بیماری ویلسون: علل ، علائم و درمان

بیماری ویلسون ژنتیکی است مس اختلال ذخیره سازی بر اساس نقص ژنتیکی. مس دیگر نمی تواند به طور منظم دفع شود ، و رسوبات آسیب جدی وارد می کند. کبد، چشم و مغز عمدتا تحت تأثیر قرار می گیرند. اگر درمان نشود ، بیماری ویلسون کشنده است

بیماری ویلسون چیست؟

بیماری ویلسون یک بیماری متابولیکی نسبتاً نادر ، وراثتی است و همچنین به عنوان "مس بیماری ذخیره سازی ، "" بیماری ویلسون "، یا" سودواسکلروز وستفال ". بیماری ویلسون به نام متخصص مغز و اعصاب انگلیسی Samuel AK Wilson (1878 - 1937) نامگذاری شد. به دلیل یک یا چند ژن جهش ، متابولیسم مس در کبد افراد مبتلا آشفته است. مس جذب شده نمی تواند به طور طبیعی حذف شود ، متصل شده و در ارگانیسم رسوب می کند. دوره بیماری با علائم مختلفی مشخص می شود که عمدتا در آنها بروز می کند کبد آسیب و ناهنجاری های عصبی. فراوانی نقص ژنتیکی تقریباً 1: 30,000 است.

علل

علت بیماری ویلسون از طریق نقص ژنتیکی در کروموزوم سیزدهم اتفاق می افتد. اصطلاحاً "ویلسون ژن"به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد ، در نتیجه پدر و مادر خود مجبور به بیماری نیستند ، بلکه فقط ناقل صفت ارثی معیوب هستند. بیماری ویلسون بیشتر در ازدواج بین بستگان رخ می دهد. اگر فردی از بیماری ویلسون رنج می برد ، از نظر مسیر انتقال مس از کبد به کبد ، اختلال در متابولیسم مس وجود دارد. صفرا دچار اختلال شده است مس اضافی که روزانه مصرف می شود رژیم غذایی توسط سلولهای کبدی به داخل منتقل نمی شود صفرا و با مدفوع دفع می شود ، اما در کبد رسوب می کند. در آنجا واکنش های التهابی ایجاد می کند رهبری به سیروز کبدی. علاوه بر این ، مس رسوب شده از کبد به کل ارگانیسم منتقل می شود. رسوبات مس به طور عمده بر کبد ، قرنیه چشماز مغز و مرکزی سیستم عصبی. سطح بیش از حد مس به سلولهای آسیب دیده آسیب می رساند و آنها را در وظایف و عملکرد محدود می کند.

علائم ، شکایات و علائم

بیماری ویلسون می تواند علائم متنوعی را ایجاد کند که بیشتر آنها غیر اختصاصی هستند. این شامل خستگی, از دست دادن اشتها، خستگی ، افسردگی, نوسانات خلقی, درد شکم، تکرار کبودی ، یا مشکلات بدن هماهنگی. چگونگی بروز بیماری در موارد منوط به این بستگی دارد که کدام اندام ها و نواحی از بدن تحت تأثیر متابولیسم آشفته قرار دارند. در بیشتر موارد ، اولین علائم بیماری در سنین 13 تا 24 سالگی ظاهر می شود. با این حال ، این نیز می تواند به طور قابل توجهی زودتر یا دیرتر اتفاق بیفتد. عواقب آسیب کبدی اغلب در بیماران جوان در حال حاضر مشهود است. این می تواند رهبری به بزرگ شدن کبد ، هپاتیت، تخریب چربی کبد و ، در مراحل پیشرفته ، سیروز کبدی. بیماری ویلسون می تواند رهبری به زرد شدن پوست و غشاهای مخاطی (زردی) چشم ها نیز اغلب تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند. یکی از ویژگی های مشخصه بیماری ویلسون حلقه قرنیه به اصطلاح Kayser-Fleischer است. این یک تغییر مشهود در قرنیه است که توسط حلقه ای مایل به قهوه ای طلایی تا مایل به سبز در اطراف آن قابل مشاهده است جنس زنبق و سوسن. همچنین اغلب منجر به شب می شود کوری، استرابیسم و التهاب عصب بینایی. علائم عصبی شبیه به فلج مرتعش or بیماری هانتینگتون اغلب رخ می دهد ، از جمله سفتی عضله ، حرکات کنترل نشده عضلانی ، لرزش ، حرکات کند ، حملات صرعی و مشکلات نوشتاری و گفتاری.

