سندرم Barraquer-Simons نوعی اختلال است که معمولاً اولین بار در کودکان یا نوجوانان ظاهر می شود. شرط فقط با شیوع کم در جمعیت متوسط رخ می دهد. سندرم Barraquer-Simons به طور معمول با از دست دادن بافت چربی از بافت زیرپوستی در قسمت های تنه و صورت مشخص می شود.
سندرم باراکر-سیمونز چیست؟
سندرم Barraquer-Simons توسط برخی از پزشکان با اصطلاحات مترادف لیپودایستروفی سفالو-توراسیک پیشرونده و لیپودایستروفی جزئی بدست آمده است. سندرم Barraquer-Simons معمولاً در افراد مبتلا با اصطلاح لیپاتروفی همراه است. در مورد سندرم Barraquer-Simons ، این به طور خاص از دست دادن است بافت چربی از لایه های زیرین پوست. در سندرم Barraquer-Simons ، این کاهش چربی در درجه اول نیمه بالایی بدن انسان ، به ویژه تنه و صورت را تحت تأثیر قرار می دهد. همزمان، هیپرتروفی در توسعه می یابد بافت چربی رانها طبق دانش فعلی ، بیش از 250 فرد مبتلا به سندرم باراکر-سیمونز در حال حاضر شناخته شده اند. نشان داده شده است كه سندرم باراكر- سیمونز در زنان تقریباً سه برابر بیشتر از بیماران مرد رخ می دهد. طبق یافته های تحقیقات فعلی ، افزایش شیوع سندرم باراكر سیمونز در خانواده های خاص را نمی توان فرض كرد. در اکثر موارد ، اولین علائم سندرم Barraquer-Simons از ناحیه صورت شروع می شود. با پیشرفت بیماری ، علائم بیماری به سمت گردن، بازوها و ناحیه شانه. سرانجام ، علائم معمول نیز در قفسه سینه حوزه. اولین توصیفات علمی سندرم باراکر-سیمونز توسط چندین پزشک انجام شده است. این شامل سیمونز ، میچل و باراكر روویرالتا است. پیروی از برخی از این پزشکان امروزه منجر به نام مشترک این سندرم شد.
علل
با توجه به وضعیت فعلی تحقیق ، عوامل ژنتیکی خاصی در درجه اول به عنوان دلایل احتمالی توسعه سندرم باراکر-سیمونز در طول زندگی متبلور می شوند. بدین ترتیب حدس های بیشماری به درگیری جهش های ژنتیکی خاص در پاتوژنز مربوط می شود. به طور خاص ، ژن LMNB2 در کانون توجه است. این ژن مسئول کدگذاری ورقه B2 است. این یک پروتئین خاص است که جز important مهمی از غشا هسته سلول است. اساساً ، زنان خیلی بیشتر از مردان ، یعنی تقریباً سه برابر بیشتر ، تحت تأثیر سندرم باراکر سیمونز قرار می گیرند. دلایل این درگیری نابرابر جنسیتی هنوز به طور قطعی روشن نشده است.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم Barraquer-Simons در طیف وسیعی از علائم مختلف و علائم مشخصه بیماری ظاهر می شود. به خصوص معمولاً لیپودایستروفی و هیپواتروفی نامیده می شوند. در سندرم باراکر-سیمونز ، این پدیده ها در درجه اول بر بافت چربی از پایین پوست مناطق. همچنین قابل توجه است که در اکثر موارد تغییرات در قسمت فوقانی بدن ، یعنی عمدتاً در تنه ، قفسه سینه و صورت رخ می دهد. علاوه بر این، هیپرتروفی معمولاً در زمینه سندرم Barraquer-Simons ایجاد می شود و قسمت فوقانی آن را تحت تأثیر قرار می دهد ران. اصولاً اولین علائم سندرم باراکر-سیمونز معمولاً در ناحیه صورت افراد مبتلا بروز می کند. بعلاوه ، برخی از بیماران مبتلا به سندرم باراکر سیمونز دیابت ملیتوس ، گلومرولونفریت، یک شرط حسگر عصبی نامیده می شود از دست دادن شنواییو هایپرلیپیدمی. حملات صرعی نیز در ارتباط با سندرم باراکر-سیمونز غیر معمول نیست. به طور مشخص ، علائم سندرم Barraquer-Simons ابتدا در بیماران کودک یا نوجوان ایجاد می شود. علائم معمولاً از صورت به مناطق دیگر بدن گسترش می یابد. شانه ها ، بازوها یا سینه اغلب تحت تأثیر قرار می گیرند. در برخی موارد ، بیماران مبتلا به سندرم Barraquer-Simons از میوپاتی رنج می برند و یا هوش آنها کاهش می یابد. علاوه بر این ، ناهنجاری در متابولیسم طبیعی تعادل شناخته شده اند. تقریباً 30 درصد بیماران مبتلا به سندرم Barraquer-Simons مبتلا به بیماری mesangio- می شوندمویرگی گلومرولونفریت. در برخی موارد ، بیماران دارای بیماری های خاصی از سیستم ایمنی بدن (باصطلاح بیماری های خود ایمنی).
