سندرم ترنر: علل ، علائم و درمان

سندرم ترنر یا سندرم اولریش-ترنر به دلیل ناهنجاری کروموزومی X است که در درجه اول با آن بروز می کند کوتاه قد و عدم رسیدن به بلوغ. سندرم ترنر تقریباً منحصراً دختران را تحت تأثیر قرار می دهد (حدود 1 در 3000).

سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر نامی است که به دیسژنز غدد جنسی (عدم وجود سلولهای زایای عملکردی) داده می شود که معمولاً به دلیل از دست رفتن کروموزوم X (مونوزومی X) یا ناهنجاریهای کروموزومی است و ممکن است تقریباً منحصراً زنان را تحت تأثیر قرار دهد. ناهنجاری های کروموزومی موجود در سندرم ترنر باعث کمبود رشد و جنسیت می شود هورمون. به صورت علامت دار ، بیماری با شروع زودهنگام از خود بروز می کند lymphedema, کوتاه قد، ناخنك كولي (دو طرفه) پوست برابر می شود در گردن) ، محافظ قفسه سینه با پستانک هایی با فاصله زیاد است. علاوه بر این ، سندرم ترنر با عدم وجود مشخص می شود قاعدگی (اولیه آمنوره) ، عدم رشد پستان و تخمدان (رگه های غدد جنسی) ، و ناباروری به دلیل رشد نکردن تخمدان ها. علاوه بر این ، دختران مبتلا به سندرم ترنر رشد فاقد اختلال در هوش را نشان می دهند.

علل

سندرم ترنر به دلیل ناهنجاری های خاص ژنتیکی است. افراد سالم 23 جفت دارند کروموزوم، با یک جفت کروموزوم متشکل از هر یک از کروموزوم های جنسی (به ترتیب XX و XY). در سندرم ترنر ، یک ناهنجاری در رابطه با این جفت کروموزوم وجود دارد ، که می تواند به روش های مختلف خود را نشان دهد. از یک طرف ، یک کروموزوم X ممکن است وجود نداشته باشد (مونوزومی X) ، به طوری که هر سلول بدن فقط یک کروموزوم X دارد. ثانیاً ، کروموزوم X دوم ممکن است تا حدی وجود نداشته باشد ، بنابراین سلولهایی با اطلاعات ژنتیکی کامل و ناقص به طور همزمان وجود دارند (موزاییک). ثالثاً ، کروموزوم X دوم ممکن است با تغییرات ساختاری تأثیر منفی که باعث سندرم ترنر وجود دارد ، وجود داشته باشد. ناهنجاری های کروموزومی ذکر شده به دلیل اختلال در کروموزوم است توزیع در مرحله اول تقسیم سلولی یا در طول تشکیل سلولهای زایای بعد از لقاح. عوامل دقیق سوist توزیع هنوز مشخص نیست. با این حال ، ارث این توزیع نادرست منتفی است.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم ترنر علائم متعددی را به وجود می آورد که به اشکال مختلف بروز می کند و به سن بیمار بستگی دارد. یک نشانه معمولی است کوتاه قد، که از بدو تولد آشکار می شود. وزن و قد دختران کمتر از حد معمول است. یکی دیگر از علائم مشخص ، توسعه نیافته است تخمدان، که باعث کاهش تولید جنس زن می شود هورمون. در نتیجه ، بلوغ وجود ندارد و قاعدگی اتفاق نمی افتد. سینه ها و دستگاه تناسلی رشد چندانی ندارند و حتی در بزرگسالی نیز کودکانه به نظر می رسند. باروری محدود است ، و بارداری اغلب ممکن نیست. اعضای دیگر نیز ممکن است ناقص باشند. در بسیاری از موارد ، نعل اسب وجود دارد کلیه که در آن هر دو کلیه به هم متصل شده اند. قلب اغلب فاقد بروشور سوپاپ در دریچه آئورت، که می تواند باعث یک آنوریسم آئورت شکل دادن. در نوزادان تازه متولد شده ، تجمع مایعات (ادم) روی دست و پا ایجاد می شود. خط مو به خصوص کم است گردناست. در گردن، چین مانند بال مانند پوست از پایین استخوان گیجگاهی تا کتف در دو طرف کشیده می شود. تغییر شکل گوش و از دست دادن شنوایی روی دادن. قفسه سینه مانند یک سپر تغییر شکل داده و نوک سینه های کاهش یافته فاصله زیادی دارند. خال های متعددی در خاك یافت می شود پوست. آرنج ناقص مفاصل باعث موقعیت غیر طبیعی از ساعد. رشد ذهنی در سندرم ترنر مختل نمی شود.

