سندرم ویسکوت-آلدریش نوعی نقص ژنتیکی ارثی است که تا به امروز تنها توسط آن قابل درمان است مغز استخوان پیوند. با شیوع حدود 1: 250,000،XNUMX ، این بیماری نادر است و فقط پسران در نتیجه وراثت مغلوب مرتبط با X به آن مبتلا می شوند.
سندرم ویسکوت-آلدریچ چیست؟
سندرم ویسکوت-آلدریچ نامی است که به ژنتیکی نادر گفته می شود نقص ایمنی که به روش X-link مغلوب به ارث می رسد. مشخصه بیماری وراثتی ، سه گانه علائم متشکل از عفونت های مکرر شدید ناشی از اختلال است سیستم ایمنی بدن، افزایش یافت تمایل به خونریزی با ترومبوسیتوپنی (تعداد پلاکت ها کاهش یافته و از کار افتاده است) و اگزما، که به موجب آن کلینیک فردی می تواند از فرد مبتلا به فرد مبتلا بسیار متفاوت باشد. به طور معمول ، سندرم ویسکوت-آلدریچ بلافاصله پس از تولد یا در دوره نوزادی به صورت پنچر خود را نشان می دهد پوست خون ریزی (پتشیا) در دوره بعدی ، خونین اسهال و همچنین خونریزی مرتبط با آسیب دیدگی تا خونریزی داخلی و خونریزی مغزی ممکن است در نتیجه اختلال انعقاد رخ دهد. در بسیاری از موارد ، اختلالات خود ایمنی ثانویه در سندرم ویسکوت-آلدریچ دیده می شود. علاوه بر این ، خطر ابتلا به بدخیم نیز افزایش می یابد لنفوم.
علل
سندرم Wiskott-Aldrich به دلیل نقص در یک خاص است ژن بر روی بازوی کوتاهتر کروموزوم X که پروتئین معیوب (که به آن WASP نیز گفته می شود) را که مسئول این سندرم است رمزگذاری می کند. مبتلا ژن برای عملکرد صحیح اسکلت سلولی ، که نقش اساسی در سنتز دارد ، قابل توجه است پلاکت از مگاکاریوسیت ها (سلول های پیش ساز) و ارتباط یا سیگنالینگ بین سلول های ایمنی را تنظیم می کند. از یک طرف ، جهش ها منجر به کاهش تعداد می شود پلاکت، که همچنین تنها عملکرد محدودی دارند و منجر به افزایش می شوند تمایل به خونریزی با همزمان آشفته خون انعقاد از طرف دیگر ، ژن تغییرات باعث نقص های مختلفی در سلولهای ایمنی مختلف می شود که رهبری به یک تبادل سیگنال آشفته ، عملکرد محدود سلولهای T و / یا تولید مختل شده آنتی بادی. در نتیجه اختلال سیستم ایمنی بدن، عفونت های مکرر ویروسی ، باکتریایی و میکوتیکی آشکار می شوند که می توانند دوره های نسبتاً شدیدی در سندرم ویسکوت-آلدریچ داشته باشند.
علائم ، شکایات و علائم
Wiskott - سندرم آلدریش یک است نقص ایمنی. توسط آن مشخص می شود پوست بثورات ، تعداد پلاکت پایین و عفونت های مکرر. علائم ناشی از سو a عملکرد سفید است خون سلول ها و پلاکت. این منجر به اختلال عملکرد سیستم ایمنی بدن. بثورات غالباً با آنها اشتباه گرفته می شود درماتیت آتوپیک. دلیل این امر شباهت به آتوپیک است اگزما. با این حال ، در مقابل به نورودرماتیتاز اگزما در ویسکوت - علائم آلدریچ می تواند در هفته های اول زندگی ظاهر شود. در بعضی موارد ، اگزما شدید است و ممکن است همراه با کوچکی باشد پوست خونریزی (اگزمای خونریزی دهنده). در علامت Wiskott - Aldrich اتفاق می افتد که مجدداً اگزمای درمان شده و بهبود یافته ظاهر می شود. تعداد پلاکت کم است رهبری به بیماری های خود ایمنی. اینها با پوسیدگی قرمز مشخص می شوند خون سلولها (همولیتیک خود ایمنی) کم خونی), التهاب از خون کوچک عروق در پوست یا اعضای بدن (واسکولیت) ، پوسیدگی پلاکت (ایمنی ترومبوسیتوپنی) یا نفریت یا کولیت، به عبارت دیگر التهاب از کلیه ها یا روده بزرگ. التهاب از روده بزرگ ممکن است با خونریزی یا دردناک ظاهر شود اسهال. آخرین ، ممکن است حساسیت به عفونت افزایش یابد. این شرایط ممکن است شامل شود گوش میانی عفونت ها ، عفونت های سینوسی یا موارد مشابه.