تشخیص و دوره

به طور کلی ، بیماری ویلسون به نوع نوجوان تقسیم می شود که در آن بیماری از 5 تا 20 سالگی شروع می شود و در صورت عدم درمان به سرعت به سمت مرگ پیش می رود و نوع بزرگسال که بیماری ویلسون تا سن 20 سالگی تشخیص داده نمی شود. و 40 و با یک دوره کندتر مشخص می شود. که در کودکی، علائم کبدی (اختلالات گوارشی ، آسیب کبدی) اغلب مقدم بر تشخیص نهایی هستند. در بزرگسالی ، اولین علائم عمدتاً نقص عصبی است (اختلالات گفتاری و بلع ، لرزش) و ناهنجاری های روانپزشکی (جنون، اختلال رفتاری). غالباً ، تصویر بالینی با اختلالات کبدی نسبتاً زودرس آشکار می شود. در بیماران با علائم عصبی ، معاینه چشم پزشکی با یک لامپ شکاف اغلب حلقه قرنیه Kayser-Fleischer را نشان می دهد ، که ناشی از رسوبات مس در چشم است. تشخیص نهایی توسط خون آزمایشاتی که در آن متابولیسم مس بررسی می شود. اگر سرم کم باشد کوئرولوپلاسمین مقدار در ترکیب با افزایش مقدار دفع مس در ادرار وجود دارد ، بیماری ویلسون تأیید می شود. اطمینان بیشتر با آزمایش مس وریدی ، آزمایش بار پنی سیلامین و آزمایش ژنتیکی بدست می آید.

عوارض

بیماری ویلسون باعث می شود که بیمار علائم و محدودیت های مختلفی را تجربه کند. در بیشتر موارد ، این بیماری بر روی منفی تأثیر می گذارد مغز، کبد و چشم مبتلایان در درجه اول از یک رنج می برند کبد چرب و بنابراین ، با پیشرفت بیماری ، همچنین از سیروز کبدی. لرزش دست و احساس عمومی عدم ثبات و فراموشی وجود دارد. زندگی روزمره بیمار به طور قابل توجهی توسط بیماری ویلسون محدود می شود. در طول شب ، بیماران به سختی می توانند چیزی را ببینند ، اگرچه اختلالات بینایی نیز ممکن است در طول روز ظاهر شود. به دلیل این شکایت ها ، ناراحتی روانی و افسردگی رخ دادن. اختلالات رفتاری نیز می تواند در نتیجه بیماری ایجاد شود. علاوه بر این ، همچنین وجود دارد بلع مشکلات، که مصرف معمول مایعات و غذا را بسیار دشوارتر می کند. این بیماری همچنین بر منفی تأثیر می گذارد هماهنگی و جهت گیری فرد مبتلا. درمان این بیماری می تواند به راحتی با داروهای مختلف انجام شود. هیچ عارضه خاصی وجود ندارد و علائم می تواند به خوبی محدود شود. با درمان موفقیت آمیز بیماری ویلسون ، هیچ کاهش در امید به زندگی نیز وجود ندارد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

