیفیز یک دیسپلازی اسکلتی مرتبط با جهش است. بیماران به طور علامتی از نقص در بافت استخوان و غضروف و کاهش شنوایی حسی عصبی رنج می برند. درمان کاملاً علامتی است و معمولاً شامل مدیریت درد است. دیسپلازی اتو اسپوندیلو مگاپیفیز چیست؟ دیسپلازی اسکلتی اختلالات مادرزادی بافت استخوان یا غضروف است و به عنوان استئوکندرو دیسپلازی نیز شناخته می شود. هزاران اختلال… دیسپلازی اتو-اسپوندیلو-مگاپیفیز: علل ، علائم و درمان

سندرم بالر-جرولد: علل ، علائم و درمان

سندرم Baller-Gerold متعلق به گروهی از سندرمهای ناهنجاری با درگیری غالب صورت است. این سندرم ناشی از جهش است و در وراثت غالب اتوزومال منتقل می شود. درمان محدود به درمان علامتی است که عمدتاً شامل اصلاح ناهنجاری ها است. سندرم Baller-Gerold چیست؟ در گروه بیماریهای مادرزادی… سندرم بالر-جرولد: علل ، علائم و درمان

Osteoonychodysplasia: علل ، علائم و درمان

Osteoonychodysplasia یک سندرم ناهنجاری مرتبط با جهش با درگیری غالب اندام ها است. علاوه بر ناهنجاری های اسکلتی ، درگیری کلیه ها و چشم ها اغلب وجود دارد. درمان علامتی در درجه اول به تاخیر انداختن نارسایی نهایی کلیه است. استئونیکودیسپلازی چیست؟ سندرم های ناهنجاری با دیسپلازی ساختارهای مختلف آناتومی مشخص می شوند. در پزشکی ، دیسپلازی… Osteoonychodysplasia: علل ، علائم و درمان

بیماری Canavans: علل ، علائم و درمان

بیماری کاناوان کمبود میلین است که از جهش کروموزومی ناشی می شود. افراد مبتلا نقص عصبی نشان می دهند و معمولاً در نوجوانی می میرند. تا به امروز ، این بیماری با وجود رویکردهای ژن درمانی غیرقابل علاج است. بیماری کاناوان چیست؟ بیماری کاناوان یک لوکودستروفی ژنتیکی است که به بیماری کاناوان معروف است. در سال 1931 ، Myrtelle Canavan برای اولین بار شرح… بیماری Canavans: علل ، علائم و درمان

Onasemnogen-Abeparvovec

محصولات Onasemnogene bebeparvovec در سال 2019 در ایالات متحده به عنوان سوسپانسیون تزریق داخل وریدی (Zolgensma) تأیید شد. ساختار و خواص این یک ژن درمانی با استفاده از ژن -gen است که در آن ویروس های سروتیپ 9 (AAV9) مرتبط با آدنو به عنوان ناقل استفاده می شود. این ژن به شکل DNA دو رشته ای در کپسید… Onasemnogen-Abeparvovec