تشخیص و دوره
سندرم Wiskott-Aldrich معمولاً براساس علائم بالینی قابل تشخیص است (به طور عمده) پتشیا، اگزما ، عفونت های مکرر). تشخیص با آزمایشات بعدی خون تأیید می شود ، که در طی آن می توان تعداد کاهش یافته و اندازه پلاکت ها را تعیین کرد. سطح بدن آنتی ژن نیز مشهود است (افزایش غلظت IgE ، IgD و IgA با مقدار IgM کاهش یافته). علاوه بر این ، بیماران مسن اغلب عملکرد لنفوسیت های T را مختل می کنند. علاوه بر این ، نقص ژنتیکی خاص در ژن WAS و بنابراین بیان انتظار سندرم Wiskott-Aldrich از قبل می تواند در طی تشخیص قبل از تولد. سندرم Wiskott-Aldrich پیش آگهی خوبی دارد و با موفقیت شانس بالایی دارد مغز استخوان پیوند. با این حال ، بدون پیوند، امید به زندگی حدود 10 تا 20 سال است. علاوه بر این ، افزایش خطر ابتلا به سرطان در این مورد.
عوارض
اول و مهمترین ، سندرم Wiskott-Aldrich منجر به خونریزی بسیار شدید در زیر پوست می شود. اینها می توانند بر زیبایی فرد مبتلا تأثیر منفی بگذارند و باعث شوند بسیاری از بیماران از این احساس شرمندگی و ناراحتی داشته باشند. شرط. کاهش اعتماد به نفس یا عقده های حقارت نیز می تواند در نتیجه این سندرم رخ دهد. علاوه بر این ، خونریزی نیز می تواند در لکه های خون رخ دهد اعضای داخلی. خون اغلب در حین حرکات روده یا ادرار دفع می شود ، بنابراین فرد مبتلا از حرکات روده ای خونی یا ادرار خونی رنج می برد. گاهی بیماران دچار حمله وحشت می شوند. علاوه بر این، کم خونی تنظیم می شود ، که تأثیر منفی بر سلامت فرد مبتلا دائمی وجود دارد خستگی و خستگی حساسیت به عفونت نیز افزایش می یابد و سیستم ایمنی فرد مبتلا به طور قابل توجهی توسط سندرم Wiskott-Aldrich ضعیف می شود. درمان سندرم ویسکوت-آلدریچ معمولاً همیشه براساس علائم فردی است. این موارد را می توان با کمک دارو محدود کرد ، در نتیجه عوارضی رخ نمی دهد. شکایات پوستی را می توان با کمک محدود کرد کرم ها or پماد. به عنوان یک قاعده ، امید به زندگی بیمار تحت تأثیر منفی قرار نمی گیرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
بلافاصله پس از تولد ، تیم زنان و زایمان بررسی می کند سلامت مادر و همچنین نوزاد. بی نظمی ها و ناهنجاری ها مستند شده و در صورت لزوم ، آزمایش های پزشکی بیشتر سفارش می شود. در شرایط بهینه ، سلامت در این مرحله ویژگی ها قبلاً مورد توجه و تشخیص قرار گرفته اند. بنابراین والدین یا اقوام نیازی به تلاش بیشتر ندارند. با این حال ، اگر با ادامه رشد کودک اختلافات بهداشتی آشکار شود ، باید با پزشک مشورت شود. اگر خونریزی یا تغییر رنگ پوست وجود داشته باشد ، در حال حاضر جای نگرانی وجود دارد. در صورت مشاهده خون در فضولات کودک ، باید سریعاً با پزشک مشورت شود. اگر نوزاد ناهنجاری های رفتاری ، بی قراری شدید یا اختلال در عملکرد ارگانیسم را نشان دهد ، مراجعه به پزشک ضروری است. در صورت بثورات روی پوست ، ناهنجاری حرکات و همچنین افزایش دمای بدن ، معاینه پزشکی لازم است. برای تشخیص ، شکایات باید با پزشک در میان گذاشته شود. ویژگی های رفتار خوردن ، اختلالات خواب و همچنین بی نظمی های واکنش نیز باید توسط پزشک روشن شود. اگزما و همچنین ایجاد ورم در بدن نشانه های بیماری فعلی است. اگر مداوم باشد یا ناگهان تکرار شود اسهال در روند رشد بیشتر کودک مشاهده می شود و کودک از آن شکایت دارد درد در شکم ، او به کمک پزشکی نیاز دارد.