علائم بیماری ویلسون متنوع است و مناطق مختلف را تحت تأثیر قرار می دهد. اگر شکایت های جسمی مانند درد شکم، احساس عمومی ضعف ، یا کاهش عملکرد ، مراجعه به پزشک ضروری است. اگر تورم در قسمت فوقانی بدن وجود داشته باشد ، در فعالیت های تنفسی تغییراتی ایجاد شود یا در هنگام هضم صدا ایجاد شود ، بی نظمی وجود دارد که باید بررسی و روشن شود. تغییرات در ظاهر پوست، ظاهر جوش یا ایجاد کبودی علائم یک بیماری موجود است. اگر دیگر به طور معمول حرکات بدنی نتوانند هماهنگ شوند ، فرد مبتلا به کمک پزشکی نیاز دارد. آزمایش های مختلفی برای روشن شدن علت لازم است. اگر علاوه بر بی نظمی های جسمی ، فشارهای روحی یا روانی نیز وجود داشته باشد ، مراجعه به پزشک نیز توصیه می شود. اگر نوسانات خلقی ، رفتاری پرخاشگرانه یا کناره گیری از زندگی اجتماعی وجود دارد ، پزشک باید از مشاهدات مطلع شود. اگر حالت های افسردگی ، از دست دادن رفاه و همچنین شادی عمومی زندگی رخ دهد ، نیاز به عمل است. اگر علائم برای چندین هفته یا ماه ادامه داشت ، باید با پزشک یا درمانگر مشورت شود. اگر به دلیل شکایات فعلی دیگر تعهدات روزمره نتوانند انجام شوند ، نیاز جدی به اقدام وجود دارد.

درمان و درمان

برای مقابله با احتباس مس ، هر شکلی از درمان زیرا بیماری ویلسون از بین بردن مس از بدن و حذف مس ذخیره شده است. زیرا بیماری ویلسون مبتنی بر نقص ژنتیکی ، سازگار و بیش از همه مادام العمر است درمان لازمه. این بیماری قابل درمان نیست اما با درمان مناسب می توان آن را درمان کرد درمان مفاهیم. حتی در حین بارداری، یک درمان موجود نباید قطع شود ، زیرا این می تواند منجر به حمله مجدد بیماری با آسیب بعدی کبد شود. اتصال دهنده مس داروهای، به اصطلاح عوامل کلات ، برای از بین بردن مس ذخیره شده یا نگهداری مس استفاده می شود تعادل. D-penicillamine ، trientine یا amonium tetrathiomolybdate اغلب استفاده می شود. درمان با روی نمک مس را در روده متصل می کند مخاط و از ورود آن به ارگانیسم جلوگیری می کند. روی درمان های نمکی اغلب در ترکیب با دی پنی سیلامین تجویز می شود. غذاهای سرشار از مس (شکلات، از مصرف محصولات غلات سبوس دار ، قارچ) با پیروی از مس کم باید خودداری کرد رژیم غذایی به عنوان یک مکمل. گرفتن ویتامین E و اجتناب از تماس با مس (ظروف آشپزی ، لوله کشی مسی) مواد افزودنی مفیدی هستند معیارهای. اگر در نتیجه بیماری آسیب شدید کبد وجود داشته باشد ، پیوند کبد آخرین شکل درمان است. این روش خطرات زیادی را شامل می شود و نیاز به سرکوب سیستم ایمنی مادام العمر دارد. درمان های مبتکرانه ، مانند پیوند سلول های کبدی ، در حال حاضر در مطالعات حیوانی آزمایش شده اند.

چشم انداز و پیش آگهی

در صورت عدم درمان ، بیماری ویلسون همیشه کشنده است. مرگ معمولاً از کبد یا کلیه شکست و می تواند در طی دو تا هفت سال رخ دهد. این احتمال وجود دارد اگر شرط در اوایل آشکار می شود کودکی. از طرف دیگر ، دوره دیگری که عمدتا درگیری عصبی می داند ، تنها پس از دهه ها می تواند کشنده باشد. با این حال ، کشندگی تقریباً 100 درصد در مورد تمام افراد آسیب دیده بدون درمان اعمال می شود. اگر درمان زودهنگام آغاز شود ، بیماری ویلسون تقریباً به طور کامل جبران می شود. نیازی به ترس از آسیب ناشی از ژنتیک نیست شرط، و نه امید به زندگی محدود است. یک زندگی طولانی و سالم با بیماری ویلسون به لطف مراقبت های پزشکی امکان پذیر است. حتی در بیمارانی که قبلاً آسیب دیده اند ، این امر تا حدی با درمان قابل برگشت است. این مربوط به آسیب های عصبی اخیر و همچنین آسیب کبدی است. علائم را می توان در سه چهارم خوب کل بیماران بهبود بخشید. افرادی که در نتیجه بیماری ویلسون دچار مشکلات کبدی هستند ، می توانند بهتر از کسانی که علائم عصبی دارند ، درمان شوند. با این حال ، بیماری ذخیره سازی مس قابل درمان نیست و همچنین ارثی است. اعضای خانواده باید زودتر از این زمان غربال شوند.

