سندرم شوارتز-بارتر: علل ، علائم و درمان

سندرم شوارتز-بارتر یک اختلال غدد درون ریز است که با افزایش ترشح هورمون ضد ادرار همراه است (ADH) در نتیجه مایعات بسیار کمی توسط کلیه ها دفع می شود. ادرار به میزان کافی رقیق نمی شود.

سندرم شوارتز-بارتر چیست؟

سندرم شوارتز-بارتر همچنین به عنوان سندرم ناکافی شناخته می شود ADH ترشح ، یا به طور خلاصه SIADH. این یک اختلال در تنظیم اسمزی است. زمینه این بی نظمی ، افزایش تولید و ترشح هورمون است ADH، همچنین به عنوان وازوپرسین شناخته می شود. سندرم شوارتز-بارتر اغلب با سندرم بارتر اشتباه گرفته می شود. با این حال ، این بیماری توبول های کلیوی است که ارتباط مستقیمی با سندرم شوارتز-بارتر ندارد.

علل

در بیش از 80 درصد موارد ، سندرم شوارتز-بارتر ناشی از کارسینوم برونش سلول کوچک است. در این حالت ، این بیماری به عنوان یک سندرم پارانئوپلاستیک ظاهر می شود. سندرم پارانئوپلاستیک مجموعه ای از علائم است که در زمینه بیماری تومور رخ می دهد اما نتیجه مستقیم رشد تومور نیست. سلول کوچک ریه سرطان تومور تولید کننده هورمون است. در مورد سندرم شوارتز-بارتر ، سرطان سلولها ADH تولید می کنند. به ندرت سایر دلایل سندرم یافت می شود. یک علت احتمالی قطع اتصال کنترل ADH هیپوفیز توسط محرک های فیزیولوژیکی است. این محرک ها ممکن است در اثر سکته های مغزی ایجاد شوند ، مغز التهاب، یا آسیب های مغزی. سندرم شوارتز-بارتر نیز پس از شدید مشاهده می شود سوختگی، در ذات الریه، و یا در مرض سل. علاوه بر این ، می توان آن را به عنوان یک عارضه جانبی هنگام مصرف سه حلقه ای مشاهده کرد داروهای ضد افسردگی, سروتونین بازدارنده های جذب مجدد ، نورولپتیک, سیتواستاتیک یا ضد آریتمی داروهای. علاوه بر این ، نشان داده شده است که تقریباً در تمام بیماران پس از جراحی ، ترشح موقت افزایش یافته ADH وجود دارد.

علائم ، شکایات و علائم

در برخی موارد ، سندرم شوارتز-بارتر ممکن است کاملاً بدون علامت باشد. علائم غیر اختصاصی مانند تهوع, استفراغ, سردردو از دست دادن اشتها معمول هستند. ADH باعث افزایش جذب مجدد می شود آب در کلیه. در نتیجه، آب دفع کاهش می یابد. این شرط علامت هایپریدراتاسیون هیپوتونیک نامیده می شود. حفظ شده آب رقیق می کند خون به طوری که غلظت of الکترولیت ها تغییر یافته است سطوح کاهش یافته وجود دارد سدیم, پتاسیمو فسفات در خون. نتیجه آن هیپوکلرومیک متابولیکی است آلکالوز. شدت علائم بستگی به رقت دارد سدیم. علاوه بر علائم غیر اختصاصی فوق ، تغییرات شخصیتی نیز ممکن است رخ دهد. بیماران تحریک پذیر یا بی حال هستند. گیج به نظر می رسند. اختلالات هوشیاری تا هذیان or اغماء ممکن است رخ دهد علاوه بر ضعف عضلانی و اسپاسم عضلانی ، تشنج صرعی یا حرکات سریع غیرارادی عضلانی ، معروف به میوکلونیا ، ممکن است رخ دهد. مغز و اعصاب واکنش افزایش یافته یا ضعیف می شوند. احتباس آب به سه تا چهار لیتر محدود می شود. اگرچه این تأثیر شدیدی روی الکترولیت دارد غلظت در خون، هیچ احتباس آب (ادم) دیده نمی شود.

تشخیص و روند بیماری

در صورت مشکوک بودن به سندرم شوارتز-بارتر ، آزمایشات مختلف آزمایشگاهی انجام می شود. هیپوناترمی با a سدیم غلظت کمتر از 135 میلی مول در لیتر به خصوص چشمگیر است. اسمولالیته بودن از سرم به طور کلی کاهش می یابد. زیر 270 mosmol / kg است. به دلیل افزایش مقدار آب در سیستم عروقی ، فشار وریدی مرکزی (CVP) افزایش می یابد. فشار وریدی مرکزی (CVP) است فشار خون غالب در دهلیز راست و برتر ونا کاوا. به طور تهاجمی از طریق a اندازه گیری می شود کاتتر وریدی مرکزی (CVC) و با فشار سنج تعیین می شود. ادم یا افتادگی شکم قابل تشخیص نیست. از طرف دیگر ، ادرار کم است حجم قابل توجه است ادرار اسمولالیته بودن و وزن مخصوص به طور نامناسب افزایش می یابد. غلظت سدیم نیز با مقادیر بالای 20 میلی مول در لیتر بسیار زیاد است. ثابت نشده است که تعیین سطح ADH در خون مفید است. در سندرم شوارتز-بارتر ، سطح می تواند هم بالا باشد و هم طبیعی. بنابراین ، بالا رفتن سطح ADH در خون معیار لازم برای تشخیص سندرم شوارتز-بارتر نیست. بر اساس اسمولالیته بودن مقادیر و ادرار حجم، سندرم شوارتز-بارتر را می توان از سایر اختلالات غلظت ادرار مانند دیابت insipidus centralis یا دیابت بیضه کلیه

