مالتی سیستیک دیسپلازی کلیه: علل ، علائم و درمان

مولتی سیستیک کلیه دیسپلازی یک بیماری مادرزادی کلیه است ، اما ارثی نیست. میزان بیان بیماری متفاوت است. کیستیک کلیه تشکیل می دهد.

دیسپلازی مولتی سیستیک کلیه چیست؟

مولتی سیستیک کلیه دیسپلازی به عنوان بخشی از گروه بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) طبقه بندی می شود. با این حال ، برخلاف بیماری های کلاسیک پلی کیستیک کلیه ، ارثی نیست. در طی رشد جنینی به صورت پراکنده اتفاق می افتد و مانند بیماری های کلیه پلی کیستیک منجر به کلیه کیستیک می شود. اغلب ، سیستم کیلیس لگن کلیه وجود ندارد. اشکال یک طرفه و دو طرفه این بیماری وجود دارد. در حالی که فقط یک کلیه در دیسپلازی یک طرفه مالتیستیک کلیه تحت تأثیر قرار می گیرد ، هر دو کلیه به شکل دو طرفه تحت تأثیر قرار می گیرند. در شکل یک طرفه ، روند بیماری معمولاً بدون علامت است زیرا کلیه سالم کلیه عملکردها را بر عهده دارد. در صورت عدم درمان ، فرم دو طرفه منجر به مرگ می شود که به دلیل عقب رفتن کامل هر دو کلیه است. بیماری کیستیک کلیه در ابتدا به اشکال وراثتی و غیر قابل توارث ژنتیکی طبقه بندی می شود. طبق طبقه بندی پاتر ، تشکیل کیست بر اساس بخش نفرون است. بنابراین ، دیسپلازی مولتی سیستیک کلیه به عنوان یک بیماری غیر قابل توارث کلیه و طبقه بندی پاتر به عنوان Potter IIa طبقه بندی می شود. دیسپلازی مولتی سیستیک کلیه شایعترین تومور شکمی یا بیماری کیستیک کلیه در دوره نوزادی محسوب می شود. احتمال بیماری 1 در 4300 تولد زنده است.

علل

علل دیسپلازی مولتی سیستیک کلیه مشخص نیست. آنچه شناخته شده است این است که تغییرات کلیه در طی رشد جنینی به صورت پراکنده رخ می دهد و به ارث نمی رسد. همچنین هیچ خوشه خانوادگی وجود ندارد. در مقابل ، بیماری های کلیه پلی کیستیک وجود دارد که از نظر ژنتیکی تعیین می شوند و می توانند به صورت اتوزوم مغلوب یا اتوزوم غالب به ارث برسند. در دیسپلازی مولتی سیستیک کلیه ، در طی جنین سازی تعامل آشفته ای بین آنلاژن حالب و کلیه وجود دارد. در نتیجه ، نمی توان تک تک نفرون ها را به درستی ریخت. طبق یک نظریه ، بلاستما متانفریتیک غیرطبیعی توسط جوانه حالب القا می شود. عفونت های ویروسی به عنوان یک علت ناهنجاری نیز مورد بحث قرار گرفته است.