درمان و درمان
درمانی معیارهای در سندرم ویسکوت-آلدریچ ، ابتدا هدف از بین بردن علت به عنوان بخشی از علت است درمان و ، دوم ، در درمان علائم بسته به اختلالات خاص موجود. بدین ترتیب، بیماری های عفونی در بیماران مبتلا به سندرم ویسکوت-آلدریش باید به موقع و به طور مداوم با آنها درمان شود آنتی بیوتیک ها. در صورت لزوم ، پیشگیری کننده آنتی بیوتیک درمان مفید است. اگر سنتز آنتی بادی آشفته است ، یک منبع زیر جلدی یا وریدی از ایمونوگلوبولین ها توصیه می شود. ترومبوسیتوپنی با دارو قابل درمان است درمان با کورتیزون یا بالا-مقدار ایمونوگلوبولین ها. علاوه بر این ، اسپلنکتومی (برداشتن جراحی از طحال) ممکن است برای بهبود ترومبوسیتوپنی در نظر گرفته شود. کنسانتره های پلاکت تزریق شده ممکن است برای شرایط تهدید کننده زندگی ناشی از خونریزی مشخص نشان داده شود. تجدید چربی کرم ها و پماد و همچنین کوتاه مدت کورتیزون-انتقال کرم ها و پماد برای به حداقل رساندن اگزمایی استفاده می شود ضایعات پوستی. غذایی معیارهای مانند پرهیز از غذاهای حاوی تخم مرغ و گاو شیر می تواند از درمان اگزما حمایت کند. علت درمانی برای سندرم ویسکوت-آلدریچ است مغز استخوان پیوند ، که در آن مغز استخوان بدن از نظر شیمیایی تخریب شده و متعاقباً مغز استخوان تزریق شده سالم جایگزین می شود. با بهترین نتایج می توان به دست آورد مداخله زودهنگام (قبل از پنج سالگی). درمان جایگزین ژن یا ژن نشان دهنده درمان علی دیگری برای سندرم Wiskott-Aldrich است ، اگرچه این هنوز تحت آزمایش بالینی است.
پیشگیری
از آنجا که سندرم ویسکوت-آلدریچ یک بیماری ژنتیکی است ، تاکنون نمی توان از بروز آن جلوگیری کرد. مرگ واکسن در حالیکه واکسنهای زنده مانند آنهایی که برای آن استفاده می شود ، برای جلوگیری از عفونتهایی که ممکن است دوره شدید داشته باشند توصیه می شود اوریون, سرخک, روتاویروس، یا ابله مرغان باید در حضور سندرم ویسکوت-آلدریچ اجتناب شود.
پیگیری
سندرم ویسکوت-آلدریش یک بیماری ارثی است که تاکنون هیچ درمان علتی ندارد. فقط چند مطالعه درمان علی را آزمایش کرده اند ، اما برای اکثر بیماران این گزینه به دلیل خطرات یک گزینه نیست. در طی پیگیری ، سیر علائم بررسی می شود تا بیشتر آغاز شود معیارهای. معاینات منظم در مواقع ضروری است داروهای مانند کوتریموکسازول یا پنی سیلین V اداره می شود. در صورت بهبود علائم ، پزشک باید به طور منظم وضعیت سلامتی بیمار را پس از بهبودی بررسی کند تا خطر خونریزی داخلی شدید و سایر عوارض را به حداقل برساند. پس از عفونت ، بیمار ابتدا باید چند روز را در بیمارستان بگذراند. پس از آن ، مراقبت های بعدی لازم است. مراقبت های بعدی برای سندرم Wiskott-Aldrich توسط متخصص داخلی یا متخصص دیگر انجام می شود. چندین ویزیت پیگیری معمولاً پس از عفونت نشان داده می شود. بسته به شدت عفونت ، بستری طولانی مدت در بیمارستان ممکن است لازم باشد. همراهی پشتیبانی درمانی برای بیماران نیز ممکن است لازم باشد. کمک روانشناختی به دلیل پیش آگهی ضعیفی که اغلب با سندرم ویسکوت-آلدریش همراه است بسیار مفید است.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم ویسکوت-آلدریچ ابتدا به تشخیص و درمان پزشکی نیاز دارد. درمان از شرط با اقدامات مختلف می توان در خانه حمایت کرد. اول از همه ، مهم است که رعایت شود کودک بیمار خوب. اگر علائم معمولی مانند اگزمای دردناک ظاهر شود ، پزشک باید فوراً مطلع شود. عفونت ها معمولاً با استفاده از استروئیدهای موضعی یا سیستمیک درمان می شوند. مهمترین اقدام خودیاری مشاهده بیمار و اطلاع پزشک در صورت بروز عوارض جانبی یا فعل و انفعالات. سندرم ویسکوت-آلدریچ می تواند دوره های مختلفی را طی کند ، که بستگان باید در مورد آنها به دقت آگاه باشند. تا حدودی کودکان بزرگتر باید در مورد آنها آموزش ببینند شرط. پزشک می تواند مطالب مهم اطلاعاتی و نقاط تماس را ارائه دهد. این ، همراه با درمان پزشکی همزمان همزمان ، بیماران را قادر می سازد زندگی نسبتاً عاری از علامت داشته باشند. تحقیقات منظم در مورد اشکال جدید درمانی نیز مهم است. با توجه به سندرم ویسکوت-آلدریچ ، در حال حاضر روش های درمانی ژنی در حال آزمایش هستند که می توانند در طی چند سال موثر واقع شوند. بیماران می توانند در برنامه های آزمایش شرکت کنند یا بر روی درمان علامتی تمرکز کنند. اینکه کدام اقدامات خودیاری مناسب است ، با متخصص مربوطه در این باره صحبت خواهد شد.