عوارض

سندرم شوارتز-بارتر لزوماً علائم یا علائمی ایجاد نمی کند رهبری به عوارض در هر مورد در برخی موارد نادر ، سندرم کاملاً بدون علائم پیشرفت می کند. با این حال ، در موارد دیگر ، افراد مبتلا از شدید رنج می برند سردرد و ادامه داد از دست دادن اشتها. کاهش وزن وجود دارد و اغلب اوقات کم آبی بدن. استفراغ or تهوع همچنین می تواند به دلیل بیماری رخ دهد و تأثیر بسیار منفی بر زندگی روزمره فرد مبتلا داشته باشد. اکثر بیماران نیز از تغییر شخصیت رنج می برند ، که می تواند رهبری به شکایات روانشناختی یا افسردگی و مشکلات اجتماعی. اختلالات هوشیاری نیز می تواند رهبری به اغماء or هذیان. غالباً حملات صرعی نیز اتفاق می افتد که در بدترین حالت می تواند منجر به مرگ فرد مبتلا شود. بیماران واکنش همچنین به دلیل سندرم شوارتز-بارتر به طور قابل توجهی ضعیف می شوند. درمان سندرم شوارتز-بارتر معمولاً علامت دار است. فرد مبتلا باید یک راه حل برای بازیابی الکترولیت استفاده کند تعادل. علائم بعدی با دارو درمان می شوند. به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد که آیا امید به زندگی در بیمار کاهش یافته است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

با سندرم شوارتز-بارتر ، مراجعه به پزشک قطعاً ضروری است. در این بیماری ، هیچ درمان مستقیمی وجود ندارد و علائم معمولاً در صورت عدم شروع درمان ، بدتر می شوند. با این حال ، تشخیص به موقع با درمان زودرس تأثیر بسیار مثبتی در روند بیماری دارد و می تواند از عوارض بعدی جلوگیری کند. اگر بیمار از شدت شدید رنج می برد ، باید در سندرم شوارتز-بارتر با پزشک مشورت شود سردرد، که با آن نیز همراه است تهوع و استفراغ. در بسیاری از موارد ، به طور ناگهانی از دست دادن اشتها همچنین ممکن است نشانگر سندرم شوارتز-بارتر باشد و همچنین باید توسط پزشک ارزیابی شود. بیشتر افراد مبتلا همچنین تغییراتی در شخصیت خود یا اختلالات شدید در هوشیاری نشان می دهند و ممکن است از دست دادن هوشیاری رخ دهد. حملات صرعی همچنین ممکن است نشانگر سندرم شوارتز-بارتر باشد. در مرحله اول ، ممکن است برای سندرم شوارتز-بارتر با یک پزشک عمومی مشورت شود. با این حال ، درمان بیشتر معمولاً توسط یک متخصص انجام می شود و دوره بعدی را نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد.

درمان و درمان

درمان ابتدا به علائم بالینی و دوم به علت سندرم شوارتز-بارتر بستگی دارد. اگر تشخیص یک یافته اتفاقی بدون علامت باشد ، ممکن است از قبل محدودیت نوشیدن کافی باشد درمان. با این حال ، در صورت بروز علائم عصبی ، نیاز به درمان پزشکی است. معمولاً کند تزریق نمک هایپرتونیک (10 درصد) یا ایزوتونیک (0.9 درصد) نمک داده می شود. این کار برای جبران کمبود سدیم است. غلظت سدیم در خون باید فقط به آرامی افزایش یابد. افزایش سریع غلظت می تواند منجر به میلینولیز مرکزی پونتین شود. این یک اختلال عصبی است که در آن غلاف رشته های عصبی در مغز استخوان منطقه آسیب دیده است. اولین علائم این بیماری نیمی از هفته پس از جایگزینی ظاهر می شود. اختلالات هوشیاری وجود دارد ، اغماء، افزایش فلج و مشکل در بلع. اگرچه اکثر بیماران از این علائم بهبود می یابند ، اما نتیجه مهلکی امکان پذیر است. که در درمان، مهم است که به یاد داشته باشید که هیپوناترمی غالباً همراه است هیپوکالمی. بنابراین ، جایگزینی پتاسیم همچنین تأثیر مثبتی در درمان هیپوناترمی دارد. وپتان ها گزینه درمانی جدیدتری را نشان می دهند. وپتان ها آنتاگونیست وازوپرسین هستند. آنها مانع عمل هورمون ضد ادرار در می شوند کلیه. علاوه بر این ، اختلاط به اصطلاح آکواپورین در لوله های جمع آوری از کلیه جلوگیری می شود این باعث دفع آب بدون الکترولیت می شود. تولوپتان تنها آنتاگونیست وازوپرسین است که در آلمان تأیید شده است.