علائم ، شکایات و علائم

علائم دیسپلازی مولتی سیستیک کلیه در بیماران متفاوت است. علاوه بر دوره های بدون علامت ، بیماری کلیوی شدید ، از جمله نارسایی کلیه نیاز به دیالیز، ممکن است رخ دهد. این دوره به طور قاطع به این مسئله بستگی دارد که فقط یکی از کلیه ها تحت تأثیر قرار گیرد. در بیشتر موارد ، درگیری یک طرفه کلیه اتفاق می افتد. فقط یک کلیه مبتلا است. در دوره بعدی بیماری ، کلیه کاملاً عقب می رود. با این حال ، از آنجا که کلیه سالم هنوز وجود دارد ، هیچ علامتی رخ نمی دهد. کلیه سالم پر می شود عملکرد کلیه. دیسپلازی مولتی سیستیک دو طرفه بسیار نادر است. با این حال ، منجر به کامل شدن می شود نارسایی کلیه در تنظیمات بیماری کیستیک کلیه. تظاهرات اولیه بیماری بین تولد و نوزادی اتفاق می افتد. تظاهرات یک طرفه اغلب بدون علامت است ، اما ممکن است با عفونت های مکرر مجاری ادراری در بروز یابد کودکی. در فرم دو جانبه ، نارسایی کلیه نیاز به دیالیز در حال حاضر در کودکان خردسال رخ می دهد. در دوره بعدی ، تکامل خود به خودی در هر دو شکل اتفاق می افتد. این بدان معنی است که یکی یا هر دو کلیه خود به خود عقب می روند. این امر غالباً بعداً به تشخیص غلط آژنزیس کلیه (عدم وجود ارثی کلیه) منجر می شود. میزنای همچنین گاهی اوقات با ناهنجاری مشخص می شود ، بنابراین ممکن است مشکلات در ادرار رخ دهد. گاهی اوقات دیسپلازی کیستیک بیضه وجود دارد. در دیسپلازی مولتی سیستیک دو طرفه ، مرگ می تواند ظرف هشت هفته بدون رخ دهد دیالیز به عنوان بخشی از سندرم مرگبار پاتر.

تشخیص و روند بیماری

یافتن دیسپلازی مولتی سیستیک کلیه را فقط می توان به روشهای مختلف تشخیصی به وضوح تعیین کرد. بنابراین ، ابتدا باید یک م componentلفه وراثتی به عنوان بخشی از سابقه خانوادگی حذف شود. از سونوگرافی و در صورت لزوم CT به عنوان روش های تصویربرداری استفاده می شود. در صورت تغییرات مشکوک ، آزمایشات آزمایشگاهی در نظر گرفته می شود. مهم است که بررسی شود کراتینین ترخیص و خون شمارش. بعلاوه ، تشخیص ادرار و طولانی مدت خون اندازه گیری فشار باید انجام شود. عملکرد دفع کلیه ها با یک برنامه دفع ادرار تعیین می شود. با این حال، تشخیص های افتراقی باید کلیه و اسید اسفنجی مدولار را از بین ببرد.

عوارض

این شرط لزوماً در هر مورد علائم یا عوارض خاصی ایجاد نمی کند. همچنین در برخی موارد می تواند بدون علامت باشد و بنابراین چنین نیست رهبری به هر عارضه یا محدودیت خاصی. در یک دوره بدخیم ، نارسایی کلیه رخ می دهد ، به طوری که فرد مبتلا معمولاً بدون درمان می میرد. سپس مبتلایان برای زنده ماندن به کلیه اهدا کننده یا دیالیز وابسته هستند. امید به زندگی در پیشرفت منفی بیماری به طور قابل توجهی کاهش می یابد و کیفیت زندگی کاهش می یابد. به طور مشابه ، ممکن است عفونت یا التهاب دستگاه ادراری فرد مبتلا رخ دهد که در بیشتر موارد با آن همراه است درد و سایر علائم ناخوشایند بیضه ها در برخی موارد نیز تحت تأثیر بیماری قرار می گیرند. اگر موقعیت کلیه در بدن تغییر کند ، این شکایت همچنین می تواند باشد رهبری تا مرگ فرد مبتلا. در طول درمان ، پیوند کلیه معمولاً انجام می شود. در طی این روند ممکن است عوارض مختلفی ایجاد شود. با این حال ، اگر پیوند موفقیت آمیز باشد ، نتیجه مثبت است. به طور کلی نمی توان امید به زندگی را محدود کرد یا نه.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در صورت مشاهده بی نظمی ادرار در نوزادان یا کودکان ، باید سریعاً با پزشک مشورت شود. در بسیاری از موارد ، متخصصان زنان و زایمان می توانند در اولین معاینات پس از زایمان اختلالات را تشخیص دهند. آنها به طور خودکار مراحل بیشتری را برای اطمینان از کافی آغاز می کنند سلامت از نوزاد مراقبت کنید تا هیچ عارضه ای ایجاد نشود. اگر در روند رشد و رشد بیشتر کودک تازه متولد شده ، ناهنجاری در مقدار ادرار ، رنگ ادرار یا بوی غیرمعمول وجود داشته باشد ، به پزشک نیاز است. خصوصیات عمومی توالت یا تغییرات باید رعایت شود. اگر حاد باشند ، به مدت طولانی ادامه پیدا کنند یا شدت آن افزایش یابد ، ویزیت پزشک لازم است. اگر وجود دارد درد، تورم بر روی بدن و یا تغییر در ظاهر پوست، وجود دارد سلامت شرط که باید بررسی و درمان شود. اگر فرد مبتلا از بی قراری درونی رنج می برد ، اختلالات خواب یا ناهنجاری های رویشی عمومی ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. امتناع از مصرف مایعات ، افزایش بروز عفونت های دستگاه ادراری و گرفتگی عضلات باید به پزشک ارائه شود. اگر حاد باشد سلامت شرط رخ می دهد ، خدمات فوریت های پزشکی مورد نیاز است. یک پزشک اورژانس باید هشدار داده شود و کمک های اولیه معیارهای باید آغاز شود ، زیرا مرگ زودرس شخص آسیب دیده قریب الوقوع است. اگر بی علاقگی نسبت به فعالیتهای اجتماعی مشهود باشد یا سایر ناهنجاریهای رفتاری مشاهده شود ، مشاوره با پزشک توصیه می شود.