تشخیص و دوره

سندرم ترنر معمولاً براساس علائم قابل تشخیص خارجی که بلافاصله پس از تولد کودک تشخیص داده می شود ، تشخیص داده می شود. به عنوان مثال ، نوزادان تازه متولد شده توسط سندرم ترنر از خود نشان می دهند lymphedema و همچنین ناخنك كلی (چین های دو طرفه پوست روی گردن). به طور مشابه ، وزن و قد کمتر ممکن است قد کوتاه قد را نشان دهد. تشخیص با تجزیه و تحلیل کروموزومی تأیید می شود ، که می تواند ناهنجاری ژنتیکی زمینه ای را تعیین کند. این امر در چارچوب روشهای تشخیصی قبل از تولد نیز امکان پذیر است. روند بیماری در سندرم ترنر به میزان کمبود جنسیت و رشد موجود بستگی دارد. هورمون می تواند از نظر درمانی جبران شود. اگر درمان موفقیت آمیز است ، کودک مبتلا تا آنجا که ممکن است به طور معمول رشد کند ، اگرچه نابارور و کوتاه قد خواهد ماند. افراد مبتلا به سندرم ترنر امید به زندگی طبیعی دارند.

عوارض

سندرم ترنر در افراد مبتلا عوارض و علائم مختلفی ایجاد می کند. اول و مهمترین ، این سندرم منجر به کوتاهی قد می شود. این تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی فرد مبتلا دارد و می تواند به طور قابل توجهی آن را کاهش دهد. علاوه بر این ، سندرم ترنر منجر به بی نظمی در قاعدگی و کمبود خونریزی در زنان می شود. تحریک پذیری یا شدید نوسانات خلقی همچنین ممکن است آشکار شود. دختران نیز ممکن است در بلوغ نتوانند و از آن رنج می برند ناباروری. به ویژه در سنین جوانی ، علائم سندرم ترنر می تواند باشد رهبری به زورگویی یا اذیت و آزار ، به طوری که مبتلایان نیز از شکایت های روانی رنج می برند یا افسردگی. ناراحتی در پا یا دست نیز ممکن است با این اتفاق ایجاد شود شرط. به دلیل تعداد زیاد خال ها ، بیمار ممکن است از نظر زیبایی نیز کاهش یابد. درمان سندرم ترنر همیشه به علائم دقیق آن بستگی دارد. آنها می توانند محدود شوند ، اما به طور کامل درمان نمی شوند. عوارض رخ نمی دهد. به طور معمول ، مبتلایان نیز می توانند رهبری یک زندگی روزمره معمولی سندرم ترنر بر امید به زندگی فرد مبتلا تأثیر منفی نمی گذارد. در این روند ، والدین یا نزدیکان نیز ممکن است از ناراحتی روانی رنج ببرند افسردگی و بنابراین نیاز به مراقبت روانشناختی نیز دارد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

فرد مبتلا همیشه برای جلوگیری از عوارض و ناراحتی بیشتر به درمان پزشکی برای سندرم ترنر نیاز دارد. فقط تشخیص به موقع و درمان بعدی نیز می تواند از بدتر شدن علائم جلوگیری کند. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، بنابراین هیچ درمان کامل نیز وجود ندارد. اگر بیمار می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک باید انجام شود تا از عود بیماری جلوگیری شود. اگر کودک از کوتاهی قد رنج می برد باید با پزشک مشورت شود. این مسئله معمولاً توسط چشم قابل تشخیص است. وزن کودکان مبتلا نیز به دلیل سندرم ترنر معمولاً کاهش می یابد. برخی از بیماران به دلیل بیماری از کاهش باروری نیز رنج می برند ، اما این فقط در اواخر زندگی آشکار می شود. از آنجا که سندرم ترنر نیز می تواند رهبری به سو mal شکل گیری از قلب، قلب نیز باید به طور منظم توسط پزشک معاینه شود. علاوه بر این ، ناهنجاری های مختلف صورت نیز نشانگر این سندرم است و باید توسط پزشک معاینه شود. در بیشتر موارد ، سندرم ترنر را می توان توسط پزشک متخصص اطفال یا پزشک عمومی تشخیص داد. درمان بیشتر بستگی زیادی به تظاهر دقیق و ماهیت علائم دارد.