پیشگیری

از آنجا که سایر بیماریها معمولاً زمینه ساز سندرم شوارتز-بارتر هستند ، پیشگیری هدفمند امکان پذیر نیست.

مراقبت پس از آن

از آنجا که سندرم شوارتز-بارتر یک بیماری مادرزادی است و بنابراین از نظر ژنتیکی نیز تعیین می شود ، معمولاً نمی تواند به یک درمان مستقل برسد ، بنابراین فرد مبتلا همیشه به معاینه و معالجه پزشک وابسته است. معیارهای و گزینه های مربوط به مراقبت های بعدی نیز بطور قابل توجهی محدود هستند ، بدین وسیله قبل از هر چیز باید سریع تشخیص داده شود تا از بروز شکایات و عوارض بعدی جلوگیری شود. اگر فرد مبتلا یا والدین تمایل به بچه دار شدن داشته باشند ، قبل از هر چیز باید یک معاینه و مشاوره ژنتیکی انجام شود تا از عود این بیماری جلوگیری شود. در بیشتر موارد ، سندرم شوارتز-بارتر می تواند به خوبی توسط بیماری تسکین یابد معیارهای of تن درمانی or درمان فیزیوتراپی. با انجام این کار ، مبتلایان می توانند بسیاری از تمرینات را در آسایش منازل خود انجام دهند تا از بروز ناراحتی بیشتر جلوگیری کرده و روند بهبودی را سرعت دهند. بیشتر مبتلایان به سندرم شوارتز-بارتر نیز به مصرف دارو اعتماد دارند. تمام دستورالعمل های پزشک باید دنبال شود. به همین ترتیب ، باید به دوز تجویز شده و مصرف منظم آن توجه شود.

پیگیری

از آنجا که سندرم شوارتز-بارتر یک بیماری مادرزادی و در نتیجه تعیین ژنتیکی است ، بنابراین معمولاً نمی تواند به یک درمان مستقل برسد ، بنابراین فرد مبتلا همیشه به معاینه و معالجه پزشک وابسته است. در این زمینه ، معیارهای و امکان مراقبت های بعدی نیز به طور قابل توجهی محدود است. برای جلوگیری از بروز شکایات و عوارض بعدی ، قبل از هر چیز باید سریع تشخیص داده شود. اگر افراد مبتلا مایل به بچه دار شدن باشند ، آزمایش ژنتیک و مشاوره برای جلوگیری از عود بیماری توصیه می شود. در بیشتر موارد ، سندرم شوارتز-بارتر را می توان با اقدامات به خوبی تخفیف داد درمان فیزیوتراپی or تن درمانی. با انجام این کار ، فرد مبتلا می تواند بسیاری از تمرینات را در آسایش منزل خود انجام دهد تا از بروز علائم دیگر جلوگیری کرده و بهبودی سریع داشته باشد. بیشتر مبتلایان به سندرم شوارتز-بارتر نیز به مصرف دارو وابسته هستند. تمام دستورالعمل های پزشک باید دنبال شود و در صورت وجود هرگونه سوال یا نامشخص بودن ابتدا باید با پزشک مشورت شود. به همین ترتیب ، دوز مناسب و همچنین مصرف منظم آن باید رعایت شود.

این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید

بیمارانی که از سندرم شوارتز-بارتر رنج می برند ، باید از جمله موارد دیگر به مقدار نوشیدنی خود توجه کنند. بسته به تشخیص دقیق ، اگر مایعات کمتری بنوشند ممکن است از قبل کمک کند. در ارتباط با علائم عصبی ، با این حال ، مبتلایان باید برای جلوگیری از کمبود سدیم یا مشکلات مشابه با پزشک مشورت کنند. با مشورت دقیق با پزشک معالج ، کمبود سدیم به تدریج قابل جبران است. آگاهی خوب از بدن برای تشخیص هر چیزی بسیار مهم است سلامت اختلالات به موقع به همین دلیل بیماران باید خود را مشاهده کنند. سردرد، بی حالی یا تحریک پذیری و حالت تهوع ممکن است نشان دهنده تشدید باشد. ضعف عضلانی و گرفتگی عضلات همچنین ممکن است. برای مقابله با کمبود سدیم ، تغییر در رژیم غذایی معمولاً کافی نیست. به همین دلیل رعایت نکات دقیق پزشک برای مبتلایان مهم است. اختلالات هوشیاری یا حالت های گیج نباید مخفی شود ، زیرا در غیر این صورت خطر بدتر شدن تشنج وجود دارد. بهتر است نسبت به علائم اقداماتی هدفمند انجام دهید و سیگنال های بدن خود را به درستی تفسیر کنید. از آنجا که بیماری نادر است ، به سختی گروه های خودیاری وجود دارد. این مهم باعث اهمیت اعتماد بین بیمار و پزشک می شود.