درمان و درمان

متأسفانه ، درمان دیسپلازی مولتی سیستیک کلیه فقط می تواند علامت دار باشد. درمان این بیماری غیرممکن است. پیشگیری و تشخیص زود هنگام شدید نارسایی کلیه عوامل اصلی هستند. بنابراین ، لازم است کنترل منظمی از مقادیر آزمایشگاهی. این امر برای معاینات سونوگرافی ، تعیین مداوم از کراتینین پاکسازی ، عملکردهای دفع کننده کلیه و حالب و معاینه ادرار برای خون و اجزای پروتئینی. اگر شریانی باشد فشار خون رخ می دهد ، باید سریع درمان شود. اگر دائمی باشد نارسایی کلیه توسعه می یابد ، ابتدا باید دیالیز منظم انجام شود. پیوند کلیه همچنین ممکن است لازم باشد. درمان عفونتهای مداوم دستگاه ادراری بسیار مهم است. اگر درد شدید است ، سیستوستومی لاپاراسکوپی هنوز هم انجام می شود. در این حالت کیست های پر از مایع از طریق بازتاب باز می شوند. با این حال ، این روش درمانی هیچ تاثیری در روند بیماری ندارد. در اشکال یک طرفه بیماری ، در صورت بروز علائم ، درمان های علامت دار معمولاً کافی است. در دیسپلازی دو طرفه مالتی سیستیک کلیه ، پیوند کلیه اغلب مورد نیاز است.

چشم انداز و پیش آگهی

پزشکان چشم انداز دیسپلازی مولتی سیستیک کلیه را مطلوب ارزیابی می کنند. دلایل بیماری تا به امروز مبهم مانده است. همچنین نمی توان از بروز آن در مرحله جنینی جلوگیری کرد. با این وجود ، کلیه ها معمولاً طی سال های اول زندگی خود به خود کوچک می شوند و خطر نارسایی کلیه را از بین می برند. بنابراین بررسی های منظم در سال های اول زندگی ضروری است. فقط در صورت سیر شدید و میزان زیادی از علائم ، جراحی لازم است. دیسپلازی مولتی سیستیک کلیه در یکی از 4,300 نوزاد تازه متولد شده رخ می دهد. بیشتر نوزادان به فرم یک طرفه مبتلا می شوند که بیشترین شانس درمان را دارد. فرم دو جانبه نادرتر است و با نیاز زیادی به اقدامات پزشکان پیشرفت می کند. این امر خصوصاً در مورد تومورهای بدخیم صدق می کند. اغلب اوقات کودکان باید در سنین جوانی مراحل دیالیز را انجام دهند. سوال از پیوند نیز بوجود می آید. در مورد تومورهای دو طرفه ، عدم درمان بیماری طی چند هفته منجر به مرگ می شود. اساساً امید به زندگی تا آنجا که نمی توان تومور را به طور کامل از بین برد ، کوتاه می شود. همچنین اغلب خطر عود وجود دارد.