پیشگیری

پیشگیری از بیماری امکان پذیر نیست زیرا یک نقص ژنتیکی است. اگر بیماری ویلسون در بستگان اتفاق افتد ، توصیه می شود آزمایش کنید تا هر گونه درمانی معیارهای می تواند به موقع گرفته شود اگر تشخیص خیلی زود انجام شود ، هر گونه آسیب ممکن است ایجاد شود ، می تواند با دارو سرکوب شود. حتی کسانی که مستقیماً تحت تأثیر قرار نگرفته اند می توانند به عنوان والدین ناقل بیماری باشند.

پیگیری

در بیشتر موارد ، فقط چند و همچنین فقط محدود است معیارهای مراقبت های ویژه مستقیم در دسترس شخص مبتلا در بیماری ویلسون است. بنابراین فرد مبتلا باید در اوایل ایده آل با پزشک تماس بگیرد تا از بروز عوارض و علائم بعدی جلوگیری کند. هرچه زودتر با پزشک مشورت شود ، روند بعدی بیماری معمولاً بهتر است. به دلیل منشا ژنتیکی بیماری ، نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. بنابراین مبتلایان برای جلوگیری از عود بیماری باید در صورت تمایل به بچه دار شدن به آزمایش و مشاوره ژنتیک بپردازند. بیشتر بیماران معمولاً به مصرف داروهای مختلف وابسته هستند. فرد مبتلا باید همیشه دوز تجویز شده و مصرف منظم آن را رعایت کند تا علائم را به طور دائمی و صحیح کاهش دهد. در صورت عدم اطمینان یا س questionsال ، ابتدا باید همیشه با پزشک مشورت شود. بعلاوه ، بیماران مبتلا به بیماری ویلسون همیشه به بررسی و معاینات منظم پزشک وابسته هستند. اگر باید در زندگی فرد مبتلا یک مداخله جراحی انجام شود ، در هر صورت باید بیماری ذکر شود.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

مبتلایان به بیماری ویلسون قبل از هر چیز باید بیماری خود را تغییر دهند رژیم غذایی. هدف از درمان از بین بردن مس از بدن است. این امر با یک رژیم غذایی مناسب و غنی از مواد پیشرانه انجام می شود. هضم معمولی ایدز مانند موز و مارچوبه ثابت شده اند ، و همچنین ادرار آور خاص چای از داروخانه به طور کلی ، بیماران باید مایعات زیادی بنوشند ، در حالت ایده آل مواد معدنی آب, چای گیاهی یا اسپریتزر این باید همراه با دارویی باشد که مس را متصل می کند. این عوامل کیلیت می توانند عوارض جانبی مختلفی ایجاد کنند و فعل و انفعالات، به همین دلیل است که در طول درمان باید به طور منظم با پزشک مشورت شود. اگر از قبل آسیب شدید کبدی وجود داشته باشد ، پیوند کبد ضروری است. پس از چنین عملیاتی ، بیمار نیاز به استراحت و استراحت در رختخواب دارد. مراجعه منظم به پزشک نیز ضروری است. درمان دارویی نیز معمولاً ضروری است. درمان باید به طور منظم با شرایط بیمار سازگار شود. از آنجا که یک دوره شدید بیماری نیز بیانگر بار روانی عظیمی است ، فرد مبتلا معمولاً به حمایت درمانی نیاز دارد. در صورت تمایل ، روانشناس همچنین می تواند با سایر افراد آسیب دیده یا یک گروه خودیاری ارتباط برقرار کند و بنابراین بیمار را در کنار آمدن با بیماری حمایت کند.