تشخیص و دوره
پزشک پایگاه تشخیص او در مورد علائم بالینی سندرم باراکر-سیمونز. خون تجزیه و تحلیل با ارزیابی آزمایشگاهی پارامترهای متعدد و مقادیر مشخصه به ویژه مهم است. در اکثر موارد ، مشخص است آنتی بادی در افرادی که از سندرم باراکر سیمونز رنج می برند وجود دارد. در همان زمان ، غلظت های کم شده از مکمل های مربوطه قابل تشخیص هستند. علاوه بر تشخیص واقعی ، پزشک همچنین انجام می دهد تشخیص های افتراقی. با این کار ، او هرگونه سردرگمی سندرم باراکر-سیمونز را با لیپودایستروفی نوع Berardinelli کنار می گذارد.
عوارض
در بیشتر موارد ، سندرم Barraquer-Simons در درجه اول منجر به یک عارضه بینایی می شود. این شامل تجمع بافت چربی در نواحی تحتانی است پوست، که منجر به عقده های حقارت و کاهش عزت نفس در بسیاری از افراد می شود. این می تواند رهبری به افسردگی و سایر اختلالات روانشناختی ، در صورت لزوم. به طور مشابه ، سندرم باراکر-سیمونز اغلب منجر به می شود دیابت. افراد مبتلا در این مورد باید افراد خود را تغییر دهند رژیم غذایی و نظارت کنید خون گلوکز سطح اگر رژیم غذایی دنبال می شود ، معمولاً دیگر هیچ عارضه یا علامتی وجود ندارد. در برخی موارد ، حملات صرعی نیز رخ می دهد و از دست دادن شنوایی. از آنجا که این سندرم از قبل مادرزادی است ، رشد کودک نیز به تأخیر می افتد. بنابراین ، بیشتر بیماران تجربه می کنند عقب افتادگی و همچنین هوش را کاهش می دهد. به ندرت ، بیماران سپس به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره وابسته هستند. سیستم ایمنی بدن همچنین ضعیف شده است ، به طوری که عفونت و التهاب به راحتی رخ می دهد. از بین بردن ناهنجاری ها از طریق اقدامات جراحی امکان پذیر است تا بیمار با بدن خود احساس راحتی کند. دیابت همچنین می تواند نسبتاً خوب درمان شود. در سندرم Barraquer-Simons ، کلیه ها معمولاً باید از نظر عملکرد بررسی شوند ، زیرا این امر غیر معمول نیست کلیه عدم وقوع
درمان و درمان
La درمان سندرم باراکر-سیمونز بر اساس رویکردهای مختلف است. اصولاً اقدامات زیبایی برای مقابله با رنج بیماران مبتلا به علت ناهنجاری های بینایی بیماری در دسترس است. گلومرولونفریت همچنین نیاز است که عملکرد و عملکرد کلیه ها به طور منظم بررسی شود. هرگونه اختلال متابولیکی که ممکن است وجود داشته باشد بسته به علائم درمان می شود. داروهای ضد فشار خون or انسولین، به عنوان مثال ، در اینجا استفاده می شود. هنوز نمی توان اظهارات موثقی در مورد پیش آگهی سندرم باراکر-سیمونز ارائه داد. با این حال ، به نظر می رسد ارتباطی بین شدت نفروپاتی در حال حاضر و روند بعدی بیماری وجود دارد که در بدترین حالت منجر به نارسایی کلیه.