پیشگیری

از دیسپلازی مولتی سیستیک کلیه نمی توان جلوگیری کرد. این یک بیماری مادرزادی کلیه است ، اما ارثی نیست. فقط پیشرفت بیماری با انجام آزمایش های آزمایشگاهی و تکنیک های تصویربرداری برای تنظیم سایر درمان ها قابل کنترل است. منظم درمان عفونت های دستگاه ادراری و شروع صحیح درمان دیالیز می تواند باعث نجات زندگی شود و زمان را به تعویق بیندازد پیوند کلیه.

پیگیری

حتی اگر هیچ درمانی انجام نشود ، باید چک های منظم کلیه برای تشخیص زودرس عفونت های دستگاه ادراری یا ایجاد نارسایی کلیه انجام شود. به دلیل دیسپلازی کلیه ، خطر هر دو افزایش می یابد. همچنین برای تشخیص کلیه باید معاینات سالانه انجام شود کم خونی بر اساس شمارش خون خواه کلیه ناقص الخلقه برداشته شده باشد یا نه ، باید برخی نکات رفتاری را دنبال کنید. این موارد به مراقبت و محافظت از کلیه باقی مانده کمک می کند. به عنوان یک قاعده ، مقدار نوشیدنی باید به طور مداوم بالا نگه داشته شود ، اما گاهی اوقات موارد منع مصرف وجود دارد. در چنین مواردی ، می توان مقدار مقداری نوشیدنی متناسب با فرد را با پزشک توافق کرد. توجه ویژه به مصرف مایعات خصوصاً در هوای گرم و در حین انجام فعالیت های ورزشی باید مورد توجه قرار گیرد. علاوه بر این ، باید از تمام موادی که بطور غیرضروری کلیه ها را تحت فشار قرار می دهند ، خودداری شود. اینها شامل نسخه بدون نسخه نیز می شود داروهای ضد درد مانند ایبوپروفن, دیکلوفناک or اسپرین. هیچ چیز برای جلوگیری از استفاده گاه به گاه وجود ندارد ، اما مورد دیگری وجود دارد داروهای باید برای همیشه استفاده شود درد درمانی. به خصوص در دوره مستقیم پس از برداشتن کلیه دیسپلاستیک از طریق جراحی ، از قسمت مربوطه بدن باید در امان بمانید. این شامل بدون وزنه برداری و فعالیت های ورزشی محدود است.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

حق رژیم غذایی در حال حاضر می تواند رفاه بیشتری در زندگی روزمره فراهم کند از زمان تغییر در رژیم غذایی نه تنها باید به مواد مغذی توجه کنید ، بلکه به شدت بیماری توجه کنید ، توصیه می شود این کار را به تنهایی انجام ندهید. بسته به شدت بیماری ، اشتباه در میزان پروتئین و مایعات کشنده خواهد بود. درعوض ، توصیه می شود با یک متخصص تغذیه تماس بگیرید تا یک تهیه شده به صورت جداگانه تهیه کنید رژیم غذایی طرح. این باید بهینه شود تا تأثیری نگذارد عملکرد کلیه، به ویژه با توجه به نمک ، پروتئین ، پتاسیم, فسفات و سدیم. هدف یک رژیم غذایی متعادل و سالم است که برای کلیه ها نیز ملایم باشد. برای به حداقل رساندن آسیب کلیه ها در اثر عفونت های مکرر دستگاه ادراری ، اغلب اجتناب از نشستن کافی نیست سرد سطوح در عوض ، توجه به بهداشت صمیمی بسیار مهم است که فقط به شستشوی منظم اشاره نمی کند. انتخاب پیشگیری از بارداری و استفاده سریع از توالت پس از مقاربت جنسی از قبل نقش اصلی را دارد. در زنان ، کاهش سطح استروژن می تواند رهبری به احتمال زیاد عفونت افزایش می یابد ، بنابراین توصیه می شود این آزمایش حداکثر در طول انجام بررسی شود يائسگي و در مورد گزینه های بیشتر درمان با متخصص زنان گفتگو کنید. در صورت عدم نیاز به دیالیز ، مصرف منظم آن مثانه چای از داروخانه نیز امکان پذیر است.