درمان و درمان

درمانی معیارهای در سندرم ترنر در درجه اول جبران کمبود فعلی رشد و هورمون های جنسی است. بنابراین ، افراد مبتلا تولید بیوسنتز می شوند هورمون رشد تا از حدود شش سالگی بر اندازه بدن تأثیر مثبت بگذارد. با این حال ، موفقیت چنین رشد درمان در افراد مختلف متفاوت است. از دوازده سالگی ، هورمونهای جنسی اضافی مانند استروژن برای ایجاد بلوغ استفاده می شود ، که در غیر این صورت در سندرم ترنر وجود ندارد ، با استفاده از داروها و هورمون ها ، به طوری که اولیه (رحم یا رحم) و خصوصیات جنسی ثانویه (پستان ، لگنواژن) می تواند تا حد ممکن به طور طبیعی ایجاد شود. توسعه نیافتگی از تخمدان (نارسایی تخمدان) با هورمون قابل جبران نیست درمان، به همین دلیل زنان مبتلا نابارور می مانند. در برخی موارد ، تلاش هایی برای انجام کار صورت گرفته است لقاح آزمایشگاهی با استفاده از تخمک های بازیابی شده قبل از از دست دادن عملکرد تخمدان. با این حال ، اینها هنوز در مراحل اولیه آزمایش بالینی هستند. علاوه بر این ، درمان با هورمون های رشد و جنس برای پیشگیری استفاده می شود پوکی استخوان. علاوه بر این ، علائم همراه مانند lymphedema قابل درمان توسط زهکشی لنفاویاگر ناهنجاری های اعضای داخلی مانند قلب یا کلیه وجود دارد ، ممکن است مداخله جراحی نشان داده شود. در برخی موارد ، مراقبت های روان درمانی برای دختران مبتلا به سندرم ترنر و والدین آنها توصیه می شود.

پیشگیری

از آنجا که علل اصلی اختلال کروموزومی در سندرم ترنر ناشناخته است ، هیچ پیشگیری قابل اطمینان وجود ندارد معیارهای وجود داشته باشد با این حال ، روشهای تشخیصی قبل از تولد می توانند کودک متولد شده را از نظر وجود ناهنجاری کروموزومی نشانگر سندرم ترنر آزمایش کنند.

پیگیری

سندرم ترنر یک اختلال کروموزومی ژنتیکی است. به همین دلیل ، بیماری قابل درمان نیست. افراد مبتلا ، بقیه عمر خود را به درمان پزشکی وابسته می دانند ، بعداً سلامت مشکلات اغلب ممکن است رخ دهد. بنابراین ، هیچ مراقبت های بعدی کلاسیک معیارهای لازم و یا ممکن است. در دوره انتقال در دوران بلوغ ، بیشتر بیماران تحت هورمون درمانی فشرده قرار می گیرند. پس از اتمام این روش درمانی ، بیماران باید در صورت لزوم با پزشک متخصص ، غدد غدد و پزشک خانواده در معاینات منظم شرکت کنند. به خصوص در مورد قلب موجود و کلیه نقص یا سایر بیماری ها ، لازم است به طور منظم مراقبت های پزشکی را دنبال کنید. به شرط عدم وجود سلامت مشکلات ، بسته به تصویر بالینی و سن بیمار ، حداقل هر یک تا پنج سال باید معاینات انجام شود. این در هر مورد توسط کلینیک معالجه بیمار تصمیم می گیرد. تاکنون ، هیچ مفهومی بالغ و به طور کلی معتبر در پزشکی برای مراقبت از بیماران بزرگسال مبتلا به سندرم ترنر وجود ندارد. بنابراین ، مراحل مراقبت های پیگیری می تواند بسیار متفاوت باشد. بسیاری از زنان مبتلا به سندرم ترنر نیز از مشکلات روانی شدیدی رنج می برند. به همین دلیل ، توصیه می شود به دنبال کمک روان درمانی باشید و یا به طور منظم در یک گروه پشتیبانی از افراد مبتلا ، صرف نظر از جسمی که دارند ، حضور پیدا کنید شرط.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

کودکانی که به سندرم ترنر مبتلا هستند در انجام کارهای روزمره به کمک نیاز دارند. والدین باید اطمینان حاصل کنند که کودک بهترین درمان ممکن را انجام می دهد و طبق دستورالعمل داروها را مصرف می کند. پزشکی خوب نظارت بر قبل از بلوغ از اهمیت ویژه ای برخوردار است تا بتوان تغییرات هورمونی را از نظر پزشکی بهینه مدیریت کرد. اگر نشانه هایی از پوکی استخوان, اختلالات گردش خون یا سایر بیماریهای معمول سندرم ترنر ظاهر می شود ، مراجعه به پزشک نشان داده شده است. بیماران خود باید به یک سالم و متعادل توجه کنند رژیم غذایی به منظور جلوگیری از بیماری هایی مانند دیابت ملیتوس یا بیماری کرون. در نوزادان بیمار ، والدین باید توجه زیادی به مصرف غذای کودک داشته باشند استفراغ و از دست دادن اشتها در نتیجه رخ می دهد شرط. رشد و اندازه را می توان با ورزش و ورزش کامل پشتیبانی کرد رژیم غذایی. تهیه آن از اهمیت ویژه ای برخوردار است پروتئین ها, ویتامین ها و مواد معدنی به منظور تسکین دستگاه گوارش ، استخوان را بهبود ببخشید سلامت و به اندازه کافی چربی و عضله ایجاد کنید توده به طور کلی. غذایی مکمل ممکن است لازم باشد که انجام شود و به درمانهای هورمونی نیاز باشد. بهتر است والدین و بعداً خود مبتلایان یک دفترچه یادداشت بیماری ایجاد کنند که در آن تمام علائم و ناهنجاری ها ذکر شده باشد.