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی سندرم باراکر-سیمونز نامطلوب است. در نظر گرفته نشده است که به طور قطعی دلیل این بیماری باشد. این امر دشوار کردن طرح درمانی است درمان. نتایج تحقیقات نشان می دهد که این یک استعداد ژنتیکی است. این امر می تواند جستجوی یک درمان درمانی را پیچیده کند زیرا مداخلات در انسان انجام می شود ژنتیک به دلایل قانونی ممنوع است. از آنجا که این بیماری قابل درمان در نظر گرفته نمی شود ، تلاش متخصصان پزشکی بر کاهش علائم همراه است. هدف بهبود کیفیت زندگی بیمار است. در برخی موارد از دارو برای درمان بیماری استفاده می شود. این یک بلند مدت است درمان. به محض قطع دارو ، وضعیت بیمار از سلامت به طور قابل توجهی خراب می شود عملکرد اندام ها باید و در بعضی موارد باید اطمینان حاصل شود. بدون مراقبت های پزشکی ، در بدترین حالت ممکن است بیمار به دلیل نارسایی عضو ، زندگی خود را از دست بدهد. علاوه بر این ، روش های زیبایی ارائه می شود. اینها در خدمت حمایت ذهنی هستند سلامت، اما تأثیر کمی در بهبود جسمی دارند. اگر بیمار از تاخیر رشد رنج می برد ، روش های هدفمند برای ساخت روانی است سازگاری قابل استفاده است هدف در اینجا ساختن بیمار برای کنار آمدن با زندگی تا حد ممکن مستقل و مسئولیت زندگی خود است.
پیشگیری
تا به امروز ، هیچ پیشگیری معیارهای برای جلوگیری از سندرم باراکر-سیمونز آزمایش شده اند.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
طبق آخرین یافته های علمی ، سندرم باراکر-سیمونز مادرزادی است ژن نقصی که معمولاً در سنین بلوغ فرد مبتلا یا حتی در آن بروز می کند کودکی. در حال حاضر درمان پزشکی درمانی هنوز امکان پذیر نیست ، اما علائم همراه آن را می توان با درمان پزشکی تسکین داد. برای افراد آسیب دیده ، از نظر کیفیت زندگی و امید به زندگی بسیار مهم است که خود را در طولانی مدت در دستان پزشکی قرار دهند. غالباً ، این سندرم منجر به تغییرات متابولیکی یا بیماری های خود ایمنی، و همچنین دیابت و کلیه اختلال عملکرد این علائم همراه باید از نظر پزشکی کنترل و درمان شوند. بیماران باید وضعیت خود را تغییر دهند رژیم غذایی و نظارت بر آنها خون گلوکز سطح اولیه برای مقابله با دیابت کلیه عملکرد باید به طور منظم بررسی شود تا عوارض بعدی رد شود. بدون مراقبت پزشکی و منظم نظارت بر، نارسایی عضو می تواند با این سندرم رخ دهد. در سندرم Barraquer-Simons ، تغییر در بافت چربی در لایه های زیرین پوست باعث رشد در سر و گردن حوزه. این تغییرات نوری عظیم است رهبری به کاهش عزت نفس ، کناره گیری اجتماعی و سطح بالای رنج در اکثر مبتلایان. در این حالت ، برای مقابله با فشار روانی فزاینده ای که علائم بیماری می تواند ایجاد کند ، توصیه می شود که در اولین علائم به درمان روانشناسی بپردازید. در خیلی از موارد، جراحی زیبایی همچنین توصیه می شود علائم خارجی را کاهش داده و در نتیجه به بیمار کمک می کند تا اعتماد به نفس و کیفیت زندگی بیشتری پیدا کند. از آنجا که در بسیاری از افراد مبتلا ، که در آنها سندرم ظاهر شده است کودکی، توسعه نیز به تأخیر می افتد ، درمان توانایی های ذهنی و فکری از همان اوایل آغاز می شود. این هدف برای کمک به بیماران در دستیابی به یک سبک زندگی کیفی ، متکی به خود و تا حد امکان مستقل است. با این حال ، به دلیل تاخیرهای رشد ، افراد مبتلا اغلب به زندگی روزمره وابسته هستند. بنابراین ، رویکرد درمانی و پزشکی در سندرم باراکر-سیمونز عمدتاً بر کاهش علائم خارجی و داخلی و حفظ کیفیت زندگی و استقلال بیماران متمرکز است.
