آکرومگالی چیست؟

آکرومگالی یک اختلال متابولیکی نادر است که باعث رشد بیش از حد اندام می شود. آکرومگالی به معنای چیزی مانند "بزرگ شدن قسمتهای بیرونی بدن" است. افراد مبتلا گوشهای بسیار بزرگی دارند ، بینی، دست و پا علت یک است مغز توموری که منجر به تولید بیش از حد هورمون رشد شود. آکرومگالی می تواند از طریق به ارث برسد ژن جهش در موارد نادر ، به عنوان بخشی از سندرم های ارثی نیز رخ می دهد. آکرومگالی قابل درمان نیست. با این حال ، گزینه های دارویی و جراحی برای کاهش روند بیماری وجود دارد.

علائم آکرومگالی چیست؟

علائم معمول آکرومگالی این است که افراد مبتلا ضخیم و چروکیده شده اند پوست و ویژگی های صورت درشت با بینی و گوش بزرگ است. برجستگی چشم برجسته است و دست ها و پاها ("آکرا") بسیار بزرگ شده اند ("مگا"). توسعه علائم طی سالها به تدریج انجام می شود. به طور کلاسیک ، مبتلایان متوجه می شوند کفش ، انگشتر و کلاه دیگر مناسب نیست. اعضای داخلی - به خصوص قلب و طحال - همچنین اندازه خطرناکی به خود بگیرد. زبان همچنین رشد می کند و دندان ها جای خود را می دهند ، که می تواند رهبری به گفتار "لخته" (مانند داشتن سیب زمینی داغ در بدن) دهان) و شب تنفس چالش ها و مسائل (آپنه خواب سندرم)

فشار خون شریانی و اختلالات بینایی به عنوان علائم

علائم دیگر آکرومگالی ممکن است باشد فشار خون بالا (شریانی فشار خون) و سردرد. اگر مغز تومور در حال حاضر آنقدر بزرگ است که به مسیر بینایی فشار می آورد ، اختلالات بینایی و از دست دادن میدان بینایی رخ می دهد. رشد بافت روی دست می تواند باعث انقباض شود عصب مدیان در ساعد، در نتیجه آنچه معروف به "سندرم تونل کارپ،" با درد در سه انگشت اول شب و اختلالات حسی.

اختلالات متابولیکی در آکرومگالی معمول است

علائم معمول دیگر شامل افزایش است مو رشد (هیپرتریکوزیس) و تعریق (هایپرهیدروز). دستگاه تناسلی خارجی نیز ممکن است بزرگ شود. بعضی از بیماران دچار الف قند اختلال متابولیسم (دیابت ملیتوس) در بیماران زن ، چرخه قاعدگی وجود ندارد (آمنوره) بیماران مرد نیز به نوبه خود دچار میل جنسی و مشکلات ناتوانی جنسی می شوند.

آکرومگالی چگونه ایجاد می شود؟

علت آکرومگالی در 95 درصد موارد آدنوم هیپوفیز است که خوش خیم است مغز تومور غده هیپوفیزغده هیپوفیز نیز نامیده می شود ، غده ای است که در دیسانفالون واقع شده و از جمله موارد تولید هورمون رشد somatotropin ("GH = هورمون رشد"). این هورمون رشد طول را تضمین می کند کودکی و نقش مهمی در متابولیسم چربی ، کربوهیدرات و پروتئین دارد. اگر تومور در تشکیل شود غده هیپوفیز، ترشح هورمون در ابتدا افزایش می یابد و رشد مداوم دست ها ، پاها ، ناحیه صورت و اعضای داخلی حتی در بزرگسالی اگر نوجوانانی تحت تأثیر قرار بگیرند که رشد طول آنها هنوز به اتمام نرسیده است ، نتیجه به اصطلاح gigantism است ، یک زیر نوع آکرومگالی با ارتفاع بدن بیش از دو متر. با این حال ، بیماران بین 40 تا 50 سال اغلب درگیر می شوند.

دلایل نادر آکرومگالی

در موارد نادر ، علت آکرومگالی بدخیم است تومور هیپوفیز یا توموری در جای دیگر مغز که مقدار زیادی هورمون رشد تولید می کند. حتی در موارد نادرتر ، شرط به عنوان بخشی از اختلالات ارثی ، به عنوان مثال ، نوع لیپودایستروفی Berardinelli رخ می دهد.

چگونه پزشک آکرومگالی را تشخیص می دهد؟

به طور متوسط ​​، از زمان شروع بیماری تا زمان تشخیص ، پنج تا ده سال می گذرد ، زیرا علائم به طور موذیانه ای ایجاد می شوند. اغلب اوقات ، محیط حتی تغییر کند بدن بدن فرد مبتلا را متوجه نمی شود ، فقط تفاوت در مقایسه با عکس های قدیمی قابل تشخیص است. فقط در صورت بروز علائم بیشتر ، بیماران با پزشک مشورت می کنند. متخصص مسئول تشخیص و درمان آکرومگالی متخصص غدد ، یعنی یک متخصص متابولیسم است.

آزمایش خون و تصویربرداری به عنوان بخشی از فرایند تشخیص.

در صورت شک به آکرومگالی ، پزشک ابتدا معاینه می کند خون. تولید هورمون رشد بیماری زا به زمان روز بستگی دارد ، به همین دلیل چندین خون نمونه ها باید در یک روز گرفته شوند. معاینه دیگری توانایی تنظیم ترشح هورمون رشد را با تجویز آزمایش می کند قند (دهانی گلوکز تست تحمل ، oGTT). در یک بیمار سالم ، باید هورمون رشد در آن کاهش یابد خون بعد از خوردن خالص قند (گلوکز) در افراد بیمار ، سطح هورمون بالا است. اگر آزمایش های خون سو ac ظن آکرومگالی را تأیید کند ، باید تصویربرداری برای تجسم تومور در مغز انجام شود. برای انجام این کار ، یا الف تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) اسکن یا الف توموگرافی کامپیوتری (CT) اسکن سفارش داده می شود.

آکرومگالی چگونه درمان می شود؟

علت آکرومگالی است تومور هیپوفیز. اگر هنوز خیلی بزرگ نباشد ، این عمل را می توان با جراحی برطرف کرد. جراحی معمولاً می تواند از طریق بینی؛ این روش "آدنومکتومی ترانسفنوئید" نامیده می شود. گزینه دیگر تابش تابش تومور برای کوچک شدن و کاهش فعالیت آن است. به عنوان یک عارضه از بین بردن تومور ، ممکن است عملکرد کامل از بین برود غده هیپوفیز، به طوری که هورمون تولید آن باید با دارو جایگزین شود.

درمان های جایگزین برای آکرومگالی

اگر دو روش اول ناموفق بود یا حتی نمی توان از آنها استفاده کرد ، دارو استفاده کنید درمان باقی. اینجا، هورمون برای مقابله با هورمون رشد تجویز می شوند somatotropin و بنابراین پیشرفت علائم را مهار می کند. داروهایی که برای این منظور استفاده می شوند (ماده فعال مثال زدنی درون پرانتز):

درمان نشده ، امید به زندگی حدود ده سال کاهش می یابد. دلایل مرگ و میر آسیب دیده است قلب، خون عروق و مغز توسط این بیماری علاوه بر این ، بیماران آکرومگالی بیشتر از پستان و رنج می برند روده بزرگ سرطان.